Kromosomske bolesti - patologija koja ovisi o mutacijama

Sadašnja razina razvoja medicine pokazala je da predispozicija za određene bolesti ili pojavu bolesti u bilo kojoj dobi može biti uzrokovana nasljednim uzrocima ili oštećenjem nasljednog materijala (mutacija kromosoma) roditelja. Do danas je dokazano da kromosomske bolesti mogu uzrokovati razvoj poremećaja u radu različitih organa i sustava u tijelu, a težina patologije ovisi o mnogim čimbenicima.

Kromosomske bolesti - "nebeska" kazna ili utjecaj okoliša?

Uzroci pojavljivanja ove vrste oboljenja su kršenja strukture pojedinih kromosoma ili promjene njihovog broja. Mutacije koje pokreću ljudsku kromosomske bolesti mogu se pojaviti u zametnih stanica roditelja (u ovom slučaju promjene će biti identificirani u svim stanicama tijela potomstva) ili u vrlo ranim stadijima embrionalnog razvoja. U ovom slučaju, u genetskim istraživanjima promjene će biti otkrivene samo u dijelu stanica - mozaikizam se javlja. Stupanj težine kršenja velikim dijelom ovisi o točki u kojoj je nastala rodna kromosomska lezija, a također o tome koliko se ta promjena izražava.

Nedostatak kromosomskog skupa može se pojaviti kod spolnih kromosoma i kod autosoma, au oba slučaja moguće su mutacije, kao i promjene u količini - smanjenje ili povećanje broja nositelja naslednih informacija. U velikoj većini slučajeva, kromosomske bolesti imaju živopisnu kliničku manifestaciju, a postoji i razlika između bolesti koje su povezane s porazom autosoma i promjenama spolnih kromosoma. U prvom slučaju, klinička slika bolesti se očituje već u prvim danima života novorođenčeta, dok se patologija seksualnih kromosoma može jasno očitovati sve do spolnog sazrijevanja djeteta.

Uzroci kromosomskih bolesti

U većini slučajeva, uzrok kromosomske mutacije negativni utjecaj štetnih okolišni čimbenici na spolnim stanicama i nasljednom materijalu koji se nalazi u njima. Štetni čimbenici mogu biti ionizirajuće zračenje, visoke i niske temperature, kemijske tvari, uključujući lijekove, virusne tvari i metaboličke promjene u roditeljskim organizmima.

kada studija kariotipa je potrebno?

Dokazano je da su promjene u spolnim stanicama može akumulirati s godinama, zbog čega je „starost” roditelja u planiranju obitelji ili za vrijeme promatranja tijekom trudnoće neophodno je poslao za genetičko savjetovanje. To zahtijeva kromosomu studija (kariotip proučavanje budućih roditelja) u spontanih pobačaja i mrtvorođene djece, kao i potrebna istraživanja u slučaju, ako liječnik sumnja bilo kromosomske abnormalnosti u bebu.

Suvremena razina razvoja medicine dokazala je da iste kromosomske bolesti mogu biti uzrokovane i promjenama broja kromosoma i kromosomskom pregradnjom u jednoj skupini. Za takve bolesti, najprije je Downova bolest koja može biti uzrokovana povećanjem (trisomija 21 parova kromosoma), i povezivanjem "ekstra" 21 kromosoma s drugim parovima. U ovom slučaju, provođenje studije u prisustvu djece u obitelji s ovom nasljednom patologijom pomaže predvidjeti vjerojatnost zdravog djeteta.

Kromosomske bolesti - je li moguće liječenje?

Svaki liječnik koji mora rješavati bilo kakve kromosomske bolesti, s gorčinom, mora priznati da je radikalni tretman pacijenata nemoguće. Zato se događa autosomna infekcija simptomatsko liječenje, Namjerava se u malom opsegu nadoknaditi kršenja u razvoju. U svakom slučaju, pacijenti pokazuju višestruke malformacije, uključujući mentalna retardacija, nedostatke kardiovaskularnog sustava, bruto promjene u metabolizmu.

Poraz spolnih kromosoma, na primjer, trisomija na X kromosomu, može se pojaviti kod djevojčica tek kada se postigne dob puberteta. U toj bolesti postoji rijetka gruba grešaka u razvoju, a rezultirajuće kršenje seksualne diferencijacije može do određene mjere nadoknaditi unos hormonskih lijekova. Treba shvatiti da takva terapija ne utječe na nasljedni aparat stanice (same kromosome), ali pomaže u borbi s odstupanjima u fizičkom i mentalnom stanju pacijenata.