Sindrom Goldenenhar: opis, uzroci, simptomi, nasljedstvo i liječenje

Goldenhar sindrom - nasljedna bolest okuloaurikulovertebralnoy regiju, tj poraz struktura proizlaze iz prvog i drugog Gill lukova. Američki je liječnik Goldenhar opisao 1952. godine. To je nasljedna bolest u ljudi u kojih je najčešće izražena jednostrano hipoplazija lica, abnormalne ušiju, kapaka, zubi, kralježaka, i tako dalje. D.

Goldenharov sindrom

Goldenharov sindrom prvi je put opisan sredinom dvadesetog stoljeća. Ali izoliran u zasebnoj bolesti malo kasnije američki liječnik, čiji je prezime također dobio ime. Učestalost razvoja je 1: 3000-5000. Postoji nekoliko slučajeva takve bolesti diljem svijeta.

Manifestacije sindroma

Sindrom Goldenhara manifestira se u obliku vanjskih anomalija. Uz to, postoji deformacija čašica, koje imaju karakteristične izrasline. Mogu imati ravnu formu ili izbočiti, utjecati na samo jedno uho ili prekinuti simetriju s obje strane. Ponekad se povezuju s kutom usta, kao rezultat toga, lice postaje iskrivljeno. Uši su najčešće snažno deformirane, ponekad su sužene na ušnom kanalu ili prisutnost fistula.

Zbog nerazvijenosti donje čeljusti, osoba je često asimetrična. Moguće su različite anomalije očiju i kapaka. Sindrom može biti jednostrano, ali češće - s obje strane. U svim slučajevima ta bolest ne utječe na kralježnicu. Ali ako ga ipak dodirnu anomalije, cervikalni kralješci se spajaju sa stražnjom glavom ili između sebe.

Na nepcu može biti pukotina, jezik se dijeli, a rast zuba bitno je oštećen. Često se pojavljuje kod pacijenata mentalna retardacija. Njezin stupanj može biti drugačiji. Ali mentalna retardacija i dalje se javlja samo u deset posto pacijenata.

Uzroci bolesti

Goldenenhar sindrom nije dovoljno proučavan. No, većina znanstvenika slaže se da su geni uzrok njegovog izgleda. U većini slučajeva, priroda bolesti je sporadična.

Zašto još može postojati sindrom Goldenchar? Uzroci mogu biti i u odnosu krvi roditelja. No, glavna uloga u nastanku sindroma može se odigrati prethodnim pobačajima majke bolesnog djeteta ili teratogeni čimbenici, što se dogodilo u ranim fazama trudnoće. Osim toga, uzrok rađanja djeteta s takvim sindromom može biti pretilost ili dijabetes majčino.

Nasljeđivanje sindroma

Nasljeđivanje Goldenharovog sindroma prenosi se autosomnim recesivnim ili dominantnim tipom. Perestroika se javlja kod nekih kromosoma. Ponekad, kada se pojavi sindrom, otkrivaju mutacije GSC gena. Ako mutacija također utječe na TCOF1 gen, to dovodi do razvoja dodatnog sindroma, Tricer-Collins.

Dijagnoza sindroma

Različiti postupci se koriste za dijagnosticiranje Goldenharovog sindroma. Jedan od njih je istraživanje sluha. To pomaže u određivanju stupnja gluhoće na zahvaćenom dijelu. To je potrebno učiniti što je prije moguće, tako da dijete neće kasnije zaostajati u razvoju psiho-govora.

U ranoj dobi, djeca se testiraju za slušne potencijale, odgovor mozga i modulirane tonove. Pregledajte dijete za vrijeme spavanja. Za starije djece, govorna audiometrija se koristi za dijagnostiku sluha tijekom igre. S ovim sindromom, obično gubitak gubitka sluha u različitim stupnjevima. Dijagnoza sluha treba provoditi svakih šest mjeseci sedam godina.

Osim toga, koristi se računska tomografija vremenskih zona, koja se izvodi za djecu mlađu od tri godine. Dijete s Goldenharovim sindromom, čiji je opis patologije nešto veći, trebalo bi stalno ispitivati ​​s liječnicima:

• kardiologa;
• govorni terapeut;
• genetika;
• kirurg;
• ortopedska;
• govorni patolozi;
• oftalmolog;
• neurolog.

Liječenje Goldenharovog sindroma

Zbog raznolikosti anomalija lica i kralješaka, kada je otkriven Goldenharov sindrom, liječenje je multidisciplinarno. To je višestupanjska i ovisi o volumenu patologija. Ako je slučaj lagan, dijete je pod promatranje samo tri godine, a zatim započinje ortodontski tretman i kirurške operacije. Ako je slučaj složene bolesti (rascjep nepce, defekt čeljusti i tako dalje), onda liječenje prolazi kroz drugačiju shemu. Prvo se obavljaju operacije - najviše dvije godine. I tek nakon toga obavljaju složeni tretman.

Goldenharov sindrom (hemifacial microsomia) uvijek zahtijeva kirurško liječenje. U ovom se slučaju razlikuje nekoliko faza:

• komplikacija-distrakcija osteogeneza;
• endoprostetika TMJ;
• osteotomija donje i gornje čeljusti;
• plastična operacija.

Ortodontske faze imaju tendenciju da spriječe razvoj različitih asimetrija u čeljusti, eliminirajući vrstom anomalije, priprema zuba i oponaša mišiće za operacije.

Goldenenhar sindrom: ortodontski tretman

Ortodontski tretman podijeljen je u tri stupnja ugriza:

1. Mlijeko.
2. Zamjenjiva.
3. Trajno.

Prva faza je najvažnija. Prilikom toga, roditelji su prvi obaviješteni o zamci, stupnju ozbiljnosti i mogućim naknadnim rizicima i razvoju bolesti. Obavještavaju se obvezni pravila oralne higijene, koje dijete mora strogo pridržavati. Ako beba ne dobije pravodobno liječenje odjednom, onda s godinama može razviti nerazvijenost kosti lica. I to će napredovati. Abnormalni ugriz će postati vidljiviji s vremenom. Gutanje i žvakanje bebe će biti teže. I kao posljedica navedenog pogoršanja - psihološke traume roditelja i djeteta.

U tretmanu u prvoj fazi koriste se odvojive elastične čeljusti i ploče. Ovo je vrijeme kada je glavni cilj liječnika uvesti dijete na posebne uređaje, pomagati mu da se prilagodi i navikne na njihovu upotrebu. Ako se asimetrija u početku ne izražava, takvi uređaji imaju znak upozorenja.

Druga faza liječenja

Glavni zadaci su uklanjanje anomalija ugriza. Ispravite nepravilne oblike i dimenzije dentalnih alveolarnih lukova. Nastavlja se rad na sprečavanju i uklanjanju malformacije čeljusti i nerazvijenosti. Odstranjive elastične pločice se koriste za liječenje. Ovi uređaji služe kao podrška i podrška za čeljusti. Osim toga, koriste se neizmjenjivi žičani okviri.

Treća faza

Treća faza nastavlja sve gore navedeno liječenje. Ali oni počinju koristiti već fiksne zagrade. Na kraju tretmana primjenjuje se razdoblje čuvanja, tijekom kojeg se postignuti rezultati prethodno fiksiraju. Koristi se neizmjenjivi držači žice, pričvršćuje gornji nepce i zube. Drugi su takvi uređaji već nevidljivi.

Istodobno, dijete dobiva odvojivi zasun koji se koristi samo za vrijeme spavanja. Razdoblje zadržavanja završava samo kada dijete prestane uzgojiti. Tijekom tog perioda provode se periodični pregledi. Dijete je pod nadzorom liječnika. Ako je potrebno, obavlja se plastična operacija. Rehabilitacija djeteta završava samo do 18 godina, tj. Kada je njegovo tijelo već u potpunosti formirano.