Kemijski sastav kromosoma. Struktura, funkcije i klasifikacija kromosoma

Kromosomi su nukleoproteinske strukture locirane u jezgrama eukariotskih stanica. Skladište gotovo sve nasljednih informacija,

Kariotip i regulacija kromosoma

Kariotip je skup svih kromosoma (diploidnog seta) koji su u kavezu. On je vrsti, koja je jedinstvena za svaku vrstu živih bića na planeti, razina volatilnosti je relativno niska, ali u nekim slučajevima može imati određene značajke. Na primjer, predstavnici različitih spolova u osnovi identične kromosomi (autosoma), razlika između kariotip samo jednog para kromosoma - spolni kromosomi ili pribor kromosomu.

Uvjeti kromosoma su jednostavna: njihov broj stalno (u somatskih stanica može sadržavati samo strogi broj kromosoma, na primjer, mačke - 38, u plodu letjeti Drosophila melanogaster - 8, piletinu - 78, i čovjek 46).

Kromosomi parova, svaki od njih ima homologni par, identičan u svim parametrima, uključujući oblik i veličinu. Samo podrijetlo razlikuje se: jedno od oca, drugi od majke.

Homolognih kromosoma su pojedinačni parovi: svaki od parova razlikuje od ostalih, ne samo u izgledu - oblik i veličina - ali također mjesto svijetle i tamne bendova.

Kontinuitet je još jedno pravilo kromosoma. DNK ćelije udvostručuje prije podjele, što rezultira sestrom kromatida sestara. Svaka kći stanica nakon podjele dobiva jedan kromatid, tj. Kromosom se formira iz kromosoma.

Obavezne stavke

Kromosom, čija je struktura relativno jednostavna, formirana je iz DNA molekule, koji ima dugu dužinu. Sadrži linearne skupine mnogih gena. Svaki kromosom ima centromere i telomere, točke inicijacije replikacije su njezini nužni funkcionalni elementi. Telomeri se nalaze na vrhovima kromosoma. Zbog njih i mjesta podrijetla replikacije (oni su također nazvani inicijacijskim mjestima), DNA molekula može replicirati. Isto se događa centromeru sestre privrženosti DNA do diobenog vretena podjele koji im omogućuje da točno rastjerala stanica kćeri tijekom procesa mitoze.

O virusima

Pojam "kromosom" izvorno je predložen kao oznaka za strukture svojstvene eukariotskim stanicama, no znanstvenici se sve više odnose na virusne i bakterijske kromosome. Sastav, funkcije su gotovo isti, tako DE Koryakov i JF Zhimulov vjeruju da je pojam već dugo je potrebno proširiti i definirati kromosom je struktura sastoji od nukleinske kiseline i ima funkciju skladištenja, provedbu i prijenos informacija gena. U eukariotima se nalaze kromosomi u jezgri, kao i plastidi i mitohondrije. Prokarioti (denuklearizirani) također sadrže DNK, ali u stanici nema jezgre. Kod virusa, kromosomi imaju oblik RNA molekule ili DNA koja se nalazi u kapsidu. Bez obzira na prisutnost jezgre u stanici, kromosomi uključuju organske tvari, metalne ione i mnoge druge tvari.

Povijest otkrića

Znanstvenici su došli dug put prije nego što su istraživali kromosome. Oni su prvi put opisana u sedamdesetim godinama prošlog stoljeća: razni autori su ih spomenuli u svojim člancima, knjigama i znanstvenih radova, pa je otkriće kromosoma pripisuje se različitim ljudima. U ovom popisu su imena ID Chistyakov, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, i mnogi drugi, ali većina znanstvenika priznat 1882. godine kao godinu otkrića kromosoma naziva pionirsku W. Fleming, njemački anatoma koji je prikupio i organiziranje informacija o kromosomima u svojoj knjizi Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, dodajući vlastitim informacijama svoje vlastito istraživanje. Sam pojam predložio je 1888. godine histolog G. Valdeier. U prijevodu, kromosom znači doslovno "tijelo u boji". Ime je zbog činjenice da kemijski sastav kromosoma omogućuje lako vezanje glavnih boja.

U 1900, on je „otkrio” Mendel zakone, a vrlo brzo, u roku od dvije godine, znanstvenici su zaključili da su kromosomi tijekom mejoze i oplodnje procesa ponašaju kao „čestica nasljedstvo” čije ponašanje je teoretski ranije opisano. Godine 1902., neovisno jedan o drugome, a T. Boveri W. Setton je hipoteza da je kromosom struktura koja je još uvijek nepoznat, ima funkciju za prijenos i pohranu genetske informacije.

Drosophila i genetika

Prvo kvartalo prošlog stoljeća obilježilo je eksperimentalnu potvrdu ideje da kromosomi imaju genetsku ulogu. Američki znanstvenici T. Morgan, A. sturtevant, C. Mostovi i H. Muller radio na istraživačkim projektima, koji su postali predmeti i klasifikacija struktura kromosoma i njihova funkcija. Pokusi su provedeni na D.melanogasteru, poznatoj možda i na svim voćnim mušicama. Dobiveni podaci poslužili su kao osnova za kromosomsku teoriju nasljeđa, koja je i danas aktualna, gotovo stotinu godina kasnije. Prema njezinim riječima, kromosom povezan s genetskim informacijama, a geni su lokalizirani u linearnom slijedu u jasan, ali kemijski sastav i morfologija kromosoma su proučavali znanstvenici u našim danima.

Za njegov rad, T. Morgan je 1933. Godine dobio Nobelovu nagradu u fiziologiji ili medicini.

Kemijski sastav kromosoma

Ukratko, može se opisati da se nasljedni materijal u kromosomima pojavljuje kao nukleoproteinski kompleks. Nakon proučavanja kemijske organizacija kromosoma u eukariotskim stanicama, znanstvenici mogu reći da su se sastoje u najvećem dijelu DNA i proteina koji čine nukleo-protein kompleksa pod nazivom kromatina.

Bjelančevine koje čine kromosome značajan su dio cijele supstance u kromosomima, oko 65% ukupne mase struktura pada na njih. Kromosomski proteini su podijeljeni u ne-histon proteina i histoni. Histoni - snažno bazno, alkalna priroda njih je zbog prisutnosti lizina i arginina - glavnih aminokiselina.

Kemijski i strukturni sastav kromosoma je raznolik. Histoni predstavljaju pet frakcija: Hl, H2A, H2B, H3 i H4. Sve osim prve frakcije otprilike su u jednakim količinama u stanicama svih vrsta koje pripadaju višim sisavcima. Hl proteini su manje od polovice.

Sinteza histona javlja se na polisomima citoplazme. To su glavni proteini koji imaju pozitivan naboj, zbog čega se mogu čvrsto povezati s molekulama DNA i stoga ne dopuštaju čitanje zaključenih nasljednih informacija. To je regulatorna uloga histona, ali osim toga postoji i strukturalna funkcija koja osigurava prostornu organizaciju DNA u kromosomima.

Karakteristični kemijski sastav međufaznih kromosoma obuhvaća ne-histonske proteine, koji su, pak, podijeljeni u više od stotinu frakcija. Ova serija uključuje enzime odgovorne za sintezu RNA i enzime koji potiču popravak i DNA redukcije. Kao i osnovni, kiseli proteini kromosoma imaju regulatorne i strukturne funkcije.

Međutim, kemijski sastav kromosoma ne završava tamo: osim proteina i DNA, RNA, metalni ioni, lipidi i polisaharidi su prisutni u pripravku. Djelomično, kromosomska RNA prisutna je kao transkripcijski proizvodi koji još nisu napustili mjesto sinteze.

U metafazi

Morfološki ima metafazi kromosoma na sljedeći način: u prvoj polovici mitoze se sastoje od para sestrinskih kromatida, koji su međusobno povezani u području centromera (primarna ili stezanju Kinetohora) - dio kromosoma koji je zajednički za obje kromatide. Kemijski sastav kromosoma također varira. Druga polovica mitoze karakterizira razdvajanje kromatida, nakon čega slijedi stvaranje jednolančanih kromosoma kćeri, koje se distribuiraju u stanice kćeri. Pitanje koliko DNA je dio kromosoma metafaze često se nalazi u testovima biologije i zbunjenim studentima. U posljednjem razdoblju međufaze i profaza i metafazi kromosoma dvuhromatidny, pa su postavili formulu 2n4c.

Razvrstavanje kromosoma

Položaj centromere i dužinom ruke, koji se nalaze na obje strane njezinih kromosoma su klasificirani kao metacentric (L-jednako) ako je centromeru nalazi srednji i submetacentric (neravnoplechie) ako je centromeru je pomaknut na jednom kraju. Također, tu su acrocentric ili štapićaste kromosom (centromeru su nalazi gotovo na samom kraju) i točka kromosom, nazvan po malim dimenzijama, tako da je praktički nemoguće odrediti njihov oblik. U telocentričnim kromosomima, također je teško odrediti mjesto primarnog suženja.

zbijanje

Bilo koja somatska stanica sadrži 23 parova kromosoma, od kojih se svaka sastoji od jedne DNA molekule. Ukupna dužina svih 46 molekula je oko dva metra! To je više od tri milijarde baznih parova, a oni svi stati u jednu ćeliju, kromosome tijekom međufaze gotovo ne razlikuje ni u elektronskim mikroskopom. Razlog tome je supramolekularna organizacija kromosoma ili zbijanja. Pri prebacivanju na drugu fazu staničnog ciklusa, kromatina može promijeniti organizaciju.

Struktura i kemijski sastav i struktura kromosoma međufaza metafaze kromosomi znanstvenika smatra varijante što polarnih struktura koje su povezane zajedno u međusobnim prijelaza procesa mitoze.

Prva razina kompaktiranja predstavljena je nukleosomskom nitom, također nazvanom "perle na nizu". Karakteristična veličina je 10-11 nm, što ih čini nemogućim da ih pregledamo u mikroskopu.

Kemijski sastav kromosoma određuje prisutnost ovu razinu organizacije: ona nudi četiri vrste histona - core proteina (H2A, H2B, NC, N4). Oni tvore hrte - tijela molekula proteina, koji imaju oblik perača. Svaka korpa sastoji se od osam molekula (par molekula iz svakog od histona).
DNK molekula se povezuje, spirala u koru. Svako se proteinsko tijelo kontaktira pomoću segmenta molekule DNA koja broji 146 nukleotidnih parova. Postoje i područja koja ne sudjeluju u kontaktu, nazvanom povezivač ili veziva. Njihova veličina varira, ali u prosjeku je jednaka 60 parova nukleotida (as.).

Nukleozom je područje DNA koja ima duljinu od 196 bp. i uključujući proteinski korteks. Međutim, nukleosomna vlakna, slična lancu kuglice, također imaju područja koja ne sadrže kore.

Slične stranice koje savršeno razlikuju ne-histonske proteine, zbog prisutnosti određenih nukleotidnih sekvenci, pojavljuju se prilično ravnomjerno s intervalom od nekoliko tisuća parova nukleotida. Njihova prisutnost je važna za daljnju zbijanje kromatina.

Daljnje pakiranje kromatina

Kromatin fibril - druga razina kompaktiranja - također se naziva solenoid, ili nukleomemijska razina. Veličina je 30 nm. Pod uvjetom da je histonski HI. Kombinira se s linkerom DNA, kao i s dva susjedna korteksa i "ih" povlači zajedno. Rezultat procesa je formiranje mnogo kompaktnije strukture koja podsjeća na strukturu solenoida. Sličan fibril, osim kromatina, naziva se elementarno.

Zatim dolazi kronometrijska razina. Karakteristična veličina ove razine kompaktiranja je 300 nm. Ne postoji dodatna spiralizacija, međutim, formiraju se poprečne petlje koje se podudaraju s veličinom jednog replika i kombiniraju se s ne-histonovim (kiselim)

Na razini kromonema (700 nm), petlje se konvergiraju, a kromatin je još zbijeniji. Oblikovane niti kromosoma već su vidljive u svjetlosnom mikroskopu.

Kromosomska razina (1400 nm) promatrana je tijekom razdoblja metafazije.

Mutacije i njihova uloga u medicini

Mutacija kromosoma nije neuobičajena, ali može imati različite stupnjeve i mehanizme pojavljivanja. Promjene u strukturnom obliku kromosoma obično se temelje na kršenju početne integriteta. Ako postoje kromosomske praznine, tijelo mora obaviti svoju reorganizaciju, što rezultira kromosomskom mutacijom ili aberacijom.

Tijekom crossover homolognih kromosoma razmijeniti relevantna područja, te se lomi obično se javljaju u ovom trenutku. Ako dođe do razmjene nejednakih dijelova gena pri prelasku, pojavljuju se nove skupine kvačila.

Vrste mutacija

Postoji nekoliko vrsta mutacija zasnovanih na mehanizmu njihovog porijekla. Fizna mutacija pojavljuje se zbog proliferacije mjesta gena. Ako su neki dijelovi genoma udvostručeni, to je dupliciranje. Tijekom inverzije, segment kromosoma između diskontinuiteta rotira za 180 °.

Tranlokacija je prijelaz iz jednog kromosoma u drugi, a ako se kretanje odvija između ne-homolognih kromosoma, translokacija se zove recipročna, a ako je fragment povezan na isti kromosom, mutacija se naziva transpozicija. Tijekom robertsonska translokacija postoji zajednica dviju ne-homogenih struktura u jednu.

Tu su i pericentrične i paracentrične mutacije.

RNK

Ovisno o fazi u kojoj se nalazi stanica, kemijski sastav, morfologija kromosoma i njihova veličina variraju, ali genetski materijal ne nosi samo DNA i kromosome u jezgri.

Ribonukleinska kiselina (RNA) je druga struktura uključena u prijenos i pohranu genetskih informacija.

Postoji mRNA ili mRNA (matrica ili informacija), uključena je u sintezu proteina s određenim svojstvima. Za to je neophodno da "konstrukcija" primi "uputu" koja će obavijestiti u kojem redoslijedu aminokiseline trebaju biti uključene u peptidni lanac. Ova uputa je informacija kodirana u slijedu mRNA nukleotida (mRNA). Transkripcija je proces sinteze matrične RNA.

Proces čitanja informacija iz DNA može se usporediti s računalnim programom. Prvo, RNA polimeraza treba otkriti promotor - posebnu regiju DNA molekule koja označava početak transkripcije. RNA polimeraza se kombinira s promotorom i započinje odmotavanje susjedne spirale DNA heliksa. U ovom trenutku, dva dijela DNA su odvojena jedni od drugih, nakon čega enzim počinje formiranje mRNA na jednom od njih (kodogen, 3 "-end prema enzimu). Ribonukleotidi su sastavljeni u lancu u skladu s pravilom komplementarnosti s DNK nukleotidima, i antiparalelno s predloškom DNA lanca.

Transkripcijski proces

Dakle, dok se krećemo duž DNA lanca, enzim točno čita sve informacije, nastavljajući proces dok ne zadovolji poseban slijed nukleotida. Naziva se terminatorom transkripcije, i signalizira da RNA polimeraza mora odvojiti od oba DNA predloška i nove sintetizirane mRNA. Zbroj regija od promotora do terminatora, uključujući transkriptirajuću regiju, naziva se transkripcijska jedinica - transkriptona.

Kako se RNA polimeraza kreće duž kodirajućeg lanca, prepisane jednolančane DNA regije ponovno se sjedinjuju i dobivaju oblik dvostruke spirale. Formirana mRNA nosi točno kopiju podataka kopiranih s DNA mjesta. Nukleotidi mRNA koji kodiraju aminokiselinske sekvence grupirani su na tri i nazivaju se kodonima. Svaki kodon mRNA odgovara specifičnoj aminokiselini.

Svojstva i funkcije gena

Genet se smatra elementarnom nedjeljivom funkcionalnom jedinicom nasljedne matrice. Ima izgled dijela molekule DNA koja kodira strukturu barem jednog peptida.

Gen ima određena svojstva, od kojih je prva diskretnost akcije. To znači da različito lokalizirani geni kontroliraju razvoj osobina pojedinca.
Imovinu konstanta određuje činjenica da je gen nepromjenjiv u nasljednom prijenosu, osim ako se, naravno, nije pojavila mutacija. Iz toga slijedi da se gena ne može mijenjati tijekom života.

Specifičnost akcije leži u uvjetovanosti razvoja osobine ili skupine svojstava, ali geni također mogu imati više aktivnosti - to se naziva pleiotropija.

Svojstvo doziranja djelovanja određuje granicu kojoj znak može nastati zbog gena.

Oni su također karakterizirani alelnim stanjem, tj. Gotovo su svi geni u alelima, a broj počinje s dva.