Cistična fibroza kod djeteta: znakovi, simptomi, liječenje

Jedna od najčešćih bolesti koje su naslijeđene jest cistična fibroza. Dijete razvija patogenu tajnu koja dovodi do poremećaja probavnog trakta, respiratorni organi.

Povijest bolesti

Cistična fibroza kod djece se razvija zbog poremećaja strukture 7. kromosoma (ramena). U tom slučaju sluz u tijelu postaje viskozniji. Poznato je da su gotovo svi unutarnji organi prekriveni tajnom ove vrste. Zbog toga je njihova površina navlažena, a odvajanje, sluz ga dalje čisti. Ali ako postoji neuspjeh, viskozna tajna stagnira, akumulira. U takvom okruženju također se razmnožavaju i patogeni mikroorganizmi, što dovodi do stalne infekcije. U budućnosti su pogođeni organi probavnog sustava, tijelo pati od nedovoljnog unosa kisika. Prvi put cistična fibroza kod djeteta opisala je 1938. godine D. Andersen. Do tog vremena veliki broj djece jednostavno umire od upale pluća i drugih bolesti koje su bile posljedica cistične fibroze. Više informacija o ovoj bolesti pojavilo se na kraju dvadesetog stoljeća. Gotovo svaki dvadeseti stanovnik našeg planeta prenosi mutacijski gen cistične fibroze. Ova mana nema nikakve veze s štetnim navikama roditelja tijekom začeća, uz uporabu lijekova. Također, njezinu prisutnost ne utječe nepovoljna ekološka situacija. I djevojčice i dječaci su bolesni.

Oblici cistične fibroze

Ova bolest može imati tri glavna oblika.

• Prvi od njih je pluća. Približno u 15-20% od broja svih slučajeva. Karakterizira činjenica da su bronhi začepljeni gustim sluzom. Nakon nekog vremena potpuno su začepljeni. Tajna postaje izvrstan medij za reprodukciju bakterija i mikroba. Tijekom vremena, tkiva pluća postaju gušća i teža. Pojavljuju se ciste. Nadalje, funkcija pluća samo se pogoršava. Osoba može umrijeti od gušenja.
• Cistična fibroza kod djeteta može imati crijevni oblik. U tom slučaju, rad probavnog sustava je poremećen, hrana je slabo probavljena. Ovo stanje izaziva razvoj dijabetes melitusa, peptičnog ulkusa, ciroze jetre, itd. Pojavljuje se u 5% slučajeva.
• Najčešći oblik je pomiješan. Dijagnoza je u 75% pacijenata s ovom genetskom bolesti.
• Vrlo rijetko (oko 1%) postoji atipični oblik.

Cistična fibroza pluća u djece

Ovaj oblik bolesti često se zove dišni sustav. U pravilu se odmah javljaju znakovi bolesti u novorođenčadi. Cistična fibroza pluća kod djece ima sljedeće simptome: kašalj, opća letargija, blijeda koža. Tijekom vremena, kašalj se povećava, popraćena je otpuštanjem debelog iskašljaja. Postupci razmjene plina su povrijeđeni. Možete zgušnjavati savjete svojih prstiju. Često, djeca s cističnom fibrozom pate od upale pluća, koja se javlja u prilično teškom obliku. Tkiva respiratornih organa su pogođeni gnusnim upalnim procesima. Pneumonija se pretvara u kronično stanje. Moguća proliferacija vezivnog tkiva u plućima. S vremenom, slučajevi pojave "plućnog srca" nisu neuobičajeni.

Plućne cistične fibroze simptomi u djece i odraslih je slična: zemlyanistogo boji kože, prsa dobiva bochkopodobnuyu oblik deformirane ruke. Dyspušnja se pojavljuje čak iu mirnom stanju. Zbog smanjenja apetita, težina pacijenata se smanjuje. Međutim, simptomi bolesti mogu se pojaviti puno kasnije. Ovo je povoljniji oblik pacijenta.

Faze cistične fibroze

Postoji nekoliko faza tijeka ove bolesti.

1. Prvu fazu karakterizira pojava kašlja, obično suha i bez sputuma. U nekim slučajevima može doći do kratkog daha. Posebnost ove faze je da može trajati i nekoliko godina (do 10 godina).
2. Druga faza je pojava bronhitisa u kroničnom obliku, promjena u falangama prstiju. Izgled kašlja. Ovaj stupanj bolesti također traje dosta dugo - do 15 godina.
3. U trećoj se fazi razvijaju komplikacije. Tkiva pluća postaju gusta, pojavljuju se ciste. Protiv te pozadine, srce pati. Trajanje ovog razdoblja bolesti je 3-5 godina.
4. Četvrti stupanj (nekoliko mjeseci) karakterizira iznimno teška oštećenja dišnog sustava, srca. Ishod je obično smrtonosan.

Znakovi crijevne cistične fibroze

Ovaj oblik bolesti karakterizira neispravnost u probavnom sustavu. Intestinalna cistična fibroza kod djeteta posebno je živa tijekom razdoblja uvođenja komplementarne hrane. Istodobno se opaža slaba apsorpcija masti i bjelančevina (ugljikohidrati se nešto bolje digesti). Zbog razvoja trulih procesa u crijevima, oblik toksičnih spojeva, želudac je natečen. Broj odmrzavanja znatno se povećava. Ako je dijagnoza "cistična fibroza" (intestinalni oblik), djeca se mogu promatrati prolaps rektuma. Često se pacijenti žale na suhoću usta. Primanje suhe hrane je teško. Uz daljnje napredovanje bolesti, tjelesna težina se smanjuje.

Ova bolest je također karakterizirana polilpovitaminozom, jer probavni problemi tijelo nedostaje vitamina gotovo svih skupina. U pravilu, mišići gube ton, koža postaje manje elastična. Još jedan karakterističan znak cistične fibroze kod djece (intestinalni tip) su bolovi različite prirode u abdomenu. S vremenom može postojati bolest peptičkog ulkusa, i dijabetes melitus (latentni oblik). Bolest utječe na rad bubrega, jetre. Ako je zahvaćena jetra, stolica postaje crna. Toksini se nakupljaju u tijelu i protok krvi dopire do mozga. Imaju negativan učinak na živčane stanice, razvija encefalopatiju. Također pridonosi postupnom povećanju cistične crijevne fibroze slezene kod djece. Slike patološki izmijenjenog crijeva (u poprečnom presjeku) prikazane su u nastavku.

Mješoviti oblik bolesti

Ova vrsta bolesti karakterizira prisutnost znakova i plućnog oblika i crijeva. U pravilu, novorođenčad se promatra česta i dugotrajna upala pluća, bronhitis. Praktično u svim slučajevima postoji i kašalj. Osim toga, mješovita cistična fibroza u djece popraćena je nadimanjem, stolica je obično tekućina, njegova boja postaje zelena. Postoji ovisnost o ozbiljnosti tijeka bolesti od trenutka kada se simptomatologija pojavila. U pravilu, ako se prvi znakovi nalaze u vrlo ranoj dobi, onda je prognoza nepovoljna.

Opstrukcija mekonija

Cistična fibroza izaziva povećanje viskoznosti tjelesnih tajni, uključujući meconium - izvorni izmet u djece. Kao rezultat, postoji blokada crijeva. Ovaj oblik bolesti je promatran od rođenja, kada meconium ne odlazi. Dijete postaje nemirno, često regurgitirati (čak i sa nečistoćama žuči). Onda je nadutost, koža postaje blijeda. Daljnji tijek bolesti doprinosi činjenici da novorođenče značajno smanjuje motoričku aktivnost (ili ga čak i zaustavi). Razlog za to stanje je nedostatak tripsina. Opstrukcija meekonija je prilično opasna i zahtijeva kiruršku intervenciju.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza cistične fibroze kod djece obuhvaća ispitivanje prisutnosti nasljednih i prirođenih patologija. Također se analizira krv, urin i ispljuvak. Također se provodi koprogram. Omogućuje određivanje prisustva masnih naslaga u izmetu djeteta. Također se proučavaju respiratorni organi (radiografija, bronhografija, bronhoskopija). Potrebna je i spirometrija, jer nam omogućuje procjenu funkcionalnog stanja pluća. Ako se sumnja na cističnu fibrozu (simptomi kod djece ne manifestiraju) provode genetska istraživanja. Oni pomažu uspostaviti prisutnost mutacija gena, koji je odgovoran za sekretornu aktivnost tijela. Novorođenčad je neonatalno probira (proučava se koncentracija tripsina u sušenom mjestu krvi). Test protoka također je vrlo informativan. Ako se ioni natrija i klora detektiraju u znoju u povećanoj količini, onda je vrlo vjerojatno da je bolest prisutna. Ako žena s obitelji s ljudima s dijagnozom cistične fibroze očekuje dijete, onda liječnici preporučuju ispitivanje amnionska tekućina tijekom perioda od oko 18-20 tjedana.

Cistična fibroza terapija

Valja napomenuti da je nemoguće potpuno riješiti ovu bolest. Međutim, terapija može značajno poboljšati kvalitetu života i njegovo trajanje. Prije toga, mnogi bolesnici s sličnom dijagnozom umrli su prije dobi od 20 godina. Međutim, sada s pravilnim i pravodobnim tretmanom možete živjeti dulje. Intestinalni oblik zahtjeva posebnu prehranu. Hrana mora biti bogata proteinima (riba, jaja). Osim toga, propisuje se i kompleks vitaminskih pripravaka. Također je potrebno uzimati enzime ("Creon", "Pancitrat", "Festal", itd.). Valja napomenuti da se takvi lijekovi moraju poduzeti tijekom ostatka života. Činjenica da liječenje daje rezultat će biti naznačeno normalizacijom stolice, nedostatkom gubitka težine i čak povećanjem. Bol u trbuhu nestaje, a izmet ne pokazuje masnoće.

Uz plućni oblik bolesti, potrebni su lijekovi koji će poticati razrjeđivanje sputuma i obnavljanje bronhijalne funkcije ("Mukosolvin", "Mukaltin"). Vrlo je važno u liječenju plućne cistične fibroze da ne dopuštaju razvoj zaraznih procesa u plućima. Dobar učinak daju posebne vježbe disanja. To se mora obavljati redovito. Antibiotici se također mogu propisati za liječenje. Dugo vremena zaboraviti na bolest, takvu radikalnu metodu kao transplantacija pluća. Međutim, ima svoje nedostatke: rizik odbacivanja, uzimanje lijekova koji smanjuju imunitet. Pored toga, pacijent treba biti dovoljno dobar fizički. Većina takvih transplantacija izvodi se u inozemstvu.

Preporuke specijalista za pacijente s cističnom fibrozom

Liječnici preporučuju da se pacijenti s ovom dijagnozom pravodobno cijepaju protiv pertusisa i sličnih bolesti. Vrlo je važno isključiti potencijalne alergene: životinjsku kosu, jastuke i deke od pera ptice. Pasivno pušenje također je strogo zabranjeno. Slična dijagnoza pretpostavlja liječenje sanatorija za djecu. Ako težina bolesti nije kritična, dijete pohađa obrazovne ustanove, sportske sekcije, vodi prilično aktivan način života. Liječenje cistične fibroze kod djece mlađe od jedne godine podrazumijeva upotrebu posebnih smjesa (Dietta Extra, Dietta Plus). Osim toga, potrebno je povećati jednokratni dio faktorom od 1,5. Osim toga, malu količinu soli unosi se u dječju prehranu (to je iznimno potrebno tijekom ljeta).

Izbornik pacijenta zaslužuje posebnu pažnju. Trebao bi biti bogat mastima (krema, maslac, meso), jer je apsorpcija hranjivih tvari oštećena. Pijenje je također potrebno u izobilju. Važno je zapamtiti da se svakodnevno uzimanje enzimskih pripravaka. Uz glavno liječenje može se koristiti i sredstva za narodnu terapiju. Lakše je ostaviti ispljuvak poput bilja, poput mramora, majke i maćeha. Dobar učinak na probavni sustav osigurava maslačak, elekampan. Koristite i eterična ulja za inhalacije (lavanda, bosiljak, izop). Osim toga, također su korisni hranjivi proizvodi poput meda.

prognoze

Nažalost, očekivano trajanje života s ovom dijagnozom nije jako viso. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji) ili do 40 ili više (u inozemstvu). Međutim, pravodobna dijagnoza i pravilno liječenje značajno poboljšavaju stanje bolesnika. Najnepovoljnija prognoza je u ranim manifestacijama cistične fibroze (u dojenčadi). Ali postoji slučaj kada je pacijent s sličnom bolešću živio više od 70 godina. Ova razlika u očekivanom životu u Rusiji i drugim zemljama posljedica je financijske situacije. U inozemstvu pacijenti dobivaju trajnu državnu potporu. Zahvaljujući tome, mogu voditi normalan životni stil, učiti, stvoriti obitelji i imati djecu. Rusija, s druge strane, ne može adekvatno pružati pacijentima potrebne lijekove (a to uključuje i enzimske pripravke, posebne antibiotike i mukolitike). Samo ograničen broj djece dobiva besplatnu medicinsku njegu i potrebne lijekove. Pacijenti su na poseban način računali sve svoje živote. Kako bi se isključio pojavu takve bolesti, potrebno je konzultirati genetičara u fazi planiranja trudnoće.

Psihološki savjeti za roditelje

Puno publikacija ima za cilj podupirati roditelje čije dijete pati od cistične fibroze. Prije svega, nemoj paničariti. Potrebno je dobiti što više informacija o bolesti kako bi učinkovito pomogla djetetu da nadvlada svoje posljedice. Važno je redovito podsjećati na svoju ljubav.

Bolest značajno utječe ne samo na fizičko stanje, već iu određenoj mjeri i na emocionalno stanje. Stoga teškoće se ne mogu izbjeći (međutim, one su prisutne u obrazovanju zdrave djece). Neke manipulacije mogu se povjeriti najmanjem pacijentu. Stručnjaci kažu da u isto vrijeme djeca ne samo da proučavaju svoju bolest, nego i brinu o sebi, osjećaju se mnogo bolje.

Za roditelje se ne osjećaju usamljeni u borbi protiv cistične fibroze, potrebno je komunicirati s obiteljima koji su imali sličan problem. To se može učiniti na posebnim internetskim forumima. Ima mnogo sredstava, gdje se možete prijaviti za psihološku i financijsku pomoć. Važno je zapamtiti da takva dijagnoza nije presuda. Mnogi poznati ljudi patili su od ove genetske bolesti, ali to nije spriječilo njihovo uspjeh u životu. Pjevač Gregory Lemarshal, strip glumac Bob Flanagan (živio do 43 godine) samo su neki primjeri kako se može živjeti i razvijati s takvom dijagnozom. Osim toga, lijekovi ne prestaju: Sjedinjene Države provode globalna istraživanja genske terapije za cističnu fibrozu. Ako se ne možete nositi sa svojim osjećajima, uvijek možete potražiti pomoć od psihologa.