Lesha - Nihana sindrom: fotografija, vrsta nasljedstva, uzroci, simptomi, liječenje

Lesch-Nihanov sindrom se pripisuje nasljednim bolestima, koji su povezani s oštećenim metabolizmom. Bolest se očituje od prvog mjeseca života. Opasno je jer nema posebne terapije protiv nje. Liječenje pomaže samo stabilizirati stanje, ali ne i potpuno izliječiti dijete, iskorjenjivanje uzroka. Koje su značajke ove patologije? Kakva je vjerojatnost razvijanja takvog sindroma?

definicija

Među rijetkim kršenjima metabolizma purina razlikuje se patologija Lesha-Nihan. Sindrom je češći kod dječaka, budući da je povezan s X kromosomom. Povezan je s nedostatkom enzima, zbog čega je razmjena mokraćne kiseline poremećena, njegova se količina povećava. Akumulacija ove tvari očituje se kroz brojne neurološke i metaboličke manifestacije na temelju kojih se sumnja na bolest. Čudno ponašanje djeteta zahtijeva medicinski pregled, koji uključuje prikupljanje općih testova i genetskog pregleda.

etiologija

Kakva je veza između Lesha-Nihan sindroma? Uzroci ove patologije leže u genetskim poremećajima. To znači da razvoj patologije dovodi do prisutnosti recesivni gen majka ima nedostatak povezan s podom. Razvojni proces je opisan u nastavku. Međutim, prisutnost takvog gena ne dovodi uvijek do razvoja sindroma - vjerojatnost je 25%. Kako bi se procijenio rizik od razvoja patologije, preporučuje se provoditi medicinsko genetsko savjetovanje.

Genetski poremećaj

Lesch-Nihan sindrom (vrsta nasljedstva je recesivna, povezana s seksom) je ozbiljna nasljedna bolest. Povezan je s porazom HPRT gena (hipoksantin-gvanin fosforbosiltransferaza), koji se nalazi na X kromosomu - na dugoj ramenu. Žene imaju dva takva kromosoma, a jedna za muškarce, zbog čega je genetski poremećaj uobičajeniji u jačem seksu. Slučajevi sindroma kod žena su prilično rijetki, a njegov izgled može se objasniti inaktivacijom X kromosoma.

Biokemijske osobine

U vezi s enzimskim poremećajima, očituje se Lesch-Nihanov sindrom. Njegova biokemija je nedostatak hipoksantin-gvanin fosforbosiltransferaze. U normalnim uvjetima, ovaj enzim je prisutan u svim stanicama, ali više se nalazi u neuronima mozga. Genetski poremećaj dovodi do njegove odsutnosti, zbog čega je metabolizam hipoksantina poremećen. Zbog toga nastaje prekomjerna količina mokraćne kiseline koja se nalazi u urinu i testovima krvi. Zato pacijenti imaju simptome gihta.

Značajke imaju cerebrospinalnu tekućinu. Povećava razinu hipoksantina, a ne mokraćnu kiselinu. To uzrokuje neurološke abnormalnosti, i mokraćna kiselina kroz krvno-moždana barijera ne može proći. Etiologija poremećaja u ponašanju nije uspostavljena u ovom trenutku. Znanstvenici ga ne povezuju s viškom hipoksantina i mokraćne kiseline. Postoji mišljenje da hiperuricemija dovodi do nedostatka dopamina. Povećana osjetljivost D1 receptora na striaturnim neuronima je formirana. To može dovesti do povećane agresije.

Kliničke manifestacije

Genetički poremećaji povezani su s načinom na koji se manifestira Lesch-Nihanov sindrom. Simptomi patologije prvenstveno odražavaju poraz živčanog sustava. Pacijenti se brinu o izraženom konvulzivni sindrom, dok konvulzije hvataju pojedinačne mišićne skupine. Hiperkinezija je također česta, što se manifestira trzanjem udova kao rezultat spontanog povećanja mišićnog tonusa. Djeca s takvim sindromom zaostaju u fizičkom i mentalnom razvoju: njihova govor je nejasan, možda kasnije početak hodanja. Utjecaj na funkciju vagusni živac dovodi do povećanja emetskog refleksa: pražnjenje želuca se događa bez razloga. Osim toga, paraliza i epileptički napadaji nisu neuobičajeni. Bolest je povezana s metaboličkim poremećajem, što rezultira specifičnim manifestacijama. Dan, u pravilu, oslobađa se velika količina urina koja je povezana sa stalnom žeđom i bubrežnom patologijom. Ugljična kiselina se akumulira u režnja uha, što dovodi do formiranja tzv. Tophi. U urinu se nalaze kristali urina s narančastom bojom. Osim toga, spojevi, obično mali, su uključeni u proces. Oni razvijaju upalni proces - artritis.

ponašanje

Ima li Lesha-Nihanova bolest način života i navika? Sindrom ozbiljno mijenja ponašanje pacijenta zbog poraza središnjeg živčanog sustava. Dijete postaje vrlo nemirno, raspoloženje se stalno mijenja. Napadi agresije zaslužuju posebnu pozornost, koja se u svakom trenutku može pojaviti bez razloga. Ta djeca imaju tendenciju samoozljeđivanja, tj. Oni sami grizu i češljaju se. Ovo se smatra karakterističnim simptomom patologije. Čak i zadržavanje pune osjetljivosti boli ne zaustavlja pacijente. Oni mogu vrištati u bol, ali i dalje ozlijediti sebe.

dijagnostika

Dijagnoza "Lesch-Nihan sindroma" (bolesnici s fotografijama prikazana u članku) temelji se na kliničkom pregledu i posebnim dodatnim metodama istraživanja. Pretpostavimo da će patologija pomoći u tri glavna kompleksa simptoma. Obratite pažnju na poremećaje mišića konvulzivne prirode, sklonost samoozljeđivanju i poliuriji. Posebnu ulogu igraju traumatizirajući sebe, koji bi trebao upozoriti roditelje. Nakon otkrivanja simptoma, dijete se upućuje na analizu mokraće i krvi. Biokemija će odrediti razinu mokraćne kiseline u tim biološkim tekućinama. Također je potrebno provesti genetsko ispitivanje koje će potvrditi dijagnozu. Preporuča se korištenje ultrazvuka bubrega za otkrivanje patologije u njima. Nakon potvrde bolesti, dijete postaje registrirano kod neurologa i reumatologa.

liječenje

Farmakološke i nefarmakološke metode pomažu u ispravljanju Lesch-Nihanovog sindroma. Liječenje je usmjereno na sprečavanje komplikacija i poboljšanje stanja. Da bi se smanjio rizik razvoja insuficijencije bubrega, potrebno je smanjiti razinu mokraćne kiseline, što se postiže "Allopurinolom". Preporuča se korištenje "Diazepam" za smirivanje pacijenta i izbjegavanje pokušaja oštećenja. Moguće je uzeti i druge sedative. Osim toga, potrebno je stalno praćenje ponašanja. Uz agresivne napade moguće je propisivanje "risperidona". Osim toga, treba izbjegavati stresne situacije. To će pomoći pacijentu da se prilagodi okolini oko sebe i da se u bliskom kontaktu s drugim ljudima. Podrška rodbini je integralni čimbenik koji će pomoći u ispravljanju ponašanja. Kako bi se zaštitio od samozadovoljavanja, preporučuje se preplitanje ili mekane rukavice. Prije, često se koristi za uklanjanje zuba, kako bi se isključili ugriza. Trenutačno, razvoj medicine, posebice stomatologije, dopušta korištenje posebnih ploča koje se nose na zubima, bez da uzrokuje nelagodu pacijentu.

komplikacije

Poput većine patologija, postoje komplikacije kod Lesha-Nihanove bolesti. Sindrom može dovesti do posljedica povezanih s akumulacijom mokraćne kiseline i hipoksantina. Ove povrede skraćuju životni vijek i ne dopuštaju normalnu prilagodbu u društvu. Među izraženim poremećajima su artritis i nephrolithiasis.

Upala zglobova povezana je sa slabljenjem mokraćne kiseline. Akumulacija njegovih kristala ima destruktivan učinak na hrskavično tkivo i njeno okruženje. U pravilu se zahvaćaju zglobovi stopala i ruku. U području upale postoji bol i hiperemija. Sindrom boli povećava se kretanjem.

Nephrolithiasis (ili bubrežni kamenci) može dovesti do komplikacija kao što je pijelonefritis. U upalnom procesu je uključen bubrežne zdjelice. Infekcija se može širiti hematogenim ili urinogenim putem i utječe na vlakno i intersticij. Kada upala prođe u kroničnu fazu, aktiviraju se procesi ireverzibilne skleroze. Razvoj patologije dovodi do stvaranja teških bubrežnih neuspjeha. Posebno je opasno zamijeniti strukturne elemente bubrega vezivnim tkivom, nepovratno ometajući njegovu funkciju - dodjelu supstanci koje su nepotrebne za tijelo.

Ovo je osobitost patologije Lesch-Nihana. Sindrom je potpuno neizlječiv. Terapija je usmjerena na smanjenje kliničkih manifestacija i stabilizaciju stanja. Veliku ulogu u tome igraju okruženje pacijenta i uvjeti života.