Genetska metoda. Proučavanje rodovnice

Proučavanje rodoslovlja provodi čovjek od davnih vremena. U 18-19. Stoljeću, naširoko su se koristile analize ljudske patologije (morbiditet). Dakle, rodoslovno metoda istraživanja.

Klinička genealoška metoda je metoda za proučavanje rodova, čija uporaba omogućuje praćenje raspodjele patologije u rodu ili obitelji određivanjem tipa srodnih odnosa između njihovih članova.

Ova je opcija univerzalna. Gensko-logička metoda se široko koristi u rješavanju teorijskih problema. Posebno se ova metoda istraživanja koristi kada:

- utvrđivanje karaktera nasljedstva u atributu;

- Određivanje vrste nasljeđivanja bolesti ili svojstva;

- procjena penetracije (učestalost manifestacije) gena;

- analiza procesa kartiranja (određivanje položaja gena u odnosu na druge na kromosomu) i povezivanje gena;

- proučavanje intenziteta procesa mutacije;

- dešifriranje mehanizama na kojima se temelji interakcija gena.

U modernoj medicini poznat je prilično velik broj genetskih patologija. Zato je razvijen program za proučavanje svake trudnice za šest nasljednih bolesti. Oni uključuju:

- fenilketonuriju;

- Downov sindrom;

- kongenitalni hipotireoidizam;

- androgenital sindrom;

- galaktozemija;

- cistična fibroza.

Geneologijska metoda može biti u nekim slučajevima jedini način na koji možete odrediti vrstu nasljeđivanja bolesti u obitelji, otkriti prirodu patologije, procijeniti prognozu bolesti, napraviti diferencijalnu dijagnozu s drugima nasljednih bolesti. Osim toga, korištenje ove opcije istraživanja omogućuje izračunavanje vjerojatnosti rađanja bolesne djece, kao i odabir odgovarajućih i prikladnih mjera za prenatalnu dijagnozu, prevenciju, liječenje, adaptaciju i rehabilitaciju.

Genealogijska metoda uključuje prikupljanje rodoslovlja i njegov grafički prikaz.

Tijekom ovih aktivnosti, prikupljanje podataka o probandi (pojedinac, kojeg je proučio stručnjak) i njegovu obitelj. U pravilu, studije se provode s pacijentom ili nositeljem osobine koja se istražuje. Međutim, genealoška se metoda može koristiti ne samo u medicini.

U jednom roditelju, djeca se nazivaju braća i sestre (braća i sestre). U nazočnosti samo jednog roditelja - polusibsami. Oni mogu biti polumjerni (s uobičajenim ocem) ili pola (s uobičajenom majkom).

U pravilu, izradu rodoslovlja provodi se u svrhu proučavanja nekoliko (ili jedne) bolesti (znakova). Količina informacija može ovisiti o broju generacija koji su uključeni u njega (pedigre).

Analiza dobivenih podataka uzima u obzir brojne značajke pri otkrivanju vrsta nasljeđivanja.

Tako, na primjer, autosomno dominantni tip upućuje na čestu identifikaciju osobine u rodovnici (u gotovo svakoj generaciji), u dječacima i djevojčicama. Prisustvo osobine u jednom od roditelja pridonosi njegovu pojavljivanju u pola ili cijelom potomstvu.

Kada sastavljate rodovnice, svaka generacija treba biti smještena na njezinoj horizontalnoj ili radijusu. Brojanje generacija provodi rimski, a članovi obitelji - arapskim brojevima.

Ako u obitelji nema više nasljednih bolesti, međusobno nepovezanih, za svaku patologiju rodovnica se sastavlja odvojeno.