Genetika je ... Genetika i zdravlje. Metode genetike

Genetika je znanost koja proučava obrasce prijenosa osobina od roditelja do potomaka. Ova disciplina također razmatra njihova svojstva i sposobnost promjene. U ovom slučaju, posebne strukture - geni - djeluju kao nositelji informacija. Trenutno znanost ima dovoljno informacija. Ima nekoliko dijelova, od kojih svaki ima svoje zadaće i predmete istraživanja. Najvažniji odjelci su: klasična, molekularna, medicinska genetika

Klasična genetika

Klasična genetika je znanost nasljeđivanja. Ova svojstva svih organizama tijekom reprodukcije prenose svoje vanjske i unutarnje znakove prema potomstvu. Klasična genetika također se bavi proučavanjem varijabilnosti. Izraženo je u nestabilnosti simptoma. Ove se promjene akumuliraju s generacije na generaciju. Samo se zbog toga nesposobni organizmi mogu prilagoditi promjenama u njihovom okruženju.

Nasljedni podaci organizama sadržani su u genima. Trenutno se smatraju s gledišta molekularne genetike. Iako su ovi pojmovi nastali davno prije pojave ovog odjeljka.

Termi "mutacija", "DNA", "kromosomi", "varijabilnost" postali su poznati tijekom brojnih studija. Sada su rezultati stoljetnih iskustava očiti, ali kada je sve počelo s slučajnim prijelazima. Ljudi su željeli dobiti krave s velikim prinosima mlijeka, većim svinjama i ovcama debelom vunom. To su bili prvi, čak ni znanstveni eksperimenti. Međutim, upravo su ti preduvjeti doveli do pojave takve znanosti kao klasične genetike. Do 20. stoljeća, prijelaz je bio jedini poznati i pristupačan način istraživanja. To su rezultati klasične genetike koji su postali značajno postignuće moderne znanosti o biologiji.

Molekularna genetika

Ovo je dio koji proučava sve zakone koji su podređeni procesima na molekularnoj razini. Najvažnije svojstvo svih živih organizama - je naslijeđe, to jest, oni su sposobni generacije očuvanja bitnih obilježja strukture organizma, kao i metaboličkih dijagrama toka procesa i reakcija na utjecaj različitih čimbenika okoliša. To je zbog činjenice da na molekularnoj razini, posebne tvari bilježe i zadržavaju sve primljene informacije, a zatim ih prenose na sljedeću generaciju tijekom procesa oplodnje. Otkriće tih tvari i njihova naknadna studija su postala moguća zbog proučavanja strukture stanice na kemijskoj razini. Tako su otkrivene nukleinske kiseline - osnova genetskog materijala.

Otkrivanje "nasljednih molekula"

Suvremena genetika praktički zna sve o nukleinskim kiselinama, ali, naravno, nije uvijek tako. Prva pretpostavka da kemikalije mogu biti nekako povezane s nasljeđivanjem, bila je izložena tek u 19. stoljeću. Studija tog problema u to vrijeme bavila je biokemičarom F. Misherom i biološkom braćom Gertwigi. U 1928, ruski znanstvenik Nikolaj K. Koltsov temelji na rezultatima studija sugerira da su sve nasljedne karakteristike živih organizama kodiran i stavio u veleslalomu „nasljednih molekula”. Istaknuo je da se te molekule sastoje od naručenih veza, što su zapravo geni. Ovo je definitivno proboj. Koltsov je također utvrdio da su te "nasljedne molekule" pakirane u stanice u posebne strukture zvane kromosomi. Nakon toga, ova hipoteza je pronašla svoju potvrdu i potaknula razvoj znanosti u 20. stoljeću.

Razvoj znanosti u 20. stoljeću

Razvoj genetike i daljnja istraživanja dovela su do brojnih jednako važnih otkrića. Pronađeno je da svaki kromosom u stanici sadrži samo jednu veliku molekulu DNA koja se sastoji od dva niti. Njegovi brojni segmenti su geni. Njihova glavna funkcija je da oni specifično šifriraju informacije o strukturi proteinskog enzima. Ali realizacija nasljednih informacija u određenim znakovima odvija se uz sudjelovanje druge vrste nukleinske kiseline - RNA. Sintetizira se na DNA i uklanja kopije od gena. Također prenosi informacije na ribosome, gdje se javlja sinteza enzimskih proteina. Struktura DNA pronađen je 1953., a RNA - u razdoblju od 1961. do 1964. godine.

Od tada se molekularna genetika počela razvijati u skokovima i granicama. Ta su otkrića postala temeljom istraživanja, zbog čega su otkriveni obrasci implementacije nasljednih informacija. Taj se proces provodi na molekularnoj razini u stanicama. Također, dobivene su temeljno nove informacije o pohranjivanju podataka u genima. Tijekom vremena utvrđeno je kako se pojavljuju mehanizmi udvostručenja DNA dioba stanica (replikacija), procesi čitanja informacija od RNA molekule (transkripcija), sinteze proteinskog enzima (prevođenje). Isto tako, otkriveni su principi promjena nasljednosti i razjašnjena njihova uloga u unutarnjem i vanjskom okruženju stanica.

Dekodiranje strukture DNA

Metode genetike intenzivno su razvijene. Najvažnije postignuće bilo je dekodiranje kromosomske DNA. Ispalo je da postoje samo dvije vrste sekcija lanca. One se razlikuju jedna od druge u mjestu nukleotida. U prvom tipu, svako mjesto je osebujno, tj. Jedinstveno. Drugi je sadržavao drugi broj redovitih redovitih sekvenci. Nazivali su ih ponavljanjima. Godine 1973. utvrđeno je da jedinstvene zone uvijek prekidaju određeni geni. Rez uvijek završava ponavljanjem. Ovaj jaz kodira određene enzimske proteine, oni su za njih "orijentirati" RNA pri čitanju informacija iz DNK.

Prva otkrića u genetskom inženjerstvu

Nove metode genetike u nastajanju dovele su do daljnjih otkrića. Otkriveno je jedinstveno svojstvo svih živućih materija. Radi se o mogućnosti obnove oštećenih područja u DNA lancu. Oni mogu nastati kao posljedica različitih negativnih utjecaja. Sposobnost samoopravljanja naziva se "procesom genetskog popravka". Trenutno, mnogi eminentni znanstvenici izražavaju prilično nade u činjenice o mogućnosti "otimanja" određenih gena iz ćelije. Što to može dati? Prije svega, sposobnost uklanjanja genetskih nedostataka. Genetski inženjering bavi se takvim problemima.

Proces replikacije

Molekularna genetika proučava procese prijenosa nasljednih informacija tijekom reprodukcije. Očuvanje nepromjenjivosti zapisa kodiranih u genima osigurava se točnom reprodukcijom tijekom podjele stanica. Cijeli mehanizam ovog procesa detaljno se proučava. Pokazalo se da neposredno prije podjele dolazi u ćeliji, odvija se replikacija. Ovo je proces udvostručavanja DNK. Uz to je apsolutno točno repliciranje izvornih molekula u skladu s pravilom komplementarnosti. Poznato je da u dnu DNA postoje samo četiri vrste nukleotida. To su guanin, adenin, citozin i timin. Prema načelu komplementarnosti koju su znanstvenici F. Krick i D. Watson otkrio 1953. godine, u strukturi dvostrukog lanca DNA adenina odgovara timinu, a citidil nukleotid-guanil. Tijekom procesa replikacije, svaki lanac DNK se točno replicira zamjenom željenog nukleotida.

Genetika je relativno mlada znanost. Proces replikacije proučavan je tek u 50-ima 20. stoljeća. Istodobno je otkriven enzimska DNA polimeraza. Sedamdesetih godina prošlog stoljeća, nakon dugogodišnjeg istraživanja, ustanovljeno je da je replikacija višestupanjski proces. U sintezi DNA molekula izravno sudjeluje nekoliko različitih vrsta DNA polimeraza.

Genetika i zdravlje

Sve informacije vezane uz točku reprodukcije nasljednih informacija tijekom procesa DNA replikacija, su naširoko koristi u suvremenoj medicinskoj praksi. Temeljito proučavane pravilnosti su svojstvene zdravih organizama, au slučajevima patoloških promjena u njima. Na primjer, dokazano je i potvrđeno eksperimentima da se liječenje određenih bolesti može postići utjecajem izvan procesa replikacije genetskog materijala i podjele somatske stanice. Pogotovo ako je patologija funkcioniranja tijela povezana s metaboličkim procesima. Na primjer, bolesti poput raka i poremećaja metabolizma fosfora izravno su uzrokovane ugnjetavanjem replikacije DNA. Kako možete promijeniti ovo stanje izvana? Lijekovi koji potiču potlačene procese već su sintetizirani i testirani. Oni aktiviraju DNA replikaciju. To pridonosi normalizaciji i oporavku patoloških stanja povezanih s tom bolesti. Ali genetska istraživanja ne stoje mirno. Svake godine dobiva se sve više podataka, pomažući ne samo liječenju već i sprječavanju mogućih bolesti.

Genetika i lijekovi

Molekularna genetika bavi se mnogim zdravstvenim problemima. Biologija nekih virusa i mikroorganizama je takva da njihova aktivnost u ljudskom tijelu ponekad dovodi do neispravnosti DNA replikacije. Također je utvrđeno da uzrok nekih bolesti nije ugnjetavanje ovog procesa, već njegova pretjerana aktivnost. Prije svega, to su virusne i bakterijske infekcije. Oni su uzrokovani činjenicom da se u zaraženim stanicama i tkivima patogeni mikrobi počinju množiti ubrzanom brzinom. Također na ovoj patologiji su onkološke bolesti.

Trenutno, postoji niz lijekova koji mogu potisnuti DNA replikaciju u stanici. Većina njih su sintetizirali sovjetski znanstvenici. Ovi lijekovi se široko koriste u medicinskoj praksi. To uključuje, na primjer, skupinu lijekova protiv tuberkuloze. Postoje antibiotici koji potiskuju procese replikacije i podjele patoloških i mikrobnih stanica. Oni pomažu tijelu da se brzo bave stranim agentima, sprečavajući ih da se množe. Takvi lijekovi pružaju odličan terapeutski učinak u najozbiljnijim akutnim infekcijama. Posebno široka primjena ovih alata pronađena u liječenju tumora i tumora. To je prioritetni smjer koji je izabrao Instituta za genetiku Rusije. Svake godine pojavljuju se novi poboljšani lijekovi koji ometaju razvoj onkologije. To daje nadu desetcima tisuća bolesnih ljudi širom svijeta.

Transkripcijski i translacijski procesi

Nakon rezultata ulogu DNA i gena kao kalup za sintezu proteina, a znanstvenici iskusnim genetika laboratorijskih ispitivanja su provedena i primili su predložili da se aminokiseline prikupljeni u složenijim molekula zatim u jezgri. No nakon dobivanja novih podataka postalo je jasno da to nije tako. Amino kiseline nisu izgrađene na genetskim mjestima u DNA. Utvrđeno je da ovaj složeni proces napreduje u nekoliko faza. Prvo se uklanjaju točne kopije gena - informacijske RNA. Te molekule izlaze iz jezgre stanice i prelaze u posebne strukture - ribosome. Na ovim organelama dolazi do sastavljanja aminokiselina i sinteze proteina. Postupak dobivanja kopija DNK naziva se "transkripcijom". Sinteza proteina pod kontrolom informacija RNA - "prijevod". Proučavanje točnih mehanizama tih procesa i načela njihovog utjecaja su glavni suvremeni problemi u genetici molekularnih struktura.

Važnost mehanizama transkripcije i prevođenja u medicini

Posljednjih godina postalo je očito da je skrupulozno razmatranje svih faza transkripcije i prijevoda od velike važnosti za suvremenu zdravstvenu zaštitu. Institut za genetiku, Ruske akademije znanosti odavno potvrđuje i činjenica da je u razvoju gotovo bilo bolesti promatranom intenzivnu sintezu toksični i štetni za ljudsko proteina tijela. Taj se proces može kontrolirati pomoću gena koji su neaktivni u normalnom stanju. Ovo je uvedena sinteza, za koju patogene bakterije i virusi prodiru u stanice i tkiva osobe. Također, stvaranje štetnih bjelančevina može potaknuti aktivno razvijanje onkoloških neoplazmi. Zato je izuzetno važno proučavanje svih faza transkripcije i prevođenja. Na taj način možete prepoznati načine kako se boriti ne samo s opasnim infekcijama, već i s rakom.

Suvremena genetika kontinuirano traži mehanizme razvoja bolesti i lijekova za njihovo liječenje. Sada je moguće spriječiti procese prevođenja u zahvaćenim organima ili tijelu kao cjelini, čime se suzbijaju upala. U principu, to je na ovom i djelovanje najpoznatijih antibiotika, na primjer, tetraciklina ili streptomicin serije, je konstruiran. Svi ti lijekovi selektivno inhibiraju proces prevođenja u stanicama.

Važnost istraživanja procesa genetske rekombinacije

Od velike važnosti za medicinu također je detaljna studija procesa genetske rekombinacije, koja je odgovorna za prijenos i razmjenu kromosomskih regija i pojedinih gena. Ovo je važan čimbenik u razvoju zaraznih bolesti. Genetska rekombinacija podrazumijeva penetraciju u ljudske stanice i uvođenje inozemnih, češće virusnih materijala u DNA. Kao rezultat, sinteza proteina na ribosomima nije "prirodna" u tijelu, već je patogena za organizam. Ovo načelo je reprodukcija cijelih kolonija virusa u stanicama. metode ljudska genetika s ciljem razvijanja alata za suzbijanje infektivnih bolesti i sprečavanja okupljanja patogenih virusa. Osim toga, akumulacija informacija o genetičke rekombinacije dopušteno razumjeti princip razmjene gena između organizama, što je dovelo do pojave GMO biljaka i životinja.

Važnost molekularne genetike za biologiju i medicinu

Za posljednje stoljeće, otkrića prvo u klasičnoj, a zatim i molekularnoj genetici imala su golem, čak i odlučujući utjecaj na napredak svih bioloških znanosti. Posebno snažno korak naprijed lijek. Uspjeh genetskog istraživanja omogućio je razumijevanje nekad nerazumljivih procesa nasljeđivanja genetičkih svojstava i razvoja individualnih osobina čovjeka. Također je vrijedno napomenuti kako se ova znanost brzo može pretvoriti u teorijsku praktičnost. Postao je najvažniji za modernu medicinu. Detaljna studija molekularno-genetskih uzoraka poslužila je kao osnova za razumijevanje procesa koji se javljaju u tijelu pacijenta i zdrave osobe. To je bila genetika koja je potaknula razvoj takvih znanosti kao što su virologija, mikrobiologija, endokrinologija, farmakologija i imunologija.