Strympelova bolest: simptomi i liječenje

Striumpelova bolest je patologija koju karakterizira postupni razvoj slabosti u donjim ekstremitetima s povećanjem mišićnog tonusa u njima. To je nasljedna bolest koja se može dijagnosticirati apsolutno u bilo kojoj dobi, počevši od ranog djetinjstva i završava s dubokom starosti.

Opće informacije

Stroumpelova bolest je kronična progresivna patologija živčanog sustava koji pripada grupi heterogenih bolesti. Karakterizira ga bilateralni poraz tzv piramidalne putove u prednjem i bočnom užetu leđne moždine. Dominantni oblici bolesti nastaju tijekom prvih nekoliko godina života, a recesivni oblici - u kasnijoj dobi i obilježeni teškom strujom.

Ovu je patologiju prvi put detaljno opisala A. Strumpel 1866. godine. Specijalist je zabilježio obiteljsku prirodu tijeka bolesti. U medicinskoj literaturi mogu se naći i drugi nazivi patologije (Strympelova paraliza, obiteljska spastična paraplegija).

Tijek bolesti je definiran kao polagani napredak. Ako se dogodi u ranoj dobi, to je više zloćudno. U slučaju kasnog razvoja, hipertenzija i hiperrefleksija često prevladavaju nad različitim motornim poremećajima. Prognoza, prema stručnjacima, povoljna je za pacijente. Stupanj gubitka normalne radne sposobnosti prvenstveno ovisi o težini disfunkcije CNS.

Prema Međunarodnoj klasifikaciji, Strympelova bolest (ICD-10) je kodirana pod šifrom G11.4.

Glavni razlozi

Točni uzroci razvoja ove bolesti trenutno su nepoznati. Stručnjaci u ovom području samo izražavaju različite hipoteze, ali niti jedan od njih još nije pronašao znanstvenu potvrdu.

Nasljedstvo bolesti

Ova bolest može biti naslijeđena. Ukupno, stručnjaci prepoznaju nekoliko svojih vrsta:

• Autosomno dominantno (u bračnom paru gdje jedan od roditelja pati od ove patologije, vjerojatnost da dijete s takvom dijagnozom bude 50 do 100%).
• Autosomno recesivno (vjerojatnost rođenja nezdravog djeteta u bračnom paru, gdje je jedan od roditelja već bolestan, može biti od 0 do 50%).
• Zajedno s X-kromosomom (najčešće se bolest dijagnosticira kod muškaraca).

U medicinskoj praksi poznati su posebni slučajevi (na primjer, sindrom Beera, koji se manifestira atrofija optičkog živca), kada simptomi ail vrlo sliče obitelji spastičnu paraplegiju, ali su ipak nezavisne bolesti.

Kako se manifestira Stryumpelova bolest? simptomi

Razvoj bolesti i manifestacija simptoma javljaju se postupno. Pacijenti se prvo žale na bolnu nelagodu u nogama, stalan osjećaj krutosti i konvulzivne kontrakcije. Nakon nekog vremena savijanje nogu u zglobovima koljena postaje teže, a zatim se takve patološke promjene povećavaju. Neke ne mogu poderati nogom s poda. Štoviše, deformira se (skraćuje i postaje malo iznad norme). U kasnim stadijima dolazi do ozbiljnih poremećaja funkcija zdjeličnih organa u obliku stalne potrebe za uriniranjem.

Oblici bolesti

Temeljem obilježja patologije, u medicinskoj praksi razlikuju se sljedeći oblici:

• Nekomplicirano (u kliničkoj slici slabost prevladava u mišićima nižih ekstremiteta bez popratnih poremećaja).
• Komplikacija (osim gore navedenih znakova u bolesnika također je dijagnosticirana srčana bolest, deformacija nogu, itd.).

Ovisno o prisutnosti potvrđenih slučajeva razlikuje se bolest kod bliskih srodnika:

• Obiteljska bolest Stryumpel (nasljeđivanje se prenosi od roditelja do djece).
• Idiopatska varijanta bolesti (u ovom slučaju se ne može otkriti obiteljska povijest patologije).

Izjava o dijagnozi

Kada se pojave simptomi, vrlo je važno da se ne uključite u samo-lijekove, već da potražite pomoć liječnika. Na recepciji stručnjak najprije prikuplja anamnezu pacijenta, sluša pritužbe i postavlja pitanja (kada se pojavi slabost u nogama, da li slični rođaci imaju slične patologije, itd.).

Sljedeća faza je neurološki pregled. To uključuje procjenu snage mišića u rukama i nogama, pretraživanju patoloških refleksa. Dodatno se može dodijeliti računalna i magnetska rezonancija snimke leđne moždine. Takva studija omogućava detaljnu studiju njegove strukture i mogući stanjivanje piramidalnih traktata. Imajte na umu da u većini slučajeva CT i MRI ne pokazuju patološke promjene.

Kako se još može potvrditi Striempleova bolest? Dijagnoza bolesti uključuje i istraživanje osjetilnih potencijala. Takva metoda omogućava procjenu stupnja provođenja osjetljivih pulseva tijekom čitavog procesa kralježnične moždine. DNA analiza je obavezna za otkrivanje prisutnosti mutacije gena.

Posebna pozornost treba posvetiti diferencijalnoj dijagnozi, koja u nekim slučajevima uzrokuje poteškoće. Bolest je izuzetno važno je razlikovati Mills sindrom - degenerativnog oštećenja središnjeg živčanog sustava karakteriziran širenje klijetki mozga i atrofija frontalnom i uzlazni frontalnog nabiranju. Klinički, ova bolest se polako manifestira. U posljednjim fazama bolesti su promatrane bilateralne paralizu.

Obiteljska spastična paraplegija važna je za razlikovanje tzv. Spinalnog oblika multiple skleroze. Ovdje je potrebno uzeti u obzir stanje reflektora abdomena, sfinktera, tijek cijele bolesti. Posebna se pažnja posvećuje pacijentovoj anamnezi. Tek nakon dostave svih testova i testova može potvrditi bolest Stryumpel.

liječenje

Suvremena medicina ne može ponuditi učinkovite metode liječenja ove bolesti. Terapija se svodi na smanjenje simptoma i poboljšanje kvalitete života pacijenta.

Pacijenti propisane lijekove za postupno smanjenje mišićnog tonusa ( „Mydocalm” „baklofcnom”, „Izoprotan”), za smirenje ( „Sibazon”, „Nozepam”, „hlozepida”), vitamina iz grupe B.

Pacijenti s ovom dijagnozom prikazani su fizioterapijski postupci, crvotočne kupke, primjena parafina na donjim udovima. Osim toga, pozitivan rezultat može se vidjeti nakon refleksoterapije, akupresure i tijeka vježbanja.

Ortopedska terapija uključuje uporabu posebnih ortoza koje pomažu osobi kretanja.

Važno je napomenuti da se u svakom pojedinačnom slučaju terapija i povezani postupci dodjeljuju pojedinačno. Liječnik treba uzeti u obzir ne samo rezultate ispitivanja, već i opće stanje pacijenta, ozbiljnost kliničkih simptoma i prisutnost drugih bolesti. Prioritet treba dati izboru lijekova i primjenjivati ​​ih strogo u propisanom doziranju. Inače se povećava vjerojatnost nepovoljne prognoze.

Stroumpelova bolest je složena patologija s psihološkog stajališta. Rodbina i rođaci trebali bi pružiti sveobuhvatnu moralnu pomoć. Tečajeve gore opisane simptomatske terapije preporučuju se najmanje dva puta godišnje. Uz stalnu i adekvatnu terapiju, napredovanje bolesti može se usporiti. To znači da osoba može voditi uobičajeni način života i čak dugo raditi.

Komplikacije i posljedice

Strympelova bolest je opasna ne samo zbog kliničke slike. Osoba s takvom dijagnozom prije ili kasnije gubi sposobnost da se potpuno pomakne bez pomoći. Pored toga, bolest ostavlja svoj otisak na prilagodbu rada zbog izražene mane neurološke prirode u obliku slabosti mišića nogu. Kao posljedica toga, pacijenti ne mogu raditi, postupno gube interes za život. Takvi ljudi trebaju pomoć ne samo od specijaliziranog stručnjaka već i od psihologa.

Preventivne mjere

Nažalost, moderna medicina ne može ponuditi odgovarajuće metode sprečavanja ove bolesti, budući da njegovi glavni uzroci nisu poznati.

S druge strane, stručnjaci vjeruju da bismo trebali pokušati održavati pravilan način života, uravnotežen hrane, daju prednost zdravoj hrani, ne pušiti. Sportske aktivnosti imaju snažan utjecaj na cijeli organizam. Ako rođaci imaju povijest Adolph Strümpell bolesti, preporučljivo je konzultirati o tome sa svojim liječnikom i, ako je potrebno, nekoliko puta godišnje proći cijeli ispit. Takav pristup ne samo da bi pravovremeno otkrivanje abnormalnosti, ali i da će poduzeti sve mjere kako bi se smanjila svoje napredovanje.

zaključak

U ovom članku smo razgovarali o tome što je Stryumpelova bolest. Fotografije bolesnika s tom dijagnozom mogu se vidjeti u specijaliziranim medicinskim referentnim knjigama. Bez sumnje, ova patologija ne zahtijeva samo kvalificirani pristup liječenju, već i stalnu moralnu podršku rodbine.

Znanstvenici iz cijelog svijeta nastavljaju aktivno proučavati ovu bolest, glavne uzroke razvoja i adekvatne metode liječenja. Čak i danas postoje nagađanja o određenom genu i njegovoj mutaciji koja izravno utječe na pojavu bolesti.

Nadamo se da su sve ovdje prikazane informacije zapravo korisne za vas. Budite zdravi!