Što uzrokuje genetske bolesti

Genetske bolesti uključuju veliku skupinu bolesti koje nastaju kao posljedica promjene u strukturi gena. Otkrijmo koji su uzroci razvoja takvih patologija.

Ljudske genetske bolesti uglavnom su uzrokovane mutacijama u strukturnim genima koji obavljaju svoju funkciju kroz sintezu polipeptida, drugim riječima - proteina. Bilo koja mutacija gena dovodi do promjena u strukturi ili količini proteina.

Takve bolesti započinju primarnim učinkom mutiranog alela. Ako pokušate skicirati mutacije gena čovjek, u početku biti mutant alel, koji se ulijeva u modificiranom primarnog proizvoda, što je rezultiralo u stanici prolazi lanac biokemijskih procesa, što je rezultiralo dovodi do promjena u organa i tkiva, te se zatim sve organizam.

S obzirom na genetske bolesti na molekularnoj razini, možemo razlikovati sljedeće varijante:

- proizvodnja višak količine genskog produkta,

- sinteza abnormalnih proteina,

- nedostatak proizvodnje,

- kao i proizvodnju smanjene količine primarnog proizvoda.

Genetske bolesti ne završavaju na molekularnoj razini. Njihova patogeneza nastavlja svoj razvoj na razini stanica. S tim u vezi treba napomenuti da je točka primjene modificiranog gena u različitim bolestima mogu biti i tijela u cjelini, te odvojene stanične strukture kao što su membrane, peroksisom, liposomima, mitohondrijima.

Važna značajka genetskih abnormalnosti je da njihove kliničke manifestacije, kao i brzina i težina razvoja određuje na razini genotipa organizma, uvjetima okoline, dobi pacijenta, i slično.

Karakteristična značajka patoloških gena jest heterogenost. To sugerira da fenotipska manifestacija takve bolesti može biti posljedica obje različite mutacije koje se javljaju unutar jednog gena iu različitim genima. To je prvi put utemeljio 1934. godine poznati istraživač u području genetike, S.N. Davydenkov.

Što se tiče monogenih oblika patoloških gena, prema zakonima G. Mendela, oni su naslijeđeni. S druge strane, monogenskih oblici mogu se podijeliti prema vrsti nasljeđivanja, i to autosomno recesivno, autosomno dominantno, a zajedno s Y ili X-kromosoma.

Sve genetske bolesti mogu se klasificirati prema brojnim znakovima, a najbrojnija skupina u ovom slučaju će biti nasljedne metaboličke bolesti. Gotovo svi pripadaju autosomalnom recesivnom tipu. Razlog ovih patoloških stanja je neadekvatna količina jednog ili drugog enzima koji je odgovoran za sintezu aminokiselina. To uključuje takve patologije kao fenilketonurija, albinizam oku-kože, kao i alkaponurija.

Sljedeća velika grupa genetskih bolesti povezana je s metaboličkim poremećajima. Glikogen bolest, galaktosemija - ovo su primjeri koji se odnose na ovu skupinu.

Slijedi patologije koje su izravno povezane s metabolizmom lipida, naime, Gaucherovom bolesti, Niemann-Pickovom bolešću i slično.

Ljudske genetske bolesti, osim onih koje su već spomenute, razvrstavaju se u

- nasljednih bolesti pirimidina i purina,

- patologije povezane s poremećajima vezivnog tkiva,

- nasljednih poremećaja cirkulirajućih bjelančevina,

- bolesti koje su izravno povezane s metaboličkim abnormalnostima u eritrocitima,

- nasljedne patologije metabolizma metala,

- kao i sindromi koji uzrokuju poremećaje u apsorpcijskim procesima u probavnom sustavu.

Uz sve navedeno, dodamo da se uspostava nasljedne prirode bolesti temelji na kliničkoj genealoškoj metodi.