Sindrom tetraamelije: osnovne informacije, genetika i prognozu

Sindrom tetraamelije jedan je od najčešćih genetskih bolesti povezanih s mutacijom WMT3 gena. Glavno simptom bolesti

Opće informacije

Osim nedostatka udovima (grčki „tetra” -. Četiri „Amelia” - naravno), u sindromu tetraamelii promatranom kostura malformacije, glavu, srce, pluća i mokraćnog sustava. U nekim slučajevima, imaju mjesto microphthalmia, katarakte, hipoplazija ili aplazija pluća, low-set uši, nepca ili rascjep usne. Većina djece s tetraamelijskim sindromom ima nespojive razvojne malformacije. Embriji s tom genetskom patologijom često umiru u maternici ili umiru tijekom prvih dana života.

Sindrom tetraamelije ima slične simptome s još nekom vrlo rijetkom genetskom patologijom - Robertsovim sindromom. Za ovu bolest karakteriziraju jako nerazvijene udove, poremećaji unutarnjih organa, posebno srca i bubrega, nepce rascjep. Robertsov sindrom uzrokuje mutaciju ESCO2 gena koji se nalazi na 8. kromosomu. Poput tetraamelijskog sindroma, bolest je naslijeđena autosomnim recesivnim tipom. Upravo je dijagnosticiranje moguće samo uz pomoć genetskog testa.

genetika

Sindrom je uzrokovan mutacijom WNT3 gena koji se nalazi na ruku 17. kromosoma. WNT3 gen kodira protein koji sudjeluje u formiranju fetalnih udova prije rođenja i odgovoran je za stvaranje kostura. Mutacija ovog gena (brisanje ili dupliciranje) je uzrok tetraamelijskog sindroma.

Studije unutar obitelji pokazuju da je taj sindrom nasljedan autosomnim recesivnim tipom. To jest, dijete se može roditi s takvom patologijom samo ako su oba roditelja nositelji mutantnog gena WNT3. Ako se defektni gen nalazi samo u jednom od roditelja, dijete će biti zdrav ili podnijeti bolest. U nositelja mutiranog gena na kromosomu jednom kompenzira zdrav genu na kromosomu homolognog, koji kodira protein normalan WNT3 tako nosači tetra-amelia sindrom ne očituje. Ako su oba roditelja nositelji bolesti, vjerojatnost za proizvodnju bolesnog djeteta iznosi 25%.

liječenje

Trenutačno ne postoji liječenje tetraamelijskog sindroma, kao i većina drugih genetskih bolesti.

U budućnosti, genske terapije u ranim fazama razvoja fetusa, može dopustiti zamijeniti mutirani gen WNT3 na 17. kromosomu normalno je da će pomoći da se izbjegne razvoj tetraamelii sindroma, ali do sada je operacija u eksperimentalnoj fazi. Izuzetno niska učestalost bolesti otežava pronalaženje mogućih terapija.

epidemiologija

Sindrom tetraamelije je rjeđi od ostalih genetskih patologija. Točna incidencija bolesti nije utvrđena. Prema nekim izvorima, u svijetu danas živi samo sedam osoba s tom bolešću.

dijagnostika

Određivanje fetalnog sindrom tetra-amelia omogućuju medicinski postupci kao što je analiza sekvenci kodiranih od dijela kromosoma, dupliciranja i delecija analize kromosoma 17. Ova ispitivanja pokazuju da nema delecije na kromosomu (bez gena ili regije gena potpuno) ili dodatni ponavljanja trinukleotida. Posebno takvo ispitivanje je stvarno, ako u obitelji već postoje slučajevi rađanja djeteta s tetraamelijem.

Već u prvom tromjesečju trudnoće, aparat za terapiju ultrazvukom za visoke rezolucije lako omogućava određivanje odsutnost krakova fetusa. Postupci kao što je amniocenteza i korionski villus uzorkovanja može otkriti prisutnost ili odsutnost mutacije, ali pomoću njih bolest otkrije najkasnije do ultrazvuka.

Kada je moguće umjetno osjemenjivanje dijagnoza gena predimplantacije. Ovaj postupak će odrediti koji zametci imaju mutirani gen, a koji ne i odabrati samo zdrave. Ova dijagnostička metoda je vrlo učinkovita kada je u pitanju mnogo genetskih patologija, ne samo o sindromu tetraamelii, i smanjuje rizik od djeteta s genetskim poremećajem.

pogled

Osobe s tetraamelijskim sindromom nauče voditi puni život. Nemoguće je jednoznačno reći kako tetraamelija utječe na životni vijek. Sve ovisi o težini popratnih malformacija kostura, srca, pluća, živaca.

Kao što je već spomenuto, jedan od najrjeđih genetskih poremećaja od svih mogućih - tetraamelijskog sindroma. Koliko ljudi na svijetu utječe? Prema nekim izvješćima, samo sedam ljudi sada živi s tom bolesti. Najpoznatije osobe sa sindromom tetraamelii - American motivacijski govornik i pisac Nikola Vujčić, japanski sportski novinar Hirotada Ototake i Joanna O`Riordan.