Waldenstromova makroglobulinemija: simptomi, uzroci, prognoze

Nasljedne bolesti krvi su rijetke, ali predstavljaju veliku opasnost za ljude. Jedna od tih bolesti je Vandelstromova makroglobulinemija.

Kako se to karakterizira?

Pod ovom bolešću u modernoj medicini podrazumijeva se nasljedni hematološki sindrom, praćen prisutnošću u krvi makroglobulina. Ovaj protein nastaje kao rezultat aktivnosti monoklonskih B-limfoidnih elemenata krvi (B-limfociti).

Obično su ove stanice odgovorne za sintezu M-globulina u krvi. Ako je funkcija povrijeđena koštane srži (često s razvojem tumorskog procesa) postoji promjena u sastavu aminokiselina i slijedu gena, što dovodi do sinteze makroglobulina, tj. Razvija se Waldenstromova makroglobulinemija.

Bolest je prilično rijetka, oko 3 slučaja na milijun ljudi. Razvija se uglavnom kod muškaraca starijih od 55 godina. Do 40 godina, ova patologija praktički nije pronađena.

Kako se bolest očituje na staničnoj i tkivnoj razini? Koje strukture su prvo pogođene i što se događa kao rezultat toga?

Pathogeneza bolesti

U srcu patogenza bolest je zloćudna proliferacija plazma stanica klon stanice sposobne za razvoj imunoglobulin M. Te stanice ulaze u koštanu srž, jetra, slezena, gdje se početi aktivno razmnožavaju i luče patogeni makroglobulin. Tako se razvija Waldenstromova makroglobulinemija.

Akumulacija patogenog proteina u krvi dovodi do razvoja njegove viskoznosti. Kao rezultat toga, stopa protoka krvi kroz posude smanjuje, što dovodi do njezine stagnacije. Osim toga, čimbenici zgrušavanja plazme se suzbijaju (omatanjem i inaktivacijom s makroglobulinima). Zbog toga se razgrađuje normalna stvaranja tromba, što u konačnici dovodi do povećanog krvarenja.

Vizualno, ako proučavate stanice koštane srži pod mikroskopom, vidjet ćete klastere "plazmiranih" limfocita, velik broj zrelih B limfocita i izlučivanje posrednika upale mast cells. Sve ove stanice pokazuju da se Waldenstrom makroglobulinemija odvija.

simptomi

Kako možete klinički sumnjati u razvoj ove bolesti?

Prvi pacijenti će se žaliti nespecifičnih simptoma - opća slabost, low-grade groznica za dugo vremena, znojenje, gubitak težine bez ikakvog razloga.

Glavni simptom, na temelju kojeg možemo sumnjati da je razvoj Vandelstromove makroglobulinemije, povećava krvarenje iz nosa i sluznice desni. Mnogo rjeđe promatraju potkožne modrice i modrice.

S vremenom je moguće razvijanje hepatosplenomegalije i limfadenopatije (prošireni limfni čvorovi). Također je moguće razviti komplikacije makroglobulinemije.

Ako nema pravodobne medicinske pomoći, postoji rizik od komete u pacijenta, pa čak i smrti (međutim, bolesnici obično ne umiru toliko od razvoja Waldenstromove makroglobulinemije). Uzroci njihove smrti rezultat su razvijenih komplikacija.

Komplikacije bolesti

Što može komplicirati bolest?

Prije svega, kardiovaskularni sustav je uključen u patološki proces, naime male plovila - kapilare, arteriole i venule. Zbog smanjenog protoka krvi dolazi do razvoja retinopatije, nefropatije. Pogođeni su bubrezi. U tom je slučaju karakterističan razvoj okluzije glomerularnih žila i urolitijaza s taloženjem urata.

Waldenstromova makroglobulinemija karakterizira smanjenje imuniteta i privrženosti oportunistička infekcija, komplicirajući tijek i dijagnozu temeljne bolesti.

Kako napreduje proces, opaža se gotovo sve klice hematopoeze i razvoj pancitopenije. Karakterističan razvoj amiloidoze i oštećenja ovog patološkog proteina krvnih žila jetre i slezene, što dodatno pogoršava njihovu već poremećenu funkciju.

dijagnostika

Koji pokazatelji će pomoći da shvatimo da se makroglobulinemija razvila?

Prije svega, trebate obratiti pažnju na opći test krvi. Glavni pokazatelji koji karakteriziraju bolest bit će povećanje ESR-a i stvaranje specifičnih "kovanica" - zalijepljeni eritrociti. Leukocitna formula obično ukazuje na povećani broj limfocita i izgled u analizi nezrelih oblika leukocita.

Imunoelektroforeza je indicirana za potvrdu dijagnoze. Nakon provedenog istraživanja moguće je otkriti povećanu količinu krvi imunoglobulina klase M.

Monoklonski imunoglobulini su otkriveni u krvi nakon dodavanja obilježenih seruma.

Dodatni, ali ne i određeni simptomi su proširenje i slezena, detekciju amiloida u bubrežnim kapilarnama s biopsijom i smanjenje broja čimbenika zgrušavanja plazme (posebno faktor 8).

liječenje

U ranim stadijima bolesti, ako nema značajne lezije unutarnjih organa, nije specificirano specifično liječenje. Često se takvi pacijenti nalaze na ambulantnom nadzoru kod lokalnog hematologa.

Kada se prvi simptomi pojave i potvrde da je ta bolest Waldenstromova makroglobulinemija, počinju specifičnu terapiju s citostaticima. Za liječenje koristite takve lijekove kao što su "klorbutin", "ciklofosfan". Oni imaju citostatski učinak i inhibiraju aktivnost malignog B-limfocitnog klona.

Dodijelite na prvom mjestu "Chlorbutin" 6 mg dnevno unutar 3-4 tjedna. Povećanje doze dovodi do razvoja aplazije koštane srži. Nakon što prođe glavni tijek liječenja, propisati doze održavanja lijeka (2-4 mg) svaki drugi dan.

Da bi se poboljšali reološki parametri krvi, koristi se plazmafereza. Tijek liječenja plazmoferezom provodi se tijekom uporabe citostatika. Postupak ukazuje na uklanjanje do 2 litre plazme, zamjenjujući ga s donatorom, inaktiviranim.

prevencija

Budući da je bolest nasljedna, teško je na bilo koji način utjecati na njegov razvoj, jer je već ugrađen u gene. Jedini način da se izbjegne njegov razvoj je pravodobna dijagnoza bolesti i dobro osmišljen plan liječenja.

Neizravni utjecaj na bolest može se promatrati uz zdrav stil života, izbjegavajući pušenje i alkohol, ograničavajući dimljenu i začinjenu jela.

jer genetske bolesti, Neki od štetnih stanja također mogu izazvati njegov razvoj, anilin boje, boje, lakovi.

Česte virusne infekcije također su sposobne mijenjati ljudski genom. Pravodobno liječenje takvih bolesti pomoći će u sprečavanju promjena u genskim lijekovima i sprečavanju razvoja makroglobulinemije.

Preventivne mjere uključuju upoznavanje bolesnika s karakteristikama bolesti i njihovo poticanje da prate zdrave životne aktivnosti.

Prognoza bolesti

Što očekuje pacijente koji su razvili Waldenstrom makroglobulinemiju? Prognoza bolesti ovisi o ozbiljnosti bolesti, razvoju komplikacija i pravodobnosti liječenja.

Ako je bolest u ranoj fazi razvoja, tada je u većini slučajeva moguće spriječiti njegov napredak. Takvi pacijenti imaju čak i priliku za potpuno izlječenje, korištenje doza održavanja citostatike još uvijek može značajno povećati svoj životni vijek.

To je puno gore za one s kompliciranim Waldenstromovu makroglobulinemije. Simptoma, prognoza za koji je vrlo razočaravajući - amiloidne jetre i bubrega, krvarenje i često razvoj paraproteinemic koma. Ako ne pružate pravovremenu pomoć tim pacijentima, vjerojatnost smrtnog ishoda je visoka.

Prosječni životni vijek u bolesnika s ovom bolešću je oko 4-5 godina. S pravilno planiranim planom liječenja moguće je povećati na 9-12 godina.

Opasnost od bolesti

Budući da se bolest razvija vrlo rijetko, iznimno je teško sumnjati u njegov razvoj osobi koja se nije susrela s njim. S obzirom da je prvi kontakt s bolesnikovim lokalnim terapeuta, to je na ramenima, te je odgovoran za osiguravanje da pravovremeno je osumnjičen i Waldenstromovu makroglobulinemije dijagnoze. Što je to bolest, bit će zapamćen, nisu svi liječnici, međutim, mislim da je pacijent upravo dao patologiju, uzimajući u obzir sve njegove kliničke manifestacije, treba svaki terapeut.

U budućnosti, ovaj pacijent će biti hematolozi, ali primarna dijagnoza leži samo na ramenima liječnika u poliklinicima.

Nepravilno određivanje ove bolesti dovodi do teških posljedica kada kemoterapija više nije učinkovita. Zato biste trebali znati o ovoj bolesti, kako ne biste propustili i ne biste ga doveli do propadanja.