Usherov sindrom: opis bolesti

Među genetskim bolestima, Usherov sindrom, nazvan po nizozemskom znanstveniku, zauzima zasebno mjesto. Bolest je detaljno opisao početkom 20. stoljeća.

Simptomi bolesti

Usherov sindrom je nasljedna bolest obilježena potpunim odsustvom sluha i djelomičnim gubitkom vida. U pravilu, osoba koja ima ovaj sindrom već je rođena gluha. Objašnjeno je nedostatak sluha pigment retinitis. I vizija je postupno izgubljena zbog abnormalno brzog starenja mrežnice oka, što izaziva Usherov sindrom. Simptomi bolesti se osjećaju uglavnom tijekom adolescencije, ali postoje slučajevi kad se promatraju u maloj djeci, počevši od pet godina.

Pada vida

U ranoj fazi sindrom se manifestira u obliku "noćne sljepoće", kada osoba praktički gubi sposobnost da vidi na mjestima koja nisu dovoljno osvijetljena. Za razliku od zdravih ljudi, ona se ne prilagođava mraku i ne može se uopće usmjeriti. Dalje, periferna (lateralna) vizija je izgubljena, ona postaje tuneliranje. Središnji vid može ostati dovoljno dobar još mnogo godina, ali u starije doba pacijent postaje gotovo slijep, što ga čini iznimno razdražljivim i nervoznim.

Osim toga, osoba pati od povećanog umora i često osjeća kvar. Brzina pada vida ovisi o individualnim karakteristikama tijeka bolesti - svatko ima svoj način, ali uvijek više ili manje postupno. Osobe s Usherovim sindromom u većini su slučajeva oštećene koordinacija kretanja. Isprva se manifestira u tamnom dobu dana, iu budućnosti - iu svjetlu.

Usherov sindrom: liječenje bolesti

Nažalost, medicina je još uvijek nemoćna prije ove bolesti, ne postoje učinkovite metode liječenja. No, rana dijagnoza je izuzetno važna u smislu pružanja psihološke pomoći pacijentu. Osoba s oštećenjem sluha ili osobe s oštećenjem sluha ima poteškoća u komunikaciji. I počinju gubiti više i viziju, često pada u paniku, zatvara se, odbija kontaktirati vanjski svijet. Situacija je komplicirana činjenicom da se prvi simptomi pojavljuju u adolescenciji, kada psiha nije stabilna.

Ako vrijeme ne pomoći osobi s Usher sindromom, velika je vjerojatnost da je tijekom godina on dobiva mentalne bolesti - kao što je shizofrenija. Ako se pronađu prvi simptomi, trebate se posavjetovati s liječnikom i provesti niz genetičkih pregleda. Ako je dijagnoza potvrđena, pacijent lagano prilagoditi novoj stvarnosti, u kojem bi mogao živjeti punim životom: kako dobiti obrazovanje, rad, podizanje obitelji, itd Ali u ovom slučaju, bez pomoći stručnjaka .. (psiholozi, nastavnici i tako dalje) je neophodan.

Usherov sindrom: uzroci bolesti

Zašto se ova bolest javlja? Kao što je već napomenuto, Usherov sindrom je nasljedna bolest, ne može biti zaražena, ne može se steći. To se događa jednako u muškaraca i žena. Oni pate od oko pet do šest posto stanovništva našeg planeta.

Usherov sindrom naslijeđen je recesivnim tipom. Ako su mu oba roditelja mučila ili su nositelji odgovarajućeg gena, vjerojatnost da će se dijete roditi s sindromom je oko 25%. Ako je prijevoznik (ili pacijent) samo jedan, rizik je zanemariv. Vjerojatnost je oko 0,5%. Ali dijete će zasigurno biti nositelj bolesti.

Provjerite jesu li gen za Usherov sindrom nemoguć - moderna znanost još nije pronašla načine. Sa sigurnošću, to možete znati samo ako postoje ljudi u obitelji koji su imali ovu bolest. Nosač gena ne može se brinuti o sebi - simptomi bolesti neće biti prekinuti osobno. Ali potomstvo - može, ako se drugi roditelj također ispostavi da je "vlasnik" gena.

Kako komunicirati s ljudima s Usherovim sindromom

Komunikacija s gluhim osobama je teška. Prvo, praktično nema načina komunikacije, a drugo, pacijenti s Usherovim sindromom često su agresivni, razdražljivi i uvrijeđeni cijelim svijetom. Zato morate imati izuzetno strpljenje za uspješno kontaktiranje.

Roditelji, prijatelji i drugi koji često komuniciraju s osobama koje pate od ove genetske bolesti, stručnjaci daju sljedeće savjete:

• Ako govorimo o djetetu koje je suočen s prvih simptoma, treba nježno, ali čvrsto usaditi da u životu neće biti nekih ograničenja, koja, međutim, može biti prevladana.
• Osobe s Usherovim sindromom često odlaze iz stvarnosti, ne želeći podnijeti situaciju i prepoznati dijagnozu. Pokušavaju se pretvarati da se ništa ne događa. I zdrava osoba je u ovom slučaju poželjna igrati se, brinući se o najudobnijoj komunikaciji.
• U razgovoru za osobe koje pate od sindroma, morate stajati na maloj udaljenosti od njega (50-100 cm), tako da se može čitati podatke s usana, i biti sigurni da se suoče s izvorom svjetla. Općenito, poželjno je odabrati dobro osvijetljena mjesta za razgovor.
• U cilju privlačenja pažnje takve osobe treba ga vrlo blisko približiti.
• Polje gledišta ljudi s Usherovim sindromom su ograničeni. Gesticulation je potrebno uz ovaj faktor na umu - ruke bi trebalo biti približno na prsima razini.
• U mraku, osobe s sindromom ne mogu bez pomoći. Treba ih pratiti, upozoravajući na najmanju prepreku.
• Nemojte se ustručavati ponuditi svoju pomoć, jer pacijenti s Usherovim sindromom vrlo su ranjivi i često zloglasni. Pitanje nekoga o sudjelovanju je veliki problem za njih.

zaključak

Ako osoba koja je blizu tebe pati od ovog simptoma, pokušajte to uzeti u obzir pri komunikaciji s njim. Takve ljude treba brinuti nježno i nenametljivo. Ako vam je potrebna pomoć nekome ovako, pokušajte to diskretno, potičući povjerenje u pacijenta, da je izvrstan i on se bori sa svime. Nikada nemojte se ismijavati njegove nedostatke, pa čak i više nemojte mu se rugati za njih, čak i ako ste ljuti - ostati. Osoba mora prihvatiti situaciju i uvjeriti se da Usherov sindrom nije tako strašan.