Hemolitička anemija Minkowski-Schoffar: dijagnoza i liječenje

S anemijom u krvi, razina hemoglobina je oštro smanjena. Uz ovu bolest tijekom cijelog života, mnogi se ljudi moraju suočiti. Štoviše, ne zaobiđe ni malu djecu. Većina vrsta bolesti uzrokovana je lošom prehranom, nedostatkom vitamina ili nekim lijekovima. Nakon uklanjanja izazivanja čimbenika, svi simptomi su eliminirani. Između čitavog niza patoloških procesa ističe se složen i vrlo opasan. Ovo je hemolitička anemija Minkowski-Schoffara. To je ono što će se raspravljati u ovom članku.

Što je anemija?

Anemija je uobičajeno razumjeti stanje organizma, koje karakterizira oštar pad broja eritrocita i hemoglobina. Neke vrste bolesti uzrokuju promjenu oblika crvenih krvnih stanica. S vremenom gube svoje primarne funkcije.

Anemija često prati različite bolesti, ali nikada nije primarna. Zato ne biste trebali ostaviti poremećaj bez pažnje. Potrebno je što prije pronaći svoj uzrok i pokušati ga ukloniti.

Značajke hemolitičke anemije

Koncept "hemolitičke anemije" uključuje široku skupinu bolesti. Sve njih karakterizira zajednička patogeneza. Povećano uništenje eritrocita dovodi do povećanja produkata njihovog propadanja i povećanja eritropoeze. Krug stvaranja crvenih tijela je poremećen. Procesi njihova uništenja postupno prevladavaju nad mehanizmima izgleda i sazrijevanja.

Sve hemolitičke anemije uvjetno su podijeljene u dvije skupine: nasljedne i stečene. U ovom članku ćemo više prebivati ​​u prvoj verziji. Da bismo bili precizniji, razmotrit ćemo što je nasljedna anemija Minkowski-Schoffara.

U medicinskim referentnim knjigama možete pronaći nekoliko naziva koji opisuju patološki proces. To uključuje mikrosferocitnu anemiju, nasljednu sferocitozu i Minkowski-Schoffarovu bolest. Najčešće, prezime se koristi za prezime pionirskih znanstvenika.

Ova bolest se smatra vrlo česta (1 slučaj za svakih 5 tisuća ljudi). Dijagnoze uglavnom stanovnici Sjeverne Europe. Prvi znakovi postaju vidljivi kod djece u ranoj dobi. Ako ne počnete pravilno liječiti bolest, njezin će tečaj negativno utjecati na funkcioniranje cijelog tijela.

Uzroci i mehanizam razvoja bolesti

Minkowski-Schoffar anemija popraćena je poremećajem strukture i funkcija stanične membrane eritrocita. Kao rezultat tekućih procesa, oni mijenjaju oblik u krug, postaju krhki. Postoje prvi znakovi hemolize - uništavanje crvenih krvnih stanica uz istodobno oslobađanje hemoglobina.

U zdravih osoba, crvene krvne stanice nalikuju biconcave disku u njihovom obliku, pa se slobodno kreću kroz posude. S anemijom u membrani tih elemenata, sinteza proteina je poremećena. To dovodi do prodiranja tekućine u stanice. Zbog toga oni mijenjaju oblik. Prolazeći kroz krvne žile, eritrociti se jako deformiraju, a nakon nekog vremena počnu raspadati. U pozadini procesa koji nastaju, razina crvenih krvnih zrnaca naglo padne, nastaje hemolitička anemija.

Ako je jedan od roditelja prethodno bio dijagnosticiran s ovom bolešću, nužno će naslijediti dijete. Rijetko su bolesna djeca rođena s savršeno zdrave majke i tate. U ovom slučaju, anemija se razvija na pozadini promjena u DNA. Primarna mutacija gena javlja se čak i tijekom intrauterinog razvoja fetusa. Obvezatan uvjet za razvoj bolesti je učinak na majčin organizam sljedećih čimbenika:

• zračenje, rendgensko zračenje-
• opijenost soli teških metala, opojnih tvari, nikotin-
• virus napada.

Pod utjecajem navedenih čimbenika, ne samo Minkowski-Schoffar anemija, nego i ozbiljnije patologije mogu se pojaviti. Stoga, tijekom trudnoće, žena treba pokušati zaštititi svoje tijelo.

Prvi simptomi

Klinička slika je u velikoj mjeri određena stupnjem težine patološkog procesa i brojem izmijenjenih crvenih krvnih stanica. Njegovi prvi simptomi mogu se promatrati u predškolskoj i ranoj školskoj djeci. Tijek anemije ove vrste je obično valovit. Napadi na hemolitičku krizu, kada postoji istodobno uništavanje velikog broja eritrocita, zamjenjuju se razdobljima mirnoće. Simptomi mogu biti malo drugačiji.

Na primjer, interiktno razdoblje bolesti manifestira se kao znakovi anemije. Među njima se može razlikovati bljedilo kože, sluznice i sclera očiju. U hemolitičkoj krizi klinička slika je promijenjena i popraćena je sljedećim simptomima:

1. Vrućica od 38 stupnjeva, glavobolja, opća slabost.
2. Razvoj žutice.
3. Bol u abdomenu, karakteriziran spastičnim karakterom.
4. Nemir u području jetre zbog povećanja.
5. Upala slezene.

Nasljedna hemolitička anemija Minkowski-Schoffar također se nalazi kod odraslih osoba. Najčešći razlog odlaska liječniku u ovom slučaju je icterus kože. Međutim, u većini slučajeva, ova bolest je asimptomatska. Pacijenti uče o svom postojanju slučajno i obično tijekom preventivnog pregleda.

Liječnički pregled

Dijagnoza anemije Minkowski-Schofar je vrlo jednostavna. Ako sumnjate na bolest i pojavu svojih početnih znakova, trebali biste potražiti pomoć liječnika. Patologije hematopoetskog sustava su u nadležnosti hematologa. Nakon pregleda pritužbi pacijenata i njegove obiteljske povijesti, stručnjak treba pregledati kožu i sclere, i palpirati abdomen. Obvezni ultrazvuk jetre i slezene kao jedan od simptoma bolesti je povećanje veličine tih organa.

Istodobno, hematolozi upućuju na niz laboratorijskih testova. Hemolitička anemija Minkowski-Schoffar potvrđena su sljedećim promjenama:

1. Urin: hemoglobinurija, povećani protein i urobilin.
2. Biokemija krvi: smanjenje kolesterola, rast laktat dehidrogenaze, povećanje neizravnog bilirubina.
3. Ispitivanje eritrocita: izražena retikulocitoza, smanjenje stanične veličine, smanjenje njihove osmotske stabilnosti.
4. Opći test krvi: ubrzanje ESR-a, blagi pad trombocita i bijelih krvnih stanica, smanjenje indeksa boje.

Konačnu potvrdu preliminarnog zaključka olakšava protein elektroforeza membrane eritrocita u kombinaciji s njihovim kvantitativnim određivanjem.

Diferencijalna dijagnostika

Hemolitička anemija Minkowski-Schoffar u djece ponekad uzrokuje poteškoće tijekom dijagnoze. Ova bolest ima slične simptome drugim autoimunim patologijama. Zato liječnici trebaju znati neke osebujne i karakteristične osobine za ovu vrstu anemije.

Prije svega, govorimo o nasljednoj predispoziciji. Samo u izuzetnim slučajevima, oba roditelja su apsolutno zdravi. S druge strane, pacijent ima očite promjene u kostima lubanje. U slučaju sumnje, dodatni Coombsov test. Ako je analiza negativna, pacijent je potvrđen anomijom Minkowski-Schoffar. Dijagnoza se smatra potpunom.

Konzervativne metode liječenja

Terapija anemije odabrana je uzimajući u obzir njegovu težinu. U razdoblju mirnoće, u pravilu, nije potrebna intervencija. Tijekom sljedećeg napada pacijent je odmah hospitaliziran.

Konzervativno liječenje Minkowski-Schoffar anemije uključuje sljedeće mjere izloženosti:

1. Terapija supstitucijom eritrocitne mase, ako razina hemoglobina u krvi padne na 70 g / l.
2. Liječenje albuminima propisuje se visokim bilirubinskim indeksima.
3. Infektivna terapija se koristi za detoksifikaciju tijela.
4. U nedostatku izražene hemolitičke krize, naznačena je uporaba preparata kolagoge.

Trajanje takve terapije, specifične lijekove i njihovu dozu - sve ove probleme odlučuje liječnik pojedinačno.

Operativna intervencija

Ako microspherocytic hemolitička anemija-Chauffard Minkowskog biti teška, konzervativno liječenje ne može nositi s navedenim ciljevima, pacijent je savjetovao operaciju za uklanjanje slezene. Takav pristup ne može u potpunosti izliječiti bolest. S druge strane, nakon intervencije broja uništenih crvenih krvnih stanica značajno smanjen i produljio svoj životni ciklus.

Hemolitička kriza nakon operacije nije ponovljena, ali ima brojne kontraindikacije. Na primjer, uklanjanje slezene nije preporučljivo za djecu mlađu od 5 godina zbog visoke stope smrtnosti u postoperativnom razdoblju. Smatra se da negativna strana postupka smanjuje otpornost tijela na virusne i gljivične infekcije.

Alternativna opcija za uklanjanje slezene je endovaskularna okluzija. Ovo je još jedna metoda liječenja, koja se često koristi za dijagnozu "mikrosferocitne anemije Minkowski-Schoffar". Tijekom postupka liječnik ulazi u tijelo lijek koji izaziva grč i dovodi do infarkta slezene. Neke od njih nakon toga zadržavaju punu snagu krvi i ne gube sposobnost da se odupre infekcijama.

Moguće komplikacije

Hemolitička anemija Minkowski-Schoffar u predškolskoj djeci često dovodi do zaostajanja u mentalnom i tjelesnom razvoju. Pogotovo ako roditelji nisu dugo tražili liječničku pomoć ili zanemarili preporuke liječnika.

U bolesnika odraslih osoba, najčešća je komplikacija kolelitijaza na pozadini metabolizma bilirubina. Cjelokupna točka je ta da se hemolitička kriza često percipira kao početak razvoja mehaničke žutice pa se pravilno liječenje odgađa. U prisustvu gallstones, preporuča se kolecistektomija s splenectomijom.

Prognoza za oporavak

Uz blagi tijek bolesti i pravodobnu operaciju uklanjanja slezene, prognoza je povoljna. Remisija obično događa odmah nakon hemolitičke krize. Njeno trajanje može varirati, ali u većini slučajeva to je oko dvije godine.

Metode prevencije

Anemija Minkowski-Schoffar je nasljedna. Stoga, nije moguće spriječiti pojavu bolesti. Kako bi se spriječili teški oblici bolesti, preporučuje se da pacijenti s anemijom anemije periodički podvrgnu potpunom pregledu na hematologu.

Pri planiranju trudnoće treba razumjeti da je vjerojatnost razvoja bolesti u budućem djetetu 50%. Stoga, novorođenčad je također prikazana stalna promatranja od strane liječnika za identificiranje patologije u ranoj fazi.