Болезнь Верднига-Гофмана: формы и основные симптомы

Болезнь Верднига-Гофмана — крайне тяжелая патология, которая сопровождается амиотрофией, постепенным разрушением основных нервных волокон спинного мозга, и, соответственно, атрофией мышц. Сразу же стоит отметить, что это наследственное генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу.

sadržaj

    Что такое болезнь Верднига-Гофмана?болезнь верднига гофмана

    Это неврологическое заболевание, сопровождающееся постепенным разрушением основных иннервирующих структур нервной системы. Например, нередко наблюдается демиелинизация передних корешков спинного мозга. Кроме того, болезнь поражает и некоторые черепно-мозговые нервы.

    Безусловно, повреждение нервных волокон сказывается на состоянии мышц. Тем не менее, для данной болезни характерно так называемое пучковое поражение мышц, при котором часть мышечной ткани сохраняет способность к сокращению, в то время как отдельные «пучки» атрофируются.

    Спинальная атрофия Верднига-Гофмана проявляется в детском возрасте. На сегодняшний день принято выделять три основных формы заболевания.

    Врожденная болезнь Верднига-Гофмана и ее симптомы

    Как правило, первые симптомы при подобной форме заболевания заметны уже в первые дни после рождения ребенка. У малыша присутствуют вялые парезы конечностей. Крики больных детей слабые и еле слышные, кроме того, у них нарушен процесс питания.

    По мере роста ребенка можно заметить отставание в физическом развитии. Больные детки не держат головку, не могут ни сидеть, ни стоять. Лишь в редких случаях малыш способен удерживать туловище в вертикальном положении, но и эта способность довольно быстро исчезает по мере разрушения нервных волокон.

    синдром верднига гофмана Кроме того, наблюдаются некоторые отклонения в развитии скелета, в частности, дисплазия тазобедренных суставов, сколиозы, формирование воронкообразной грудной клетки, косолапость, гидроцефалия.



    Течение рассматриваемой болезни злокачественное, и дегенерация нервных окончаний быстро прогрессирует. Атрофии поддаются не только скелетные мышцы, но также волокна внутренних органов. Нередко поражается диафрагма, что ведет к развитию дыхательной недостаточности. К сожалению, дети с подобным заболеванием доживают (в среднем) до девятилетнего возраста.

    Ранняя болезнь Верднига-Гофмана

    Основные признаки заболевания проявляются во втором полугодии жизни. Первые несколько месяцев физическое развитие ребенка проходит вполне нормально — малыш учится держать головку и садиться, иногда даже может самостоятельно сидеть. Но все эти навыки теряются после активации болезни. Кстати, нередко синдром провоцирует инфекция.

    Тремор пальцев и сухожильные контрактуры — первые симптомы разрушения нервных волокон. В дальнейшем развивается атрофия и паралич мышц. Средняя длительность жизни пациентов составляет от 14 до 16 лет.

    Поздняя форма болезни Верднига-Гофмана

    спинальная атрофия верднига гофмана

    Подобное заболевание протекает более мягко. Как правило, ребенок вполне нормально развивается до двухлетнего возраста. Малыш учится сидеть, стоять и ходить. Лишь со временем родители начинают замечать некоторые отклонения.

    Сначала изменяется походка больного ребенка — он ходит, сильно подгибая ноги в коленях, часто падает, не удерживая равновесия. По мере развития патологии можно заметить некоторые изменения скелета, в частности, деформацию грудной клетки. Синдром Верднига-Гофмана характеризуется сильным тремором рук, снижением тонуса мышц, исчезновением основных безусловных рефлексов.

    В большинстве случаев к 10-12 годам ребенок полностью теряет способность к самостоятельному передвижению. Тем не менее, в данном случае больные доживают до 20, а иногда и до 30 лет.

    Dijelite na društvenim mrežama:

    Povezan
    Лишаи у детей: причины, симптомы и лечениеЛишаи у детей: причины, симптомы и лечение
    Рассеянный склероз: что это такое?Рассеянный склероз: что это такое?
    Пневмококковый менингит: причины, симптомы и методы леченияПневмококковый менингит: причины, симптомы и методы лечения
    Дискоидная красная волчанка: причины, симптомы и методы леченияДискоидная красная волчанка: причины, симптомы и методы лечения
    Болезнь Вильсон-Коновалова: причины, симптомы и лечениеБолезнь Вильсон-Коновалова: причины, симптомы и лечение
    Причины и симптомы энтеровирусного менингитаПричины и симптомы энтеровирусного менингита
    Характерные симптомы радикулита пояснично-крестцового отделаХарактерные симптомы радикулита пояснично-крестцового отдела
    Как распознать первые симптомы менингита у детей?Как распознать первые симптомы менингита у детей?
    Эпилепсия - что это за болезнь такая?Эпилепсия - что это за болезнь такая?
    Причины, симптомы и лечение хронического гломерулонефритаПричины, симптомы и лечение хронического гломерулонефрита
    » » Болезнь Верднига-Гофмана: формы и основные симптомы
    LiveInternet