Analiza kariotipa supružnika - prilika za roditelje

Možda je najsretniji događaj za svakog bračnog para rođenje djeteta. No, nažalost, danas se mnogi ljudi suočavaju s problemom nemogućnosti začeća. Glavni uzrok je neplodnost jednog od supružnika kao rezultat mogućih genetskih poremećaja. To je posljedica promjene u strukturi molekule DNA,

sadržaj

kada je broj kromosoma poremećen, ili pod utjecajem nepovoljnih okolišnih uvjeta, kada se pojave druge genetske mutacije. Da bi se utvrdila sva ta odstupanja i izbjegla pojavu problema u budućnosti, važno je ne samo testirati par za genetsku kompatibilnost nego i prolaz molekularnog genetskog pregleda.

Važnost utvrđivanja kariotipa supružnika

Jedna od najvažnijih genetskih studija u pripremi za začeće je analiza kariotipa supružnika. Kariotip je opis svih znakova kromosoma koji su nositelji DNK. Ova analiza omogućuje nam da odredimo genetske bolesti ili predvidjeti mogućnost njihova pojavljivanja u potomstvu. Pri utvrđivanju jedan roditelj nepovoljan set kromosoma postoji opasnost da dijete može biti rođen s teškim oblikom mentalne retardacije ili drugih bolesti. Ljudski kariotip ne može mijenjati, ali pravovremeno određivanje metoda progiba se koriste za utvrđivanje kariotip ploda i mogućnost liječenja.

Također postoji velika vjerojatnost zatajenja trudnoće tijekom kromosomske abnormalnosti. No, zbog pravovremene identifikacije problema i inicijalnog planiranja trudnoće postoji mogućnost zdrave potomke. U slučajevima kada nema mogućnosti liječenja jednog od supružnika, stvoreni su posebni donatori koji pomažu parovima u rođenju djeteta.

Nakon utvrđivanja kariotipa supružnika, provodi se dijagnoza kromosomskih sindroma - kariotipizacija. Rezultati takvih dijagnoza omogućuju određivanje anomalija razvoja fetusa uslijed strukturnih preoblikovanja u skupini kromosoma jednog od roditelja. U većini razvijenih zemalja takva je analiza obvezna prije braka. Osobito je važno provesti tu analizu u obitelji koje dugo ne mogu začeti dijete, ili u slučajevima kada je bilo pobačaja (pobačaja). Određivanje kariotipa žene u ovom slučaju je najvažniji zadatak. Zbog toga je neophodno provođenje takvih testova i omogućuje izbjegavanje rađanja djece s teškom patologijom.

Kariotipska analiza

Postupak, koji omogućuje određivanje kariotipa supružnika, potpuno je bezbolan i sastoji se u predaji krv iz vena. Rezultati se određuju unutar dva tjedna i omogućuju otkrivanje odstupanja u strukturi kromosoma i njihov broj. S dobrim rezultatima, ukupan broj kromosoma u zdravih osoba je 46, od kojih su dva seksualna i definirana su kao XY u muškaraca i XX u žena. U rijetkim slučajevima, kromosomski ili gene mutacije, uzrokovane patološkim abnormalnostima, dovode do nemogućnosti davanja djeteta i kao posljedica pobačaja ili neplodnosti.

Od krvi uzetom za određivanje kariotipa supružnike prikazivani mononuklearnih leukocita, pridružili aktivnih stanica sposobnih za dijeljenje. U nekom trenutku proces fisije je zaustavljen, stanice su obojene i povećane te fotografirane mikroskopom. Bojenje se provodi uz pomoć različitih boja (klasičnih i spektralnih ispitivanja), što vam omogućuje da dobijete vizualni prikaz cijelog kromosoma.

Za najbolje rezultate u dijagnozi i liječenju neplodnosti i drugih bolesti najbolje je rješenje kontaktirati centar za reproduktivnu medicinu. U takvim centrima supružnici mogu dobiti potrebne konzultacije iskusnih stručnjaka koji će kasnije pomoći odabiru odgovarajućih tečajeva za tretman. Troškovi analize i liječenja u takvim centrima odgovaraju pozornosti i praktičnosti i potpuno je opravdano u postizanju cilja - rođenja zdravog potomstva.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan