Kariotip - analiza koja će otkriti tajne nasljeđa

Danas, često u fikcijskim ili detektivskim filmovima, često istražitelji otkrivaju pravi krivci za zločin koji je potpomognuto istraživanjem o kariotipu - analizi koja omogućuje studiranju Ljudska DNA

Studije o kariotipu - važna metoda genetske dijagnoze

Studija kariotipa u medicinskoj praksi jedna je od faza medicinskog genetskog savjetovanja. Samo načelo istraživanja temelji se na činjenici da u stanicama bilo kojeg živog organizma sastav kromosoma, nositelji genetske informacije, ostaje nepromijenjen tijekom života. Svako živo biće, bez obzira na vrstu, prima od svojih roditelja polovicu kromosomskog skupa, koji je povezan u vrijeme oplodnje - od tog trenutka započinje razvoj novog organizma. Broj kromosoma i njihova svojstva ostaju nepromijenjeni tijekom čitavog života. Zapravo, zato svaka osoba mora provesti studiju kariotipa samo jednom u životu.

Analiza se može provesti sa stanicama bilo kojeg ljudskog organa - sastav kromosoma ostaje nepromijenjen bez obzira na tkivo i način uzorkovanja. Ovo istraživanje je traženo u medicini, gdje se takva moderna dijagnostička metoda koristi za prepoznavanje mogućih genetske bolesti i pacijenta i njegovih rođaka. Ova analiza je pronašla primjenu u kriminalističkoj, gdje se kariotip stanica koristi u različitim pregledima i forenzičnoj medicini.

Kako se proučava

Potrebno je znati da, ako je potrebno, istraživanja mogu biti izvedena na bilo kojoj stanici ljudskog tijela, au nekim slučajevima i na mrtve stanice (kosa, noktiju, epidermu). No, brzina dobivanja rezultata ovisi o intenzitetu podjele stanica ovog ili onog tkiva ljudskog tijela. Uostalom, samo s jezgrama stanica koje često dijele mogu brzo testirati kariotip. Analiza će, čak i uz povoljnu kombinaciju okolnosti, potrajati neko vrijeme - u najboljem slučaju, cjelokupni rezultat studija može se dobiti u rukama za 25-30 dana. U forenzičkoj praksi mogu se koristiti brze testove - oni zahtijevaju manje vremena, ali njihov rezultat zahtijeva dodatna ispitivanja u normalnom načinu rada.

Tijekom istraživanja, uzorak materijala se uzgaja u laboratoriju. Uzgoj stanične kulture provodi se na posebnim medijima hranjivih tvari i samo u laboratorijskim uvjetima. Najčešće, studija uzima krvni - kapilarni (vrlo rijetko) ili venski, rjeđe - struganje od sluznice usne šupljine. Analiza krvi na kariotipu u suvremenoj medicinskoj praksi najčešće se koristi za medicinsko genetičko savjetovanje. Ova metoda dobivanja materijala pomaže da se dobije dovoljno stanica (uglavnom u krvi), koji će biti uzgojeno u laboratoriju, fiksirane, obojene i ispituje s posebnim bojama.

Kada je važna analiza kariotipa

Često ispada da je sterilnost par krivim kromosomskih promjena u stanicama jednog od budućih roditelja, tako neplodnosti ili uobičajenog pobačaj istražuje kariotipizacijom. Analiza se obično propisuje u složenom instrumentalnom i laboratorijskom studiju, ali se treba obaviti samo u smjeru liječnika, nakon pregleda i rutinskog testiranja.

Ova analiza je potrebno, a za detekciju nasljednih bolesti, posebice prenosi kao jedno autosomsko recesivno svojstvo (bolest javlja se samo kada je „skup” dva patoloških gena). Danas se ovo istraživanje može dodijeliti i novorođenom djetetu i osobi tijekom njegovog kasnijeg života, a fetus - tijekom invazivne dijagnoze. U ovom slučaju, materijal za analizu postaje amnionska tekućina, placenta ili korionske čestice.