Tricer-Collinsov sindrom: Simptomi, uzroci i liječenje

Sindrom Tricer-Collins utječe na razvoj kostiju i drugih tkiva lica. Znakovi i simptomi ovog poremećaja mogu značajno varirati, od gotovo neprimjetnih do teških. Većina žrtava su nerazvijene kosti lica, a posebno jagodice i vrlo malu čeljust i bradu (u dojenčadi). Neki ljudi s sindromom Tricer-Colins rođeni su s rupom u ustima, koja se zove "vukove usta."

Često ljudi s ovom bolešću oka su koso nagnuta prema dolje, rijetke trepavice, tu je nedostatak donjih kapaka, pod nazivom coloboma. To uzrokuje dodatne oftalmičke smetnje, što može dovesti do gubitka vida. Pored toga, moguće su male ili neuobičajeno oblikovane uši ili njihova odsutnost. Gubitak sluha javlja se u oko pola slučajeva. To je uzrokovano nedostatkom triju malih košulja srednjeg uha koje prenose zvuk, ili nerazvijenog kanala za uho. Prisutnost Tricer-Collinsov sindrom ne utječe na intelekt: u pravilu je normalno.

Mutacije kojih gena uzrokuju Tricer-Collinsov sindrom?

Najčešći razlog: mutacije TCOF1, POLR1C ili POLR1D gena. Genska mutacija TCOF1 je uzrok 81-93% svih slučajeva. POLR1C i POLR1D - dodatnih 2% slučajeva. Kod osoba bez specifične mutacije jednog od gena, uzrok bolesti je nepoznat.
Geni TCOF1, POLR1C i POLR1D igraju važnu ulogu u ranom razvoju kostiju i drugih tkiva lica. Oni su uključeni u proizvodnju molekula zvanih ribosomalnom RNA (rRNA), kemijski rođacima DNA sestre. Ribosomske RNA pomaže prikupiti blokova proteina (aminokiseline) u novih proteina, koje su neophodne za normalno funkcioniranje, i opstanak stanice. Mutacije TCOF1, POLR1C ili POLR1D gena smanjuju proizvodnju rRNA. Istraživači vjeruju da smanjenje količine rRNA može dovesti do samouništenja određenih stanica uključenih u razvoj kostiju i tkiva lica. Abnormalna smrt stanica može dovesti do određenih problema s razvojem lica kod osoba s Tricer-Collinsovim sindromom.

Kako je naslijedio sindrom Tricer-Collins?

Ako se bolest javlja uslijed mutacije gena TCOF1 ili POLR1D, smatra se da je ovo autosomno dominantna bolest. Oko 60% slučajeva pojavljuje se kao posljedica novih mutacija u genu i kod ljudi koji nemaju povijest u obitelji. U drugim slučajevima, sindrom je naslijeđen kroz modificirani gen od roditelja.

Kada je bolest uzrokovana mutacijama u POLR1C genu, smatra se da je to autosomno recesivno naslijeđe. Roditelji pojedinca s autosomnom recesivnom bolesti imaju jednu kopiju mutiranih gena, ali obično ne pokazuju znakove i simptome bolesti.

Liječenje sindroma

Liječenje ovisi o ozbiljnosti stanja, ali može uključivati:

• genetsko savjetovanje - za pojedinca ili za cijelu obitelj, ovisno o tome je li bolest nasljedna ili nije;
• slušna pomagala - u slučaju vodljivog gubitka sluha;
• stomatološki tretman, uključujući ortodontski, s ciljem ispravljanja netočne okluzije;
• logopedske vježbe za poboljšanje komunikacijskih vještina. Defektolozi također rade s osobama koje imaju problema s gutanjem hrane ili pića;
• kirurške metode koje će poboljšati izgled i kvalitetu života.