Stanovništvo-statistička metoda istraživanja. Što genetika proučava na populacijski statistički način?

Uzorak nasljeđivanja različitih znakova u ljudskom tijelu istražuje grana biologije - ljudska genetika. To je usko povezano s fiziologije, medicine, okoliš i je osmišljen kako bi riješiti probleme otkrivanje i rano otkrivanje patoloških stanja uzrokovanih aberacija u genskom pool ljudske populacije - kromosoma, genskih i genomskih mutacija. Stanovništvo-statistička metoda je jedan od najvažnijih odobrenih oblika otkrivanja i prognoze sindroma - nasljednih ljudskih bolesti, ovaj članak će biti posvećen studiji.

Značajke primjene metode

Medicinska genetika u svom radu bavi se različitim oblicima istraživanja na ljudskom kromosomskom aparatu, crtajući podatke egzaktnih znanosti, statistike i kliničke medicine. Nije slučajno da su teoretska osnova populacijske genetike i njezinih zakona formulirana pomoću matematičke analize. Populacija-statistička metoda se koristi ne samo za identifikaciju genetskih abnormalnosti, ali i da se odredi učestalost pojavljivanja gena koji nosi ove bolesti kao homozigotnom recesivna stanju, i (češće), heterozigotne ne očituju fenotipnog oblik.

Koncept stanovništva

Da bi se utvrdili matematički obrasci raspodjele specifičnih nasljednih naslaga u genskom bazenu, genetika odlazi na koncept ljudske populacije. Koje su metode koje najviše zahtijeva moderna znanost za proučavanje? Navedimo tri najvažnija:

1. Stanovništvo-statistička metoda.

2. Genealogija.

3. blizanac.

Genski bazal podrazumijeva genotipove svih ljudi koji žive na određenom mjestu. To može biti populacija cijele zemlje, određene nacionalnosti ili ljudske skupine koja živi izolirano, na primjer, stanovnika jednog sela izgubljenog u planinama Afganistana ili plemena u amazonskoj džungli.

Genotipska svojstva populacije uključuju ukupnost svih gena i vanjskih karakteristika pojedinaca. Statistika statističke metode ispitivanja koristi se za proučavanje i sporadičnih patologija i onih koji imaju jasno izraženu genealošku formu manifestacije.

Prva skupina proizlazi iz djelovanja situacijskog teratogeni čimbenici. Druga skupina uključuje opsežan popis razvojnih anomalija koje se sustavno bilježe u određenoj obitelji, nacionalnosti ili nacionalnosti za dovoljno dugo vremensko razdoblje. Na primjer, polidaktilno, sljepoća boje, hemofilija. Za proučavanje mehanizma prijenosa patoloških nasljednih naslaga koji kontroliraju ove bolesti koristi se statistička metoda populacije.

Čimbenici koji utječu na pojavu bolesti nasljedne predispozicije

Prirodna multifaktorska (genetska i ekološka) patologija dokazana je lijekom, koja se očituje u nekoliko ljudskih generacija. Genetska analiza hipertenzivna bolest, dijabetes tipa I, bronhijalna astma, shizofrenija i druge bolesti s nasljednom predispozicijom zahtijeva proučavanje tisuća rodova.

U svakom slučaju populjatsionno statističke genetike metoda je u stanju detektirati razinu reakcija ljudskih skupina od utjecaja čimbenika okoliša (zračenje mikroelemenata sastav pitke vode, klime) i utvrditi koliko geni je definirano.

Jesu li ljudske bolesti povezane s genetskom heterogenostom stanovništva?

Koji rezultati daju komparativna analiza različitih etničkih skupina koje žive u istoj vanjskoj sredini? Različita reakcija takvih populacija na slične abiotske faktore služi kao dokaz njihove genetske heterogenosti.

Klinička, genealoška i populacijska statistička metoda proučavanja ljudske genetike pokazala je da je razina manifestacije patologije u obiteljima usporediva s njegovom učestalosti u populaciji. Oni se koriste u ispitivanju genetska predispozicija reume, alergija, kao i u kliničkim studijama populacije pogođene multifaktorijalnih bolesti: multipla skleroza, Alzheimerova bolest, autizam.

Matematičko opravdanje nasljeđivanja svojstava

Prije razmatranja obilježja genetike ljudske populacije, proučavat ćemo njezinu teoretsku osnovu predstavljenu u obliku matematičkog zakona. Njegova je osnova sljedeća: genotipne frekvencije za bilo koji od gena mogu se izračunati pomoću kvadratne jednadžbe zbroja dvaju brojeva. Međutim, dotična populacija mora biti dovoljno brojna, nemoguće je gubiti gene i snage prirodne selekcije, a križevi se javljaju spontano.

Primjenom statističke metode proučavanja ljudske genetike i rezultata kliničkih promatranja, moguće je predvidjeti učestalost fenotipske manifestacije defektnih gena i vjerojatnost djeteta s patologijom.

Kako izračunati vjerojatnost manifestacije patologije

Ovdje je primjer nasljeđivanja fenilketonurije, bolesti gena temeljenog na poremećaju u razmjeni esencijalne aminokiseline fenilalanina. U populaciji Europljana, učestalost patoloških gena je 1: 10.000, pacijenti su recesivni homozigoti s ff genotipom.

Korištenjem sposobnosti statističke metode i matematičkih proračuna, moguće je utvrditi učestalost abnormalnog gena. To je jednako 0,01. Tada je vjerojatnost znaka, izražena u fenotipu, biti 0,99. Dakle, nositelji recesivnog gena koji ima genotip Ff su 0,02. To jest, u razmatranoj populaciji, približno 2% živih ljudi u svom genotipu ima recesivni gen fenilketonurije.

Kao što vidimo, statistička metoda stanovništva koristi se za izračunavanje učestalosti gena panmiktičke populacije koja je odgovorna za manifestaciju nasljednih patologija.

Značajke ljudske populacije

Evolucija ljudske civilizacije, koja tvori biološku taksonu, može se zamisliti kao razvoj pojedinih zajednica, dugo vremena koji žive u sličnim uvjetima vanjskog okruženja. Uključuju slične klimatogeografske parametre, jedinstvenu metodu prehrane, uobičajene patogene.

Sve to pridonijelo je konsolidaciji genskog populacija skupina normalnih alelnih parova gena iu ranoj fazi antropogeneze koja je služila kao osnova za djelovanje nasljednih varijabilnosti i prirodne selekcije.

Koja su genetika koja proučava statistička metoda stanovništva u ovom trenutku? Prije svega, ovaj utjecaj na ljudski genom prisilne izolacije, blisko povezanih brakova, pogoršanje ekološke situacije. Oni su doveli do opterećenja genskog bazena čovječanstva s patološkim genima i poslužili su kao razlog za stvaranje široke mreže medicinskih i genetskih konzultacija osmišljenih za otkrivanje nasljedne predispozicije za manifestaciju različitih bolesti.