Što je to - sindrom Rokytansky-Kyustner? Rokytansky-Kyustnerov sindrom: uzroci, simptomi, liječenje

Zamjenski majčinstvo omogućava da ima djecu za one žene koje zbog zdravlja ne mogu zamisliti svoje dijete. Njihov broj, prema statistikama, raste iz godine u godinu. Jedan od razloga za traženje usluga surogat majke je sindrom Rokytansky-Kyustner. Uzroci bolesti, simptoma i glavnih metoda liječenja bit će razmotreni u ovom članku. Također ćete otkriti može li žena s ovim sindromom imati djecu.

Karakteristike patologije

Rokytansky-Kyustner-Mayer-Hauser sindrom je rijetka ginekološka bolest. Njegovo ime sadrži imena znanstvenika koji su pružili detaljan opis patologije. Također u medicinskoj literaturi postoje sinonimi bolesti: atresija vagine, apatija maternice. Međutim, oni ne odražavaju sve poremećaje u tijelu koji su karakteristični za sindrom. Osim toga, atresija vagine može doći zbog upale ili operacije. Često se cijeli naziv bolesti smanjuje na prva dva imena znanstvenika ili pojam "MRKH sindrom".

Patologiju karakterizira potpuna ili djelomična odsutnost maternice, kao i 2/3 vagine. U tom se slučaju promatraju puni razvoj jajnika i genitalija. Također zadržano sekundarna seksualna obilježja (ženske vrste kose, prsa). Rokytansky-Kyustnerov sindrom dijagnosticiran je vrlo rijetko (jedan slučaj po 5.000 novorođenčadi).

Povijesna pozadina

Prvi opisi bolesti datiraju iz 1829. godine. Njemački liječnik Karl Mayer primijetio je da apatija vagine često prati razne razvojne anomalije. Malo kasnije, 1838. patolog iz Austrije Carl von Rokytansky dopunio je opis sindroma. Utvrdio je da ova patologija također nedostaje maternice, ali jajnici zadržavaju sposobnost da funkcioniraju u potpunosti. 1910. godine njemački liječnik Hermann Kyustner sažeo je dostupne informacije o bolesti, nadopunjujući ih vlastitim zapažanjima. Ginekolog opisuje primjere čestih kombinacija aplikacije maternice s malformacijama bubrega. Godine 1961. profesor iz Švicarske, Georges Hauser, predložio je pojam "sindrom Rokitanskii-Kyustner-Mayer". Znanstvenik je objavio brojna zapažanja pacijenata s tom dijagnozom, gdje je skrenuo pažnju na neosjetljivost na muške hormone među pacijentima. Godine 1977. Hauser je prvo predstavio opise atipične varijante patologije. S obzirom na velik doprinos znanstvenika, ovaj sindrom je dobio ime za četiri prezimena otkrivača.

Uzroci bolesti

Natrag embrionalno razdoblje fetus sadrži anatomske nedostatke koji karakteriziraju sindrom Rokitansky-Kyustner. Fotografije beba s takvom dijagnozom nakon poroda nisu različite od onih s njihovim zdravim vršnjacima. Prema Muellerovoj teoriji, u fetusu genitalni organi se razvijaju tijekom cijelog drugog mjeseca nakon začeća. Učinak negativnih čimbenika na tijelo trudne žene u ovom trenutku može izazvati različite patologije u djeteta. Na pojavu sindroma utječe i displazija vezivnog tkiva fetusa, u kojoj se razgrađuje struktura fetusa. Patološke promjene dovode do slabijeg razvoja organa, od kojih je jedna manifestacija Rokytansky-Kyustnerov sindrom.

Koji čimbenici utječu na pojavu bolesti u djeteta tijekom trudnoće?

1. Teška toksično djelovanje.
2. HIV u majci.
3. Opasnost od pobačaja.
4. Prihvaćanje određenih lijekova (npr. Kortikosteroidi).
5. Zlostavljanje alkohola.

Sindrom ne pripada kategoriji nasljednih bolesti. Međutim, u medicinskoj praksi poznati su slučajevi u kojima je dijagnosticirana patologija kod nekoliko žena iste obitelji.

Kliničke manifestacije bolesti

Sindrom Rokytansky-Kyustner počinje se očitovati u razdoblju puberteta, kada se javlja seksualno sazrijevanje tijela. Kod djevojčica grudi su postepeno zaobljene, slika se mijenja, postoji piloza u intimnim zonama. Iskazane sekundarne seksualne osobine ne dopuštaju sumnjati u zdravstvene probleme. Mnoge djevojke osjećaju periodičnu bol u donjem trbuhu, težinu u donjem dijelu leđa. Međutim, odsutnost menstruacije traži pomoć od ginekologa. Drugi razlog za posjetu specijalistu može biti problem intimne prirode. Neuspješni pokušaji seksualnog odnosa često dovode do traume na perineumu ili ruptura mjehura. Manifestacija nerazvijenosti organa može poslužiti kao rudimentarni uterus s abnormalnim jajovodima. Oko 40% predstavnika fer seksualnog sindroma MRKH kombinira se s nedostatcima mokraćnog sustava.

Razvrstavanje bolesti

Kao i mnoge druge abnormalnosti embrionalnog razvoja, sindrom Rokytansky-Kyustner ima različite stupnjeve ozbiljnosti. Intenzitet svakog od njih određen je ozbiljnošću intrauterinih poremećaja. Postoje tri oblika ove bolesti:

1. Tipični MRKH sindrom (64% svih slučajeva). Karakterizira ga apatija maternice, kao i vagina.
2. Atipični MRKH sindrom (24% svih slučajeva). U toj bolesti, djevojke nemaju maternicu i vaginu, opaža se disfunkcija jajnika.
3. MURCS Association (12% svih slučajeva). To je najteži oblik sindroma koji je karakteriziran gore navedenim poremećajima i nadopunjen je abnormalnim razvojem kostura.

Oblik bolesti određuje terapijsku taktiku, a također pomaže liječnicima da prognoziraju oporavak.

Dijagnostičke metode

Kakvu vrstu pregleda je potrebno potvrditi sindrom Rokytansky-Kyustner? Simptomi patologije nisu jedini kriterij za dijagnozu. Ispitivanje pacijenta počinje s vanjskim pregledom. U 75% slučajeva ne dopušta nam prepoznavanje kršenja, jer sekundarni znakovi odgovaraju standardima. Onda je ispit ginekološka stolica. Kod djevojčica s himenom, dijagnoza se provodi osjetljivošću. Sindrom karakterizira kratka vagina (do 2 cm), koja ne završava cervikalnim kanalom. Druga dijagnostička opcija je rektalni pregled, tijekom kojeg doktor pregledava jajovodne cijevi i utorne šupljine. Ova metoda omogućuje procjenu stupnja formiranja organa.

Redovno mjerenje bazalne temperature pomaže u određivanju faza menstruacijskog ciklusa kako bi se potvrdio puni rad jajnika. Osim toga, liječnik propisuje krvne pretrage hormona, MRI i ultrazvuka malih zdjelica. U posebno ozbiljnim slučajevima može se tražiti laparoskopska dijagnoza.

Metode liječenja

Postoji samo jedan način liječenja Rokytansky-Kyustnerovog sindroma - intimne plastike. Operacija na formiranju vagine naziva se colpopoiesisom. Za pomoć liječnicima se počelo baviti od XIX stoljeća. U početku, operacija je korištena za liječenje žena sa očuvanim funkcijama maternice. U takvim pacijentima krv nije napustila tijelo, već se postupno nakupila u trbušnoj šupljini. Kao rezultat toga, dijagnosticirali su tumorne procese koji su bili popraćeni teškom boli i raznim komplikacijama.

Trenutačno postoje dva načina za provođenje kolpopoeze:

1. Proširenje vagine s balonima na napuhavanje. Operacija traje dugo. Može se izvoditi samo ako duljina vagine nije manja od 4 cm.
2. Formiranje neovagine iz dijela sigmoidnog debelog crijeva ili abdominalne šupljine. Suvremene tehnologije omogućuju ispravljanje grešaka bez kavitarnih rezova - laparoskopski. Liječnici često vole ovu metodu umjetne formiranja vagine.

Idealno doba za kolpopoeze je od 16 do 21 godine. Ovo je vrijeme konačnog sazrijevanja tijela. Jedina svrha vaginalne plastične kirurgije je omogućiti ženi da ima pun i intiman život. Kako bi spriječili njegovu infekciju, ne bi trebalo odbiti redovite seksualne kontakte, periodično podvrgnuti bougie postupcima.

Komplikacije nakon operacije

Koje komplikacije mogu pacijenti s dijagnozom "Rokitansky-Kustnerov sindrom" susresti nakon operacije? Liječenje bilo koje bolesti ponekad je popraćeno negativnim posljedicama. Colpopoiesis je ozbiljna operacija. Kao i kod bilo kojeg drugog oblika kirurške intervencije, razvoj komplikacija nije isključen. Među njima, najčešći su sepsis i peritonitis. Također, u mnogim bolesnicima nakon liječenja liječnici dijagnosticiraju spajanje neovaginalnog zida. Ova se patologija razvija zbog nedostatka redovitog intimnog života. Stoga liječnici preporučuju da žene ne zanemaruju spolne odnose.

Prognoza nakon oporavka

Promjene u tijelu koje se javljaju kod žena s dijagnozom "Rokytansky-Küstnerovog sindroma", ne dopuštaju reproduktivnu funkciju na prirodan način. Međutim, suvremene metode IVF i surogat majčinstva pomažu tim pacijentima da imaju biološku djecu. Nedavno su znanstvenici najavili pozitivne rezultate operacija transplantacije donorskog maternice. Nakon nekog vremena, možda, transplantacija ovog organa pomoći će ženama s tom podmukaošću da samostalno liječi djecu.

Neplodnost i sindrom Rokytansky-Kyustner-Mayer

Je li moguće imati djecu s ovom bolešću? Ovo pitanje proizlazi iz mnogih žena koje su doživjele patologiju. Prije ili kasnije, svaki od njih želi probati ulogu majke. Većina žena s ovim sindromom ne može podnijeti dijete. Ako jajnici funkcioniraju normalno, stručnjaci sugeriraju da takvi bolesnici trebaju koristiti usluge zamjenske majke. Kako je u ovom slučaju koncept bebe?

U prvoj fazi programa, zamjenska majka i bolesna žena propisuju hormonske lijekove. Korištenje lijekova za određeno razdoblje omogućuje sinkronizaciju njihovih menstrualnih ciklusa. Zatim, jaja žene s MRKH sindromom umjetno su fertilizirana muževom spermom. U roku od nekoliko dana oni se "uzgajaju" u hranjivom mediju, koji svojim svojstvima oponaša jajovodne cijevi. Tri dana kasnije, stručnjaci započinju s predimplaniranjem: odrediti spol embrija, prisutnost kromosomskih defekata i nasljednih bolesti. Petoga dana rođenjem zametaka prenosi se u maternicu surogat majke. U nekim slučajevima potreban je dvostruki boravak, primjerice, treći i peti dan.

Broj prenesenih zametaka može varirati ovisno o kvaliteti genetskog materijala, dobi pacijenta. Na zahtjev žena, neiskorištena jaja podvrgnuta su postupku krioprezervacije. Kao rezultat ovog začeća, zdravo dijete se pojavljuje za 9 mjeseci. Međutim, ovaj postupak ima i navijače i protivnike.

U međuvremenu, treba razmotriti pitanje surogatnog majčinstva. U mnogim specijaliziranim klinikama postoje tzv. Ženske baze koje su spremne pružiti takvu uslugu. Obično su to mlade zdrave djevojke. Jedan od razloga za skretanje u takvu kliniku je sindrom Rokitansky-Kyustner-Meyer-Hauser. Fotografije budućih surogat majki također se mogu vidjeti u ovoj bazi podataka. Cijeli proces, počevši od odabira potencijalne biomase i završava tijekom trudnoće, nadgledaju kuratori centra. Stoga je bolje da se obratite stručnjacima nego sami istraživati. Samo u ovom slučaju moguće je ostati sigurna u zdravlje budućeg djeteta.

Sažimo rezultate

Rokytansky-Kyustner-Mayer sindrom je genetska bolest koju karakterizira odsutnost ili nerazvijenost maternice i vagine. Mnoge djevojke prije razdoblja puberteta čak ni ne sumnjaju u zdravstvene probleme. Odsutnost menstruacije čini ih se okrenuti ginekologu. Na recepciji s specijalistom prvo saznaju o postojanju takvog sindroma. S jedne strane karakterizira nerazvijenost maternice i vagine, as druge - prisutnost sekundarnih seksualnih obilježja. Danas postoji nekoliko mogućnosti za liječenje patologije. Svi se stalno poboljšavaju i nadopunjuju. Terapija bolesti se svodi na eliminaciju kvarova kroz intimnu plastiku. Kao rezultat toga, pacijent se može riješiti psiholoških i fizioloških problema, uživati ​​u životu i čak imati djecu. Što se tiče posljednje točke, potrebna je pomoć zamjenske majke.