Gen, genom, kromosom: definicija, struktura, funkcije

"Gene", "genom", "kromosom" - riječi koje su poznate svakom učeniku. Ali ideja o ovom pitanju je sasvim općenita, jer je za produbljivanje u biokemijsku džunglu potrebna posebna znanja i želja za razumijevanjem svega toga. A ako je prisutan na razini znatiželje, onda brzo nestaje pod težinom prezentacije materijala. Pokušajmo razumjeti zamršenosti nasljedne informacije u znanstvenom polarnom obliku.

Što je gen?

Genet je najmanji strukturni i funkcionalni čestica informacija o nasljeđivanju u živim organizmima. Zapravo, to je mali dio DNK, koji sadrži poznavanje određenog slijeda aminokiselina za izgradnju proteina ili funkcionalne RNA (s kojim će se također sintetizirati protein). Gen definira atribute koje će naslijediti i prenijeti potomci dalje u genealoškom lancu. U nekim jednostaničnim organizmima postoji prijenos gena koji nema nikakve veze s reprodukcijom vlastite vrste, ono se zove horizontalno.

"Na ramenima" gena ogromna je odgovornost za to kako će svaka stanica i organizam izgledati i raditi kao cjelina. Oni kontroliraju naš život od začeća do zadnjeg daha.

Prvi znanstveni korak naprijed u proučavanju nasljeđivanja učinio je austrijski redovnik Gregor Mendel, koji je 1866. objavio svoje zapažanje o rezultatima pri prelasku grašaka. Nasljedni materijal, koji je koristio, jasno je pokazao obrasce prijenosa značajki, poput boje i oblika grašaka, kao i cvijeća. Ovaj redovnik je formulirao zakone koji su oblikovali početak genetike kao znanost. Nasljeđivanje gena nastaje zbog toga što roditelji daju svoje dijete polovicu svih njihovih kromosoma. Znači, znakovi mame i tata, miješajući, tvore novu kombinaciju već postojećih obilježja. Srećom, postoji više mogućnosti od živih bića na planeti, a nemoguće je pronaći dva apsolutno identična bića.

Mendel je pokazala da nasledstshy-vladine sklonosti nisu mješovita, a prenose s roditelja na potomstvo kao diskretne (obosoblenshy-tion) jedinica. Te jedinice su prikazani primjercima paru (alela) ostaju diskretni i prenose budućim generacijama poshy-u muškoj i ženskoj gashy-Metachem, od kojih svaki sadrži jedan edinishy-ce za svaki par. Godine 1909. danski botaničar Johansen zove ove jedinice geni. Godine 1912. genetičar iz Sjedinjenih Američkih Država, Morgan je pokazala da su u kromosomima.

Od tada više od pola stoljeća prošlo je, a istraživanje je napredovalo dalje od onoga što je Mendel mogao zamisliti. Trenutno se znanstvenici usredotočuju na mišljenje da informacije u genima određuju rast, razvoj i funkcije živih organizama. I možda čak i njihovu smrt.

klasifikacija

Struktura gena ne sadrži samo informacije o bjelančevini, već i indikacije kada i kako ga pročitati, kao i prazna područja potrebna za odvajanje informacija o različitim bjelančevinama i zaustavljanje sinteze informacijske molekule.

Postoje dva oblika gena:

1. Strukturne - sadrže informacije o strukturi proteina ili RNA lanaca. Sekvenca nukleotida odgovara rasporedu aminokiselina.
2. Funkcionalni geni su odgovorni za ispravnu strukturu svih ostalih dijelova DNK, za sinkronizaciju i slijed njezina čitanja.

Do danas znanstvenici mogu odgovoriti na pitanje: koliko je gena na kromosomu? Odgovor će vas iznenaditi: oko tri milijarde parova. A ovo je samo u jednoj od dvadeset i tri. Genom je najmanja strukturna jedinica, ali može promijeniti život osobe.

mutacije

Nasumična ili ciljana promjena slijeda nukleotida koji ulaze u lanac DNK naziva se mutacija. To praktički ne utječe na strukturu proteina, već može potpuno narušiti njezina svojstva. Dakle, bit će lokalne ili globalne posljedice takve promjene.

Po sebi, mutacije mogu biti patogene, tj. Manifestirane kao bolesti ili smrtonosne, ne dopuštajući tijelu da se razvije u održivom stanju. Ali većina promjena ide nezapaženoj osobi. Brisanja i dupliciranja stalno su počinjena unutar DNK, ali ne utječu na tijek života svakog pojedinca.

Brisanje je gubitak mjesta kromosoma koji sadrži određene informacije. Ponekad su takve promjene korisne za tijelo. Pomažu mu da se zaštiti od vanjske agresije, na primjer, virus ljudske imunodeficijencije i bakterije kuge.

Umnožavanje je udvostručenje kromosomske regije, što znači da skup gena koji sadrži također udvostručuje. Zbog ponavljanja informacija, to je manje osjetljivo na selekciju, što znači da može brzo akumulirati mutacije i mijenjati tijelo.

Svojstva gena

Svaka osoba ima ogroman DNA molekule. Geni su funkcionalne jedinice u svojoj strukturi. Ali čak i takve male plohe imaju svoje jedinstvene osobine koje omogućuju očuvanje stabilnosti organskog života:

1. Diskretnost - sposobnost gena da se ne miješaju.
2. Stabilnost - očuvanje strukture i svojstava.
3. Mogućnost - sposobnost promjene u okolnostima, prilagodba neprijateljskim uvjetima.
4. Višestruki alelizam je postojanje unutar DNK gena koji kod kodiranja istog proteina imaju drugačiju strukturu.
5. Allelicity - prisutnost dva oblika jednog gena.
6. Specifičnost je jedan atribut = jedan gen prenesen nasljeđivanjem.
7. Pleiotropija je mnoštvo učinaka jednog gena.
8. Ekspresivnost je stupanj ekspresije osobine koja je kodirana ovim genom.
9. Prostor - učestalost pojave gena u genotipu.
10. Pojačanje - pojavljivanje značajnog broja kopija gena u DNA.

genom

Ljudski genom je sve nasljedni materijal koji je u jednoj ljudskoj stanici. Sadrži upute o izgradnji tijela, djelovanju organa i fiziološkim promjenama. Druga definicija ovog pojma odražava strukturu pojma, a ne funkciju. Ljudski genom je zbirka genetskog materijala koji je upakiran u haploidni skup kromosoma (23 para) i pripada određenoj vrsti.

Temelj genoma je molekula deoksiribonukleinske kiseline, dobro poznata kao DNA. Svi genomi sadržavati najmanje dvije vrste informacija: kodirana informacija o strukturi molekula posredničkih (tzv RNA) i proteinima (ova informacija je sadržana u genima), kao i upute koje određuju vrijeme i mjesto prikaz tih podataka u razvoju organizma. Geni sami zauzimaju mali dio genoma, ali su to temelji. Informacije zabilježena u genima - vrsta vodiča za proizvodnju proteina, osnovni građevni blokovi našeg tijela.

Međutim, za potpunu karakterizaciju genoma, nema dovoljno podataka o strukturi proteina u njemu. Također trebamo podatke o elementima genetskog aparata koji sudjeluju u radu gena, reguliraju njihovu manifestaciju u različitim fazama razvoja iu različitim životnim situacijama.

Ali ni to nije dovoljno za potpuno određivanje genoma. Budući da u njemu postoje i elementi koji pridonose njegovu samo-reprodukciju (replikacija), kompaktno pakiranje DNA u jezgri, pa čak i neke čudne još područja, ponekad zvan „sebična” (to jest, ako je samo za sebe zaposlenih). Zbog svih tih razloga, u trenutku kada je u pitanju genom, obično imaju na umu sveukupnost DNA sekvence prikazane na kromosomima u jezgri stanice određene vrste organizama, uključujući, naravno, i gena.

Veličina i struktura genoma

Logično je pretpostaviti da se gen, genom i kromosom razlikuju u različitim predstavnicima života na Zemlji. Mogu biti i beskonačne i ogromne te sadrže u sebi milijarde parova gena. Struktura gena također će ovisiti o čijem genomu istražujete.

Odnos između veličine genoma i broja gena koji ulaze u njega, može se razlikovati od dvije skupine:

1. Kompaktni genomi koji nemaju više od deset milijuna baza. Na njima se skup gena strogo korelira s veličinom. Najkarakterističnije za viruse i prokariote.
2. Opsežni genomi se sastoje od više od 100 milijuna parova baze koji nemaju vezu između njihove duljine i broja gena. Češće u eukariotima. Većina nukleotidnih sekvenci u ovoj klasi ne kodiraju proteine ​​ili RNA.

Istraživanja su pokazala da u ljudskom genomu postoji oko 28.000 gena. Neravnomjerno se raspoređuju na kromosomima, ali značenje ove osobine ostaje zagonetka znanstvenicima.

kromosom

Kromosomi su način pakiranja genetskog materijala. Oni su u jezgri svake eukariotske stanice i sastoje se od jedne vrlo dugačke molekule DNA. Oni se lako mogu vidjeti u svjetlosnom mikroskopu u procesu razdiobe. Kariotip je kompletan skup kromosoma, koji je specifičan za svaku pojedinu vrstu. Obvezni elementi za njih su centromere, telomeri i točke replikacije.

Promjene u kromosomima u procesu diobe stanica

Gen, genom, Kromosom je uzastopna veza u lancu prijenosa informacija, pri čemu svaka od sljedećih uključuje prethodnu. Ali oni također prolaze kroz određene promjene u procesu života ćelija. Tako, na primjer, u međufazu (razdoblje između podjela) kromosomi u jezgri su labavo locirani, uzimajući puno prostora.

Kada se stanica pripremi za mitozu (tj. Na proces razdvajanja u dva), kromatina se zbije i uvijati u kromosome, a sada postaje vidljiv u svjetlosnom mikroskopu. U metafazi, kromosomi podsjećaju na štapove koji su blisko međusobno povezani i povezani primarnim stezanjem ili centromerom. Ona je ona koja je odgovorna za formiranje vretena podjele, kada se skupine kromosoma stave. Ovisno o položaju centromera, postoji takva klasifikacija kromosoma:

1. Acrocentric - u ovom slučaju centromer nalazi polarno u odnosu na središte kromosoma.
2. Podmetakentrični, kada su ramena (tj. Područja prije i poslije centromera) nejednaki u dužini.
3. Metacentrični, ako centromere dijele kromosom točno u sredini.

Ova klasifikacija kromosoma predložena je 1912. godine i koristi ih biolozi do danas.

Anomalije kromosoma

Kao i kod ostalih morfoloških elemenata živog organizma, kromosomi mogu također proći strukturne promjene koje utječu na njihove funkcije:

1. Aneuploidije. Ova promjena ukupnog broja kromosoma u kariotipu dodavanjem ili uklanjanjem jednog od njih. Posljedice takve mutacije mogu biti smrtonosne za nerođeni fetus, kao i dovesti do porođajnih defekata.
2. Poliploidija. Čini se kao povećanje broja kromosoma, višestruke polovice njihovog broja. To se najčešće nalazi u biljkama, kao što su alge i gljivice.
3. Kromosomske aberacije, ili perestrojka, su promjene u strukturi kromosoma pod utjecajem čimbenika okoliša.

genetika

Genetika je znanost koja proučava zakone nasljednosti i varijabilnosti, a također pruža i biološke mehanizme za njih. Za razliku od mnogih drugih bioloških znanosti, ona je od svog osnutka nastojala biti točna znanost. Cijela povijest genetike je povijest stvaranja i upotrebe više i točnijih metoda i pristupa. Ideje i metode genetike igraju važnu ulogu u medicini, poljoprivredi, genetskom inženjerstvu, mikrobiološkoj industriji.

Nasljedstvo - sposobnost tijela da pruži u nizu kontinuitet generacija morfoloških, biokemijskih i fizioloških znakova i značajki. U procesu nasljeđivanja igrao važnu vrsti, grupa (etničkih, stanovništvo) i obiteljske karakteristike strukture i funkcioniranja organizama i njihove ontogeneza (individualni razvoj). Ne samo naslijedili određene strukturne i funkcionalne karakteristike tijela (crte lica, neke značajke metaboličkim procesima, temperament i dr.), Ali i fizikalno značajke strukture i rada osnovne stanice biopolimera. Varijabilnost - različite simptome između određenih vrsta, kao i vlasništvo potomaka kupnje razlikuju od roditeljskih obrazaca. Varijabilnost u nasljedstvo su dvije nerazdvojive osobine živih organizama.

Downov sindrom

Downov sindrom - genetska bolest u kojoj kariotip sastoji od 47 kromosoma u čovjeka umjesto uobičajenog 46. Ovaj je oblik aneuploidije, kako je gore spomenuto. U dvadeset i prvom paru kromosoma postoji dodatni koja dodaje dodatne genetske informacije u ljudskom genomu.

Ime njegovog sindroma bio je u čast liječnika Don Downa koji ga je 1866. godine otkrio i opisao u literaturi kao obliku duševnog poremećaja. Ali genetska pozadina otkrivena je gotovo sto godina kasnije.

epidemiologija

Trenutno je kariotip 47 kromosoma u ljudi javlja jednom u tisuću novorođenčadi (bivši Statistika bio drugačiji). To je postalo moguće zbog rane dijagnoze ove patologije. Bolest ne ovisi o rasi, etničkoj pripadnosti ili majke njezine socijalnog statusa. Utječe na dob. Šanse da dijete s Down sindromom povećava nakon trideset i pet godina, a nakon četrdeset razmjerno zdrave djece pacijentima već jednak 20 do 1. dobi od oca više od četrdeset godina, također povećava šanse da će roditi dijete s aneuploidije.

Obrasci Downovog sindroma

Najčešća varijanta je pojava dodatnog kromosoma u dvadeset i prvom paru uz ne-nasljedni put. To je zbog činjenice da za vrijeme meioze ovaj par nije podijeljen usijanjem vretena. U pet posto slučajeva postoji mozaik (dodatni kromosom nije sadržan u svim stanicama tijela). Zajedno čine devedeset pet posto ukupnog broja ljudi s ovom kongenitalnom patologijom. U preostalih pet posto slučajeva sindrom je uzrokovan nasljednom trisomijom dvadeset i prvog kromosoma. Međutim, rođenje dvoje djece s ovom bolešću u jednoj obitelji je beznačajno.

klinika

Osoba s Downovim sindromom može se prepoznati po karakterističnim vanjskim znakovima, ovdje su neki od njih:

- spljoštenog lica-
- skraćena lubanja (poprečna dimenzija veća od uzdužne) -
- koža na vratu -
- koja prekriva unutarnji kut oka,
- prekomjerna pokretljivost zglobova -
- smanjena tonus mišića-
- ravnanje okciput-
- kratke udove i prste -
- Razvoj katarakta kod djece starijih od osam godina -
- anomalije u razvoju zuba i tvrdog nepca -
- kongenitalne bolesti srca-
- eventualno prisutnost epileptičkog sindroma-
- leukemije.

No nedvojbeno dijagnosticirati, zasnovano samo na vanjskim zaslonima, zasigurno je nemoguće. Potrebno je provesti kariotipiranje.

zaključak

Gen, genom, kromosom - čini se da su to samo riječi, čije značenje razumijemo na općenit i vrlo udaljen način. No, u stvari oni snažno utječu na naš život i, mijenjajući se, učinili su i da se promijenimo. Osoba se zna prilagoditi okolnostima, bez obzira na to što su postali, pa čak i za ljude s genetskim abnormalnostima uvijek će postojati vrijeme i mjesto gdje će biti nezamjenjivi.