Citogenetska metoda proučavanja nasljednosti

Citogenetika je neovisni dio doktrine o nasljeđivanju, u kojem se istražuju različiti prvenstveno promatrani (eksplicirani) nosači koji sadrže informacije o genetskoj nasljednosti. Takvi nosači su kromosomi različitih tipova (politen, mitotički i meiotički), plastidi, interfezije jezgre, i, u najmanju ruku, mitohondrije.

Prema tome, citogenetska metoda je skup metoda i tehnologija istraživanja prvenstveno kromosoma tijekom kojeg postaviti i kvantitativni parametar je izrađen od kemijsko-biološka opisu, možemo istražiti strukturu i načine ponašanja za vrijeme stanične diobe. Znanstveni Cilj ovog istraživanja je utvrditi odnos između prirode i dinamike promjena u strukturi kromosoma i uzorak, što odražava varijabilnost simptoma.

Jedno od najvažnijih područja istraživanja, koja uključuje citogenetsku metodu, jest analiza ljudskog kariotipa. Ova se studija, u pravilu, provodi na kulturama u kojima je podjela seksualnih i seksualnih somatske stanice.

Najčešća kultura za ovu vrstu istraživanja su periferne krvne stanice, kao što su limfociti, fibroblasti i stanice koštane srži. Najpopularnija kultura koja se koristi u medicinskoj citogeneti su limfociti u krvi. Razlog tome je da su, u pravilu, predmet analize i postnatalno razdoblje. u kariotipska analiza fetalna citogenetska metoda uključuje upotrebu staničnih kultura, čiji izbor je zbog brojnih čimbenika. Glavno od njih je razdoblje trudnoće. Na primjer, s ovim razdobljem od manje od 12 tjedana, citogenetska analiza kromosoma najbolje se provodi uz sudjelovanje stanica koriona, au razdoblju trudnoće dulje od 12 tjedana preporuča se ispitati stanice fetusa za istraživanje. U tu svrhu, oni su posebno izolirani iz placente i fetalne krvi.

Uspostaviti kariotip, citogenetiku metoda istraživanja nasljednost zahtijeva primanje uzorka krvi u količini od najmanje 1-2 ml. U ovom slučaju, sama metoda uključuje provođenje studije koja se sastoji od tri glavne faze:

- Izolacija i kultivacija stanica koje treba analizirati;

- boja pripravka;

- provodeći temeljitu analizu lijeka pod mikroskopom.

Citogenetska metoda genetike može biti djelotvorna samo ako su ispunjeni sljedeći uvjeti. Prvo, mora postojati određeni broj ćelija u metapazi. Drugo, uzgoj treba obavljati u skladu s utvrđenim pravilima i ne manje od 72 sata. Treće, fiksaciju stanica treba biti načinjena rješenjem octena kiselina i metanol u strogom omjeru tih tvari 3: 1.

U fazi bojanja lijekova za citogenetska studija izbor boja je napravljen uzimajući u obzir samu svrhu studije, tj. kakvu vrstu restrukturiranja treba proučavati. Najčešće se koristi metoda kontinuiranog bojenja, budući da je najjednostavnije odrediti kvantitativni parametar kromosoma. Suvremene studije najčešće primjenjuju ovaj način bojenja kako bi odredili anomalije kariotipa u njihovom kvantitativnom izrazu. Ali ova citogenetska metoda ne omogućava određivanje i otkrivanje strukturne dinamike kromosoma. Stoga se koriste druge, posebne metode koje omogućuju da se ovaj nedostatak metode kontinuiranog bojenja izravnati. Najčešći od njih, kao što je metoda diferencirane boje, G-metoda, R-metoda i drugi.

I konačno, treća faza istrage sastoji se u mikroskopskom istraživanju zamrljana kromosoma, koji su u stadiju metafaze. U tijeku je uspostavljen broj normalnih i abnormalnih stanica humanog fetalnog organizma. Za to se, u pravilu, analiziraju nekoliko tkiva.