Dijete je spušteno - što to znači? Znakovi i simptomi Downovog sindroma
Riječ "dolje" u suvremenom društvu češće se koristi kao uvreda. U tom pogledu, mnoge majke s potonuće srce čekaju rezultate ultrazvuka, bojeći se simptoma anksioznosti. Uostalom, dijete u obitelji je težak test, koji zahtijeva fizički i psihički stres. Pa što je Downov sindrom? Koji su njezini znakovi i simptomi?
sadržaj
Što je Downov sindrom?
Downov sindrom je ova genetska patologija, kongenitalna kromosomska anomalija. Uz to je odstupanje određenih medicinskih pokazatelja i kršenje normalnog fizičkog razvoja. Važno je napomenuti da riječ "bolest" ovdje nije primjenjiva, budući da je riječ o nizu karakterističnih obilježja i određenih osobina, tj. o sindromu.
Najstarije spomenuti sindrom vjerojatno se promatrao prije 1500 godina. To je ovo doba koje se pripisuje ostacima djeteta s znakovi dolje sindroma, pronađen u nekropoli francuskog grada Chalon-sur-Saone. Pokop se nije razlikovao od uobičajenih, od kojih se može zaključiti da ljudi s sličnim odstupanjima nisu podvrgnuti javnom pritisku.
Downov sindrom najprije je 1866. opisao britanski liječnik John Langdon Down. Tada je znanstvenik nazvao ovaj fenomen "Mongolizam". Nakon nekog vremena patologija je dobila ime po pioniru.
Koji su razlozi?
Razlozi nastanka djece s Downovim sindromom postali su poznati tek 1959. godine. Tada je francuski znanstvenik Gerard Lezhen dokazao genetsku uvjetovanost ove patologije.
Ispostavilo se da je pravi uzrok sindroma - pojava dodatnog para kromosoma. Građena je u fazi oplodnje. Normalno, zdrava osoba u svakoj stanici je 46 para kromosoma u spolnim stanicama (jajašca i spermija i) nalaze se točno na pola - 23. No, u trenutku oplodnje jajašca i osigurača spermija, njihova genetska komplet kombiniraju da se formira nove ćelije - zigota.
Uskoro se zigos počinje podijeliti. Tijekom tog procesa dolazi do vremena kada se broj kromosoma u spremnoj i podijeljenoj ćeliji udvostruči. Ali se odmah razilaze na suprotne polove ćelije, nakon čega je podijeljen na pola. I ovdje dolazi pogreška. Kada se 21. par kromosoma odvoji, može se "uhvatiti" s njim. Zigot se nastavlja podijeliti mnogo puta, zametak se formira. Tako postoje i djeca s Downovim sindromom.
Obrasci sindroma
Postoje tri oblika Downovog sindroma, ovisno o specifičnim značajkama genetičkih mehanizama njihove pojave:
- Trisomija. Ovo je klasičan slučaj, njegova je pojava 94%. Pojavljuje se kada dođe do poremećaja kada se 21 podjele parova kromosoma dijeli.
- Translokacija. Ova vrsta Downovog sindroma je manje uobičajena, u samo 5% slučajeva. Istovremeno, dio kromosoma ili cijeli gen prenosi se na drugo mjesto. Genetski materijal može "skočiti" iz jednog kromosoma u drugi, ili unutar istog kromosoma. U nastanku takvog sindroma genetički materijal oca ima odlučujuću ulogu.
- Mozaicizam. Naj rijetki oblik sindroma javlja se samo u 1-2% slučajeva. S ovom kršenjem, dio ćelija tijela sadrži normalan skup kromosoma - 46, a drugi dio - uvećan, tj. 47. Padovi s mozaičkim sindromom mogu se malo razlikovati od svojih vršnjaka, ali mogu zaostajati mentalno. Obično je takva dijagnoza teško potvrditi.
Manifestacija sindroma
Prisutnost Downovog sindroma kod djeteta lako je prepoznati odmah nakon rođenja. Potrebno je obratiti pozornost na sljedeće znakove:
- glava male veličine, ravna zatiljka;
- ravna lica, spljošten nos;
- mali brada, usta, uši;
- oči s karakterističnim preklopom i kosom rezom;
- često usta su malo otvorena;
- kratke udove, prste, vrat;
- oslabljen ton mišića;
- Dlanovi su široki s poprečnim kožnim (majmunskim) kožom.
Najčešće, novorođenčadi s Downovim sindromom prepoznaju ti znakovi. Njih može odrediti ne samo stručnjak, nego i obična osoba. Zatim se dijagnoza potvrđuje detaljnijim ispitivanjem i nizom testova.
Kakva je opasnost od sindroma?
Ako se obitelj rodila, potrebno je to postupati s dužnom pažnjom. U pravilu, ta djeca, pored vanjskih znakova, razvijaju ozbiljne patologije:
- oslabljen imunitet;
- nedostatke u porođaju srce;
- abnormalni razvoj prsa.
Iz tih razloga, dijete je skloniji infekcijama u djetinjstvu, pati od plućnih bolesti. Pored toga, njegov rast prati i kašnjenje u mentalnom i tjelesnom razvoju. Odgođeno stvaranje probavnog sustava može dovesti do smanjenja enzimske aktivnosti i poteškoća u probavljanju hrane. Često dijete za dolje treba složeno rad srca. Pored toga, on može razviti disfunkciju drugih unutarnjih organa.
Ponekad bi se izbjegle neugodne posljedice pomogle mjerama poduzete u vremenu. Stoga su pravovremeni pregledi još uvijek važni u fazi intrauterinalnog razvoja nerođenog djeteta.
Rizične skupine
U prosjeku, incidencija Down sindroma je 1: 600 (1 dijete na 600). Međutim, ovi pokazatelji razlikuju se ovisno o mnogim čimbenicima. Downovi se često rađaju kod žena nakon 35 godina. Što je stariji žena, to je veći rizik pojave djeteta s abnormalnostima. Stoga je vrlo važno da majke od 35 godina podvrgnu svim potrebnim medicinskim pregledima u različitim fazama trudnoće.
Međutim, rođenje djece s Downovim sindromom javlja se kod majki mlađih od 25 godina. Utvrđeno je da su razlozi za to mogu biti dob očeva, prisutnost usko povezanih brakova i, začudo, u dobi od bake.
dijagnostika
Danas možete dijagnosticirati Downov sindrom već u fazi trudnoće. Takozvana "nizvodna analiza" uključuje čitav niz studija. Sve metode dijagnoze prije rođenja nazivaju se prenatalnim i uvjetno podijeljene u dvije skupine:
- Invazivno - što upućuje na kirurško upadanje u amnionsku tekućinu;
- neinvazivno - bez prodiranja u tijelo.
Prva skupina metoda uključuje:
- Amniocenteza. Posebna igla proizvodi ogradu amnionske tekućine. Stanice sadržane u ovoj tekućini podvrgavaju se genetskom pregledu za prisutnost kromosomske abnormalnosti. Teoretski, metoda može nositi rizik za budući fetus, pa nije dodijeljen svima.
- Ograničite malu količinu tkiva (biopsija), koja je omotnica fetusa (korion). Vjeruje se da dobiveni materijal daje pouzdani rezultat u genetskim istraživanjima.
Druga skupina metoda uključuje sigurnije, na primjer, ultrazvučne i biokemijske studije. Downov sindrom detektira se na ultrazvuku iz 12. tjedna trudnoće. Obično se takva istraživanja kombiniraju s krvnim testovima. Ako postoji rizik da će žena imati dijete dolje, mora proći cijeli niz ispitivanja.
Može li se spriječiti?
Spriječiti pojavu djeteta s Downovim sindromom moguće je samo prije početka koncepta genetskim pregledom majke i oca. Posebna ispitivanja pokazat će stupanj rizika od nastanka kromosomske patologije u budućem fetusu. To uzima u obzir mnogo čimbenika - starost majka, otac, baka, prisutnost krvnih srodnika brakova, rođenih Downov sindrom u obitelji.
Nakon što je saznala o problemu u ranom razdoblju, žena ima pravo samostalno odlučiti o sudbini fetusa. Podizanje djeteta s Downovim sindromom vrlo je zahtjevno i dugotrajno. Cijeli život takvog djeteta treba kvalitetnu medicinsku njegu. Međutim, ne treba zaboraviti da čak i djeca s takvim invaliditetom u potpunosti mogu pohađati školu i postići uspjeh u životu.
Postoji li lijek?
Vjeruje se da Downov sindrom ne reagira na liječenje, s obzirom na to genetske bolesti. Međutim, postoje načini oslabiti njene manifestacije.
Djeca s Downovim sindromom trebaju veću skrb. Zajedno s visoko kvalificiranom medicinskom skrbi, potrebni su im odgovarajući odgoj. Ne mogu naučiti dugo vremena brinuti se za sebe, stoga ih je nužno podučiti ovim vještinama. Osim toga, im je potrebna stalna obuka s govornim terapeutom i liječnikom-fizioterapeutom. Posebno su dizajnirani rehabilitacijski programi za takvu djecu, pomažući im u razvoju i prilagodbi u društvu.
Takav moderni znanstveni razvoj kao liječenje matičnih stanica mogu nadoknaditi zaostajanje u fizičkom razvoju djeteta. Terapija može normalizirati rast kostiju, razvoj mozga, uspostaviti potpunu prehranu unutarnjih organa i jačati imunitet. Uvođenje matičnih stanica u dijete počinje odmah nakon rođenja.
Postoji dokaz učinkovitosti produženog liječenja određenim lijekovima. Oni poboljšavaju metabolizam i pozitivno utječu na razvoj djeteta s Downovim sindromom.
Dolje i društvo
Djeca s Downovim sindromom teško se prilagođavaju društvu. Ali oni također trebaju komunikaciju. Padovi su vrlo prijateljski, lako se mogu kontaktirati, pozitivno, unatoč raspoloženju. Za te kvalitete oni se često nazivaju "solarna djeca".
U Rusiji, stav prema djeci koja pate od kromosomskih anomalija nije dobroćudna. Dijete koje zaostaje u razvoju može postati subjekt ismijavanja među svojim kolegama, što će imati štetan utjecaj na njegov psihološki razvoj.
Osobe s Downovim sindromom doživjet će poteškoće tijekom njihovog života. Ne ulaze samo u vrtić, u školu. Imaju poteškoća u pronalaženju posla. Njima nije lako započeti obitelj, ali čak i ako uspije, postoje problemi oko mogućnosti djece. Down ljudi su sterili, a žene imaju veći rizik od bolesnih potomaka.
Međutim, osobe s Downovim sindromom mogu voditi puni život. Oni su sposobni za učenje, unatoč činjenici da se taj proces odvija u njima puno sporije. Među takvim ljudima postoje mnogi talentirani glumci za koje je Kazalište jednostavnog uma stvoreno u Moskvi 1999. godine.
- Downov sindrom. Uzroci, simptomi i liječenje.
- Downov sindrom. Znakovi i liječenje bolesti
- Uzroci, simptomi i liječenje sindroma Shereshevsky-Turner
- Uzroci, simptomi i liječenje Hornerovog sindroma
- Uzroci i simptomi sindroma povlačenja
- Sindrom apstinencije: što je to? Simptomi i liječenje
- Uzroci i simptomi hemoragijskog sindroma
- Down sindrom: znakovi trudnoće, uzroci
- Znakovi Down sindroma tijekom trudnoće. Metode identifikacije Downovog sindroma u trudnoći
- Menkesov sindrom: opis i dijagnoza
- Crohnov bubreg
- Downov sindrom
- Što je Gardnerov sindrom?
- Downov sindrom: znakovi u novorođenčadi, dijagnoza i patološke značajke
- Sindrom Argyla-Robertson: uzroci, znakovi, liječenje
- Nasljedne bolesti čovjeka. List. Najčešće i najopasnije bolesti
- Catov screaming sindrom - što je to?
- Depresivni sindrom i njegovi oblici
- Downova bolest: uzroci i simptomi
- Biopsija Choriona: priroda i obilježja ovog istraživanja
- Zašto su djeca rođena s Downovim sindromom? Nema točnog odgovora na pitanje