Višak kromosoma kod ljudi. Kromosomske abnormalnosti

Ljudsko tijelo je složen, višedimenzionalan sustav koji funkcionira na različitim razinama. Da bi organi i stanice radili u pravilnom načinu rada, određene tvari moraju sudjelovati u specifičnim biokemijskim procesima. Da biste to učinili, potrebna vam je čvrsta podloga, to jest pravilan prijenos genetskog koda. To je ovaj naslijeđeni materijal koji kontrolira razvoj embrija.

Međutim, u nasljednim informacijama, ponekad postoje promjene koje se pojavljuju u velikim asocijacijama ili se tiču ​​pojedinačnih gena. Takve pogreške nazivaju se mutacije gena. U nekim se slučajevima ovaj problem odnosi na strukturne jedinice stanice, odnosno na cjelovite kromosome. Prema tome, u ovom slučaju, pogreška se zove kromosomska mutacija.

Svaka ljudska stanica normalno sadrži isti broj kromosoma. Oni su ujedinjeni istim genima. Kompletan set je 23 parova kromosoma, ali u spolnim stanicama oni su 2 puta manji. To je zbog činjenice da bi tijekom gnojidbe fuzija sperme i ovule trebala predstavljati kompletnu kombinaciju svih potrebnih gena. Njihova distribucija nije slučajna, već u strogo definiranom redoslijedu, a takav linearni slijed apsolutno je isti za sve ljude.

Kromosomske mutacije doprinose promjeni njihovog broja i strukture. Tako se može pojaviti dodatni kromosom ili, obrnuto, propustiti. Ova neravnoteža može biti uzrok pobačaja ili doprinijeti pojavi kromosomskih bolesti.

Vrste kromosoma i njihovih anomalija

Kromosom je nosač nasljednih informacija u stanici. To je dvostruka molekula DNA u kompleksu s histonom. Tvorba kromosoma pojavljuje se u fazama (do vremena podjele stanica). Međutim, tijekom razdoblja metafaze, prikladnije je proučavati. Kromosomi, koji se sastoje od dva kromatida, koji su povezani primarnim suženjem, nalaze se na ekvatoru ćelije. Primarni konstrikcija dijeli kromosom u dva dijela iste ili različite duljine.

Postoje sljedeće vrste kromosoma:

• metacentrični - s ramenima jednake duljine;
• submetakentrični - s ramenima nejednake duljine;
• akrocentrični (štapići) - s jednim kratkim, i drugim dugim ramena.

Anomalije su relativno velike i male. Metode istraživanja ovise o ovome parametru. Neki se ne mogu otkriti mikroskopom. U takvim slučajevima koristi se metoda diferencijalnog obojenja, ali samo kada se zahvaćeno područje procjenjuje u milijunima nukleotida. Samo uspostavljanjem nukleotidne sekvence mogu se otkriti male mutacije. A veća kršenja vode do izraženog učinka na ljudsko tijelo.

U nedostatku jednog od kromosoma, anomalija se zove monosomija. Dodatni kromosom u tijelu je trisomija.

Kromosomske bolesti

Kromosomske bolesti su genetske patologije koje se javljaju kao posljedica abnormalnosti kromosoma. Oni nastaju zbog promjene broja kromosoma ili velikih preuređivanja

Kada je lijek još bio daleko od trenutne razine razvoja, vjerovalo se da osoba ima 48 kromosoma. Tek su 1956. uspjeli ispravno izračunati, brojati i identificirati odnos između kršenja broja kromosoma i nekih nasljednih bolesti.

Tri godine kasnije francuski znanstvenik J. Lejeune otkrio je da je kršenje ljudi mentalnog razvoja i otpornosti na infekcije izravno povezano s genomska mutacija. Bilo je oko dodatnih 21 kromosoma. To je jedan od najmanjih, ali je koncentriran veliki broj geni. Dodatni kromosom zabilježen je u 1 od 1000 novorođenčadi. Ova kromosomska bolest je daleko najčešće proučena i zove se Downov sindrom.

U istoj godini 1959. proučavana je i dokazana da prisutnost dodatnog X kromosoma kod muškaraca dovodi do Kleinfelterove bolesti u kojoj osoba pati od mentalne retardacije i neplodnosti.

Međutim, unatoč činjenici da se dugoročno promatraju i proučavaju abnormalnosti kromosoma, čak i moderna medicina nije sposobna liječiti genetske bolesti. No metode dijagnosticiranja takvih mutacija su prilično modernizirane.

Uzroci višak kromosoma

Anomalija je jedini razlog pojavljivanja 47 kromosoma umjesto propisanih 46. Stručnjaci iz područja medicine dokazali su da je glavni razlog pojavljivanja dodatnog kromosoma starost buduće majke. Što je stariji trudni, to je veća vjerojatnost ne-razdvajanja kromosoma. Samo zbog toga žene se preporučuju da rodi do 35 godina. U slučaju trudnoće nakon ovog doba treba ispitati.

Čimbenici koji doprinose nastanku dodatnog kromosoma uključuju razinu anomalije koja se povećala u cijelosti u svijetu, stupanj onečišćenja okoliša i još mnogo toga.

Postoji mišljenje da se pojavljuje dodatni kromosom ako postoje slični slučajevi u rodu. To je samo mit: studije su pokazale da roditelji čija djeca pate od kromosomske bolesti imaju savršeno zdravo kariotip.

Dijagnoza pojave djeteta s kromosomskom abnormalnosti

Priznavanje povredama kromosoma naziva aneuploidija screeninga, identificira nedostatak embrija ili višak kromosoma. Trudnice starije od 35 godina preporučuje se podvrgnuti postupku dobivanja uzorka amnionske tekućine. Ako nađemo povredu kariotipa, trudnica će morati prekinuti trudnoću, kao beba rođena sav život će pretrpjeti ozbiljnu bolest bez učinkovite terapije.

Poremećaj kromosoma uglavnom je majčinog porijekla pa je potrebno analizirati ne samo stanice embrija, već i tvari koje nastaju tijekom sazrijevanja. Ovaj se postupak naziva dijagnozom genetičkih poremećaja u polarnim tijelima.

Downov sindrom

Znanstvenik koji je prvi opisao Mongolizam je Down. Dodatni kromosom, bolest gena u čijoj se prisutnosti nužno razvija, široko se proučava. S Mongolizmom, trisomija se javlja na 21 kromosomu. To jest, umjesto propisanih 46, pacijent prima 47 kromosoma. Glavni znak je zaostalost u razvoju.

Djeca koja imaju prisutnost dodatnog kromosoma imaju ozbiljne poteškoće u učenju materijala u školskoj sredini pa im je potrebna druga metoda poučavanja. Pored mentalnog, postoji odstupanje u tjelesnom razvoju, naime: kosih očiju, ravnog lica, širokih usana, ravnog jezika, kratkih ili proširenih udova i stopala, velike nakupine kože u vratu. Očekivano trajanje života u prosjeku doseže 50 godina.

Sindrom Patau

Tratomija također uključuje Patauov sindrom, u kojem postoje 3 kopije od 13 kromosoma. Značajka je kršenje središnjeg živčanog sustava ili nerazvijenost. U bolesnika se uočavaju višestruke malformacije, uključujući kongenitalne bolesti Srce. Više od 90% ljudi s Patauovim sindromom umire u prvoj godini života.

Edwardsov sindrom

Ova anomalija, poput prethodnih, pripada trisomiji. U ovom slučaju govorimo o 18 kromosoma. Edwardsov sindrom obilježena različitim kršenjima. U osnovi, pacijenti imaju deformaciju kosti, promijenjeni oblik lubanje, problemi s respiratornim organima i kardiovaskularni sustav. Očekivano trajanje života obično je oko 3 mjeseca, ali neke bebe žive do godinu dana.

Endokrine bolesti u kromosomskim abnormalnostima

Pored ovih sindroma kromosomske abnormalnosti postoje i drugi, u kojima se također opaža numerička i strukturalna anomalija. Takve bolesti uključuju sljedeće:

1. Triploidija je prilično rijedak poremećaj kromosoma, u kojem je modalni broj 69. Trudnoća obično završava ranim pobačajem, ali opstanak djeteta ne živi više od 5 mjeseci, uočavaju se brojni kongenitalni defekti.
2. Wolff-Hirschhornov sindrom je također jedna od najrjeđih kromosomskih abnormalnosti koja se razvija zbog brisanja distalnog kraja kratkog kraka kromosoma. Kritično područje ovog poremećaja je 16,3 na kromosomu 4p. Karakteristične značajke - razvojni problemi, usporavanje rasta, napadaji i tipične značajke lica
3. Sindrom Prader-Willi je vrlo rijetka bolest. S takvim anomalnim kromosomima, 7 gena ili njihovi dijelovi na 15 paternalnih kromosoma ne funkcioniraju ili se potpuno uklanjaju. Simptomi: scoliosis, strabismus, kašnjenje u fizičkom i intelektualnom razvoju, brz umor.

Kako podići dijete s kromosomskom bolešću?

Podizanje djeteta s prirođenim kromosomskim bolestima nije lako. Kako bi olakšao vaš život, morate slijediti određena pravila. Prvo, moramo odmah prevladati očaj i strah. Drugo, nema potrebe gubiti vrijeme u potrazi za krivima, to jednostavno ne postoji. Treće, važno je odrediti kakvu pomoć trebate za dijete i obitelj, a zatim se obratiti stručnjacima za medicinsku i psihološko-pedagošku pomoć.

U prvoj godini života, dijagnoza je izuzetno važna jer se tijekom tog razdoblja razvija motorička funkcija. Uz pomoć stručnjaka, dijete će brzo stjecati motoričke sposobnosti. Neophodno je objektivno ispitati dijete o patologiji vida i sluha. Također, dijete bi se trebalo promatrati kod pedijatra, psihozaurologa i endokrinologa.

Roditelji se potiču da se pridruže posebnoj udruzi kako bi dobili vrijedne praktične savjete od ljudi koji su prevladali ovu situaciju i spremni su za dijeljenje.

Nositelj suvišnog kromosoma je obično prijateljski, što olakšava njegov odgoj, a on također pokušava zaraditi odrasle odobrenje onoliko koliko on može. Razina razvoja posebnog djeteta ovisit će o tome koliko će teško biti naučiti osnovne vještine. Bolesna djeca iako zaostaju za ostalima, ali zahtijevaju veliku pažnju. Potrebno je uvijek poticati neovisnost djeteta. Slijeđenje samouslužnih vještina slijedi primjerom, a rezultat neće dugo čekati.

Djeca s kromosomskim bolestima obdarena su posebnim talentima, koji moraju biti otkriveni. To može biti glazba ili crtež. Važno je razviti govor djeteta, igrati aktivne i razvijene igre motoričkih sposobnosti, čitati, a također se priviknuti režimu i točnosti. Ako pokazujete svu nježnost, pažnju, pažnju i ljubav prema djetetu, on će isto odgovoriti.

Je li moguće izliječiti?

Do danas je nemoguće izliječiti kromosomske bolesti, svaka predložena metoda je eksperimentalna, a njihova klinička učinkovitost nije dokazana. Postizanje uspjeha u razvoju, socijalizaciji i stjecanju vještina pomaže sustavnom medicinskom i pedagoškom pomoći.

Stručnjaci se uvijek moraju promatrati bolesno dijete, budući da je medicina dostigla razinu na kojoj je u stanju pružiti potrebnu opremu i različite vrste terapije. Nastavnici će koristiti suvremene pristupe u obuci i rehabilitaciji bebe.