Dominantna autosomalna osobina. Recesivno autosomno svojstvo

Broj različitih bolesti koje mogu značajno ograničiti život osobe i čak dovesti do kobnog ishoda, stalno raste. Vrijedno je shvatiti važnu činjenicu: neke od patologija koje krše tjelesne funkcije nisu nabavljene, ali, kako kažu, ukorijenjene su u genetici. Radi se o nasljeđivanju autosomnih osobina koje se prenose s generacije u generaciju.

Što se treba shvatiti kao autosomno obilježje

Duboko u sebi ovog pojma, važno je prije svega obratiti pažnju na takvu imovinu bilo kojeg živog bića kao nasljedstva. U većini slučajeva, djeca su slična roditeljima, ali u stvari, među predstavnicima iste obitelji, u stvari, uvijek postoje razlike.

Drugim riječima, svatko ima svoje osobne karakteristike, ali zapravo su dio genetske baštine. Dakle, autosomni znak nije ništa više od nasljeđivanja genetskih osobina roditelja.

Prijenos bolesti

Osim specifičnih pojedinih osobina, osoba može naslijediti neke bolesti od svog oca i majke. Ova činjenica je posljedica utjecaja mutacije gena koji su lokalizirani u autosomima. U ovom slučaju, slični znakovi mogu se podijeliti na dva ključna područja: dominantni i recesivni. I oni i drugi imaju značajan utjecaj na strukturu baštine određene osobe.

Autosomno dominantno obilježje

Svaka vrsta nasljeđa ima svoje osobine. Ako uzmemo u obzir autosomno dominantno, onda treba napomenuti da je u ovom slučaju da dobijete nasljedna bolest dovoljno transferiranjem mutantnog alela bilo kojeg od roditelja. Ovaj znak nasljeđivanja može se jednako pojaviti iu muškaraca i žena. Zapravo, autosomno dominantno nasljeđe može se definirati kao prijenos neke osobine koju kontrolira dominantni alel autosomnog gena. S ovom vrstom nasljeđa, jedan mutantni alel koji je lokaliziran u autosomi bit će dovoljan za manifestaciju bolesti.

Dobra je vijest da većina bolesti koje se prenose na taj način ne uzrokuju značajnu štetu zdravlju, niti imaju značajno štetno djelovanje na reproduktivne funkcije osobe. Ako usporedimo razinu utjecaja na postotak bolesti, tada dominantni znakovi imaju veću vjerojatnost da uzrokuju odstupanja od recesivnih. Ako postoji takva mutacija u jednom od supružnika, uz potpuno zdravlje drugog, rizik od prijenosa bolesti je 50%. Iz tog razloga, autosomno dominantni znak, koji se manifestira u obliku bilo koje mutacije, može se prenijeti s generacije na generaciju i, prema tome, imati obiteljski karakter. Za razliku od autosomnih recesivnih, ovi se simptomi manifestiraju u heterozigotima koji imaju jedan mutant i jedan normalni alel na homolognim kromosomima.

Bolesti u autosomalnoj dominantnoj nasljednosti

S ovom vrstom prijenosa nasljednih osobina za manifestaciju bolesti u idućoj generaciji, heterozigotni mutantni nosač je dovoljan. Zanimljivo je da dominantni autosomni znak podrazumijeva istu pojavu bolesti u djevojčicama i dječacima.

Ako je bolest koja proizlazi iz ove vrste nasljednog prijenosa prisutna kod djeteta, dok su oba roditelja zdravi, ta činjenica znači pojavu nove mutacije u reproduktivnim stanicama majke ili oca. Važno je razumjeti da u jednoj obitelji utjecaj dominantnog gena na stanje djece može biti različit. To znači da klinička slika i ozbiljnost bolesti neće nužno biti isti.

Primjeri bolesti

Autosomni znak dominantnog tipa jasno se očituje kroz bolest kao što je Marfanov sindrom. Takva dijagnoza znači da je vezivno tkivo pogođeno ljudskim tijelom. U bolesnika s Marfanovim sindromom, obično tankim tankim prstima, a duljina udova je nerazmjerna. Takvi ljudi često razvijaju aortalni i srčani ventili.

Druga nasljedna bolest, koja je određena prisustvom autosomnih dominantnih znakova nasljeđivanja, brachydactyly, je short-cut. Ovo je prilično rijedak znak koji se javlja kod jednog od roditelja. Očitaje ove bolesti vidljiva je već prvi put nakon rođenja zbog neprirodnih promjena u falangama prstiju i prstiju.

Nasljedna gluhoća je autosomni znak koji se također može identificirati kao dominantan.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS ili Charcotova bolest) također je posljedica autosomalne dominantne nasljednosti i pripada skupini bolesti motornih neurona. Ta se bolest može definirati kao smrtonosni, progresivni, neurodegenerativni poremećaj koji je uzrokovan degeneracijom stanica središnjeg živčanog sustava - motornih neurona. Glavna funkcija ovih stanica je održavanje mišićnog tonusa i osiguravanje koordinacije motora.

Autosomno recesivno svojstvo: značajke

Ova vrsta nasljeđa ima nekoliko ključnih obilježja:

• Ne mogu utjecati na status djece, čak i ako je pedigre imao puno prijevoznika nasljedna bolest kao recesivni osobine manifestiraju u svakoj generaciji (nasljeđivanja horizontalno, za razliku od dominantnih osobina);
• recesivni mutantni gen (a) se manifestira fenotski samo kada je u homozigotnom stanju (aa);
• nasljedna bolest se manifestira jednako često u oba spola i muškaraca;
• Vjerojatnost da će se dijete roditi biti bolestan bitno će se povećati u slučaju srodnih brakova;
• fenotski zdravi roditelji djeteta s očitom bolesti mogu biti heterozigotni nosači mutantnog gena.

Valja napomenuti da je među cjelokupnom nasljednom patologijom najčešća recesivna autosomna nasljednost znakova. Bolesti koje se mogu definirati kao posljedica ove značajke uključuju veliku skupinu fermentopathia, što dovodi do metaboličkih poremećaja, bolesti krvi (uključujući homeostazu), bubrega, imunološki sustav, i drugi.

Primjeri autosomnih recesivnih bolesti

• Za ovu skupinu znakova može se pripisati Girkeova bolest (Glycogenosis). Prikaz ovog genetskog poremećaja je zbog nedostatka enzima glukoza-6-fotostaze, što dovodi do značajnog pogoršanja sposobnosti jetre da reproducira glukozu. Kršenje takvog važnog procesa neizbježno dovodi do hipoglikemije.
• Javorov sirupni poremećaj - ovo je također autosomno svojstvo, koje se može definirati kao recesivno. Ova bolest ima još jedno ime - leucinoza. Takva dijagnoza podrazumijeva metabolički poremećaj koji je rezultat netočnog metabolizma aminokiselina razgranatog lanca. Ta se bolest može pripisati organskim kiselinama.
• Thea-Sachsova bolest, koja također ima takva imena kao što su amavrotični idiotizam i heksosaminidaza u ranom djetinjstvu. Ova bolest je genetska autosomna recesija i dovodi do progresivnog pogoršanja djetetovih tjelesnih i mentalnih sposobnosti.
• Važno je napomenuti da, za razliku od bolesti kao što je gluhoća, autosomni znak sljepoće boja je recesivan, ali se može klasificirati kao "povezan s seksom". Kršenje percepcije boja može biti djelomično i potpuno. Najčešći je iskrivljen percepcija crvene boje. Važno je napomenuti da se u nekim slučajevima uznemirena percepcija određene boje nadoknađuje kvalitativnijim razlikovanjem nijansi drugih boja.

• Fenilketonurija je autosomno recesivno svojstvo koje podrazumijeva nasljednu metaboličku bolest. Takvo kršenje uzrokovano je nedostatkom enzima fenilalanina.

Što se podrazumijeva zbog bolesti povezanih s podom

Bolesti ove skupine su zbog činjenice da muškarac ima jedan X kromosom i dvije žene. Prema tome, muški reprezentativac, koji je naslijedio patološki gen, hemizigotičan, a žena heterozigotna. Nasljedni znakovi, koji se prenose duž X-vezanog tipa, mogu se pojaviti s različitim vjerojatnostima kod predstavnika oba spola.

Ako smatramo dominantnim X-povezana nasljednost bolest, valja napomenuti da su takvi slučajevi češći kod žena. To je zbog povećane mogućnosti dobivanja patološkog alela od jednog od roditelja. Što se tiče muškaraca, oni mogu baštiniti gen ovog tipa samo od majke. U tom slučaju, muški linija autosomno dominantno svojstvo povezano s X kromosom, je prošao sve kćeri, dok se bolest ne očituje u sinova, jer ne primaju kromosoma oca.

Ako obratite pažnju na autosomni recesivni znak povezan s X-om nasljeđivanja, možete primijetiti da se takve bolesti razvijaju uglavnom kod hemizigotika. S druge strane, žene su u stvari uvijek heterozigotne i, prema tome, fenotski zdrave. X-vezane nasljedne znakove mogu se pripisati takvim bolestima kao što su Duchenne-Beckerova mišićna distrofija, Hemofilija, Hunterovog sindroma i drugih.

Što se tiče Y-vezane nasljednosti, ti su znakovi zbog prisutnosti Y-kromosoma isključivo kod muškaraca. Djelovanje takvog gena može se prenijeti samo od oca do sina za mnoge generacije.

Značajke mitohondrijske metode nasljeđivanja

Ovaj tip nasljeđivanja ističe činjenicu da je prijenos odvija kroz mitohondrijske znakove koji se nalaze u plazmi jaja. Kada se to kromosom je prstenasta u svakoj mitohondrijima, a njihovo jaje u oko 25 000. genske mutacije se javljaju u mitohondrijima u slučaju kada u tijelu postoji progresivna oftalmoplegije, mitohondrijski miopatija i atrofija optičkog živca Leberaf. Bolest koja je posljedica tog čimbenika može se prenijeti od majke jednako često i na obje kćeri i sinove.

Općenito, i autosomni razdvojeni znakovi i drugi tipovi nasljednih mutacija mogu značajno utjecati na fizičko stanje nekoliko generacija i uzrokuju mnoge ozbiljne bolesti.