Down sindrom: znakovi trudnoće, uzroci

Svako dijete, bez obzira na probleme koji mogu nastati, mora biti voljen i željen od njegovih roditelja. U ovom članku želim govoriti o tome kako trudnoća nastavlja s djetetom s Downovim sindromom i kakve poteškoće mogu nastati u ovom slučaju.

Nekoliko riječi o bolesti

Ova bolest dobila je ime u čast liječnika koji ju je pregledao - John Langdon Down. Liječnik je započeo svoj rad u udaljenom 1882. godini, a rezultati su objavljeni u 4 godine. Što je sa samom bolešću? Dakle, ovo je patologija koja ima kromosomsku prirodu: u procesu diobe stanica postoji neispravnost. Znanstvenici su dokazali da djeca rođena s Downovim sindromom imaju dodatni 47. kromosom (u zdravih ljudi, svaka stanica ima 46 kromosoma koji nose važne genetske informacije). Ako jednostavno kažete, ljudi s tom dijagnozom smatraju mentalno retardiranima (iako ih ne bi smjeli zvati tako moralnih i etičkih standarda).

činjenicama

Glavne činjenice o ovoj bolesti:

1. Downov sindrom tijekom trudnoće, ona jednako utječe na dječake i djevojčice.
2. Statistika: za 1100 zdravih beba rođena je jedna dijete s ovim sindromom.
3. 21. ožujka je dan solidarnosti s ljudima koji imaju Downov sindrom. Zanimljivo je da datum nije odabran slučajno. Uostalom, uzrok bolesti je trisomija na 21 kromosomu (broj je 21, redni broj mjeseca je 3).
4. Osobe s ovom dijagnozom mogu živjeti do 60 godina. Zahvaljujući suvremenim zbivanjima, oni su sposobni provoditi potpuno normalni život (čitaju, pišu i sudjeluju u javnom životu).
5. Bolest nema granica ili rizične skupine. Takvo dijete može biti rođeno ženi bez obzira na razinu obrazovanja, društvenog statusa, boje ili zdravlja.

razlozi

Dalje razmatramo temu: "Down sindrom: znakovi tijekom trudnoće". Koje razloge mogu doprinijeti nastanku ove bolesti? Dakle, kao što je gore rečeno, ona je odgovorna za svaki dodatni 47. kromosom. Svi procesi koji dovode do pojave sindroma javljaju se u vrijeme intrauterine formiranja fetusa, tijekom podjele stanica. Moderni stručnjaci kažu da su to slučajni kromosomske mutacije, koji su potpuno neovisni o vanjskim čimbenicima.

Rizik grupe i statistika

Rizik Down sindroma u trudnoći varira za različite skupine žena:

1. 20-25 godina. Rizik od simptoma kod djeteta je 1/1562.
2. 25-35 godina. Rizik se povećava: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Starija od 45 godina. Rizik je što je moguće veći. U ovom slučaju, za 19 djece, jedno je dijete rođeno s Downovim sindromom.

Što se tiče pape, zaključci liječnika nisu toliko jednoznačni. Međutim, većina stručnjaka kaže da je velika prilika za osmisliti "sunčano dijete" dostupna očevima čija je dob za više od 42 godina.

testovi

Moderni znanstvenici izumili su posebne testove koji mogu eliminirati rizik Down sindroma tijekom trudnoće. U ovom slučaju, žena će morati odgovoriti na sljedeća važna pitanja:

1. Godine.
2. Etnička pripadnost.
3. Loše navike (pušenje).
4. Tjelesna težina.
5. Prisutnost dijabetes melitusa.
6. Broj trudnoća.
7. Začeće: Primijenjen je postupak IVF-a?

Međutim, još uvijek je potrebno reći da je zbog samog test programa samo sto posto da se isključi rizik od bebe bolesti s ovim sindromom je nemoguće. Da biste to učinili, morate upotrijebiti dodatna sredstva.

Kako znaš?

Nastavljamo raspravu o temi: "Downov sindrom: znakovi tijekom trudnoće". Kao što je gore već spomenuto, ova je patologija genetske prirode. Stoga, možete saznati o tome u vrijeme kada je dijete u tijeku intrauterini razvoj. Kakvo će istraživanje biti relevantno u ovom slučaju?

1. SAD. Po prvi put mora biti provedena u razdoblju od 11 do 13 tjedana. U tom slučaju će se proučavati potiljačni klinac koji će ga moguće reći da, ako postoji patologija djeteta (na ultrazvuku se vidi puta više ili dopuštenu debljinu području vrata je više od 3 mm)
2. Majčin krvni test. Da biste to učinili, morat ćete predati krv iz vena. Ako fetus ima patologiju, majka će imati povišenu razinu beta podjedinicu CG (to će biti više od 2MoM).
3. Analiza plazme. Rizik od sindroma u nerođenog djeteta može biti ako je vrijednost PAPP-A manja od 0,5 MW.

Važno je napomenuti da se ova studija naziva "kombinirana analiza screeninga" (ili prvi test screeninga). Samo u kompleksu moguće je dobiti rezultate koji će biti istiniti na 86%.

Dodatna istraživanja

Dakle, Down sindrom, znakovi tijekom trudnoće. SAD - kao metoda istraživanja - za odluku precizna dijagnoza jednostavno nije dovoljno. Ako je prvi screening pokazuje da dijete ima jabukovače, trudnica do liječnika može savjetovati da ide još jedan studij (to će trebati u slučaju da je žena koja će odlučiti na pobačaj). Ovo je transcervikalna amnezija. Tijekom ovog postupka korionski resica uzorci uzimaju, koji će ići u laboratorij za temeljito liječenje. Rezultati u ovom slučaju su 100% točni. Važna točka: ovaj postupak može biti opasno za djetetov život, tako što je odluka, roditelji bi trebali pažljivo razmišljati o tome. Liječnici prisiljavaju ženu na ovo istraživanje ne mogu.

Drugi pregled

Proučavamo daljnju temu: "Down sindrom: znakovi tijekom trudnoće". Dakle, drugi screening će također biti važan za vrijeme obavljanja djeteta. Odvija se u drugom tromjesečju između 16. i 18. tjedna trudnoće. Znakovi sindroma u proučavanju krvi majke:

1. Razina hCG je iznad 2 MM.
2. Razina AFP je manja od 0.5MoM.
3. Besplatni estriol je manji od 0,5MoM.
4. Inhibi A - više od 2 mM.

Ultrazvučna dijagnostika također će biti važna:

1. Veličina ploda je manja od normalne.
2. Skraćivanje ili nedostatak nosne kosti u bebi.
3. Skraćivanje kostiju femura i humero.
4. Gornja čeljust djeteta veličine bit će manja od normalne.
5. U pupčanu vrpcu djeteta bit će jedna arterija umjesto dva.
6. Fetalni mjehur će se povećati.
7. Dijete često ima palpitiranje srca.
8. Žena može imati nedostatak vode. Ili amnionska tekućina može biti potpuno odsutna.

Prekid trudnoće

Što još žene trebaju znati o temi: "Down sindrom: znakovi tijekom trudnoće"? Dakle, da se nagnu u prekid trudnoće nitko ne može. Morate ovo dobro zapamtiti. Liječnik može samo savjetovati sljedeće radnje:

1. Prekid trudnoće i uklanjanje fetusa patologijom.
2. Roditi, unatoč svemu, dijete s posebnim potrebama (u ovom slučaju, ne samo dodatne snage, već i sredstva).

Samo roditelji djeteta mogu donijeti odluku o tome kako će se događaji dalje razvijati.

O majci

I tako, Downov sindrom. Znakovi tijekom trudnoće, reći ćemo ili reći, doslovno sve što se otkriva na danoj patologiji. Što će se budućna majka osjećati kada je trudna s takvom posebnom bebom? Ništa neobično. Na vanjsko stanje i zdravlje žene to uopće neće utjecati. tj sve što se događa s drugim trudnicama također će se dogoditi i majci, čije buduće dijete ima patologiju. Dakle, samo na nekim vanjskim znakovima ili prisustvu određenih znakova koje žena ne može reći niti reći o tome ima li se jad odstupanja ili odbijanja.

vjerojatnost

Nadalje razmatramo takvu patologiju kao i Downov sindrom. U trudnoći, osobito ako se radi o određenoj dijagnozi, zainteresirani su mnogi roditelji: ako je jedno dijete rođeno patologijom, postoji li vjerojatnost da drugi beba bez odstupanja? Postoje dvije mogućnosti:

1. Ako dijete ima najtipičnije utrostručenje 21 kromosoma, vjerojatnost kasnije trudnoće s istom patologijom je 1%.
2. Ako je to translokacijski oblik naslijeđen od majke ili oca, vjerojatnost je veća. Međutim, liječnici nemaju točne brojke.

O bebama

Vjerojatno, svi ne znaju da se djeca s tom patologijom nazivaju "solarne bebe". Ti ljudi imaju mentalnu retardaciju (može se kretati od jednostavnijih do složenijih oblika). Ali ovo nije presuda. Zahvaljujući suvremenim obrazovnim programima i razvoju znanstvenika, ove bebe mogu voditi savršeno normalan život. Ako je sve ispravno, dijete ne samo da može, nego je u potpunosti sposobno učiti kako pisati i čitati. Takva djeca, poput svih ostalih, vole "izaći na svjetlo", hodati, pogledati nešto novo, svijetlo i lijepo. U velikim gradovima postoje posebni centri, gdje se djeci dijagnosticira takva dijagnoza. Postoje čak i određene škole za pacijente s Downovim sindromom. Nesumnjivo, osoba s tom dijagnozom ponekad ne može bez pomoći, to treba zapamtiti. Stoga, ako fetus ima Downov sindrom, tijekom trudnoće, roditelji bi trebali pažljivo vagati pro i kontra kako bi donijeli pravu odluku.