Downov sindrom: znakovi u novorođenčadi, dijagnoza i patološke značajke

Do danas Downov sindrom je najčešća genetska abnormalnost. Temelj ove bolesti je položen u vrijeme formiranja jajne stanice ili sperme. Dijete koje ima ovaj problem ima malo drugačiji set kromosoma. To je abnormalno. Ako uobičajeno dijete ima 46 kromosoma, onda dijete-dolje-47.

Faktor rizika

Uzroci pojave bolesti još nisu potpuno razumjeli. Međutim, liječnici iz cijelog svijeta došli su do jednoglasne odluke. Oni tvrde: što je stariji žena koja rodi, to je veći rizik od rađanja djeteta s ovom bolešću. U ovom slučaju, spol djeteta, starost oca i okruženje prebivališta nisu važni.

Najviše opasna dob za ženu nakon trideset i pet godina. Vjerojatnost rođenja djeteta s pogrešnim skupom kromosoma povećava se nekoliko puta. To se posebno odnosi na obitelji koje već imaju takvo "sunčano dijete". Znakovi Downovog sindroma novorođenče se manifestira u utrobi. U dvanaestom tjednu trudnoće, ultrazvuk može pokazati patologiju. Ali ovo nije jamstvo da će se beba roditi nezdravom. Točan rezultat može se pronaći tek nakon isporuke. Ali to nije dovoljno. Da biste potvrdili ili isključili dijagnozu, trebate provoditi posebne pretrage. Vanjski znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi nisu uvijek potvrda odstupanja.

Down sindrom: znakove u novorođenčadi

Pojam "sindrom" u medicini označava kombinaciju simptoma koji se manifestiraju u određenom stanju osobe. Godine 1866. znanstvenik i liječnik John Down grupirali su kompleks simptoma u određenoj skupini ljudi koji imaju ovu bolest. U čast ove osobe, i nazvao je sindrom.

Najčešće znakove Down sindroma novorođenče je vidljivo odmah nakon rođenja. Takva djeca, na žalost, često dolaze na svijet. Za svakih sedam stotina novorođenčadi postoji jedno dijete s Downovim sindromom. Istovremeno, većina djece primjećuje iste znakove:

• Lice je malo spljošteno i ravno. Isti oblik ima stražnji dio glave.
• Poklopac kože vidljiv je na vratu.
• Postoji smanjeni ton mišića.
• Dijete ima prorez u kosom glasu, a njihovi kutovi su podignuti. Izrađuje "mongolski sloj" ili tzv. Treći kapak.
• Udovi djeteta su kratki, ako se uspoređuju s drugom djecom.
• Ima vrlo fleksibilne spojeve.
• Prsti su iste duljine, tako da dlan izgleda širok i ravno.
• Dijete ima mali rast. Najčešće s dobi, pojavljuje se prekomjerna težina.

Takve značajke karakteriziraju Downov sindrom. Gotovo svi znakovi povezani su s deformacijom lubanje i lica, kao i sa poremećajima kostiju i mišićnog tkiva. Međutim, postoje i drugi znakovi. Oni se ne susreću toliko često.

Manje uobičajeni znakovi

Down sindrom (znakovi kod novorođenčadi se vrlo često manifestiraju u djetinjstvu) mogu se dijagnosticirati, usredotočujući se na druge pokazatelje. Među njima:

1. Mali usta i uskog uskog kopča.
2. Slab glas jezika: neprestano izlazi iz usta. Tijekom vremena može stvoriti bore.
3. Mala brada, kao i kratki nos i širok nosni most.
4. Kratak vrat.
5. Na dlanovima može nastati vodoravni naboj.
6. Veliki prst na velikoj udaljenosti od ostalih. I na podnožju ispod njega nalazi se preklop.

Ovi znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi ne mogu se odmah očitovati, već kako raste. Usput, s godinama, dijete često ima problema s kardiovaskularnim sustavom.

Ono što se na prvi pogled ne može primijetiti

Čak i gore navedeni znakovi ne mogu uvijek jamčiti činjenicu da beba ima Downov sindrom. Znakovi u novorođenčadi mogu biti jasno vidljivi. Liječnici dijagnosticiraju i unutarnje razlike, koje se ne mogu otkriti odmah nakon rođenja djeteta. U budućnosti, liječnici bi trebali obratiti pažnju na takve čimbenike:

• epileptički napadaji;
• kongenitalna leukemija;
• Opažanje leća i pigmentiranih mjesta na učenicima;
• nepravilna struktura prsa;
• bolesti probavnog i genitourinarnog sustava.

Svi mogu razgovarati o kromosomskoj abnormalnosti. Takvi znakovi Downovog sindroma kod bebe nalaze se samo u deset slučajeva od stotinu. Također, neka djeca primijetila su prisutnost dvije fontane. Osim toga, oni se ne zatvaraju jako dugo. Utvrđeno je da su sva djeca s tom anomalijom vrlo slična jedna drugoj. A značajke roditelja u njihovom izgledu obično nisu vidljive.

dijagnostika

Postoji nekoliko metoda za otkrivanje ove anomalije:

1. Pomoću ultrazvuka određuje se veličina "ogrlice" fetusa. Ako postoji potkožna tekućina između jedanaestog i trinaestog tjedna trudnoće u toj zoni, postoji rizik od kromosomske abnormalnosti. Međutim, metodologija ne pokazuje uvijek točne rezultate.
2. Kombinirana metoda. Njegova je bit u činjenici da se izvodi ultrazvuk i istodobno se provodi poseban krvni test.
3. Proučavanje amnionske tekućine. Žene koje kroz ovaj manipulacije je otkriven visok rizik da dijete s Downovim sindromom treba nastaviti daljnja istraživanja kako bi se utvrdilo točan rezultat.

Vrste odstupanja

Simptomi i simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta mogu se razlikovati. Opće je prihvaćeno da odstupanje ne karakterizira dva, već tri kopija dvadeset i prvog kromosoma. Ali postoje i drugi oblici patologije. O njima također je vrlo važno znati. Prvo, ovo je takozvani Downov obiteljski sindrom. Karakterizira ga povezivanje dvadeset i prvog kromosoma s bilo kojim drugim. Ovo je odstupanje vrlo rijetko. Pojavljuje se u oko tri posto slučajeva.

Mozaik se manifestira u slučaju kada suvišni kromosom ne sadrže sve stanice tijela. Ta se anomalija javlja u pet posto pacijenata. Druga vrsta sindroma je dupliciranje dijela dvadeset i prvog kromosoma. Nerijetko se pojavljuje patologija. Ovo odstupanje karakterizira fisija nekih kromosoma.

Znakovi od fetusa

Vrlo često postoje novorođena djeca s Downovim sindromom. Znakovi mogu biti identificirani ne samo od djeteta koji se pojavio, već i od fetusa. To odstupanje, kao što je već spomenuto, može se vidjeti na ultrazvuku između dvanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće. U tom slučaju provjerite ne samo debljinu zglobne zone, već i veličinu nosne kosti. Ako je premalen ili potpuno odsutan, to ukazuje na prisutnost sindroma. Isto se može reći o zoni ovratnika, ako je širi od 2,5 mm.

U kasnijim datumima možete primijetiti ne samo tu patologiju, već i druge. Ali bolesnici bi trebali shvatiti da je nemoguće precizno otkriti bolest u fetusu. Dokazano je da 5% znakova vidljivih na ultrazvuku može biti lažno.

Novorođena djeca s Downovim sindromom: znakovi djeteta

Mnogi roditelji su previše zbunjeni izgledom svoje bebe. Međutim, to može sakriti mnoge druge ozbiljne probleme. Takva djeca su osjetljiva na mnoge bolesti. Mogu patiti od takvih bolesti:

• Zakašnjenje u mentalnom i tjelesnom razvoju.
• Vizija i oštećenja sluha koja se mogu pojaviti potpuno neočekivano.
• Kašnjenja u razvoju finih motoričkih vještina.
• Prekomjerna pokretljivost kostiju, zglobova i mišića.
• Vrlo je slab imunitet.
• Problemi s plućima, jetrom i probavnim sustavom.
• Kongenitalna malformacija bolesti srca i krvi, uključujući leukemiju.

Prava odluka

Zahvaljujući suvremenoj tehnologiji, žena uče o prisutnosti kromosomskih patologija u fetusu. U ranoj fazi, majka može prekinuti trudnoću i time lišiti života nerođenog djeteta. Downov sindrom nije kobna bolest. No, majka djeteta može unaprijed odrediti njegovu i njegovu sudbinu. Do sada je kromosomska abnormalnost prilično česta pojava. Možete susresti osobu i čak ne vjerujete da ima Downov sindrom. Naravno, malo je teže podići takvo dijete. Njegov će život biti drugačiji od drugih djece. Ali nitko ne kaže da će biti nesretan. Samo majka ima pravo odlučiti o svojoj sudbini.

Preporuke za roditelje

Važno je da otac i majka "solarnog djeteta" zapamti sljedeće istine:

1. Djeca s Downovim sindromom potpuno su obučena, iako imaju zakašnjenja u razvoju. Da biste to učinili, morate koristiti posebne programe.
2. Takva se djeca mnogo brže razvijaju ako su u kolektivu s običnim vršnjacima. Bolje ako su odgajani u obiteljima, a ne u specijaliziranim školama za ukrcaj.
3. Nakon škole, bolesnici s anomalijom dvadeset i prvog kromosoma mogu dobiti visoko obrazovanje. Nemojte biti previše vezani za bolest djeteta.
4. "Djeca sunca" su vrlo ljubazne i prijateljske. Oni su u stanju istinski voljeti i stvoriti obitelji. Međutim, oni imaju vrlo visok rizik da imaju dijete s Downovim sindromom.
5. Zahvaljujući novim medicinskim izumima, takvi ljudi mogu produžiti život pedeset godina.
6. Nemojte kriviti za rođenje "sunčanog djeteta". Čak i prilično zdrave žene mogu roditi takvo dijete.
7. Ako vaša obitelj ima dijete s tom anomalijom, rizik pojave iste bebe iznosi oko jedan posto.

Down sindrom (znakovi u novorođenčadi su navedeni u ovom članku) dopušta djeci da rastu, razviju i uživaju u životu. Naš je zadatak podupirati ih, dati im pozornost i ljubav.