Sindrom Drava. Ozbiljna mioklonalna epilepsija u djetinjstvu

Među raznim manifestacijama djeteta sindrom epilepsije

U kojim slučajevima ljudi govore o prisutnosti Drave sindroma?

Dravet sindrom nije uobičajeno - istaknuo da je ova bolest je predmet 1 osobu po 40 tisuća novorođenčadi (i dječaci čine oko 66% slučajeva) .. No, to je, usput, dovodi do činjenice da je točna dijagnoza, liječnici ponekad teško instalirati, a time i dragocjeno vrijeme je izgubljeno. A kad se zove sindrom bez terapije održavanja djeteta stanje obično pogoršava s dobi.

Ako je beba koja nije navršila godinu, česte borbe sa serijski ili status u (tj. E., oni slijede jedna drugu, a pacijent u praznine ne dolaze u obzir), a također je otporan na djelovanje antikonvulziva lijekova, može se posumnjati sindrom Drava.

Djeca istodobno često doživljavaju višestruke napadaje tijekom dana i traju oko tjedan dana. Zatim za nekoliko tjedana dolazi ustajanje, i sve se ponavlja.

epilepsije s Dravet sindrom - prilično česta pojava. On može biti popraćeno grčevima ili se ne-grčevit, drugačiji intenzitet poremećaj svijesti sa segmentnim myoclonia (brzo trzanje mišića).

Dravski sindrom: uzroci

Glavni uzrok opisanih istraživača sindroma naziva se genetska predispozicija, naime - prisutnost u genima pacijentne mutacije natrijevih kanala.

Čimbenici koji izazivaju pojavu razvoja opisanih stanja u bebi su obično povećanje tjelesne temperature tijekom bilo koje bolesti, uzimanje vruće kupelji, pregrijavanje. Također, to može biti snažan zamor ili stimulacija sa svjetlom (treperi svjetla, prijelaz iz tamne sobe u svijetlu osvijetljenost itd.). Valja napomenuti da će sve to iu narednim godinama života pacijenta biti opasno za njega, uzrokujući različite napade sile.

Dravski sindrom: simptomi

Glavne manifestacije Draveovog sindroma uključuju i fokalne i generalizirane epileptičke napadaje. Fokalni napadaji su različiti u tome što područje uzbude koja izaziva njihovo pojavljivanje je samo u jednom dijelu mozga. U slučaju razvoja patološke aktivnosti neurona u obje hemisfere, riječ je o općim napadima.

Grčevi u Dravet sindroma često su polimorfni u prirodi. Dijete u godini može se doživljava klonički (s promjenom tonusa mišića), tonik (koji su prilično dugo spazam mišića) i generalizirane Mioklonični napadaji.

Često postoje i konvulzije u obliku atipičnih odsutnosti - uvjeti u kojima svjesnost djeteta djelomično ili potpuno ne reagira na okoliš. Dječak se u ovom trenutku može zanijemiti, promatrajući jednu točku, savijanje unatrag, naglo pada ili pada samo ono što je držao u rukama.

Najčešće se ti napadi javljaju tijekom buđenja, kao i tijekom budnosti (u snu ih bilježi samo 3% bolesnika s ovom dijagnozom).

Kako se razvijaju kliničke manifestacije Draveovog sindroma?

U pravilu, Dravni sindrom se razlikuje po tome što se imenovani simptomi manifestiraju u određenom slijedu. Liječnici razlikuju tri glavna razdoblja bolesti.

1. Relativno meka razdoblja, s pojavom klonskih konvulzija (brzo kontrakcija mišića, nakon jednog za drugim, nakon kratkog vremena). Kao provokativna situacija, u pravilu, diže se temperatura u djetetu, no u budućnosti se mogu pojaviti već i neovisno o tome.
2. Agresivno agresivno - s pojavom brojnih mioklonskih napadaja. Često su febrilni (tj. Ovisni o temperaturi) i šire se do prtljažnika i udova. Mikanonski napadaji pridruženi su atipičnim odsutnostima i složenim žarišnim napadajima.
3. Statičko razdoblje u kojem su napadi oslabljeni, a dijete ima ozbiljne neurološke i mentalne poremećaje.

Glavni znakovi teške mioklonične epilepsije djetinjstva

Kao što smo već rekli, zbog činjenice da je Drav sindrom rijetka bolest, stručnjaci često teško dijagnosticiraju. Stoga je važno da roditelji pružaju točne informacije o razvoju patološkog stanja djeteta. Ovaj sindrom se može sumnjati ako su dostupni sljedeći znakovi:

• bolest se razvila do dobi od jedne godine;
• Napadi su polimorfni (tj. Njihove su manifestacije različite);
• Konvulzija se ne zaustavlja upotrebom tipičnih antikonvulziva;
• pojava konvulzija vezana je za povećanje tjelesne temperature djeteta;
• beba je znatno zaostajala u razvoju (taj se znak može izraziti u različitim stupnjevima);
• manifestacije ataksije (nekoordinirani pokreti);
• MRI indikacije ne potvrđuju prisutnost patologije (posebno na početku bolesti);
• na EEG-u - usporavanje pozadinskog ritma i multifokalnih poremećaja, predstavljenih šiljcima i sporim oscilacijama.

Pored navedenih simptoma za djecu s Draveovim sindromom, u pravilu postoji prisutnost hiperaktivnosti i nedostatka pažnje.

Prognoza razvoja Drave sindroma

Prognoza teške miokloničke epilepsije obično je nepovoljna. U svim pacijentima s dijagnozom Dravskog sindroma zapaženo je mentalna retardacija, au polovici slučajeva teška. Nakon četverogodišnjeg života, pacijenti razvijaju progresivno pogoršanje, s razvojem abnormalnosti u ponašanju, uključujući psihoze.

Nažalost, smrtni ishod u opisanim patologija je također vrlo visoka - do 18%, a to uzrokuje najčešće nesreće tijekom napadaja ili status epilepticus.

Da bi se smanjio rizik od teških posljedica tijekom napadaja kod djeteta, roditelji bi trebali biti svjesni kako prva pomoć pruža konvulzije.

Kako pružiti prvu pomoć za konvulzije uzrokovane vrućicom?

Ako dijete ima epileptičke napadaje kao odgovor na groznicu (koja, kako se sjećate, jedan je od glavnih simptoma ove bolesti), pridržavajte se sljedećih pravila:

• stavite dijete na ravnu površinu;
• osigurati pristup svježem zraku;
• očistiti dječju usta sluzi;
• okrenite djetetovu glavu na jednu stranu;
• provoditi antipiretik mjere.

Ako je dijete izražava groznicu, koja je, čelo mu vruće, a lice mu pocrveni, a zatim prva pomoć za ovrhu treba biti usmjeren na smanjenje temperature (hladni mokri oblog na čelo, hladno se ispod pazuha i na preponama, tijela rubdown s vodom i octom u omjeru 1 : 1, antipiretički lijekovi).

Ako je dijete na pozadini visoke temperature kože blijede, plavkaste usne i nokte, zimica, hladne noge i palme, na rubdown i hladne obloge ne bi trebalo biti učinjeno. Dijete bi trebalo zagrijati, s obzirom na to antipiretici, kao i tablete "No-shpa" ili "Papaverin" pri brzini od 1 mg po 1 kg težine za vazodilataciju.

Pomoć pri raspoređenim epileptičkim napadajima

U slučaju detaljnog epileptičkog napada s generaliziranim klonskim i tonickim konvulzijama djeteta, slijedi:

• ležao na ravnoj površini;
• ispod glave je ležao nešto mekano, tako da dijete ne tuku;
• osigurati unos svježeg zraka;
• očistiti usta i grlo sluzi;
• okrenite glavu na jednu stranu;
• povezati bilo koji komad tkanine u čvor i ubacite ga između zuba kako bi se spriječilo oštar jezik i usne, kako dijete od godinu dana može biti predmet (žlica, štap) slomiti zube;
• obrišite se iz usta pjene ručnik;
• Promatrati, da tijekom napada dječak nije nešto pogodio.

Ako grčevi imaju oblik statusa, uvijek trebate nazvati hitnu pomoć.

Osnovni principi liječenja djece s Dravim sindromom

Liječenje bolesnog djeteta u opisanoj bolesti smanjeno je na smanjenje napadaja i sprečavanje razvoja njihovog statusa.

Kada je dijagnoza liječenje „Dravet sindrom” ne isključuje upotrebu široko poznatih antiepileptičkih lijekova: „karbamazepin”, „Finlepsin”, „fenitoina” i „lamotrigina” jer oni samo pogoršati stanje pacijenta, Složen unutar postojećih oblika napadaja.

Osim obavezne terapije lijekovima, važno je zapamtiti i spriječiti povećanje tjelesne temperature, budući da je to osobito opasno stanje za pacijenta. Da bi isključio izazivanje napada svjetlosnim stimulacijama, ponudio mu se da nose naočale plavim čašama ili jednim lijepljenim staklom.

Terapija lijekovima za Draveov sindrom

Ako je dijagnoza potvrđena, liječenje počinje s početka „topiramat” droga. Je propisana doza od 12,5 mg / dan., Postupno povećava do 3-10 mg / kg / dan. (lijek se uzima dva puta dnevno). Ovaj alat je posebno koristan u slučajevima pojavljuje epilepsija generalizirane napadaje i paroksizmima grčeva kod prelaska s jedne polovine tijela na drugo (gemikonvulsiyami) gdje su djeca opisanih.

Sljedeći lijekovi za monoterapiju su derivati valproična kiselina (Sirup „Konvuleks”, „Konvulsofin”, itd ...) - posebno je učinkovita u atipičnim izostanaka i mioklonus, te barbituric kiseline ( „fenobarbiton”) koji se koristi u generaliziranih napadaja, s tendencijom na trenutno stanje. Usput, u ovom slučaju, primjećuje se velika učinkovitost primjene bromida.

Ako je potrebno, koristite kombinaciju lijekova. Najučinkovitiji od njih je kombinacija valproata s topiramatom.