Metode prenatalne dijagnoze: genetske, invazivne, neinvazivne. Indikacije za imenovanje, rezultate

Prenatalna dijagnoza je kompleks ispita razvoj trudnoće.

Najčešće metode prenatalne dijagnostike: drži ultrazvuk, sadržaj različitih markera u krvi trudne, korionski villus uzorkovanja, uzimajući kožu krvi pupkovine, amniocenteze.

Zašto je potrebno prenatalna dijagnostika

Primjenom različitih metoda prenatalne dijagnoze stvarno je moguće otkriti u razvoju fetusa takve poremećaje kao što su Edwardsov sindrom, Downov sindrom, poremećaji u formiranju srca i druge abnormalnosti. Upravo rezultati prenatalne dijagnoze mogu odlučiti o sudbini djeteta. Nakon primitka dijagnostičkih podataka u suradnji s liječnikom, majka odlučuje hoće li se dijete roditi ili će trudnoća biti prekinuta. Povoljna predviđanja mogu omogućiti rehabilitaciju fetusa. Prenatalna dijagnoza uključuje utvrđivanje očinstva metodom genetskog pregleda, koji se provodi u ranom stadiju trudnoće, kao i određivanjem spola fetusa. Sve ove usluge u glavnom gradu pružaju Centar za prenatalnu dijagnostiku na aveniji Mira, na čelu s profesorom M.V. Medvedev. Ovdje možete proći sveobuhvatni prenatalni pregled, uključujući ultrazvuk. Koristi se u centru moderne tehnologije 3D, 4D.

Metode prenatalne dijagnoze

Moderna prenatalna dijagnostika koristi široku paletu metoda i tehnologija. Stupanj, kao i razinu mogućnosti koje su se mijenjale. Općenito, prenatalna dijagnoza podijeljena je u dvije velike skupine: invazivnu prenatalnu dijagnozu i neinvazivnu.

Neinvazivne, ili kako ih nazivaju, minimalno invazivne, metode ne osiguravaju kirurške zahvate i traume fetusu i majci. Takvi postupci preporučuju se za sve trudnice, ali nisu nimalo opasne. Morate proći zakazane pretrage ultrazvuka. Invazivne metode uključuju invaziju (intervenciju) u tijelu trudnice, u šupljinu maternice. Metode nisu potpuno sigurne, pa ih liječnik imenuje u ekstremnim slučajevima kada je pitanje očuvanja zdravlja nerođenog djeteta.

Neinvazivna prenatalna dijagnoza

Noninvazivne metode uključuju ultrazvučni ili prenatalni screening, koji vam omogućuje promatranje dinamike razvoja fetusa. Neinvazivna se također smatra prenatalnom dijagnozom fetusa prema serumskim čimbenicima krvi majke.

Ultrazvuk je najčešći postupak, nema štetnih učinaka na ženu i sam fetus. Da li sve buduće majke moraju proći ovo istraživanje? Pitanje je kontroverzno, možda nije nužno u svakom slučaju. Zbog mnogih razloga, liječnik je propisao ultrazvuk. U prvom tromjesečju možete odrediti broj trudnoća, da li je sam fetus živ, što je točno vrijeme. U četvrtom mjesecu, ultrazvuk se može pokazati bruto kongenitalne malformacije fetusa, mjesto placente, količina amnionske tekućine. Nakon 20 tjedana moguće je odrediti spol nerođenog djeteta. Omogućuje ultrazvuku otkrivanje različitih anomalija ukoliko je analiza pokazala da trudnica ima visok alfa-fetoprotein, a ako obiteljska povijest ima neke razvojne nedostatke. Važno je napomenuti da niti jedan rezultat ultrazvuka ne može jamčiti 100% rođenje zdravog fetusa.

Kako se izvodi ultrazvuk?

Prenatalna antenatalna dijagnoza u obliku ultrazvuka preporučuje se za sve trudnice pod sljedećim uvjetima:

• 11-13 tjedan trudnoće;
• 25-35 tjedna trudnoće.

Postoji dijagnoza stanja majčinog tijela, kao i razvoj fetusa. Sonda ili senzor koji liječnik stavlja na površinu abdomena trudne žene, dolazi do invazije zvučnih valova. Ove valove pokreće senzor i prenosi ih na zaslon monitora. U ranoj fazi trudnoće ponekad se koristi transvaginalni put. U tom je slučaju senzor umetnut u vaginu. Koje abnormalnosti mogu otkriti screening ultrazvuka?
• kongenitalne malformacije jetre, bubrega, srca, crijeva i drugih.
• Do 12 tjedana razvoja Downovog sindroma.
Razvoj same trudnoće:
• Ectopic ili uterine.
• Broj fetusa u maternici.
• razdoblje trudnoće.
• Glavni ili zdjelični prikaz fetusa.
• Zakašnjenje u razvoju.
• Priroda srca.
• spol djeteta.
• Položaj i stanje posteljice.
• Protok krvi u posudama.
• Tonus maternice.

Dakle, ultrazvučni pregled omogućuje detektiranje odstupanja. Na primjer, hipertenzija maternice može dovesti do prijetnje pobačaja. Otkrivajući tu anomaliju, moguće je poduzeti mjere na vrijeme na očuvanje trudnoće.

Pregled krvi

Krvni serum preuzet iz žene ispituje se za sadržaj različitih tvari u njoj:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (nekonjugirani estriol).
• HG (korionski gonadotropin).
Ova metoda prenatalnog pregleda ima prilično visok stupanj točnosti. Ali postoje slučajevi kada test pokazuje lažno pozitivne ili lažno negativne rezultate. Zatim liječnik propisuje dodatne metode prenatalnog pregleda, kao što su ultrazvuk ili neki način invazivne dijagnoze.

Centar prenatalne dijagnostike na Prospekt Mira u Moskvi troši samo 1,5 sati biokemijsko probira, Ultrazvuk, a također daje i prenatalni konzultacije. Osim pregleda prvog tromjesečja, moguće je podvrći biokemijskom pregledu za drugo tromjesečje, zajedno s savjetovanjem i ultrazvukom.

Sadržaj alfa-fetoproteina

Prenatalna dijagnoza nasljednih bolesti koristi metodu određivanja razine alfa-fetoproteina u krvi. Ovaj test screeninga može otkriti vjerojatnost rođenja djeteta s patologijom kao što su anencefalija, spina bifida i drugi. Također, visok indeks alfa-fetoproteina može ukazivati ​​na razvoj nekoliko fetusa, u abnormalnim terminima, mogućnost pobačaja, pa čak i smrznute trudnoće. Najprecizniji rezultati se daju ako se obavljaju na 16-18. Tjednu trudnoće. Rezultati prije 14. ili nakon 21. tjedna često su pogrešni. Ponekad je propisana ponovna predaja krvi. Pri visokoj stopi liječnik propisuje ultrazvuk, što omogućuje pouzdanu potvrdu bolesti fetusa. Ako ultrazvuk ne odredi uzrok visokog sadržaja alfa-fetoproteina, tada je propisana amniocenteza. Ova studija preciznije određuje promjenu alfa-fetoproteina. Ako se razina alfa-fetoproteina povećava u krvi pacijenta, tijekom trudnoće mogu doći do komplikacija, na primjer, odgoda u razvoju, eventualno smrt fetusa ili smrt placente. Nizak alfa-fetoprotein kombiniran s visokim CG i niskim estriolom ukazuje na mogućnost Downovog sindroma. Liječnik uzima u obzir sve pokazatelje: doba žene, sadržaj hormona. Ako je potrebno, propisane su dodatne metode testiranja prenatalnog sustava.

hCG

Chorionic gonadotropin ljudi ili (hCG) tijekom trudnoće u ranoj fazi, omogućuje vam da ocijenite najvažnije pokazatelje. Osim toga ova analiza - rani uvjeti definicije, kada čak i ultrazvuk nije informativan. Nakon oplodnje jajne stanice, HCG se već proizvodi 6-8.
HCG kao glikoprotein sastoji se od alfa i beta podjedinica. Alfa je identična hormonima hipofize (FSH, TTG, LH) i beta - jedinstveni. Zbog toga se test beta-podjedinice (beta-hCG) koristi za dobivanje točnog rezultata. U ekspresnoj dijagnostici koriste se test trake, gdje se ne koristi specifičan HCG test (za urin). U krvi beta-hCG točno dijagnosticira trudnoću već 2 tjedna od oplodnje. Koncentracija za dijagnozu hCG u urinu se dozrijeva 1-2 dana kasnije nego u krvi. U mokraći je razina hCG 2 puta manja.

Čimbenici koji utječu na hCG

Određivanje hCG tijekom trudnoće u ranoj fazi, potrebno je razmotriti neke čimbenike koji utječu na rezultat analize.
Povećanje hCG tijekom trudnoće:
• Nedosljednost između procijenjenog i realnog vremena.
• Višestruka trudnoća (povećanje rezultata je proporcionalno broju voća).
• Rana toksikoza.
• Gestoza.
• Ozbiljne malformacije.
• Gestagenova primjena.
• šećerna bolest.
Smanjenje razine hCG - nedosljednost, iznimno odgođeno povećanje koncentracije HCG-a više od 50% norme:
• Nedosljednost između namjeravanog i stvarnog roka (uglavnom zbog nepravilnog ciklusa).
• Prijetnja pobačaja (razina se smanjuje za više od 50%).
• Smrznuta trudnoća.
• Prekomjerno plaćanje.
• Ektopična trudnoća.
• Kronična insuficijencija placente.
• fetalna smrt u 2-3 tromjesečju.

Invazivne metode

Ako liječnik odluči da je za otkrivanje nasljednih bolesti, poremećaji u razvoju invazivne prenatalne dijagnostike treba primijeniti, može se koristiti jedan od sljedećih postupaka:
• Cordocenteza.
• Biopsija koriona (proučavanje sastava stanica iz kojih se formira placenta).
• Amniocenteza (proučavanje amnionske tekućine).
Placentocenteza (negativne posljedice nakon prenesenih infekcija).

Prednost invazivnih metoda je brzina i apsolutno jamstvo rezultata. Koristi se u ranoj trudnoći. Dakle, ako postoje sumnje u abnormalnosti u razvoju fetusa, prenatalna dijagnoza nasljednih bolesti omogućava točnu zaključke. Roditelji i liječnik mogu na vrijeme odlučiti: napustiti fetus ili prekinuti trudnoću. Ako roditelji, unatoč patologiji, još uvijek odluče napustiti dijete, liječnici imaju vremena za pravilno upravljanje i prilagodbu trudnoće, pa čak i liječenje fetusa u maternici. Ako se prihvati odluka o prestanku trudnoće, onda u ranoj fazi, kada se otkrije odstupanja, fizički i moralno ovaj postupak je lakše prenijeti.

Korionska biopsija

Korionska biopsija uključuje analizu mikroskopske čestice villous chorion - stanica budućeg posteljice. Ova čestica je identične gene fetusa, što omogućuje da se karakterizira kromosomske sastav, kako bi se utvrdilo genetske zdravlje bebe. Analiza je provedena u sumnjivim bolesti povezanih sa kromosomskim pogreške kod začeća (Edwards sindroma, Downovog sindroma, Patau et al.), Ili s rizikom od razvoja bolesti neizlječive od cističnu fibrozu, anemija srpastih stanica, koreja Gentigtona. Rezultat biopsije koriona omogućuje otkrivanje 3800 bolesti budućeg djeteta. Ali takav nedostatak kao defekt u razvoju neuronske cijevi ne može se otkriti ovom metodom. Ova se patologija nalazi samo u postupcima amniocenteze ili cordocenteze.
U vrijeme analize debljina koriona bi trebala biti najmanje 1 cm, što odgovara 7-8 tjedana trudnoće. Nedavno, postupak se provodi na 10-12. Tjednu, to je sigurnije za fetus. Ali ne kasnije od 13. tjedna.

provođenje postupaka

Kirurzi odabiru metodu probijanja (transcervikalni ili transabdominalni). Ovisi o tome gdje se koror nalazi u odnosu na zidove maternice. U svakom slučaju, biopsija se izvodi ultrazvukom.

Žena leži na leđima. Odabrano mjesto za probijanje nužno je anestezirano lokalnim utjecajem. Probušavanje trbušne stijenke, zid mijelometrija, izvodi se na takav način da igla ulazi paralelno s korionskom membranom. Kretanje igle kontrolirano je ultrazvukom. Šprica uzima uzorke tkiva crnih vila, igla se uklanja. U transcervikalnom načinu, žena se stavlja na stolac kao u normalnom pregledu. Jasno izraženi bolni osjećaji se ne osjećaju. Cerviks i zidovi vagine su fiksirani posebnim pincetama. Pristup je osiguran kateterom, kada mu korijensko tkivo dostigne, štrcaljku se pričvrsti i uzme se materijal za analizu.

amniocenteza

Metode prenatalne dijagnoze uključuju najčešći način određivanja patologija razvoja fetusa - amniocenteza. Preporučljivo je držati ga na 15-17 tjedana. Tijekom postupka, stanje fetusa kontrolirano je ultrazvukom. Liječnik kroz trbušni zid uvodi iglu u amnionsku tekućinu, usisava neku količinu za analizu i uklanja iglu. Pripremljeni rezultati 1-3 tjedna. Amniocenteza nije opasna za razvoj trudnoće. 1-2% žena može imati curenje tekućine, to prestaje bez liječenja. Spontani pobačaj može se pojaviti samo u 0,5% slučajeva. Fetus ne oštećuje fetus, moguće je provesti postupak čak i kod višestrukih trudnoća.

Genetske metode

DOT ispitivanje - je nova metoda genetske sigurno fetalnog istraživanje pokazuje Patau sindrom, Edwards, dolje, Turner, Klinefelterov. Test se temelji na podacima dobivenim iz krvi majke. Načelo je da s prirodnom smrću brojnih stanica placente pada u majčinu krv 5% DNA fetusa. To omogućuje dijagnosticiranje glavne trisomije (DOT test).

Kako se izvodi postupak? uzeti krv iz vena trudnica, fetalna DNK je dodijeljena. Rezultat se daje u roku od deset dana. Test se provodi u bilo kojem trenutku trudnoće, počevši od 10 tjedana. Pouzdanost informacija iznosi 99,7%.