Sindrom Apera - složena genetska bolest

Sindrom Apera - rijetka bolest, očituje se u jednoj od 20.000 novorođenčadi. To je složeno genetski poremećaj koji karakterizira promjena u obliku lubanje zbog preranog sinostozirovaniya (muči) od kranijalnih šavova i ekstremiteta abnormalnosti, odnosno simetričnog syndactyly ruku i nogu (potpuna ili djelomična srastanje susjednih prstima ruke ili noge).

Prvi put je ovu patologiju otkrio francuski liječnik Apert 1906. godine, promatrajući devet novorođenčadi s sumnjom na ovu genetsku bolest. Apert je otkrio njegove karakteristične znakove i opisao je taj sindrom.

Sindrom Apera: uzroci razvoja

Sindrom Apera, čiji su uzroci još uvijek nepoznati, mogu se naslijediti. Sindrom Apera ponekad je posljedica činjenice da je tijekom trudnoće, buduća majka pretrpjela infekciju: rubeola, gripa, meningitis, tuberkuloza ili zračenje s rendgenskim zrakama.

Sindrom Apera: kliničke manifestacije

U bolesnika s Aperovim sindromom postoje abnormalnosti razvoja lubanje i niz drugih simptoma simptoma:

• "Tower" glavu lubanje - glavu uglavnom u visini;
• visoka i istaknuta čelo, velike uši;
• stisnutu leđima nosa;
• duboko postavljene i široko postavljene oči;
• zbog ravnih očnih utora, razvoj puchoglazije;
• često cijepanje neba je "vukova usta";
• fuzija prstiju na rukama i nogama, na području ramena, laktova;
• razvoj krutosti u velikim zglobovima;
• zaostajanje u tjelesnom i mentalnom razvoju;
• nerazvijenost često promatraju, može biti gubitak sluha, čmar imperforate, anomalije u strukturi gušterače i bubrega;
• patološke promjene u očima s razvojem katarakta, strabizma, nistagusa, ptoze.

Dijagnoza Aperovog sindroma najprije se izvodi prema izgledu pacijenta. Pacijent se zatim ispituje genetskim testiranjem.

Sindrom Apera: fotografija pacijenta

Prikazano u članku fotografije ne može biti bolje razgovarati o izgledu pacijenta.

Sindrom Apera: liječenje

Ne postoji specifičan tretman za Aperov sindrom, ali kirurško liječenje je potrebno za sprječavanje i ispravljanje tjelesnih oštećenja i mentalna retardacija. Bit operacije zatvaranja koronarne šavova intrakranijalnog tlaka u je također potrebna i ortodontske kirurška intervencija.

Kirurške operacije u budućnosti imaju za cilj formiranje prstiju na gornjim i donjim ekstremitetima. Često se pojavljuje fuzija indeksa, srednjeg prsta i prstiju zbog mekih tkiva, pa čak i kostiju. Kirurzi obavljaju operacije kako bi odvojili prste jedni od drugih i povećali njihovu funkcionalnost.

Liječenje se provodi samo kroz integrirani pristup. Tim liječnika uključuje kraniofacijalne kirurge, neurokirurge, otorinolaringologa, oculista, dentalnog kirurga, ortodonta, koji pružaju pravovremenu pomoć.

Operacije koje olakšavaju život pacijenata s Aperovim sindromom omogućuju im otkrivanje fizičkih i mentalnih sposobnosti, dobivanje normalnog izgleda, poboljšanje kvalitete života i prepoznavanje u društvu.