Rundu-Oslerova bolest: dijagnoza i liječenje

Rundu-Oslerova bolest je pojava krvarenja iz malih kapilara (arteriola ili venula). Karakteristično, ovaj proces nije upalni. Najčešće, bolest se manifestira u obliku vaskularnih mreža (ili zvjezdicama). Ali poraz plovila javlja se ne samo na površini kože. Simptomi se također mogu pojaviti na sluznici drugih organa (bronhija, nosa, usta, mjehur).

Rundu-Oslerova bolest: klinika

Prvi put je ta bolest opisala rodom iz Francuske - Louis Marie Randu. Cijelu sliku ove bolesti pružila je engleski stručnjak William Osler. Informacije su dopunile i opažanja Frederic Webera. Utvrđeno je da je ova bolest naslijeđena. Dijete je dovoljno da naslijedi neispravan gen roditelja. Pati od ovog sindroma je isti kao i dječaci i djevojčice. Za razvoj odgovoru sljedećih gena: prvo je odgovoran za Uočena kontrolira proizvodnju glikoproteina. Drugi dio pripada kategoriji transformiranih čimbenika rasta. Kada su njihovi mutacija žile gube elastičnost, postoje nedostaci u zglobovima, abnormalnosti u strukturi endotelnih stanica. Važno je napomenuti da je Rendu-osler bolest (diseminirane haemangiomatosis) - rijetko stanje i priroda njegovog porijekla nije uvijek jasna. Prevalencija bolesti je sljedeća: boluje od jedne osobe na 5000.

Prvi simptomi bolesti

U pravilu se ne manifestira do 6 godina simptoma bolesti (usprkos činjenici da je bolest Randyu-Osler naslijeđena). Nakon postizanja određene dobi (6-10 godina) pojavljuju se prvi znakovi. Na koži ili sluzi drugih organa, može se primijetiti pojava angioma (tj. Tumor krvnih žila). Kao rezultat nedostataka u kapilarnama i krvnim žilama mogu nastati crvene (ili plave tingirane) točke koje krvariti. Rundu-Osler-Weberovu bolest karakterizira niska koagulacija krvi. Kao rezultat toga, krvarenje je moguće (čak i kao posljedica mikrotrauma). Ponekad je jedini simptom koji može ukazivati ​​na bolest nazalnog krvarenja. Također, djevojke mogu imati obilne menstruacije. Zbog čestih krvarenja, nastaje anemija, razina hemoglobina se smanjuje.

Faze bolesti

Bolest Rundu-Osler-Weber ima nekoliko faza. Za svaki od njih postoje određeni simptomi. U ranoj fazi vaskularnih lezija malih, pojavljuju se male mrlje. Srednji stupanj karakterizira prisutnost paukovih vena, pauka. Nodularni oblik - pojava crvenih (okruglih ili ovalnih) čvorova, koji strše preko površine nekoliko milimetara. Oni imaju promjer od 5 do 7 milimetara. S pritiskom ti podaci postaju blijedi (svi tipovi). Zatim se pune krvi.

Razvrstavanje oblika bolesti

Kao što je već spomenuto, može biti nasljedne Rendu-osler bolesti (foto manifestacije bolesti mogu se vidjeti u ovom članku), koji se prenosi od roditelja. Ako takav sindrom utječe i na oca i majku, dijete će imati bolest u ozbiljnijem obliku. Postoje i sporadični slučajevi koji nastaju zbog mutacije. Ovisno o tome gdje lezije stručnjaci razlikovati vrste nosni (nos krvari), ždrijela, kožni (može krvariti određenih područja kože). Visceralni oblik karakterizira krvarenje iz unutarnjih organa. Moguće je također i mješoviti tip, u kojem su zahvaćene i koža i unutarnji organi.

Rundu-Oslerova bolest (ICD-10 šifra): čimbenici rizika kada se dijagnosticira

Prije svega, glavni čimbenik rizika je nasljedstvo. Također, bolest može izazvati lijekove koji trudnica uzima u prva tri mjeseca. Nesigurne i zarazne bolesti, prenesene u ovom razdoblju. Kako bi izazvali krvarenje, sljedeći trenuci mogu biti: trenje odjeće o oštećenim mjestima, visoki tlak, neuravnotežena ishrana. Nedostatak bitnih mikronutrijenata u hrani, koji može ojačati pluća, jedan je od razloga njihove slabosti. To se posebno odnosi na vegetarijanstvo.

Dijagnostičke metode

Formulacija kliničke dijagnoze u bolesti Rundu-Osler temelji se na ispitivanju fizičkog stanja pacijenta. U pravilu, na licu, glavi, sluznici, možete vidjeti telangiectasiju. Ovo je formacija crvene boje koja se proteže iznad površine kože. Takvi nedostaci mogu se nalaziti na unutarnjim organima. Potreban je opći test krvi, koji može ukazivati ​​na anemiju. Biokemijska analiza omogućava prepoznavanje popratnih infekcija i bolesti. Također se provodi analiza urina. Ako se tu naći crvenih krvnih stanica, moguće je reći da bubreg u razvoju krvarenje, urinarnog trakta. Specijalist provodi niz testova. Uzorak pinceta omogućuje prosudbu potkožnih krvarenja. Za test, koža ispod kočne kosti je stisnutu neko vrijeme. Slične informacije dane su testom zatvarača (postavljen je na podlakticu nekoliko minuta). Ako postoji sumnja na Rendu-osler bolesti, dijagnoza nije bez provođenja ispitivanja o brzini zgrušavanja krvi, krvarenja Trajanje (pauze prst). Tjelesne šupljine pregledavaju se pomoću endoskopa. Ako nema vanjskih simptoma, provodi se CT. Ova metoda omogućuje vam da vidite kršenja u unutarnjim organima.

Liječenje bolesti

Rundu-Oslerova bolest uključuje sljedeće: Prvo, to je konzervativna terapija. Bit je upotreba inhibitora za navodnjavanje površine koja krvari. Ovi lijekovi ometaju rješavanje krvnog ugruška i zaustavljaju krvarenje na taj način. Kao što pokazuje praksa, drugi lijekovi su nedjelotvorni. Često se traži operacija. Tijekom provođenja oštećenog dijela posude se uklanja. Može se zamijeniti protezom (ako je potrebno). Kod nazalnog krvarenja dobrim rezultatom daje kriokoagulacija. Koristeći tekući dušik, dio posude je zamrznut. Manje učinkovita je uporaba lasera za cauterizaciju. U nekim slučajevima potrebna je hormonska terapija.

Transfuzija krvi (hemokomponentna terapija)

U slučajevima kada Rundu-Oslerova bolest uzrokuje veliki gubitak krvi, potrebno je upotrijebiti donorsku krv. Nedostatak komponenata odgovornih za zgrušavanje, nadopunjuje transfuziju plazme (svježe smrznuto). Takva terapija se koristi u uvjetima koji prijete ljudskom životu. Također u takvim slučajevima, transfuzija donornih trombocita može biti neophodna. U slučajevima kada pacijent ima teški oblik anemije (vrlo niske razine hemoglobina) ili dolaze anemična koma (gubitak svijesti zbog nedostatka kisika u mozgu), transfuzije crvenih krvnih stanica od donora krvi. Često se otpuštaju iz proteina koji su na površini.

Moguće komplikacije bolesti

Rundu-Oslerova bolest, patogeneza njenog razvoja i nedostatak učinkovitog liječenja mogu dovesti do brojnih negativnih aspekata. Prvo, anemija se razvija. Značajan gubitak krvi može dovesti do anemije. Osoba je bez svijesti i na bilo koji način ne reagira na vanjske podražaje. Paraliza je također moguća. Ova bolest može dovesti do sljepoće (s krvarenjem u mrežnici). Stanje unutarnjih organa znatno se pogoršava. Opasna nuspojava bolesti može biti cerebralna krvarenja. Međutim, pravodobno otkrivanje bolesti i sposobne terapije mogu štedjeti zdravlje i život pacijentu.

Preventivne mjere

Prije identifikacije problema potrebno je primarne preventivne mjere. Obitelji u kojima je dijagnosticiran jedan ili više članova Rundu-Oslerova bolest trebaju se konzultirati s genetičarom. Postoje slučajevi kada se daje preporuka da se suzdrže koncepcija djeteta. Također je vrijedno paziti na obranu tijela. Dobra akcija imat će redovite šetnje na ulici, pojačavajući tijelo. Potrebna je i odgovarajuća prehrana s uravnoteženom prehranom.

Sekundarna prevencija sastoji se od redovitih pregleda stručnjaka. Njegov cilj je rano otkrivanje bolesti. Ako je sindrom već dijagnosticiran, liječenje treba biti pravodobno i puno. Ako je potrebna kirurška intervencija, pacijent mora nužno konzultirati hematologa. To će omogućiti zaštitu osobe od komplikacija tijekom operacije (krvarenje). Svaki pacijent i njegovi rođaci trebaju dobiti informacije o tome kako pružiti prva pomoć s krvarenjem (unutarnje i vanjske). Preporuča se da se krvne komponente donora transfuziraju samo u slučajevima ekstremna nužnost.