Nasljedna bolest - cistična fibroza: simptomi i manifestacije bolesti

Cistična fibroza je nasljedna bolest, uzrokovan mutiranim genom, karakterizira lezija gušterače, složeni poremećaji respiratornih organa i želučanog trakta.
U srcu bolesti cistična fibroza, dijagnosticirana u ranoj dobi, leži mutacija gena. Bolest se javlja u jednom djetetu od dvije tisuće, samo oko trećina bolesnih ljudi živi od trideset godina. Ako oba roditelja imaju mutirani gen, rizik od djeteta s bolešću povećava se na 25%. U pravilu, nositelji abnormalnog gena s cističnom fibrozom se ne razbole.

Kod novorođenčadi s dijagnozom cistične fibroze simptomi se manifestiraju u prvim danima. Oko trećine rođeni je mekonij ileus, što je rezultiralo blokadom distalnom dijelu tankog crijeva viskoznog i guste mekonij. Do drugog dana nakon rođenja bolesna djeca postaju nemirna, imaju nadutost, povraćanje ili regurgitiranje. Nekoliko dana kasnije stanje djeteta pogoršava zbog povećanja opijenosti. Ako opstrukcija započinje komplikacije u obliku meonijalnog peritonitisa i intestinalne perforacije.
Također postoji konstantan kašalj, poremećaji stolice, djeca zaostaju u fizičkom planu - sve to uzrokuje cističnu fibrozu. Simptomi mogu prevladati jedan na drugi. Na primjer, kašalj je obično povezan s pojavom infekcije gornjeg dišnog trakta. U početku je suha i rijetka, zatim napreduje i postaje kronična. Kao rezultat toga, napadi kašljanja počinju izazivati ​​povraćanje.

Pacijenti koji su dostavljeni cističnu fibrozu, simptomi su česti obilan smrdljive stolice, sa sadržajem neprobavljene ostataka hrane. Izlučene maske teško se isprati od pelena ili lonca, eventualno imaju vidljive masne nečistoće. U nekim pacijentima može se pojaviti rak rektuma.
U 70 posto slučajeva bolest se utvrđuje u prve dvije godine života djeteta. U dobi predškolske dobi, otkrivanje cistične fibroze povezano je s blagim oblikom mutacije i očuvanjem gušterače. U odrasloj dobi, slučajevi cistične fibroze, simptomi se mogu ispuniti vrlo rijetko, samo u atipičnim kliničkim slučajevima.

Danas je nemoguće potpuno riješiti anomalije. Bolesnici s dijagnozom liječenja cistične fibroze na trajnoj osnovi mogu jamčiti punopravno dug život. A ranije je postavljena dijagnoza, započeo je liječenje, više jamči da će stanje bolesnika biti bolje. Uspjeh u liječenju bolesti doveo je do takvih rezultata koji omogućavaju ženama koje imaju strašnu dijagnozu da dostignu dob. Postoje tendencije povećanja stope preživljavanja.
Bolesnici s cističnom fibrozom tijekom svog života je nužno u velikim dozama uzimati lijekove koji uništava sluz i uključeni u odvojenosti. Za rast i razvoj, djeci se dobivaju enzimski pripravci, inače će se hrana prestati apsorbirati. Pravilna prehrana igra važnu ulogu. Da biste kontrolirali infekciju dišnih organa, da biste zaustavili i spriječili pogoršanje, trebate antibiotike. Ako imam cističnu fibrozu, simptomi koji su izraženi u lezije jetre, jetrene potrebno redovito uzimanje, koji poboljšava funkciju stanica jetre i tanke krvi.

U liječenju je potrebno slijediti određenu prehranu, čiji je sadržaj povećana količina proteina, prisutnost masti i ugljikohidrata treba odgovarati dobi. Unos vitamina propisan je. Bolesna djeca treba stalno biti pod nadzorom liječnika. Ako bolest ne napreduje, hospitalizacija neće biti potrebna. U vrtu bolesne djece ne preporučuje se vožnja, u školi je organiziran poseban režim.