Nasljedne bolesti - mutacije ljudskih gena

Nasljedne bolesti imaju etiološki faktor u obliku mutacija, koji nisu samo uzrok abnormalnosti, već utječu i na njihovu patogenezu. U tim je slučajevima nasljedna predispozicija.

Nasljedne mutacije podijeljene su na gen i kromosomske bolesti. Prvi prošao bez promjene tijekom generacije, koja je uzrokovana djelovanjem mutiranih gena, ali je patogeneza povezan s primarnim produkata gena (abnormalne strukture je nedostatak enzima i proteina).

Kromosomske nasljedna bolest klasificirani prema vrsti sindroma mutacija koje uzrokuju numeričku (aneuploidija, poliploidiju) i strukturne (duplikacije, translokacije, inverzije, brisanja) pregradnje. Postoji i podjela na mono- i poligenske bolesti. Potonji su često posljedica nasljedne predispozicije.

Druga skupina je odstupanja koja se javljaju kada su fetusi i majka nespojivi s protutijelima. Primjer je hemolitička bolest novorođenčadi.

Nasljedne bolesti ljudi su u velikoj mjeri povezani sa stanjem roditelja na majčinoj liniji. Dakle, ako je majka imala rak dojke, tada postoji velika vjerojatnost sudara s sličnim problemom. I u prisustvu bliskog rođaka s tom dijagnozom, vjerojatnost bolesti se udvostručuje. Ako je osoba u opasnosti, preporučuje se svake godine mamogrami. Vjeruje se da rak dojke uzrokuje mutirani geni koji se prenose od majke ili oca. Ako geni normalno funkcioniraju, stanice mliječne žlijezde razvijaju se povoljno, a ako postoje kršenja, može početi rak dojke.

Ako je majka u časnom razdoblju slomila kost s laganim padom ili postala manje visoka, tada postoji osteoporoza. Njezina djeca imaju visok rizik od iste bolesti. sličan nasljedna bolest vrlo su česti u obiteljima. Osoba ne može utjecati na njegove gene i eliminirati različite čimbenici rizika (dob, spol). Međutim, postoje načini održavanja zdravih kostiju i smanjenja rizika. Da biste to učinili, morate pratiti prehranu obogaćenu vitaminom D i kalcijem, vježbanjem, isključivanjem pušenja i alkohola.

Bolesti srca obično se smatraju muškarcem. Međutim, oni su glavni uzrok ženske smrtnosti i nasljedni. Visoki krvni tlak (hipertenzija), kolesterol i dijabetes su glavni faktori rizika koji rezultiraju u razvoju bolesti srca i imaju genetske predispozicije. Smanjiti vjerojatnost bolesti može se pridržavaju zdravog načina života i kontrolu učinaka stresa. Da bi se bolest pod nadzorom trebalo podvrgnuti redovitim medicinskim pregledima.

Depresija također pripada kategoriji ljudske nasljedne bolesti. Na njegov razvoj utječu geni, hormonska sastava, kemijska neravnoteža mozga, prisutnost stresnih događaja. Ako su roditelji patili od ove bolesti, djeca također imaju istu tendenciju. Ako imate obiteljsku povijest bolesti, morate promatrati promjene u raspoloženju, kako biste rano razmotrili problem i prihvatili njegovo liječenje.

Autoimune nasljedne bolesti uglavnom utječu samo na žene i prenose se od majke do kćeri. Ako je roditelj bio bolestan od reumatoidnog artritisa, diabetes mellitus ovisan o inzulinu ili neku drugu autoimunu bolest, postoji velika vjerojatnost njegovog prijenosa na sljedeću generaciju. Ti poremećaji nisu nužno povezani s istom bolešću. Na primjer, jedan član obitelji razvija glutennu bolest, dok je drugi - Multipla skleroza.