Zwevegerov sindrom: opis, uzroci, simptomi i značajke liječenja

Postoji velik broj nasljednih teških bolesti, od kojih vrlo malo ljudi zna. Uostalom, neke od tih patologija su vrlo rijetke. Nažalost, u većini slučajeva, nasljedne bolesti su teške i ne reagiraju na liječenje. Najčešće se osjećaju u prvim godinama života djeteta. Jedna od ovih bolesti je sindrom Zwevegera (Bowenova bolest). To je posljedica promjena u genetskom kodu. Bolest se stvara u utrobi majke. Nažalost, patologija je tako rijetka da se rijetko dijagnosticira tijekom trudnoće. Nema preciznih podataka o učestalosti pojavljivanja bolesti kod dječaka i djevojčica.

Sindrom holokausta: opis patologije

Poznato je da ova bolest pripada grupi peroksizomskih patologija. Drugi naziv za bolest je "cerebrogenital sindrom". Na temelju tog pojma možete razumjeti koji su organi pogođeni tom patologijom. Što je Tselvevegerov sindrom i zašto se to događa? Čak ni znanstvenici ne znaju odgovore na ta pitanja. Znamo samo mali dio informacija o ovoj patologiji. Uostalom, učestalost pojavljivanja ovog sindroma je toliko mala da nije moguće potpuno istražiti. Nažalost, trenutno je prognoza za takvu bolest razočaravajuća. Djeca rođena s sličnom dijagnozom rijetko preživljavaju na godinu dana. To je zbog teških simptoma patologije. Među njima - kašnjenje u psihomotor i fizički razvoj, bubrežna i jetrena insuficijencija. Osim toga, Zoevegera sindrom često se kombinira s drugim anomalijama. Neki od zla razvoja su nespojivi sa životom. Trenutno ne postoje pouzdani podaci o tome jesu li anomalije posljedica peroksizomne insuficijencije ili nastaju kao nezavisne patologije. Etiološki je tretman ove patologije odsutan.

Zwevegerov sindrom: uzroci bolesti

Tserebrogepatorenalny sindrom javlja se kao rezultat kvara staničnih organela - peroksizom. Oni su nužni za provedbu postupaka smanjenja oksidacije. Ako nema peroksisoma, nastaju biokemijski poremećaji. Uzrok sindroma je nasljedna nasljednost. Poznato je da se bolest prenosi od roditelja autosomnom recesivnom svojstvom. kvar stanica povezana s mutacijama 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gena. Unatoč činjenici da su znanstvenici otkrili što dolazi do promjena u tijelu kada tserebrogepatorenalnom sindrom, zašto oni razvijaju, još uvijek je nepoznato. Vjerojatno je, pored opterećene nasljednosti, pojavu patologije pogođeno izazivanjem čimbenika. Među njima - štetni učinci kemijskih sredstava na tijelu trudnice ovisnici o alkoholu i drogama. Genetske mutacije mogu se razviti i zbog stresa.

Klinička slika u sindromu Zwevegera

Cilj sindroma (Bowenova bolest) karakterizira promjene u mozgu, bubrega i jetre. Osumnjičiti se na patologiju moguće je odmah nakon rođenja djeteta. Djeca koja pate od ove bolesti rađaju se s malom tjelesnom težinom i imaju tešku dismorphiju lubanje. U frontalnoj se regiji zapaža izbočina, mali fontanel se povećava po veličini. Postoje takvi simptomi kao "gotički nepce", hidrocefalus, ravnanje zatiljke. Na vratu novorođenčeta postoji veliki broj nabora.

U prvim mjesecima života pronađeni su patologije probavnog sustava. Među njima - sindroma kolestaza, žutice, hepatomegalije. U nekim slučajevima primjećuje se adrenokortikalna atrofija. Kod ispitivanja jetre i bubrega, ciste su identificirane (ne uvijek). Osim toga, zabilježeno je i oštećenje vida. Među njima - kongenitalne katarakte, glaukoma, neprozirnosti rožnice oka. U nekim slučajevima diskovi optičkih živaca se atrofiraju. Na temelju tih simptoma, može se zaključiti da pacijent ima sindrom Tseveveger. Uz navedene manifestacije, često se uočavaju anomalije srca, genitalnih organa.

Neurološki poremećaji

U većem stupnju, živčani sustav pati od sindroma Zoevegera. Od prvih minuta života djeteta, moguće je otkriti izraženu hipotenziju mišića, odsutnost refleksa. Zbog slabosti muskulature, beba ne može normalno sisati majčinu dojku. Kada se promatra, bilježi se bilateralni nistagmus. Jedan od neuroloških poremećaja je konvulzivni sindrom, što može dovesti do smrti. Psihomotorni razvoj dijete ne odgovara njegovoj dobi. U proučavanju mozga otkriven je pretjerano nakupljanje cerebrospinalne tekućine (hydrocephilia), izglađivanje gyri i brazda.

dijagnostika

Dijagnoza „Zellweger sindrom” je postavljen na temelju kliničkih znakova podaci utrobe anketama. Unatoč činjenici da je bolest vrlo rijetka kombinacija simptoma oštećenja mozga, jetre i bubrega omogućava da joj sumnjati. Kliničke osobine su: lubomorfojija, hipotenzija i isfleksija. Na pregledu je otkrivena žutica, a nema nikakve reakcije na svjetlost i zvuk. Dijagnoza postaje vjerojatnija nakon oftalmološkog pregleda. Ultrazvukom trbuha pokazala zgušnjavanje žuč sindrom hepatomegaliju, atrofiju nadbubrežne žlijezde, ciste. Kod izvođenja bušenja jetre otkriva se fibroza. donji ud koštane displazije radiografija otkriva koljena i kuka. Osim toga, mogu postojati anomalije srca, bubrega i genitalija.

Konačna dijagnoza se provodi nakon biokemijskog testa krvi. Prisutnost bolesti može se reći točnom brzinom povećanja razine peroksizomalne kiseline u krvnoj plazmi. Također se obavlja genetska dijagnoza.

Komplikacije peroksizomskih patologija

Komplikacije Zellwegerovog sindroma dovode do smrti. Oni mogu biti povezani s anomalijom unutarnjih organa ili mozga. Teške komplikacije uključuju akutno zatajenje jetre i bubrega, generalizirane konvulzije, hidrocefalus. U nekim slučajevima, teške posljedice su uzrokovane srčanim abnormalnostima. Među njima - izražen cirkulacijska insuficijencija, plućna hipertenzija. Progresivno propadanje zbog hipotenzije, kao što je slabost dišnih mišića. Liječenje patologije je simptomatsko. To uključuje - parenteralnu prehranu, administraciju antikonvulziva droga (lijek „Seduxen”, „fenobarbiton”), ako je potrebno - ventilator.

Prognoza za bolesti peroksizoma

Zwevegerov sindrom je bolest čija terapija nije razvijena u ovom trenutku. Nažalost, prognoza za ovu patologiju je nepovoljna. U većini slučajeva, djeca ne žive do jedne godine. Smrtonosni ishod nastaje uslijed teških anomalija unutarnjih organa ili komplikacija bolesti.