Gaucherova reakcija: uzroci i metode liječenja

Gaucherova reakcija je genetska bolest koja se temelji na nedostatku enzima koji je uključen u metaboličke procese na staničnoj razini. Kada se bolest razvije, klasteri patoloških stanica formiraju se u tkivima i organima.

Kratka digresija u povijest

Gaucherova reakcija - što je to? Bolest je prvi put otkrivena u dalekoj 1882. godini, kada je francuski liječnik Charles Philip Gaucher opisao svoje manifestacije u pacijenta s povećanom slezenom.

Godine 1924. liječnici su uspjeli sintetizirati masnu tvar sa sadržajem patoloških stanica, čime je stvorena ideja glavnog uzročnika bolesti.

Godine 1965. stručnjaci Američkog nacionalnog instituta za zdravstvo dokazali su da nastaje nezdravih stanica kao posljedica nasljednog nedostatka u tijelu enzima glukocerebrozidaze. Rezultati uspješne dijagnostike poslužili su kao osnova za razvoj jedne metode terapije metodom zamjene enzima. Primjena novog pristupa liječenju nije dopuštala potpuno uklanjanje bolesti, ali je pružila priliku da značajno oslabi svoje manifestacije.

Gaucherova reakcija: sociologija. Što je to?

Sociološke studije pokazuju da je populacija od 100.000 ljudi manje od 1% osoba s patološkom nasljednošću koja uzrokuje razvoj bolesti. Navedena učestalost se neznatno povećava među židovskim stanovništvom - imigranata iz istočnoeuropske regije. Stoga se uobičajeno smatra da reakcija Gaucher djeluje kao nasljedna bolest nacionalne pripadnosti. U stvari, patološka manifestacija ima istu učestalost širenja kao ista hemofilija i druge bolesti u kojima su pogođeni stanični lizosomi.

vrste

Stručnjaci razlikuju nekoliko vrsta bolesti:

1. Bez neuropatije - najčešći tip bolesti, koji je u većini ljudi asimptomatski. S jakim slabljenjem tijela vidljivo je ubrzan rast patološkog tkiva. Istodobno, nezdrave stanice ne utječu na živčani sustav i mozak.
2. S akutnim neuropatskim manifestacijama - izuzetno rijetkim vrstama bolesti. Karakterizira pojava izraženih neuroloških patologija u prvim godinama života. Kao što statistika pokazuje, bez odgovarajuće pravodobne dijagnoze i razvoja prikladnih terapijskih metoda, smrtonosni ishod se događa u dobi do dvije godine.
3. Kod kronične neuropatije - bolest se izražava sporim progresijom patoloških manifestacija, prisutnošću neuroloških simptoma umjerene prirode. U kasnim fazama razvoja, rast nezdravih stanica dovodi do povećanja unutarnjih organa, oštećenja dišnog sustava, razvoja demencije. Koliko je ozbiljna Gaucherova kronična reakcija? Sociologija pokazuje da većina pacijenata preživi u odrasloj dobi.

dijagnostika

Detekcija patologije zahtijeva sveobuhvatno ispitivanje tijela. Posebno, izjava ispravne dijagnoze zahtijeva posjet neurologa, pedijatara, specijalistu genetike. Trenutno se koriste nekoliko učinkovitih metoda, čiji rezultati mogu ukazati na razvoj bolesti:

1. Test krvi je najtočnija dijagnostička metoda, što omogućuje određivanje količine enzima glukocerebrozidaze u sastavu mikroskopskih leukocita i fibroblasta.
2. DNA analiza - omogućuje identificiranje mutacija genetske stanice. Dijagnoza na ovaj način moguće je s točnošću do 90% u fazi razvoja fetusa u maternici.
3. Proučavanje koštane srži - usmjereno je na identificiranje patoloških promjena karakterističnih za bolest u strukturi tkiva. Primjena dijagnostičkog pristupa omogućuje potvrdu bolesti, ali ne dopušta odrediti mjesto stanice - nosače mutiranih gena.

Simptomatologija i manifestacije bolesti

Kao što je ranije spomenuto, Gaucherova reakcija je asimptomatska u ranim fazama. U ovom slučaju, nedostatak enzima glukocerebrozidaze ne utječe na rad unutarnjih organa i ne utječe na živčani sustav.

Kada je oblik započeo, bolest ima akutnu, progresivnu prirodu. U ovoj fazi bolesnik osjeća opću slabost, povremeno pati od bolova u trbuhu, budući da rast patoloških stanica prvenstveno utječe na slezenu i jetru. Ovi organi povećavaju volumen, au nedostatku odgovarajuće dijagnoze i terapije često su izloženi rupturama tkiva.

Ovo je reakcija Gauchera. U sociologiji takav pojam ne postoji, iako je junak Will Smitha iz filma "Focus" tvrdio suprotno.

Obilježavanje simptoma bolesti u djetinjstvu često dovodi do razvoja patoloških kostiju. Kosti djeteta polako se razvijaju, postoje kašnjenja u rastu i formiranju kostura.

Gaucherova reakcija: psihologija

Jedan od glavnih problema s kojima se suočavaju ljudi izloženi genetskoj bolesti je stanje opće slabosti. Ovo zauzvrat uzrokuje cijelu masu psiholoških problema. Ljudi koji pate od ove bolesti u akutnom obliku, osjećaju se umoran čak i nakon pune noći.

U djece Gaucherova reakcija uzrokuje nedostatak izdržljivosti i koncentraciju pozornosti. Zbog toga im je teško komunicirati sa svojim vršnjacima, igrati se s prijateljima, igrati se sportom, usredotočiti se na zadaće učenja i sudjelovati u javnom životu.

Pogoršanje mentalnog stanja pacijenta može dovesti do promjene izgleda. Dijete se može zadirkivati ​​zbog nedovoljnog rasta, punine, nerazvijenosti mišićne mase. Ljudi koji su iskusili akutne manifestacije bolesti često pate od nedosljednosti vanjskih podataka željenim idejama o sebi. Pomoć pri uklanjanju gore navedenih problema može savjetovati psihologa.

Moguće posljedice

U nedostatku liječenja, posljedice bolesti obično postaju:

• pretjerano krvarenje u probavnim organima;
• oštećenje jetre i slezene;
• grčenja grkljana, dok se dah ne zaustavi;
• razvoj respiratornog zatajenja, česte upale pluća;
• tijek destruktivnih procesa u koštanom tkivu, prijelomi;
• infekcija koštane srži.

liječenje

Ne tako davno, terapija uključuje samo uklanjanje glavnih simptoma bolesti. Od 90-ih godina prošlog stoljeća kao glavna metoda liječenja počeo koristiti zamjenski fermentoterapii, koji uključuje unošenje u tijelo modificiranog stanica glukocerebrozidazu. Umjetni enzima kopije funkcija prirodne komponente u krvi ispunjava strukturu i njegov nedostatak u tijelu. Injekcije sa sadržajem tvari može eliminirati negativne simptome bolesti, au nekim slučajevima i da se zaustavi stvaranje abnormalnih stanica u cjelini.

Da bi se olakšalo opće stanje, pacijenti su propisani analgetici. S progresijom bolesti se odnosi na uklanjanje dijela jetre ili slezene. U nekim slučajevima, transplantacija koštane srži može riješiti problem.

U zaključku

Gaucherova reakcija - što je to? Očigledno, patologija je kršenje s vrlo nejasnom simptomatologijom. Uspjeh liječenja ovdje izravno odražava otkrivanje patologije u ranoj fazi, brz početak terapije supstitucijom. Kasni odgovor na problem dovodi do razvoja ozbiljnih komplikacija, a rezultat nedostatka odgovarajućeg liječenja najčešće je smrtonosan ishod.