Синдром Крузона: клиническая картина и лечение

Синдром Крузона является редким генетическим заболеванием.

Общая характеристика

Недуг характеризуется деформациями лица, которые происходят в период внутриутробного развития. Жаберные дуги у эмбриона человека - это переходные образования, из которые в дальнейшем формируются важные органы, в том числе челюсти. Нарушение развития жаберных дуг и приводит к болезни, которая получила свое название по имени французского врача, впервые ее описавшего, Октава Крузона. Именно он первым отметил, что заболевание носит генетический характер: его пациентками были мать и дочь. Это челюстно-лицевое расстройство, характеризующееся целым рядом признаков. Закономерно, что проблема заключается в костях черепа: по некоторым причинам у ребенка они могут формироваться неправильно. Например, синдром Крузона может проявляться в слиянии метопического, венечного или сагиттального шва, преждевременном стягивании коронального шва или же всех швов.

Симптоматика

Синдром Крузона отличается ярко выраженными симптомами. Маленьких больных отличают, прежде всего, чересчур низко посаженные ушки. Как правило, именно этим обусловлены все проблемы со слухом, возникающее в будущем. В особо тяжелых случаях заболевание трансформируется в болезнь Меньера. В числе характерных признаков следует также назвать брахицефалию, то есть короткую и широкую шею, экзофтальм, то есть выпученные глаза (это объясняется слишком маленькими глазницами), гипертелоризм, то есть слишком большое расстояние между глазами, маленький нос, внешне напоминающий клюв. Часто встречающимися, но не обязательными симптомами, считаются косоглазие и недоразвитые челюсти. Недостаточное развитие челюстей приводит к тому, что подбородок резко выдается вперед. Все эти особенности характеризуют синдром Крузона (фото пациентов вы видите в статье). По до сих пор неустановленным причинам большинство больных имеют непропорционально узкие бедра и плечи.

Диагностика

Как правило, сразу же после появления малыша на свет можно диагностировать синдром Крузона. Причины болезни не известны. Для того чтобы подтвердить наличие заболевания, потребуется провести несколько обследований: рентген, магнитно-резонансную томографию, осмотр глазного дна, генетическое тестирование и сканирование коры головного мозга.

Частота

Стоит отметить, что это заболевание встречается очень редко: согласно статистическим исследованиям, на 25 тысяч здоровых человек приходится один больной, причем с большой долей вероятности у него в семье уже были люди, страдающие от этой болезни.

Лечение

В целом прогноз зависит от того, насколько сильно деформация черепа сказалась на состоянии тканей мозга. На первом году жизни на черепе ребенка может быть проведена реконструирующая операция. По мере того как малыш растет, могут понадобиться новые операции: на костях, челюстях, мягких тканях лица. В ряде случаев после операции пациенту приходится носить специально изготовленный шлем. Главная проблема заключается в том, что болезнь часто сопровождается задержкой психомоторного развития и судорожными приступами.