Višestruki alelizam je specifično stanje gena

Nemoguće je zamisliti modernu medicinu bez takve jednostavne metode liječenja, kao transfuzije krvi. U zoru primjene ove metode, liječnici su jednostavno pumpali tekućinu iz jednog pacijenta na drugi, bez razmišljanja o posljedicama. Naknadna opažanja stanja pacijenata omogućila su zaključiti da neće svaka krv biti prikladna za transfuziju. Ovo je bio uvod u otkriće krvnih skupina.

definicija

Višestruki alelizam je postojanje više od dvije varijante jednog gena. Djeluje kao sredstvo prirodne selekcije, tj. Sprječava spajanje spolnih stanica organizama koji ne mogu imati održive potomke.

To objašnjava sterilnost nekih biljaka i životinja, kao i nemogućnost pojave "djece" kod životinja različitih vrsta. Niz simptoma se također naziva "višestruki alelizam". Primjeri ovog stanja: drugačija boja očiju i boje kaputa, oblik ušiju ili nosa. Ali isti faktor također utječe na vrstu krvi koju osoba ima.

Višestruki alelizam ima određene zakonitosti:

- svaki gen može imati više od dva alela;

- varijanta gena može se pojaviti ili zbog izravne ili reverzne mutacije drugog alela, a zbog promjene "divljeg" gena;

- U organizmu s diploidnim skupom kromosoma mogu se istovremeno nalaziti dva različita alela;

- aleli su u dominantno-recesivnom odnosu između sebe;

- nasljeđivanje alela podliježe zakonima Gregora Mendela.

Nasljeđivanje krvnih skupina

Višestruki alelizam je jedna od manifestacija varijabilnosti genetskog materijala živih organizama. Može se nazvati primjer takve varijabilnosti nasljeđivanje krvne grupe na sustavu AB0.

Ovaj sustav ima određene značajke:

- postoje tri alela gena I-A, B i 0;

- ovaj gen nalazi se u devetom kromosomu;

- aleli A i B dominiraju više od 0, ali su jednaki;

- prema zakonima Mendela, dominantnih gena očituju se u homo- i heterozigotnom organizmu, a recesiviraju samo u homozigoti za ovu značajku.

Različite kombinacije alela daju četiri grupe krvi: 0, A, B i AB. Razlikuju se antigeni (aglutinogeni), predstavljeni na površini crvenih krvnih stanica. Istodobno, u tekućem dijelu krvi neprestano cirkulira aglutinini. Ovo je specifičnih protutijela koja se ne podudaraju s aglutinogenima.

Fenomen višestrukog alelizma pruža različite fenotipske manifestacije ove osobine kod ljudi. Grupa krvi je dobar primjer norme reakcije, jer se ne mijenja pod utjecajem bilo kojeg čimbenika tijekom života.

Antigeni sustavi

Višestruki alelizmi su mutacije gena koje postoje u populaciji. Jedan od proteina na koje utječe mutacija je Rh faktor. Ovaj protein je naslijedio dominantan tip. S transfuzijom krvi ili trudnoćom, može doći do inhalacije rhesusa. U tom se slučaju krv počinje raspadati i razvija se DIC-sindrom.

Krv majke i fetusa prolazi kroz vilu koriona i ne miješa se. Ako tijekom prve trudnoće, Rh-negativnih majki razvije Rh-pozitivno dijete, proces rađanja sa svojim crvene krvne stanice koje izražavaju antigene mogu dobiti u ženskom krvožilnog sustava i uzrokovati alergijske reakcije odgođenog tipa. To znači da će se antitijela nakupiti u tijelu, ali se neće manifestirati prije druge trudnoće. Ako je drugo dijete također Rh pozitivno, doći će do sukoba između protutijela i antigena. To može dovesti do smrti fetusa.

Interakcija gena

Višestruki alelizam je manifestacija istog gena u različitim fiziološkim varijantama. Ne postoje samo aglutinogeni A, B i 0. Znanstvenici razlikuju više od dvjesto aglutinogena, ujedinjenih u dvadeset skupina. To određuje jedinstvenost krvnih skupina u svakoj osobi na zemlji.

Razlika između tih skupina i ABO sustava je u tome što ne postoje aglutinini u plazmi. Najvažnije su aglutinogeni Rh, MN, S, P, A, Levis, Duppi, Kell, Kidd i drugi. U krvi moguće su različite kombinacije ovih antigena.

Srećom, s jednom transfuzijom krvi, nema smisla uzeti u obzir sve ove molekule proteina, jer one neće uzrokovati značajnu generaliziranu alergijsku reakciju. Međutim, s čestim transfuzijama, ne preporučuje se korištenje krvi istog donora.

Antigeni AB0 krvnih skupina

Kao što već znamo, u ljudskom genotipu uvijek postoji takav fenomen kao višestruki alelizam. Krvne skupine su zastupljene antigenom A i B, čiji je nastup nastao zbog prisutnosti gena I. Oni se sastoje od proteina i ugljikohidrata. Specifičnost svakog antigena određena je terminalnim dijelom ugljikohidratnog lanca.

Za formiranje antigena A i B potrebno je H-supstanca, za čiju prisutnost odgovoran genski H.svg.2 Ova struktura nije antigen, jer svi ljudi imaju na membranama eritrocita. Osobe s prva krvna skupina postoji samo H-supstanca, ali nema antigena A i B.