Što je citogenetska studija?

Moderna medicina može roditeljima pružiti ne samo znati spol djeteta i vidjeti njegove osobine, već i unaprijed odrediti koje bolesti čekaju svoje potomke u budućnosti. Citogenetsko istraživanje pomaže u tome. Da biste to učinili, samo nekoliko mililitara krvi ili bilo koje druge tekućine / tkiva fetusa. Nakon provođenja složenih kemijskih i fizičkih manipulacija materijalom, genetičar može dati odgovore na pitanja od interesa obitelji.

definicija

Citogenetsko istraživanje je mikrobiološka studija genetskog materijala osobe kako bi se identificirale gene, kromosomske ili mitohondrijske mutacije, kao i onkološke bolesti. Vrijednost ove studije određuje dostupnost stanica za kariotipizaciju i proučavanje promjena koje se događaju u njima.

Pojava molekule DNA u jezgri stanice jako varira ovisno o fazi staničnog ciklusa. Da bi se provela analiza, potrebno je uspostaviti konjugaciju kromosoma, što se događa u metafazi mijezi. S kvalitativnom ogradom materijala, svaki kromosom je vidljiv kao dva odvojena kromatida smještena u središtu ćelije. Ovo je idealna mogućnost za provođenje citogenetske studije. Ljudski kariotip obično se sastoji od 22 parova autosoma i dva spola kromosoma. U žena je XX, a za muškarce je ХУ.

svjedočenje

Citološki pregled provodi se s određenim svjedočanstvom roditelja i djeteta:

- muška neplodnost -
- primarna amenoreja-
- uobičajeni pobačaj trudnoće-
- mrtvorođenost u anamnezisu-
- Prisutnost djece s kromosomskim abnormalnostima -
- prisutnost djece s teškoćama u razvoju -
- prije postupka in vitro oplodnje (IVF) -
- prisutnost u povijesti neuspješnog IVF-a.

Za fetus postoje odvojene indikacije:

- prisutnost grešaka u djeteta,
- mentalna retardacija-
- odgođeni razvoj psihomotora -
- anomalije seksa.

Ispitivanje krvi i koštane srži

Citogenetski pregled krvi i koštane srži se provodi kako bi se utvrdio kariotip, kako bi se identificirali kvantitativni i kvalitativni poremećaji u strukturi kromosoma, kao i potvrdili onkološku bolest. Stanice krvi sa jezgrama (leukociti) uzgajaju se u hranjivom mediju tri dana, a zatim se dobiveni materijal fiksira na kliznu ploču i proučava se pod mikroskopom. U ovoj fazi, važno je bojati snimljeni materijal i razinu obuke laboratorija koji će provesti istraživanje.

Za analizu koštane srži potrebno je dobiti najmanje dvadeset stanica iz uzorka biopsije. Zbirka materijala treba provoditi samo u uvjetima zdravstvene ustanove, budući da je postupak bolan, a osim toga, potrebni su i sterilni uvjeti da se spriječi infekcija mjesta probijanja.

Fetalni pregled

Citogenetsku studiju fetusa imenuje genetičar nakon savjetovanja sa bračnim parom. Postoji nekoliko mogućnosti za uzimanje materijala za ovu analizu. Najranije je biopsija posteljice. Uzorkovanje materijala za citogenetsku studiju koriona provodi se transvaginalno, pod nadzorom ultrazvuka. Injekcijska igla uzima nekoliko živaca buduće placente, koja već sadrži DNA embrija. Postupak se može izvesti od 10. tjedna trudnoće. Počevši od trećeg mjeseca dopuštena je amniocenteza. Ovo je težnja amnionska tekućina, gdje se nalaze fetalne epitelne stanice, koje se mogu koristiti kao materijal za istraživanje.

Treća mogućnost je kordenzenteza. Ovaj postupak može naštetiti djetetu, pa bi svjedočenje trebalo biti dovoljno snažno. Igla se ubacuje kroz prednji trbušni zid u amnionski mjehur, koji tada mora ući u venu pupčane vrpce i uzeti dio krvi. Cijeli postupak se izvodi pod ultrazvučnom kontrolom.

Pomoću tih metoda moguće je odrediti monogene, kromosomske i mitohondrijske patologije nerođenog djeteta i odlučiti hoće li produžiti ili prekinuti trudnoću.

Analiza tumorskih stanica

Molekularno-citogenetsko istraživanje kromosoma stanica raka teško je zbog njihovih morfoloških promjena, kao i slabe razlikovnosti bendova. To može biti translokacija, brisanje itd. Na trenutnoj razini, in situ hibridizacija se koristi za proučavanje takvih uzoraka (tj. "In situ"). To vam omogućuje prepoznavanje lokacije kromosoma u bilo kojoj molekuli DNA ili RNA. Moguće je pretražiti na ovaj način i markere drugih bolesti. Važno je da se istraživanje može provesti ne samo u metafazi, već iu međufazi, što povećava količinu materijala.

Glavna je veza upravo u markerima raka, jer je u svakom pojedinačnom slučaju potrebno pripremiti pojedinačni slijed nukleotida i umnožiti ih. Zatim, nakon što se nakuplja dovoljna količina DNA pod istragom, zapravo se provodi hibridizacija. Na kraju, potrebno je odvojiti područja koja su identificirana i izvući zaključak o rezultatima studije.

Vrste abnormalnosti kromosoma

Do danas postoji nekoliko vrsta kromosomskih abnormalnosti:

- monosomija - prisutnost samo jednog kromosoma iz parova (Shereshevsky-Turnerova bolest)
- trisomija - dodavanje još jednog kromosoma (junakinja superwoman i nadređeni, Down, Patau, Edwards) -
- delecija - uklanjanje mjesta kromosoma (mozaični oblici kromosomskih patologija) -
- umnožavanje specifičnog područja kromosomske ruke-
- inverzija - rotacija kromosomskog segmenta za sto i osamdeset stupnjeva -
- translokacija - prijenos genomskog područja s jednog kromosoma u drugi.

Strukturne abnormalnosti kromosoma prenose se u sljedeću generaciju i mogu se akumulirati pa se povećava rizik od bolesne djece. Materijal citogenetske studije pažljivo se proučava zbog prisutnosti lezija, a zaključuje se o stanju cijelog organizma.

Kliničko značenje

Stanica koja ima stečenu ili kongenitalnu anomaliju može postati preteča cijelog klana stanica koji će oblikovati tumor ili stigmu disembriogeneze. Pravovremeno otkrivanje njih pridonosi ranoj dijagnozi i odlučivanju o daljnjoj taktici liječenja. Citogenetska istraživanja omogućila su mnogim parovima da su neispravne recesivni geni, roditi zdravu djecu ili, ako to nije moguće, razmišljati o postupku IVF-a i surogat majčinstva.