Polimorfizam - što je to? Genetski polimorfizam

Genetički polimorfizam je stanje u kojem se opaža dugotrajni niz gena, ali učestalost najrjeđeg gena u populaciji je više od jedan posto. Njegovo održavanje je zbog konstantne mutacije gena, kao i njihove stalne rekombinacije. Prema istraživanjima znanstvenika, genetički polimorfizam postaje široko rasprostranjen jer kombinacije gena mogu biti nekoliko milijuna.

Veliki oglasni prostor

Iz velike margine polimorfizma najbolje je prilagodba stanovništva novom staništu, a u ovom slučaju evolucija se događa mnogo brže. Procjenjivanje ukupnog broja polimorfnih alela, koristeći se tradicionalnim genetskim metodama, nema praktične mogućnosti. To je zbog činjenice da je prisutnost specifičnog gena u genotipu zbog prijelaza pojedinaca koji imaju različite fenotipske karakteristike, određene genomom. Ako znate koji je dio određene populacije sastavljen od pojedinaca s različitim fenotipima, tada postaje moguće utvrditi broj alela na kojima ovisi formiranje određene osobine.

Kako je sve počelo?

Genetika se počeo razvijati brzo u 60 godina prošlog stoljeća, a zatim se počela primjenjivati protein elektroforeza ili enzima u gelu, koji omogućavaju određivanje genetskog polimorfizma. Koja je to metoda? Preko njega je uzrokovano kretanje bjelančevina u električnom polju koje ovisi o veličini proteina koji se transportira, njegovoj konfiguraciji, a također i ukupnoj naboju u različitim dijelovima gela. Nakon toga, ovisno o lokaciji i broju pojavljivanih mjesta, provodi se identifikacija određene tvari. Za procjenu proteinskog polimorfizma u populaciji vrijedi istražiti oko 20 ili više lokusa. Zatim, pomoću matematičke metode, količina alelnih gena, kao i omjer homo- i heterozigota. Prema istraživanju, neki geni mogu biti monomorfni, a drugi - neobično polimorfni.

Vrste polimorfizma

Koncept polimorfizma iznimno je širok, uključuje prijelaznu i uravnoteženu verziju. To ovisi o selektivnoj vrijednosti gena i prirodnoj selekciji, koja utječe na stanovništvo. Osim toga, može biti genomski i kromosomski.

Genomsko i kromosomsko polimorfizam

Polimorfizam gena predstavljen je u tijelu alelima u količini od više od jednog, jasan primjer toga može biti krv. Kromosomska je razlika unutar kromosoma, koja se javlja zbog aberacija. Postoje razlike u heterokromatskim odjeljcima. U odsustvu patologije koja dovodi do poremećaja ili smrti, takve mutacije su neutralne.

Prijelazni polimorfizam

Prolazni polimorfizam nastaje kada stanovništvo zamijeni nekoć običan alel, drugi koji svojim nosačem omogućuje veću prilagodljivost (to se naziva i višestruki aleli). S ovom raznovrsnošću postoji usmjereni pomak u postotku genotipova, na štetu nastanka evolucije, a njegova dinamika se ostvaruje. Fenomen industrijskog mehanizma može biti dobar primjer, koji karakterizira tranzicijski polimorfizam. Što je to, pokazuje jednostavni leptir, koji je, uz razvoj industrije, promijenio bijelu boju krila u mračnu. Ovaj fenomen je počeo promatrati u Engleskoj, gdje je više od 80 vrsta leptira breza od blijedih kremastih boja postao je tamno, što je prvi put zabilježeno poslije 1848. u Manchesteru u vezi s brzim razvojem industrije. Već 1895. više od 95% moljaca steklo je tamnu boju krila. Takve promjene povezane su s činjenicom da su stabla drveća postala češća, a lagani leptiri postali su lako plijen za crnčuge i štipaljke. Promjene su se dogodile zbog mutantnih melanističkih alela.

Uravnoteženi polimorfizam

Definicija "uravnoteženog polimorfizma" karakterizira odsutnost pomaka u bilo kojim numeričkim odnosima različitih oblika genotipova u populaciji koja je u stabilnom okolišni uvjeti. To znači da, od generacije do generacije, omjer ostaje isti, ali može lagano varirati u jednoj ili drugoj količini koja je konstantna. U usporedbi s prolaznim, uravnoteženim polimorfizmom - što je to? Prije svega, to je statična evolucijskog procesa. II Shmalhausen 1940. također mu je dao ime ravnotežnog heteromorfizma.

Primjer uravnoteženog polimorfizma

Jasni primjer uravnoteženog polimorfizma može biti prisutnost dva spola u mnogim monogamnim životinjama. To je zbog činjenice da imaju ekvivalentne selektivne prednosti. Omjer njih unutar iste populacije je uvijek isti. Ako postoji populacija poligamija, može se povrijediti selektivni odnos predstavnika obaju spolova, u kojem slučaju predstavnici istog spola mogu biti potpuno uništeni ili uklonjeni iz reprodukcije u većoj mjeri od predstavnika suprotnog spola.

Drugi primjer je članstvo u krvi u ABO sustavu. U ovom slučaju, učestalost različitih genotipova u različitim populacijama može biti drugačija, ali jednako kao i od generacije do generacije, ona ne mijenja njezinu trajnost. Jednostavno rečeno, genotip nema selektivnu prednost nad drugim. Prema statistikama, muškarci koji imaju prvu krvnu skupinu imaju veći očekivani životni vijek nego ostali snažniji seks s drugim skupinama krvi. Uz to, rizik razvoja dvostrukog ulkusa u prisustvu prve skupine je veći, ali može se perforirati, a to će uzrokovati smrt u slučaju kasne pomoći.

Genetska ravnoteža

Ovo krhko stanje može biti narušeno u populaciji kao posljedica spontanih mutacija, ali moraju biti s određenom frekvencijom i svakom generacijom. Istraživanja su pokazala da su polimorfizmi gena sustava hemostaze, čija tumačenja jasno ukazuje, evolucijski proces pridonosi tim promjenama, ili obrnuto, suprotstavlja, izuzetno su važni. Ako pratimo tijek mutantnog procesa u određenoj populaciji, možemo također procijeniti njegovu vrijednost za prilagodbu. To može biti jednako ako se u procesu selekcije mutacija ne isključuje i nema prepreka za njegovo širenje.

Većina slučajeva pokazuju da je vrijednost manja od jednog gena, te u slučaju kvara mutanata da se reproduciraju na sve se svodi na 0. Mutacije ove vrste su otklonjena u procesu prirodne selekcije, ali to ne isključuje ponovio promjene istog gena koji kompenzira eliminaciji , koji se provodi odabirom. Tada je ravnoteža je postignut, mutirani geni mogu pojaviti, ili, obrnuto, da nestane. To dovodi do uravnoteženog procesa.

Primjer koji jasno opisuje što se događa je anemija srpastih stanica. U tom slučaju, dominantni mutirani gen u homozigotnom stanju pridonosi ranoj smrti organizma. Heterozigotni organizmi preživljavaju, ali su podložniji malariji. Balancijski polimorfizam gena anemija srpastih stanica mogu se pratiti na mjestima distribucije ove tropske bolesti. U takvoj populaciji se eliminiraju homozigoti (pojedinci s istim genima), zajedno s tim odabirom djeluju u korist heterozigota (pojedinaca s različitim genima). Zbog kontinuiranog odabira više vektora u genetskom populaciji, genotipovi se održavaju u svakoj generaciji, što osigurava najbolju prilagodljivost organizma prema uvjetima staništa. Uz prisustvo genske anejeve srpastih stanica u ljudskoj populaciji, postoje i druge vrste gena koje karakteriziraju polimorfizam. Što to daje? Odgovor na ovo pitanje bit će takav fenomen kao heterozis.

Heterozigotne mutacije i polimorfizam

Heterozigotni polimorfizam osigurava odsutnost fenotipskih promjena u prisutnosti recesivnih mutacija, čak i ako su štetne. No, u skladu s tim, oni se mogu akumulirati u stanovništvu na visokoj razini, što može premašiti štetne dominantne mutacije.

Neophodan uvjet za evolucijski proces

Evolucijski proces je kontinuiran, a njegovo obvezno stanje je polimorfizam. Da to - pokazuje konstantnu prilagodljivost određene populacije u njegovo stanište. Heterozigotni organizmi koji žive u jednoj skupini mogu biti u heterozigotnom stanju i prenositi se od generacije do generacije dugi niz godina. Uz ovu fenotipsku manifestaciju njih ne može biti - zbog ogromnog stanja genetske varijabilnosti.

Gen fibrinogena

U većini slučajeva, istraživači smatraju polimorfizam fibrinogenskog gena kao prekursora razvoja ishemijskog moždanog udara. No, u ovom trenutku problem je na čelu, u kojem genetički i stečeni čimbenici mogu utjecati na razvoj ove bolesti. Ova vrsta moždanog udara se razvija zbog tromboze cerebralne arterije, a proučavanjem polimorfizma fibrinogenog gena mogu se razumjeti mnogi procesi koji utječu na bolest koja se može spriječiti. Znanstvenici nisu dovoljno proučavali veze genetskih promjena i biokemijskih pokazatelja krvi u ovom trenutku. Daljnja istraživanja omogućit će da utječu na tijek bolesti, mijenjaju svoj smjer ili ga jednostavno spriječe u ranoj fazi razvoja.