Akutna isprekidana porfirija: simptomi, dijagnoza, liječenje

Genetske patologije su najteže i teške, jer ih je nemoguće potpuno riješiti. Jedna od tih bolesti je akutna prekidna porfirija. Ovo je nasljedna bolest, u kojoj se povećava količina porfirina u krvi. Ova vrsta patologije smatra se jednim od najčešćih među svim vrstama genetske porfirije.

Tijekom bolesti postoji akumulacija toksičnih tvari u ljudskim organima. Najčešće se dijagnosticira patologija kod žena. I to može biti izazvano trudnoćom i porođajem.

Simptomatologija bolesti

Ako pacijent razvije akutnu intermedijalnu porfiriju, simptomi su sljedeći:

• Njuškanje nekih područja kože.
• Polyneuritis (višestruke ozljede živčanih završetaka).
• Osip.
• Crvenilo i oticanje kože.
• Pigmentacija i blisteri na kožnim područjima koja su obično otvorena.
• Microcyst (smanjenje volumena mjehura, u kojem postoji trajno kršenje njegovih funkcija).
• Psihoza.
• Organske patološke promjene u jetri, koje utječu na njegovu funkcionalnost.
• Anemija.
• Koma.
• Bolni osjećaji u abdomenu i vrlo jaki. Uz njih dolazi i dodatna mučnina i povraćanje.
• Uništavanje ploča nokta.
• Povećanje tlaka.
• Kršenje uriniranja.
• Zbunjenost, strah, halucinacije.
• Paraliza dišnih mišića.

Treba napomenuti da se u bolesnika u dobi od 20 do 40 godina primijećeni prvi znakovi u obliku napadaja. I mogu se ponoviti često ili se dogoditi samo jednom u životu. Ako se razvoj patologije razvije, može doći do kršenja trupa mozga, živaca lubanje (oculomotor i facial), autonomnog NA.

Simptomi porfirije nisu očiti u svim nosačima. Na primjer, 80% njih možda čak ni ne zna o tom problemu. Posebnost napada bolesti je da u svim njegovim oblicima pacijentov urin mijenja boju i postaje ružičasto, smeđe ili crveno.

Akutni oblici porfirije su rijetki. Simptomatologija bolesti se izražava na različite načine.

Dijagnoza patologije

U slučaju bolesti kao što je akutna povremena porfirija, dijagnoza bi trebala biti temeljita. U osnovi, koriste se laboratorijski testovi urina i krvi, koji bi trebali otkriti broj porfobilinogena, razinu porfirina u plazmi. Ako je najmanje jedan test patološki, pacijentu se može dodijeliti dodatni ispit.

Na primjer, važno je izraditi rendgensku šupljinu trbušne šupljine, koja će pomoći u prepoznavanju crijevne opstrukcije. Osim toga, postoje i neki dijagnostički kriteriji koji će vam pomoći u dijagnosticiranju najtočnijih:

1. Tijekom napadaja: PBG i ALA su vrlo brzo izlučeni u urinu.
2. Tijekom remisije može se izvršiti screening za stupanj smanjenja aktivnosti deaminaze.

U svakom slučaju, dijagnoza bi trebala biti različita, tako da je terapija bolesti stvarno djelotvorna. Ako je ispitivanje bilo pogrešno, a liječenje je bilo neučinkovito, pacijentu se očekuje da umre (u 60% slučajeva).

Također je važno da svi članovi obitelji pacijenta daju testove. To će u budućnosti pomoći spriječiti razvoj porfirije u potomstvu.

Kako se bolest razvija?

Mehanizam razvoja patologije vrlo je jednostavan. Hem - ne-proteinski dio hemoglobina - pod utjecajem određenih čimbenika može se pretvoriti u vrlo otrovnu tvar. On zauzvrat korodi tkiva ispod kože.

Kao rezultat, pokrov počinje smeđom, proredom. Tijekom vremena, koža pacijenta postaje prekrivena ranom i čirevom, pogotovo ako je izložena sunčevoj svjetlosti. Činjenica je da ultraljubičasto zračenje također uzrokuje oštećenje tankog tkiva.

Razvojem, patološki proces ne utječe samo na epidermu. Također su pogođene hrskavice tkiva nosa i ušiju. Naravno, to ih deformira. To jest, akutna isprekidana porfirija donosi ne samo fizičku već i moralnu patnju, budući da osoba ne može gledati njegovu neobuzdanu refleksiju u zrcalu.

Uzroci razvoja

Akutna povremena porfirija je komplicirana i teška bolest. Razlozi njegovog razvoja su sljedeći:

1. Genetska predispozicija: Patologija je naslijeđena.
2. Previše brzine peroksid oksidacija lipida.
3. Bolesti jetre. To se osobito odnosi na hepatitis.
4. Ozbiljno trovanja kemikalijama ili soli teških metala.
5. Sideroza Kupfferovih stanica.
6. Puno željeza u krvi.
7. Dugotrajna uporaba teških lijekova: barbiturati, hormoni.
8. Kronični alkoholizam.

Koji čimbenici mogu povećati rizik od patologije?

Porfirija (što je to - već znate) može biti izazvano:

• Strogu prehranu. To je također ozbiljan napor na jetri, koji mora raditi više nego obično.
• Stresno stanje.
• Prihvaćanje velikog broja lijekova.
• Česti kontakt s opasnim kemikalijama.
• Promjena u hormonalnoj pozadini zbog trudnoće ili menstruacije kod žena.
• Složene infektivne patologije poput hepatitisa C.
• Pretjerana konzumacija alkohola.

Da patologija ne narušava više i više, samo trebate isključiti sve gore navedene čimbenike, kao i voditi zdrav stil života.

pogled

Ako pacijentu dijagnosticira akutna povremena porfirija, prognoza u velikoj mjeri ovisi o stupnju živčanih završetaka. S vremenom, započeta terapija može eliminirati simptome u roku od 2-4 dana.

Ako je pacijent razvio ozbiljnu motornu neuropatiju, tada simptomi možda neće nestati mjesecima i godinama. Što stariji osoba postaje, to je manje osjetljiva na čimbenike koji uzrokuju bolest. Njegova učestalost napada smanjuje se.

Značajke liječenja

Ako se pacijentu dijagnosticira akutna povremena porfirija, treba liječiti hematologiju i endokrinologiju. Naravno, terapija bi trebala biti sveobuhvatna. To uključuje:

• Plasmaphereza (pročišćavanje krvi iz toksina uz pomoć posebne opreme).
• Zaštitite od izravnog sunčevog svjetla.
• Splenectomija (uklanjanje slezene).
• Korištenje lijekova protiv boli.
• Korištenje lijekova za snižavanje krvnog tlaka.
• Upotreba otopine glukoze za infuziju.
• Upotreba takvih lijekova kao adenozin monofosfat i "Riboksin".
• Upotreba lijekova koji potiču uklanjanje porfirina kože uz urin.

Porfirija (ono što je - gore opisano) zahtijeva integrirani pristup liječenju. Približna shema terapije može biti takva:

1. Za početak pacijenta treba biti hospitaliziran u bolnici. Ovdje morate stalno pratiti brzinu otkucaja srca, krvni tlak i druge vitalne znakove.
2. Važno je isključiti apsolutno sve čimbenike koji izazivaju pogoršanje bolesti.
3. Ako točan uzrok patološkog stanja još nije utvrđen, pacijentu se može dati infuzija glukoze. Međutim, ova metoda liječenja pomaže samo ako napad porfirije nije snažan.
4. Također je važno brzo započeti terapiju hemijem. Poboljšanje u ovom slučaju može se pojaviti nakon 2-4 postupaka.
5. Uklanjanje simptoma je također važan dio postupka liječenja. Potrebno je pratiti režim pića tako da pacijent ne doživljava dehidraciju. Kako bi se uklonili bol, trebat će vam paracetamol, kao i narkotički analgetici (odloženi na recept). Beta-blokatori mogu se koristiti za liječenje zatajenja srca i problema s tlakom. Infekcija treba liječiti penicilinom ili cefalosporinom.

Opća klasifikacija

Akutna povremena porfirija može biti sljedeća vrsta:

1. Patologija uzrokovana nedostatkom dehidrataze.
2. Nasljedna koproporfirija.
3. Variegate porfirija.

Koji lijekovi se ne mogu konzumirati?

Akutna povremena porfirija može se pojaviti kao rezultat izlaganja nekim lijekovima. Stoga je neophodno znati od kojih se ne može uzeti da ne izazove napad.

Dakle, ako osoba ima akutnu povremenu porfiriju, popis zabranjenih lijekova mora se zapamtiti:

• To su vrlo opasne droge, „dapson”, „danazol”, „Difenilgidanton” „diklofenak”, „karbamazepin”, „Meprobamat”, „novobiocina” „klorokin.”
• Potencijalno opasni „klonazepam” „ketamin”, „klonidin”, „nortriptyline”, „Rifampicin” „Teofilin” „eritromicin”, „Spironolakton”.

Prevencija bolesti

Nažalost, danas liječnici ne mogu ponuditi nikakav kompleks preventivnih mjera koje bi mogle spriječiti bolest. Ipak, može se provesti nekoliko savjeta za opću podršku tijela:

1. Najbolje je odustati od pušenja i pijenja.
2. Važno je koristiti one namirnice koje sadrže značajnu količinu vitamina, osobito B grupu.
3. Potrebno je zaštititi kožu od izravne izloženosti sunčevoj svjetlosti: na ulicama, zatvornom odjećom, šeširom ili kapama pri ulasku u ulicu je potrebno!
4. Bolje je izbjeći sve one čimbenike koji mogu pogoršati.
5. Važno je potražiti savjet nutricionista, tako da pomaže odabiru optimalne prehrane.

Postoje neke korisnije preporuke liječnika, koje pacijent uvijek mora promatrati. Na primjer, s njim uvijek treba postojati narukvica na kojoj će biti pisano da je osoba ta bolest.

To su sve značajke prezentirane patologije. Budite zdravi!