Downov sindrom

Downov sindrom je genomska patologija. U ovoj patologiji pacijent ima kariotip od četrdeset i sedam kromosoma zbog trisomije u dvadeset i prvom paru. Međutim, mogući su drugi oblici ovog sindroma. U pravilu, oni su uzrokovani štetnim utjecajem dvadeset i prvog para kromosoma na druge.
Prvi opis Downovog sindroma je datiran 1866. godine. Kao što su mnogi već nagađali, imenovan je po liječniku koji je provela dijagnozu. Bolest je opisana, no uzroci su ustanovljeni samo stoljeće kasnije.

Down sindrom: znakovi

Simptomi i simptomi zapravo su mnogi. Glavne značajke:

- skraćeno lubanje-
- lice flat-
- djeca u vratu imaju kožu -
- uške nedorazvity-
- smanjen je ton mišića -
- dlan ravna-
- kratke ekstremitete-
- nerazvijene srednje fijale prstiju -
- anomalije u razvoju zuba -
- Nebo ima oblik arh-
- mali prsti su upleteni.

Ovo nikako nije iscrpan popis jer Downov sindrom ima mnogo više simptoma.

Rijetki znakovi:

- žljebovi u jeziku -
- ravnanje na mostu nosa
- nabori na dlanovima-
- širok, ali kratak,
- kosoglazie-
- kongenitalna srčana bolest-
- deformacija prsa-
- kongenitalne leukemije i tako dalje.

Down sindrom: dijagnoza

samo kariotipska analiza omogućuje vam točno dijagnosticiranje ovog sindroma. Klinički znakovi mogu pomoći samo sumnjati, ali na bilo koji način ne potvrditi bolest. Dijagnoza Down sindroma treba biti pravovremeno učinjeno.

Taj sindrom zapravo je vrlo, vrlo rijedak. Ovo je otprilike jedan slučaj za sedam stotina rodova. Danas se koristi prenatalna dijagnoza, što znači da je broj nezgoda postao još manji (oko jedan na sto tisuća).

Ne može se reći da se rađaju više dječaka ili djevojčica s Downovim sindromom. Seks u ovom slučaju nema apsolutno nikakvog značaja. Činjenica je da Downov sindrom postaje vjerojatnije kada je majka dosegla određene dobi. Ovo je trideset pet godina. Statistika tvrdi da je vjerojatnost bolesnog djeteta u ovoj dobi jedna do četiri stotine. Nakon četrdeset i pet godina vjerojatno se povećava vjerojatnost - jedan do trideset i dvije. Odmah ćemo primijetiti, da je godina otac uopće na što.

Dijagnoza je također važna jer može odrediti vjerojatnost da će drugo dijete tih istih roditelja imati Downov sindrom. U većini slučajeva vjerojatnost je samo jedan posto.

Down sindrom: djeca

Djeca s ovim sindromom zaostaju za svojim vršnjacima u razvoju. Ne mogu se normalno kretati, razgovarati, ne mogu se izraziti logično. Naravno, ne govorimo o sve odjednom, kao i mnogi slučajevi su zaista jedinstveni. Razvoj djeteta uvelike ovisi o tome koliko vremena mu roditelji daju. Postoje mnoge tehnike koje vrlo dobro mogu razviti dijete. Dobro je razgovarati, čitati, komunicirati, samostalno je - sve to se podučava.

Suvremeni pristup prilagodbi, obučavanju i skrbi za bolesnike koji imaju Downov sindrom ne samo da im pomaže da se nekako prilagode svijetu oko sebe, već i da žive mnogo dulje. Valja napomenuti da je danas životni vijek osoba s ovim sindromom pedeset godina.

Down sindrom čini muškarce neplodno. Vjerojatnost da žena može imati djecu je pedeset posto. Često, pacijenti se vjenčaju s ljudima poput njih. To im omogućuje da nekako integriraju u društvo. U braku su specifični, ali ipak, u pravilu, vrlo jaki. Neki uspijevaju živjeti sretan život.

U domovima za rodilište ima osamdeset pet posto djece s Downovim sindromom.