Galaktosemija: što je to? Znakovi i liječenje

Mnogi roditelji su zabrinuti zašto njihova novorođena djeca često regurgitirati, odbiti hraniti, i su kapriciozni. Ponekad u takvim slučajevima, beba liječnici dijagnosticiraju galaktozemiju. Što je to? Koliko je ozbiljna ta bolest? Je li to uzrokovano? Kako ga liječiti? U ovom ćemo članku pokušati odgovoriti na sva ova pitanja.

Galaktosemija - što je to?

Ova bolest karakterizira kršenje normalnog procesa metabolizma ugljikohidrata. Temelji se na nedostatku konverzije galaktoze na glukozu zbog mutacije gena koji je odgovoran za to. Galaktosemija kod djece vrlo je rijetka. Dakle, za 50.000 slučajeva, postoji samo jedna s tom dijagnozom. Zbog činjenice da organizam djeteta ne može koristiti galaktozu, pogođeni su živčani, vizualni i probavni sustavi.

Po prvi put je bolest dijagnosticirana i opisana 1908. godine. Dijete je patilo od teške iscrpljenosti. Nakon ukidanja mliječne hrane, galaktosemija, čiji su simptomi izazvali veliku nevolju djetetu, nestali su.

Uzroci bolesti

Glavni uzrok galaktozemije je mutacija gena. Ova bolest se odnosi na kongenitalne bolesti s autosomnom recesivnom vrstom nasljeđivanja. Dakle, galaktosemija u novorođenčadi pojavljuje se kada dijete nasljeđuje dvije kopije mutiranog gena od oca i majke.

Ljudi koji imaju ovaj nedostatak mogu patiti od ove bolesti, koja se pojavljuje u teškim i blagim oblicima. Galaktoza ulazi u ljudsko tijelo zajedno s mliječnim šećerom, koji se nalazi u hrani. Oni koji pate od ove bolesti, transformacija galaktoze u glukozu nije u potpunosti. Ostaci se nakupljaju u tkivima organa i krvi. To je vrlo štetno, jer oni djeluju otrovno na jetru, leće oka i živčani sustav.

Galaktosemija: simptomi kod novorođenčadi

Postoje tri vrste bolesti: klasični, crnci i Duarte. Potonji se odlikuje nepostojanjem bilo kakvih znakova.

Općenito, s tom bolešću zabilježena je netolerancija mliječnih i kiselih mliječnih proizvoda, oštećenja bubrega, očiju i jetre, ozbiljne iscrpljenosti, do anoreksije, usporavanja mentalnog i motoričkog razvoja.

Znakovi bolesti pojavljuju se gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Na mnoge načine, simptomi ovise o prirodi bolesti.

Znakovi teške bolesti

Simptomi galaktoze pojavljuju se nakon što je beba pokušala smjesu ili majčino mlijeko.

Ovaj stupanj bolesti najčešće je karakterističan za dojenčad s težinom većom od 5 kg i znakove žutice novorođenčadi. Također u takvoj djeci postoji smanjenje šećera u krvi i konvulzija. Dijete počinje puno nakon svakog hranjenja. Stol je voden, a zbog nedostatka čimbenika zgrušavanja nastaju krvarenja na koži.

Kada beba dosegne dob od 2 mjeseca, dodaju se simptomi poput bilateralnih katarakta, zatajenja bubrega i hipotrofije zbog djetetovog odbijanja da jedu.

U dobi od 3 mjeseca (u nedostatku odgovarajućeg liječenja), u prethodno opisane znakove dodaju se ciroza, hepatosplenomegalia, ascites i odgođeni mentalni i motorni razvoj.

U danom stupnju galaktozemije, dijete razvija tešku insuficijenciju jetre i bubrega, infekcije se prikažu i opaža se teška iscrpljenost. U tom slučaju, ako dijagnoza bolesti nije na vrijeme, tada je moguć smrtonosni ishod.

Koji su simptomi umjerene bolesti?

U pravilu, u takvoj situaciji, novorođenče povraćanje nakon hranjenja ili pijenja mješavine. Pedijatar vizualno i po rezultatima SAD-a može dijagnosticirati povećanje jetre. Tu je i žutica i anemija kod bebe. Preostali znakovi umjerene težine galaktosemije uključuju katarakte i kašnjenje u motoru i mentalnom razvoju.

Naravno, u ovom slučaju, simptomi su mnogo lakši. No, bez obzira koliko je ozbiljna bolest, mora se otkriti i liječiti. Inače, ozbiljne komplikacije su moguće s zdravljem djeteta.

Blagi stupanj galaktosemije

Ovaj oblik bolesti može se pojaviti bez ikakvih simptoma. O tome možete saznati prolazeći testove potrebnih enzima.

Također, s blagom galaktozomijom, poraz središnjeg živčanog sustava, slabo varenje i katarakt.

Glavni simptomi ovog oblika bolesti uključuju odbacivanje djeteta iz dojke, unatoč činjenici da je gladan, mali skup težine i visine. Povraćaju se nakon uzimanja mlijeka i odgođenog razvoja govora. Zbog svega toga, nepravilan tretman rezultira kroničnim bolestima jetre.

Što mogu biti komplikacije?

U nedostatku terapije moguće su ozbiljne posljedice galaktozemije:

• Sepsa. Ova vrsta komplikacije se opaža kod dojenčadi. Vrlo opasan letalni ishod.
• Mentalna retardacija.
• Sindrom jajnika malnutricije.
• Ciroza jetre.
• Primarna amenoreja.
• Motorna alalia.
• Hemorrhaga u staklastom dijelu oka.

Te komplikacije mogu se izbjeći ako, ako sumnjate na neku bolest, odmah idite na stručnjaka i dobijete pravo liječenje. Zapamtite, zdravlje djeteta je u vašim rukama.

Kako se dijagnoza provodi?

Da ne bi imali teške posljedice bolesti, potrebno je dati analizu za galaktozemiju. Moguće je dijagnosticirati bolest kada je fetus još u maternici. U ovom slučaju, uzima se amnionska tekućina ili se izvodi korionska biopsija.

Screening za bolest je u potpunosti učinjeno svim novorođenčadi. Dakle, punopravno djeca provode se četvrti dan, a prerano - na deseti. Za analizu se uzima kapilarna krv koja se nanosi na filter papir. U genetskom laboratoriju analiza se isporučuje kao suho mjesto.

Ako iznenada kao rezultat screeninga postoje sumnje na sindrom galaktosemije, tada se ponavlja dijagnoza radi potvrđivanja ili odbijanja dijagnoze. Ako je rezultat pozitivan, analiza bi trebala pokazati visoku razinu galaktoze ili minimalnu razinu enzima koji ga cijepa.

Postoje i druge metode dijagnoze. Dakle, ponekad u medicinskoj ustanovi, stručnjaci prikupljaju mokraću kako bi istražili razinu galaktoze u njemu. Osim toga, beba uzima test krvi nakon što se napuni glukozom.

Novorođenčad s potvrđenom dijagnozom jest biomikroskopija oka, elektroencefalografija, bušenje biopsije jetre i ultrazvuk trbušne šupljine. Da bi se utvrdio stupanj uključivanja unutarnjih organa, opći i biokemijska analiza krvi i urina. Ako je potvrđena početna dijagnoza, trebate se posavjetovati sa stručnjacima poput genetičara, pedijatrijskog oftalmologa i neurologa.

Postoji još jedna bolest koja ima slične simptome. Naziva se fenilketonurija. Galaktosemija ima od njega jednu ključnu razliku, da je naslijeđena, to jest, ona je kongenitalna. U fenilketonuriji dijete je zdravo. Također bi se trebala razlikovati galaktosemija od bolesti kao što su hepatitis i cistična fibroza, hemolitička žutica novorođenčadi i dijabetes melitus.

Koje su značajke prehrane kod djece s ovom dijagnozom?

Kod galaktozemije, simptomi kod novorođenčadi, što potvrđuju rezultati ispitivanja, zahtijevaju pažljivi tretman. Potonji se sastoji u pravilnoj prehrani djeteta. Iz prehrane djeteta, mliječni proizvodi su isključeni iz života.

Novorođenčad koja je dojena prenesena je na umjetnu. Postoje smjese koje sadrže samo sintetičke aminokiseline ili izolate soje proteina. To uključuje proizvode tvrtki Nutritek, Humana, Mead Johnson, Nutricia. Postupno se uvode specijalizirane smjese. Istovremeno, količina majčinog mlijeka smanjuje se svaki put. Čim beba bude spremna za uvođenje komplementarne hrane, također je potrebno paziti. Dijete ne bi trebalo dobiti mahunarke i hranu koja ima mlijeko.

Djeca s kongenitalnom galaktozomijom mogu biti sok, pire od voća i povrća, žumanjka, ribe, biljnog ulja. Strogo je zabranjeno koristiti mlijeko kašu, sir, mliječne proizvode i maslac.

Djeca koja su se okrenula godinu dana također se moraju pridržavati gore navedene prehrane. Osim toga, pacijenti koji pate od galaktozemije trebaju isključiti prehrambenu hranu koja sadrži galaktozu: špinat, kakao i orasi, grah, grah, leća. Kontraindicirana i neka hrana životinjskog podrijetla: kobasica jetre, jetra i patlja.

Liječenje bolesti uz pomoć lijekova

Odgovorili smo na pitanje, galaktozemija, što je to. Da biste ga liječili ne trebate samo prehranu, već i medicinsku sredstva. Ovisno o ozbiljnosti bolesti, djeci se može propisati niz lijekova koji obavljaju pomoćnu funkciju.

Za poboljšanje metaboličkih procesa propisati vitamine i droga "Kalij orotat". Također se propisuju pripravci kalcija, jer dječji organizam pati od nedostatka ovog mikroelemta zbog činjenice da u djetetovoj prehrani nema mliječnih proizvoda. Osim toga, propisani su antioksidanti, vaskularni lijekovi i hepatoprotectors. U slučajevima kada jetra nije u stanju sintetizirati čimbenike zgrušavanja, obavlja se transfuzija krvi.

prognoze

U slučaju kada se bolest dijagnosticira u prvoj fazi, liječenje se provodi ispravno i strogo se promatra prehrana, moguće je izbjeći razvoj komplikacija kao što su katarakta, ciroza i oligofrenija. Ako terapija započne kasno, nakon što je središnji živčani sustav oštećen, svrha liječenja bit će samo usporavanje razvoja bolesti. Nažalost, jaki stupanj galaktozemije može dovesti do smrti.

Dijete s potvrdom dijagnoze prima grupu s invaliditetom. Registriran je i kod takvih stručnjaka kao genetičar, pedijatar, neurolog, oculist.

Je li moguće izbjeći bolest?

Odgovarajući na pitanje, galaktozemija, što je to, objasnili smo da je to rijetka bolest koja, kao i ostale bolesti, treba preventivne mjere. Oni se sastoje od rane dijagnoze i procjene vjerojatnosti galaktozemije kod bebe.

Da biste to učinili, prepoznajte obitelji u kojima postoji visok rizik od ove bolesti. Za novorođenčad, screening se još uvijek provodi u rodilištu. To je učinjeno kako bi se izbjegle komplikacije. Kada se otkrije ta bolest, brzo se prenosi na umjetno hranjenje. Za obitelji u kojima postoje pacijenti s ovom bolešću, provode medicinsko genetičko savjetovanje.

Trudnice koje su u opasnosti trebale bi se ograničiti na korištenje mliječnih i fermentiranih mliječnih proizvoda.

Zapamtite: rana dijagnoza, pravovremeni tretman, pravilna prehrana, dijeta će osigurati zdravlje vašeg djeteta i dobru budućnost.