Duchenne i Beckerova miodistrofia: liječenje

Genetske bolesti pripadaju skupini teških patologija čiji tretman danas predstavlja poteškoće. Među sličnim kromosomskim abnormalnostima postoje razni poremećaji. Mnogi od njih imaju neurološke simptome. Primjeri su Duchenneova miodistrofia, Becker. Te bolesti se razvijaju u djetinjstvu i imaju napredni tečaj. Unatoč postignućima neurologije, takve patologije nisu podložne liječenju. To je zbog kromosomske promjene, koje su položene u procesu formiranja organizma.

Opis Duchenneove miodistrofije

Dushenneova miodistrofia je genetska bolest koja manifestira progresivnu mišićnu disfunkciju. Patologija je rijetka. Prevalencija anomalije je oko 3 osobe na 10 tisuća muškaraca. Bolest u gotovo svim slučajevima utječe na dječake. Ipak, razvoj mijelodrofije među djevojčicama nije isključen. Ova se patologija očituje u ranom djetinjstvu.

Druga bolest koja ima iste uzroke i simptome je Beckerova miodistrofija. Odlikuje se povoljnijom strujom. Poremećaj mišićnog tkiva događa se mnogo kasnije - u adolescenciji. U tom slučaju, simptomi se razvijaju postupno, pa pacijent ostaje sposoban raditi već nekoliko godina. Poput Duchenneove myodistrofije, ta je patologija uobičajena kod muškog stanovništva. Učestalost pojavljivanja je 1 osoba na 20 tisuća dječaka.

Duchenneova miodistrofia: neuroimunologija bolesti

Uzrok obje patologije leži u kršenju X kromosoma. Genetske promjene koje se javljaju kod infarkta miokarda Becker i Duchenne proučavane su 30-ih godina prošlog stoljeća. Ipak, etiološka terapija još nije pronađena. Vrsta anomalije nasljeđivanja je recesivna. To znači da ako je patološki gen prisutan kod jednog od roditelja, vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta iznosi 25%. X kromosom je najduži u tijelu. U oba tipa distrofije, poremećaj se javlja u istom položaju (p21). Ta oštećenja dovode do smanjenja sinteze proteina, što je dio staničnih membrana mišićnog tkiva. S Duchenneovom myodistrofija potpuno je odsutan. Stoga se povrede događaju mnogo ranije. U Beckerovoj myodistrofija, protein se sintetizira u malim količinama ili je patološki.

Klinička slika mijelodrofije

Duchenneovu myodistrofiju karakterizira poraz neuromuskularnog aparata. Bolest se može sumnjati u dobi od 2-3 godine. U tom razdoblju postaje očito da dijete zaostaje u fizičkom razvoju od svojih vršnjaka, loše šetnje, trči i skokovi. Teško je za ove bebe penjati se na stube, često pada. Poraz mišića počinje s donjim ekstremitetima. Kasnije se proteže na sve proksimalne dijelove muskulature. Degeneracija se javlja u gornjem humeralnom pojasu, quadriceps femoris muscle. Na tim mjestima postoji stanjivanje muskulature. Tijekom godina, miodistrofija napreduje. Poraz mišića i konstantno opterećenje na njima dovode do kontraktura - trajnu zakrivljenost udova. Pored toga, pacijenti s Duchenneovom miodistrofijom imaju srčane bolesti koje se povremeno manifestiraju. Također za ovu patologiju karakterizira smanjenje intelektualnih sposobnosti (nije baš izraženo).

Beckerova miodistrofia ima iste simptome, ali se kasnije razvija. Prve manifestacije promatrane su u 10-15 godina. Pojavljuje se postupno mijenjanje hoda, pojavljuje se mučnina, kasnije nastaju kontrakture. Poremećaji iz kardiovaskularnog sustava slabo se izražavaju. Intelekt u ovoj bolesti obično se ne smanjuje.

Kako dijagnosticirati myodistrofiju?

Dijagnoza "Duchenneove myodistrofije" (ili Becker) može biti postavljena od strane iskusnog neurologa. Prije svega, temelji se na kliničkoj slici ovih bolesti. Pozornost je usmjerena na simptome kao što su stanjivanje mišića proksimalnih dijelova, lažna hipertrofija gastrocnemius mišića (zbog fibroze i taloženja masnog tkiva). Te se manifestacije gotovo uvijek kombiniraju s kardiovaskularnim patologijama. Na EKG-u možete vidjeti poremećaj ritma, hipertrofije lijeve klijetke.

Također, bolesnici s Duchenneovom myodistrofija lagano zaostaju za svojim vršnjacima u mentalnom razvoju. Kako bi se to odredilo, psiholog radi s djecom. Ako se sumnja na tu bolest, izvodi se miografija (određivanje električnog potencijala muskulature) i ehokardiografija - proučavanje komora srca. Za točno određivanje prisutnosti patologije obavlja se genetska dijagnoza. U bolesnika s blagim deodorom Becker i Duchenne, bolesnike treba promatrati s nekoliko stručnjaka. Među njima - neurolog, psiholog i kardiolog.

liječenje

Nažalost, etiološko liječenje Duchenne i Beckerove modyodrofije nije razvijeno. Ipak, pacijent pokazuje simptomatsku i suportivnu terapiju. U ranoj fazi bolesti provode se tečajevi fizioterapije i masaže. S velikim invaliditetom mora se provesti pasivna kretnja udova. Da bi se usporilo napredovanje razvoja ekstenzorskih kontraktura, pribjegavajte pričvršćivanju nogu za vrijeme spavanja. Potporna terapija može produžiti život pacijenata i olakšati simptome bolesti. Oni koriste pripravke kalcija, lijekove "Galantamine" i "Proserin". U nekim slučajevima, hormoni su propisani, uglavnom "prednizolon". Kod progresivnih poremećaja srca propisani su kardioprotektori.

Duchenne i Beckerova miodistrofia: prognozu

Prognoza Duchenneove modystrofeje razočaravajuća. Rani razvoj simptoma i brz napredovanje bolesti doveli su do invaliditeta čak iu djetinjstvu. Pacijenti s tom patologijom zahtijevaju stalnu brigu. Prosječni životni vijek pacijenata je oko 20 godina. Beckerova myodistrofija karakterizira povoljan smjer. Stalnim nadzorom liječnika i ispunjenjem njihovih uputa radna sposobnost pacijenata ostaje do 30-35 godina.