Mutacije gena

Gene mutacije su razlog za formiranje skupine bolesti koje su heterogene u kliničkim manifestacijama, što se zove "bolesti gena". Ukupna učestalost njihova pojavljivanja u ljudskoj populaciji iznosi dva do četiri posto.

Promjena (mutacija) gena izaziva razvoj mnogih oblika nasljednih bolesti faktor. U suvremenoj medicini opisano je više od tri tisuće takvih patologija. Najčešća manifestacija bolesti je fermentopatija. Vjeruje se da mutacije gena mogu utjecati na embrionalne, transportne i strukturne proteine. Patološke promjene mogu se pojaviti u različitim razdobljima ontogeneza (razvoj). Većina je tipična za intrauterine (do 25% svih nasljednih patologija) i za razdoblje prije puberteta (prije puberteta) (oko 45%). Genetske mutacije se očituju u pubertetu (pubertet) i mladosti (oko 25%). Relativno mala količina (oko 10%) patoloških promjena otkriva se tijekom dvadeset godina.

Nasljedne bolesti razvrstan po tip nasljeđivanja (autosomno recesivno, autosomno dominantno i drugi), ovisno o organa ili sustava, više uključenih u patološki proces (endokrini, neuromuskularne, okularno, itd), ovisno o prirodi metaboličkog defekta (povezane s poremećajem ugljikohidrata, mineralnih i drugih lipida metabolizma.). Za samostalno skupine uključuje bolesti nastaju na pozadini fetusa i majke nekompatibilnosti antigena u krvnim skupinama.

Potaknute muhematičnim mutacijama, patologija se nasljeđuje u skladu s zakonima Mendela. Možda je nastala nova ili razvoj naslijeđena od prošlih generacija promjena. U takvim slučajevima, patološke strukture se distribuiraju na sve stanice tijela.

Genetske mutacije mogu se pojaviti u jednoj od stanica u različitim fazama zigotske fragmentacije. U takvim slučajevima, tijelo postaje mozaik u ovoj strukturi. Drugim riječima, u nekim stanicama funkcionira normalan alel (oblik gena), a kod drugih - mutirani alel. Dominacija mutacije se manifestira fenotipski (klinički znakovi) u odgovarajućim stanicama i izaziva razvoj bolesti. U ovom slučaju, postoji dovoljna vjerojatnost manje teškog stupnja patologije, za razliku od potpunih mutanata.

Stručnjaci klasificiraju promjene u funkcionalnoj i strukturnoj prirodi.

Strukturni mutacije gena podijeljenih u prijelazima - zamjenom jednog purinske baze (organski spoj prirodnih derivata purina) na drugu ili jedna pirimidinske baze (organskih spojeva - derivati ​​pirimidina) po drugoj pirimidina osnovanie- naznačen time kodona (genetski kod jedinica) mijenja samo jedan u kojem je bila zamjena. Tu je i takva stvar kao "transverzija". U ovom slučaju postoji zamjena purinskih ili pirimidinskih baza obrnuto. To također mijenja kodon u kojem je nastala zamjena. Osim toga, postoji i mutacija pomicanjem okvira čitanja. Prema tome, postoji gubitak (brisanje) ili za umetanje (inserciju) jednog ili više parova nukleotida. U skladu s mjestom taloženja ili umetanja, više ili manje kodona mogu se mijenjati.

Mutacije u funkcionalnim genima su promjena u ne transkribiranom (kodiranom) dijelu u molekule DNA. To izaziva poremećaj u regulaciji funkcioniranja strukturnih elemenata. Kao rezultat, brzina sinteze odgovarajućeg proteina može se povećati ili smanjiti u različitim stupnjevima.