Zašto djeca pate od Edwardsovog sindroma?

Edwardsov sindrom podrazumijeva drugi najčešći (poslije Downov sindrom) kromosomsku bolest koja je izravno obilježena višestrukim nedostacima intrauterinalnog razvoja, kao i nerazvijenost nekih sustava unutarnjih organa. Prema dostupnim statistikama, učestalost dijagnosticiranja ove bolesti iznosi približno 1: 5000. U ovom članku ćemo detaljnije raspravljati o tome zašto je infekcija uzrokovana Edwardsovim sindromom i koje su glavne metode njegovog liječenja.

Opće informacije

Dakle, prema mišljenju stručnjaka, zbog brojnih nedostataka u razvoju djece s tom dijagnozom imaju tendenciju da umru u ranoj dobi. Unatoč činjenici da su bebe rođene otprilike na vrijeme, njihova motorna aktivnost je vrlo niska. Osim toga, djeca sa sindromom Edwards praktički ne poštuje nikakav fizički ili mentalni razvoj visoko kvalitetni, kao posljedica toga, dečki umiru u prvih deset dana života, a djevojke - za šest mjeseci (rijetko moći živjeti do godinu dana).

Primarni simptomi

Bolest se odlikuje sljedećim simptomima:

• niska tjelesna težina;
• poteškoće u gutanju;
• kašnjenje u fizičkom / mentalnom razvoju;
• posebni izgled (široka dlaka, stisnuta na stranama lubanje, čeljust, uske oči, deformirane uši i udovi);
• klitoralna hipertrofija u djevojkama;
• anomalija strukturu penisa za dječake.

Edwardsov sindrom. dijagnostika

Definicija ove bolesti prvenstveno je provođenje posebnih testova kromosoma. Uzimajući u obzir činjenicu da je tijekom trudnoće buduće majčinstvo ultrazvuk učinio, ali nije uvijek moguće utvrditi prisutnost bolesti. Tako, Edwards sindrom ultrazvuk se može otkriti samo posredno, tj značajkama popratnim (npr odsutnošću takozvanog „pupčane arterije” u posebnom kanalu na relativno malu vrijednost samog placenta, itd.) Osim toga, ona je doslovno u prva tri mjeseca trudnoće, prema mišljenju stručnjaka, čak nemoguće identificirati bilo bruto abnormalnosti u razvoju fetusa. Zato ne razgovaramo o umjetnom ukidanju trudnoće u prihvatljivom vremenu za to. Većina žena, u pravilu, nositi plod i roditi dijete s Edwardsovim sindromom u to vrijeme.

liječenje

Nažalost, u ovom trenutku, liječnici ne mogu ponuditi učinkovita rješenja kako liječiti ovu bolest. Gotovo 90% pacijenata s Edwardovim sindromom umire u prvoj godini života (oko 30% u prvom mjesecu). Oni koji uspijevaju preživjeti, tijekom svoje kratke egzistencije stalno pate od različitih vrsta somatskih bolesti, a također imaju i duboku mentalnu retardaciju.

zaključak

Zaključno, valja napomenuti da danas znanstvenici još uvijek pokušavaju pronaći neophodan lijek za takav neugodan problem, provodeći brojne studije na tom području. Međutim, do sada, nažalost, svi napori su uzaludni. Budite zdravi!