Moebiusov sindrom: fotografije, simptomi, dijagnoza, liječenje

Teško je zamisliti osobu koja se ne može smijati, plakati i izražavati emocije. Međutim, postoje takvi ljudi i imaju strašnu dijagnozu - Mobiusov sindrom. Fotografija takvih ljudi na prvi pogled može se činiti sasvim normalnom, ali sa živom komunikacijom shvaćate da je njihovo lice potpuno imobilizirano.

To je kongenitalna anomalija koja se razvija zbog glavnih razloga zbog nepravilne strukture lubanjskih živaca. Paraliza živčanog lica jedan je od najstrašnijih ljudske nedostatke Tijelo. Karakterizira ga odsutnost izraz lica, lice izgleda smrznuto i izgleda kao maska.

Povijesna pozadina

Po prvi put u medicini, sindrom je 1892. opisao njemački neuropatolog i psihijatar Paul Möbius. Ova anomalija je izuzetno rijetka, najviše 10-20 puta za 1 milijun rođenih djece.

Njemački liječnik Paul Julius Moebius rođen je 1853. u Njemačkoj i tamo je živio cijeli svoj život. Znanstvenik je istraživao klinički razvoj progresivne paralize, neuropsihijatrijskih abnormalnosti u thyrotoxicosis. Opisao je oftalmoplegičku migrenu, nazvanu Moebiusovom bolešću.

Prospektivni razlozi razvoja

Najteži oblik patologije smatra se Mobiusovim sindromom, čiji razlozi do kraja medicine još uvijek nisu poznati. Mišljenja istraživača i stručnjaka bili su podijeljeni.

• Prvi vjeruju da je razlog za netočan razvoj kranijalnih živaca.
• Drugi je siguran da je to destruktivan učinak destruktivnih procesa koji se razvijaju kao posljedica gladovanja kisika djeteta u maternici majke.
• Ostali kao glavni razlog za formiranje bolesti ukazuju na abnormalni razvoj središta motora lica.

Moebiusov sindrom je prilično stara i vrlo tajanstvena bolest. To je kongenitalna anomalija mišića lica, zbog čega uopće nema izraz lica. Paraliza može biti jednostrana ili dvostrana. Osoba ne reagira na bilo koji način na vanjske podražaje, ne osmijeh, ne namršti, potpuno bez emocija.

Djeca imaju loše razvijeni refleks usisavanja, ne mogu neovisno progutati hranu i vodu zbog oslabljene funkcije jezika. Često se bolest pojavljuje kod nekoliko članova obitelji.

Simptomi bolesti

Moebiusov sindrom je kongenitalni neurološki poremećaj, koji je rijedak. Osobe s tom patologijom nemaju sposobnost pomicanja mišića lica, očiju s jedne na drugu stranu. Takva bolest podrazumijeva ozbiljne poremećaje u funkcioniranju mišićno-koštanog sustava i deformiranje stopala.

Glavna klinička manifestacija sindroma je ograničenje pokretljivosti, ali postoje i drugi koji su snažno izraženi, potvrđujući da je to Moebiusov sindrom, simptomi:

• anatomske abnormalnosti;
• deformirana noga;
• poteškoće u gutanju i sisanju;
• poremećaji osjetila percepcija;
• slabljenje funkcija jezika;
• oslabljen vid.

Postoji također i kršenje vestibularne ekscitabilnosti i odsutnost lučenja suza. Koža bolesne osobe na njegovu licu je rastegnuta, bez bora, čak ni sa smijehom ili plakanjem. S obzirom na potkožno tkivo, ona se ne mijenja, uglovi usta uvijek su izostavljeni.

Taj je zamah popraćen anomalijom ekstremiteta, kao što su syndactyly, clubfoot, brachidactyly i dodatni prsti. S djelomičnom paralizom, mišići gornjeg dijela lica su uključeni u proces, tkiva ne vise toliko kao i kod stečene bolesti.

Dijagnoza patologije

Vrlo rijetko je anomalija, poput Moebiusovog sindroma. Dijagnoza je stoga, osobito kod male djece, teška i često dovodi do pogrešne dijagnoze, opasnije i zahtijeva brzu terapiju, na primjer:

• cerebralna paraliza;
• sljepila;
• gluhoća.

Ispitivanje i daljnja terapija provode se u tom smjeru.

Moderna medicina još uvijek ne može u potpunosti razumjeti uzrok ove bolesti, stoga je također nemoguće potpuno izliječiti. Proučavanja i istraživanja genetskog materijala pacijenata na razini kromosoma su u tijeku u potrazi za staničnim mutacijama.

Danas se liječnici postavljaju kao zadatak pomaganja roditeljima djece s takvim sindromom, u održavanju normalne životne aktivnosti u svakoj fazi života. To je moguće uz korekciju govora, strabizam, hod.

Pravodobna dijagnoza je potrebna ne samo za otkrivanje raznih oblika razvojnih abnormalnosti, već i za procjenu stupnja razvoja mentalnih funkcija i prepoznavanja psiholoških i kliničkih mehanizama kršenja.

Dijagnoza abnormalnog razvoja uključuje psiho-pedagoško i kliničko-genetsko istraživanje. To se provodi kako bi se odredila razina kašnjenja u razvoju emocionalno-bihevioralnih, intelektualnih i verbalnih. To također utječe na uspostavljanje odnosa temeljne bolesti s drugim patološkim manifestacijama, dobi i neurološkom stanju pacijenta.

Liječenje Mobiusovog sindroma

Da biste se riješili takve poteškoće kao što je Mobiusov sindrom, samo će kirurško liječenje pomoći. Nemoguće je u potpunosti izliječiti bolest, osim kozmetičkih deformitetima, poremećaji gutanja funkcije i druge probleme u tijelu koji dovodi do kvara, pacijenti osjećaju jak psihološki stres tijekom života. Za ublažavanje ovog stanja može biti isključivo kirurški.

Pomoću plastične kirurgije moguće je stvoriti umjetni izraz lica, što znači da će pacijent moći podići kutove usta, doživljavajući osjećaj radosti. Sva ostala lica ostat će imobilizirana i bezizražajna. Postoje slučajevi koji nakon takvih postupaka bolesnici razočaravaju rezultatima. Stoga je prije operacije pacijent u potpunosti obaviješten o posljedicama i mogućim komplikacijama.

Psihologija društvenih odnosa

Ova operacija je vrlo teška na tehničkoj strani, njezino trajanje je rijetko manje od 8 sati. Nakon toga, bolesnici se obnavljaju u jedinici intenzivnog liječenja dva dana. Srećom, većina ljudi s takvim nedostatkom vodi normalan život, radi, stvara obitelj, rađa djecu.

Međutim, izraz lica za komunikaciju i društvenu prilagodbu vrlo su važni. Pacijent se ne može potpuno razviti. Zbog činjenice da je osoba lišena prilika da se osmjehuje i ima obilježeni strabizam, on je nezasluženo shvaćen kao intelektualno zaostala osoba. iako mentalna retardacija promatrana je samo u 10% bolesnika.

Za sugovornike je vrlo teško razumjeti što reagiraju njihove riječi i ono što osoba doživljava u ovom trenutku. Sve to sprječava normalnu komunikaciju, čineći bolesnike s Mobius sindromom vani.

Möbiusov sindrom kod djece

Mala djeca imaju tendenciju da izražavaju različite emocije i vrlo često, tako da dijete koje pate od Möbiusovog sindroma može se vidjeti odmah. On ne reagira na bilo koji način na vanjske podražaje, ne plače, ne smije se i čak ne trepere s poteškoćama. Samo zvukovima možete nejasno razumjeti što dijete treba.

Od samog rođenja ove djece lice je nepomično, jasna asimetrija, usta malo otvorena, oči nisu pravilno zatvorene, dijete može slijediti objekte samo pomicanjem glave. Rijetko se promatra retardirani mentalni razvoj, Pacijentu je potrebna masaža ne samo za lice, već i za jezik koji razvija klase artikulacije.

Simptomi novorođenčeta

Moebiusov sindrom je nasljedna patologija, vrsta nasljedstva je autosomno recesivna ili manje dominantna. Kada je sindrom još u bolnici, moja majka primjećuje da je izraz lica djeteta neprirodan, ne plače i ne zatvara oči ponekad i noću. U takvoj djeci postoje i abnormalni nedostaci:

• odsutnost ili spajanje prstiju;
• deformacija aurikula;
• epicanthus.

Iako specifični uzroci bolesti još nisu uspostavljeni, liječnici sugeriraju da uzimanje lijekova i lijekova tijekom trudnoće povećava rizik od razvoja patologije. Potpuno Möbiusov sindrom kod djece nije izliječen, iako s godinama manifestacija postaje mekša.

Treninzi na poboljšanju komunikacijskih vještina

Zahvaljujući posebnim treninzima koje organiziraju danski profesori, osobe s Mobiusovim sindromom imaju bolje vještine društvene komunikacije. Svrha treninga je aktiviranje paralinguskih sredstava komunikacije uz pomoć intonacije i raznih gesta.

Učinkovitost studija dokazana je ponavljanim eksperimentima i promatranjima, tijekom dijaloga pacijenti više ne osjećaju nervozu, nemojte se buniti i postati opuštenije. Prema rezultatima samih pacijenata, mnogi ljudi ne osjećaju puno poboljšanja.

Suautor projekta je Kathleen Bogar, s dijagnozom Mobius sindroma. Izgradila je karijeru i postala uspješna liječnica, au svom poslu nastoji ostvariti glavni cilj - razviti program koji će pomoći prilagoditi se društvu osobama koje pate od Möbiusovog sindroma.