Suvremena teorija gena - glavne odredbe, svojstva gena

Znanost je već stoljećima prešla na vrlo važna otkrića koja bi pomogle u liječenju raznih bolesti ili objasniti jednu ili drugu činjenicu u prirodi i njenom podrijetlu. Suvremena teorija gena bila je u stanju napraviti ogroman korak u liječenju rijetkih bolesti. Također je dala objašnjenja za tisuće pitanja vezanih za podrijetlo i nasljedne čimbenike čovječanstva i njegov razvoj.

Malo povijesti

Nekoliko desetljeća gen je bio apstraktni koncept. Znanstvenici su otkrili da je odgovoran za prijenos nasljeđivanja od roditelja do djece, ali točan mehanizam nije mogao biti potpuno razumljiv.

S razvojem biokemije kao znanosti, situacija se nešto promijenila. Utvrđeno je da proteini i enzimi sudjeluju u procesima. Stoga su se studije suvremene teorije gena pomakle s njihova mjesta. Zatim, s razvojem molekularne biologije kao znanosti, situacija se potpuno promijenila i poduzela korake prema otkrivanju tajni nasljedstva naprijed.

Otkriveno je da gen nije apstraktni koncept, već materijalna tvar. Sada je postalo jasno da je to određeni niz sekcija DNK koji se pretvaraju u informacijske RNA i sudjeluju u formiranju proteina.

Deoksiribonukleinska kiselina

U svakoj stanici postoji molekula koja je odgovorna za nasljedstvo i odgovorna je za sve genetske informacije. To jest, boja kose, pretpostavljeni rast i drugi znakovi su kodirani u DNK.

Ova molekula ima oblik dvostruke spirale. Lanci u DNK su komplementarni, ako ih ima, a zatim se koriste pravilo, lako je provesti drugu. Ova molekula se sastoji od 4 komponente - adenin (A), timin (T), gvanin (D) i citozin (C). U lancu imaju određenu sekvencu. Uvijek za adenin slijedi timina, i za gvanin - citozin. Takvi parovi nazivaju se nukleotidi.

Kako ti lanci kodiraju cijeli organizam? Prema dekodiranju ljudskog genoma, sastoji se od 3 milijarde parova nukleotida. A to je samo polovica kromosoma. Ova količina sadrži potpune podatke o ljudskom tijelu. Zanimljivo je da se kod primata većina genoma podudara s ljudima.

Kako se naslijeđe prenosi?

Prvo, DNK je prepisivan. Ovaj se proces naziva transkripcija. Tijekom nje, lanci se razgrađuju pomoću mnogih kemijskih reakcija. Kao rezultat, dobiva se komplementarna mRNA (ribonukleinska kiselina). Ova molekula je vrlo slična DNA, samo umjesto timina proizvodi uracil (U).

Na primjer, DNA je imala niz AGTGTTAGGTST, a zatim mRNA nakon transkripcije imat će oblik - UCAAGAACSGA. To jest, pravilo slijeda u DNK će raditi.

Stanice složenih organizama imaju u svojoj strukturi jezgru koja sadrži sve DNK. Tada je lanac m-RNK otcijepiti od dezoksiribonukleinske kiseline s kojim napušta jezgru i je prepisana, događa ribosoma. Tamo se proteini prenose u mRNA. U tom procesu uključene su i druge vrste molekula. Prije svega, to je transport ribonukleinska kiselina (t-RNA). Djeluju kao nositelji aminokiselina, od kojih nastaju proteini.

U tom procesu, m-RNA djeluje kao predložak za tRNA molekulu. Na primjer, inzulin ima 150 parova nukleotida i 50 aminokiselina. Zajedno, to stvara gen. Svi su bjelančevine kodirane ovom vrstom molekule.

Što je gen?

Ovaj koncept dugo je promijenio svoje tumačenje. Konačno se uspostavlja i zvuči ovako: gen - sastoji se od skupa DNA molekula koje zauzimaju određeno područje, ona je odgovorna za manifestaciju i razvoj određene osobine.

Prema modernoj teoriji gena, ljudsko tijelo se sastoji od 50 trilijuna stanica. Svi oni imaju različite oblike i nose svoje funkcije. Unutar svake od njih nalazi se jezgra koja sadrži gotovo 99,9% gena. Ostatak se nalazi u mitohondrijima. Ukupan broj gena je oko 20.000.

DNA - je dvolančani molekula koja se sastoji od šećera, fosfata i četiri nukleotida (adenin, timin, citozin, gvanin). Oni čine genetski kod. Broj i redoslijed nukleotida određuju treba li biti majmun, krava, banana ili ljudsko biće.

Većina gena su "recepti" za izradu proteina. I oni se prenose od roditelja do djece, od generacije do generacije. Na primjer, ako kažeš da je dijete kosa njegova oca, to znači da je beba naslijedila od oca, geni koji kodiraju proteine ​​koji ukazuju čestice folikula kose rasti kovrčavu ili ravnu kosu, poput svojih predaka.

Funkcije gena

Geni kontroliraju rad stanica i postavljaju znakove. Konkretno, oni mogu uključiti i isključiti druge predstavnike da kontroliraju funkcije različitih organela. Velika DNA molekula koja sadrži gene podijeljena je u nekoliko dijelova, zvanih kromosomi. Broj njih u različitim vrstama se ne ponavlja.

U ljudi, prema trenutnom stanju teorije gena, ima ih 46 - dva kompleta od 23 komada (parova). Na primjer, čimpanze imaju kromosome 24 parova, krave imaju 30, a banana ima 11. Zanimljivo je, koliko se posto DNK podudara s drugim ljudima?

U 99,5% postoji sličnost. Što nas onda razlikuje od drugih? Odgovor je vrlo jednostavan - polimorfizmi jednog nukleotida.

Koncept gena

Razvojem znanosti, genetika je počela kretati naprijed s skokovima i granicama. Utemeljeno je nekoliko pravila koja se tiču ​​pojma gena.

1. Ne može se podijeliti na podjedinice razbijanjem kromosoma ili preraspodjelom, tako da je posljednja jedinica strukture.
2. Smatra se osnovnim preko definicije jedne funkcije u metabolizmu, i ne može se podijeliti na podfunkcije, tako da je gen zadnja jedinica funkcije.

Tako je postojala hipoteza - "jedan gen - jedan enzim". S vremenom je ovo pravilo pomalo transformirano u "jedan gen - jednu mRNA i jedan polipeptid".

Što je SNP?

Sadašnje stanje teorije gena tvrdi da se glavni paket od 23 parova kromosoma u svim ljudima zove njihov genom. Ima 3 milijuna osnovnih parova. Prilikom njihova preoblikovanja tijekom prijelaza, dolazi do zamjene, a u jednoj od njih nastaje razlika. Zovu se polimorfizam jednog nukleotida (SNP).

Tijekom formiranja novih stanica može doći do određenih pogrešaka. To se događa da kada igrate genom za formiranje novih stanica, tijelo prolazi, dodaje ili zamjenjuje jednu temeljnu par.

Permutacija baznog para naziva se SNP. Kad dešifriraju ljudski genom, generira se oko 10 milijuna takvih struktura koje su odgovorne za mnoge vanjske i unutarnje razlike između svih ljudi na planeti. Neki SNP reguliraju rast, boju oka, tijelo, itd., Dok drugi potiču razvoj različitih bolesti.

Genotipovi muškaraca i žena

Djeca dobivaju DNA zakrpe od svoje majke i oca, a one za njih od svojih roditelja itd. Osoba ima dva skupa kromosoma. U svakoj od njih ima 23. Svaki od njih prima dijete od jednog od roditelja.

Na bilo kojem kromosomu koji je prošao od majke, isti je naslijedio od pape, u njemu su varijante istih gena kriptirane. Takav par se zove homologni kromosomi.

Ali X i Y su posebne vrste. Obično, žene imaju dva X, au muškaraca XY kromosomi. Dijete u svakom slučaju prima od majke jednu opciju - X, a od pape može ići jedno od dvoje. Ako X dobiva od oca, onda se u paru rodi jedna djevojka, a ako djevojka dobije Y, tada se formira kombinacija XY - rođen je dječak.

Većina odraslih stanica sadrži dvije skupine kromosoma. Spermatozoni i jajnici nose jedan set. U procesu njihovog nastanka, stanice prolaze kroz fazu podjele, a parovi divergiraju. Prema jednom od kromosoma iz para u kaotičnom poretku ulaze u svaku novu ćeliju. To znači da je 50% gena naslijeđeno od majke, a 50% od oca.

No druga djeca iz istog para ne moraju nužno dobiti istu kombinaciju gena koje je primio prvi potomak. Druga mogućnost nastaje samo s rođenjem identičnih blizanaca.

Tijekom formiranja sperme ili jaja započinje proces udvostručavanja kromosoma i mogu se preklapati. To se događa na slučajnim mjestima, a počinje razmjena DNA. Taj se proces naziva rekombinacija.

U tom slučaju, tu je „miješanje” gena, tako kromosomi koji će se prenijeti na buduće generacije, nisu slični onima koji su dobiveni od svojih roditelja. No, Y kromosomi uvijek prate mušku liniju u nepromijenjenom obliku. Na to se nasljeđuje mitohondrijsku DNK djeteta samo po ženskoj liniji, pa nasljedstvo je najbolje da provjerite s Y kromosoma ili mitohondrijske DNA.

Kada je veza spermija i jajašca tijekom fertilizacije, jedna stanica je formirana sa dva puna kompleta 23 kromosoma - jedan od žene, a drugi - od čovjeka. Ova stanica u budućnosti podijeljena je ogroman broj puta, stvarajući nove, sve dok se cijelo tijelo fetusa potpuno ne formira.

Fenotip i njegove značajke

Različite karakteristike, nazvane fenotipom, nastaju kao rezultat interakcije gena i okoliša. Takav proces počinje u maternici majke i nastavlja se tijekom cijelog života.

Razlika nekih fenotipa, na primjer, rast, određena je u velikoj mjeri pomoću gena. Ako se roditelji i neposredni preci nisu razlikovali visoko, onda je malo vjerojatno da će dijete biti više od svih vršnjaka. Ali ponekad prehrana može utjecati na taj proces u maloj mjeri.

Utjecaj gena na osobnost je manje proučavan. Karakterne osobine su razvijene tijekom života, a ne genetski određene.

Uvod u nasljedstvo

Suvremena teorija gena omogućava razumijevanje načina na koji se prenosi od jednog roditelja u drugu od njegovih osobina. Da bi se riješio taj proces, potrebno je razumjeti što su recesivni i dominantni geni.

Ove su odredbe u svojoj teoriji još uvijek bile Mendel. Dominant je gen koji prevladava nad recesivnim. U genetici je označen bilo kojim velikim latinskim slovom.

Pogledajmo sada primjer. Pretpostavimo da majka ima smeđe oči, dominantni gen (imamo oznaku B), a njezin otac ima plave oči i recesivni znak za to atribut (bilješka b). U tom slučaju, gnojidba fetusa na temelju može biti formirana samo smeđe oči, kao alela (varijacije prijelaza) uvijek će prevladati dominantni od majke.

U slučaju da oba roditelja imaju kombinaciju Bb, u kojoj se nalazi veliko slovo - smeđe oči i mala plava, mogu rezultirati slijedećim kombinacijama:

• BB - smeđe oči;
• Bb - smeđa;
• Bb - smeđa;
• bb - plava.

Ovi izračuni pokazuju da će 75% dijete imati smeđe oči. A samo u 25% potomstva može biti plavo. Kao što se može vidjeti, recesivni gen od oba roditelja dobiven je od svojih predaka, a oni su postali njegovi nositelji. Zato otac i majka sa smeđim očima ponekad imaju bebe s očima.

Moderna teorija gena: osnovne odredbe

Nakon istraživanja u nekoliko desetljeća, postoje trajni koncepti koji definiraju genetiku:

• Materijalni supstrat za prijenos nasljednih čimbenika je nukleinske kiseline;
• geni su odgovorni za glavne procese i reakcije povezane s enzimima;
• jedan gen može biti odgovoran za nekoliko simptoma;
• određeni broj gena može biti odgovoran za jednu osobinu, a što više njih, to su svjetlije manifestacije;
• gen sadrži samo jedan protein;
• geni mogu mutirati.

Ove točke opisuju modernu teoriju gena. Glavna svojstva gena i karakteriziraju područje DNA koja sadrži informacije o nasljeđivanju.