Što je fenomen Bombeja?

Ljudsko tijelo je poznato po svojoj jedinstvenosti. Zbog različitih mutacija koje se javljaju svakodnevno u našem tijelu, postajemo individualni, jer neki od znakova koje steknemo značajno se razlikuju od vanjskih i unutarnjih čimbenika drugih ljudi. Radi se o skupinama krvi.

Obično je uobičajeno podijeliti ga u 4 vrste. Međutim, to je iznimno rijetko, ali se događa da osoba koja ga mora imati tip krvi (zbog genetičkih karakteristika roditelja), posve drugačije, specifično. Sličan paradoks se naziva "fenomenom iz Bombeja".

Što je to?

Ovim pojmom podrazumijevamo nasljednu mutaciju. To se događa iznimno rijetko - do 1 slučaj na deset milijuna ljudi. Bombayov fenomen dobio je ime iz Indijskog grada Bombay.

U Indiji postoji jedno naselje, u ljudima od kojih je krvna skupina "himera" vrlo česta. To znači da kod određivanja eritrocita antigena standardnim metodama, rezultat pokazuje, na primjer, drugu skupinu, iako je zapravo zbog mutacije kod ljudi prvi.

To je zbog formiranja ljudskog recesivna gena parova N. Normalno, ako osoba - heterozigoti za ovaj gen, znak ne pojavi, recesivni alel ne može obavljati svoju funkciju. Zbog pogrešne kombinacije roditelja kromosoma nastaju par recesivnih gena, a Bombay Dugo.

Kako se ona razvija?

Povijest fenomena

Slična je pojava opisana u mnogim medicinskim publikacijama, ali praktično do sredine 20. stoljeća nitko nije imao pojma zašto se to događa.

Taj je paradoks otkriven u Indiji 1952. godine. Liječnik, provodeći studiju, primijetio je da roditelji imaju neke krvne grupe (otac je imao prvu, a majka imala drugo), a rođeno dijete imalo trećinu.

Zainteresirani za ovaj fenomen, liječnik je bio u stanju utvrditi da je tijelo oca moglo nekako promijeniti, što je omogućilo vjerovanje da je imao prvu skupinu. Sama modifikacija se dogodila zbog nedostatka enzima, što omogućava sintezu željenog proteina koji bi pomogao u određivanju potrebnog antigena. Međutim, ako nije bilo enzima, grupa se nije mogla pravilno odrediti.

Fenomen predstavnika Caucasoid utrku je rijetka. Nešto češće je moguće naći nosače "Bombayove krvi" u Indiji.

Teorije porijekla Bombayove krvi

Jedna od glavnih teorija pojave jedinstvene skupine krvi je kromosomske mutacije. Na primjer, u osobi s četvrta krvna skupina moguće je rekombinirati alele na kromosomima. To jest, kada se stvaraju gameti, geni koji su odgovorni za nasljeđivanje krvne grupe, Oni mogu premjestiti na sljedeći način: geni A i B će biti u gameta (naknadne pojedinac može primiti bilo koju grupu, osim prvog), a druga gameta neće nositi gene odgovorne za krvne grupe. U ovom slučaju, moguće je naslijediti gamete bez antigena.

Jedina prepreka njezinom širenju je da mnogi takvi gameti umiru bez čak i embriogeneze. Međutim, možda neki preživjeti, koji naknadno pridonosi stvaranju Bombayove krvi.

Također je moguće poremetiti distribuciju gena na zigoti ili stadiju embrija (kao rezultat poremećaja prehrane majke ili prekomjerne konzumacije alkohola).

Mehanizam razvoja ove države

Kao što je rečeno, sve ovisi o genima.

Ljudski genotip (ukupnost svih njegovih gena) izravno ovisi o roditelju, odnosno o tome koji znakovi prenose od roditelja do djece.

Ako dublje proučavate sastav antigena, možete vidjeti da je krvna skupina naslijeđena od oba roditelja. Na primjer, ako jedan od njih ima prvi, a drugi ima drugo, dijete će imati samo jednu od tih skupina. Ako se pojavi fenomen Bombay, sve se događa malo drugačije:

• Druga krvna skupina kontrolira gen a, odgovoran za sintezu posebnog antigena - A. Prva, ili nula, nemaju specifičnih gena.
• Sinteza antigena A rezultat je djelovanja mjesta kromosoma H, koja je odgovorna za diferencijaciju.
• Ako postoji kvar u sustavu DNK području, antigeni ne mogu pravilno razlikovati, zbog onoga što dijete može steći iz antigena roditelj, a drugi kako bi se utvrdilo da alel neće moći genotip par (obično se zove nn). Ovaj recesivni par potiskuje djelovanje stranice A, zbog čega dijete ima prvu grupu.

Ako generaliziramo sve, onda se ispostavlja da je glavni proces koji određuje Bombayov fenomen recesivna epistaza.

Nonelelička interakcija

Kao što je rečeno, osnova za razvoj bombaških fenomena je ne-alelna interakcija gena-epistasis. Ova vrsta nasljeđivanja razlikuje se od činjenice da jedan gen potiskuje djelovanje drugog, čak i ako je potisnuta alela dominantna.

Genetska osnova za razvoj bombaških fenomena je epistaza. Posebnost ove vrste nasljeđa je da je recesivan epistatski gen jači od hipostatičnog gena, ali određuje krvnu skupinu. Stoga, inhibitorni gen, koji uzrokuje supresiju, nije sposoban formirati bilo kakvu osobinu. Zbog toga se rodio dijete s "ne" krvnom grupom.

Takva interakcija je genetski uvjetovana, pa je moguće identificirati prisutnost recesivnog alela u jednom od roditelja. Utječu na razvoj ove skupine krvi, mnogo manje promjena je nemoguće. Stoga, oni koji imaju bombaški fenomen, dnevna rutina diktira neka pravila, promatrajući kako će takvi ljudi moći normalno živjeti i ne bojati se njihova zdravlja.

Značajke života ljudi s ovom mutacijom

Općenito, ljudi koji nose bombonsku krv ne razlikuju se od običnih ljudi. Međutim, problemi se pojavljuju kada je potrebna transfuzija (ozbiljna operacija, nesreća ili bolest krvnog sustava). Zbog neobičnog antigenskog sastava tih ljudi, oni se ne mogu transfuzirati s drugom krvlju, osim bombama. Pogotovo često se takve pogreške pojavljuju u ekstremnim situacijama, kada nema vremena za temeljito proučavanje analize crvenih krvnih zrnaca pacijenta.

Test će pokazati, primjerice, drugu skupinu. Ako je krv ove skupine transfuzirana pacijentu, može se razviti intravaskularna hemoliza, što dovodi do kobnog ishoda. Upravo zbog ove nespojivosti antigena pacijent treba samo Bombayevu krv, nužno s istim rhesusom kao i njegov.

Takvi ljudi prisiljeni su od 18 godina da sačuvaju vlastitu krv, tako da kasnije treba uliti u slučaju potrebe. Nema drugih značajki u tijelu tih ljudi. Dakle, može se reći da je fenomen Bombaja "životni stil", a ne bolest. Možete živjeti s njom, ali trebali biste se sjetiti svog "jedinstvenosti".

Problemi s očinstvom

Bombaški fenomen je "grmljavina vjenčanja". Glavni je problem što je utvrđivanje očinstva bez posebnih studija nemoguće dokazati postojanje fenomena.

Ako je netko iznenada netko odlučio razjasniti odnos, onda bi ga sigurno trebao obavijestiti da je moguće da takva mutacija postoji. Test za genetsku podudarnost u ovom slučaju trebao bi se provesti više, uz proučavanje antigenskog sastava krvi i crvenih krvnih stanica. Inače, majka djeteta riskira da će ostati sama, bez njezinog supruga.

Taj se fenomen može dokazati samo uz pomoć genetičkih testova i određivanja vrste nasljeđivanja krvne grupe. Studija je prilično skupo i trenutno nije naširoko korištena. Stoga rođenje djeteta s nekom drugom krvnom grupom odmah bi trebalo sumnjati u fenomen Bombay. Zadatak nije lagan jer desetine ljudi znaju o tome.

Bombayova krv i njezina trenutna pojava

Kao što je rečeno, ljudi s Bombayevom krvlju su rijetki. U bijelaca, ovaj tip krvi je gotovo u potpunosti odsutna od Indijanaca jer krv je češći (u prosjeku, Europljani incidencija ove krvi - jedan slučaj po 10 milijuna ljudi). Postoji teorija da se taj fenomen razvija zbog nacionalnih i vjerskih karakteristika hindusa.

Svatko zna da je u Indiji krava sveta životinja i da se njegovo meso ne može jesti. Možda, s obzirom na činjenicu da govedina sadrži neke antigene, može uzrokovati promjenu genetskog koda, Bombayova krv se češće manifestira. Mnogi Europljani konzumiraju meso govedine koja služi kao preduvjet za pojavu teorije antigenske supresije recesivnog gena epistaze.

Možda i klimatske uvjete također utječu, ali ta se teorija trenutno ne proučava, stoga nema dokaza za njezino opravdanje.

Važnost Bombayove krvi

Nažalost, nekoliko je ljudi čulo za Bombayovu krv. Ovaj fenomen poznat je samo hematolozima i znanstvenicima koji rade na području genetsko inženjerstvo. Samo oni znaju o fenomenu u Bombeji, što je to, kako se ona očituje i što treba učiniti kada se otkrije. Međutim, točan uzrok ove pojave još nije identificiran.

Ako se promatra s točke gledišta evolucije, onda je Bombayova krv nepovoljni faktor. Mnogi ljudi za preživljavanje ponekad traže transfuziju ili supstituciju. U prisutnosti Bombayove krvi, poteškoća je u nemogućnosti zamjene krvlju drugog tipa. Zbog toga se u takvim ljudima često pojavljuju smrtonosni ishodi.

Ako pogledate problem s druge strane, onda je moguće da je Bombayova krv savršenija od krvi sa standardnim antigenskim pripravkom. Njezina svojstva nisu u potpunosti istražena, stoga je nemoguće reći što je bombaški fenomen - prokletstvo ili dar.