Gene mutacije povezane su s promjenama broja i strukture kromosoma

Čeka se rođenje djeteta najljepše vrijeme za roditelje, ali i najgore. Mnogi se brinu da beba može biti rođena s bilo kojim nedostacima, tjelesnim ili duševnim smetnjama.

Znanost ne prestaje, ima priliku provjeriti dijete za male trudnoće zbog odstupanja u razvoju. Gotovo sva ova ispitivanja mogu pokazati je li sve u redu s djetetom.

Zašto se dogodi da se isti roditelji mogu roditi apsolutno drugačija djeca - zdravo dijete i dijete s teškoćama u razvoju? To se određuje pomoću gena. U rođenju nerazvijenog djeteta ili djeteta s tjelesnim invaliditetom, genetske mutacije povezane s promjenama u strukturi DNK utječu na organizam. Razgovarajmo o tome detaljno. Razmislite o tome kako se to događa, što su mutacije gena i njihove uzroke.

Koje su mutacije?

Mutacije su fiziološke i biološke promjene u stanicama u strukturi DNA. Razlog može biti izloženost (tijekom trudnoće se ne može fotografirati X-ray, za ozljede i prijelomi), ultraljubičasto zračenje (dugotrajno izlaganje suncu tijekom trudnoće, ili da su u sobi s uključenim UV lampe). Također, takve mutacije mogu se prenositi i naslijediti od svojih predaka. Svi su podijeljeni na vrste.

Gene mutacije s promjenama u strukturi kromosoma ili njihov broj

Kromosomske mutacije - to su mutacije u kojima se mijenja struktura i broj kromosoma. Kromosomske zakrpe mogu pasti ili udvostručiti, premjestiti se u nehomolognu zonu, rotirati za faktor od sto osamdeset stupnjeva.

Razlozi za pojavom takve mutacije predstavljaju povredu pri prelasku.

Gene mutacije povezane su s promjenama u strukturi kromosoma ili njihovim brojem, uzrok ozbiljnih poremećaja i bolesti u djeteta. Takve bolesti su neizlječive.

Vrste mutacija kromosoma

Općenito, postoje dvije vrste osnovnih kromosomskih mutacija: numerički i strukturni. Aneuploidij su vrste po broju kromosoma, tj. Kada su mutacije gena povezane s promjenom broja kromosoma. Ovo je pojava dodatnog ili nekog drugog, gubitka bilo kojeg od njih.

Gene mutacije povezane su s promjenom strukture u slučaju da se kromosomi rastu, a potom ponovno ujedinjuju, krši normalnu konfiguraciju.

Vrste numeričkih kromosoma

Prema broju kromosoma, mutacije su podijeljene na aneuploidiju, to jest vrstu. Razmotrimo glavno, saznat ćemo razliku.

• trisomija

Trisomija je izgled u kariotipu dodatnog kromosoma. Najčešći fenomen je pojava dvadeset i prvog kromosoma. To postaje uzrok Downovog sindroma, ili, kako se ta bolest naziva, trisomija dvadeset i prvog kromosoma.

Patauov sindrom je identificiran trinaestom, a osamnaesti je kromosom dijagnosticiran Edwardsov sindrom. To su sve autosomne ​​trisomije. Druga trisomija nisu održiva, umiru u maternici i gube se spontanim pobačajima. Oni pojedinci koji imaju dodatne seksualne kromosome (X, Y) su održivi. Klinička manifestacija takvih mutacija je vrlo slaba.

Gene mutacije povezane s promjenom broja pojavljuju se iz određenih razloga. Najvjerojatnije će se pojaviti trisomije s odstupanjem kromosomi homolognih u anafazi (meioza 1). Rezultat ove razlike je da oba kromosoma ulaze samo u jednu od dvije kćerkice, a druga ostaje prazna.

Neuobičajeni kromosomi mogu se pojaviti rjeđe. Ovaj fenomen se naziva kršenjem u razlici sestrinskih kromatida. Pojavljuje se meioza 2. To je upravo slučaj kada se dva potpuno identična kromosoma stave u jedan gamete, potičući trisomni zigot. Nestašica se pojavljuje u ranim fazama procesa drobljenja jajne stanice koja je oplođena. Tako se pojavljuje klon mutantnih stanica, koji mogu pokriti veći ili manji dio tkiva. Ponekad se klinički manifestira.

Mnogi povezuju dvadeset i prvi kromosom s dobi trudne žene, ali ovaj faktor do danas nema nikakvu nedvosmislenu potvrdu. Razlozi zašto se kromosomi ne odvajaju ostaju nepoznati.

• monosomijom

Monosomija je odsutnost bilo kojeg od autosoma. Ako se to dogodi, u većini slučajeva fetus se ne može roditi, prerano rođenje nastaje u ranim fazama. Iznimka je monosomija zbog dvadeset i prvog kromosoma. Razlog za pojavu monosomije može biti ne disocijacija kromosoma, i gubitak kromosoma tijekom svog puta u anafazi prema stanici.

Na spolnim kromosomima, monosomija vodi do stvaranja fetusa, u kojem je kariotip XO. Klinička manifestacija takvog kariotipa je Turnerov sindrom. U osamdeset posto slučajeva od stotinu, izgled monosomije na X kromosomu je posljedica kršenja mejize bebe. To je zbog nediferencije X i Y kromosoma. Uglavnom, fetus s KO kariotipom umire u maternici.

Na spolnim kromosomima trisomija je podijeljena u tri tipa: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelterov sindrom je trisomija 47 XXY. S takvim kariotipom, šanse za odgajanje djeteta su pedeset do pedeset. Uzrok takvog sindroma može biti ne disocijacija X kromosoma ili neizvjesnost X i Y spermatogeneze. Drugi i treći kariotipovi mogu se pojaviti samo u jednoj od tisuću trudnica, oni se praktički ne manifestiraju i u većini slučajeva slučajno ih otkriju stručnjaci.

• poliploidija

To su mutacije gena povezane s promjenama haploidnih skupova kromosoma. Ti se setovi mogu utrostručiti i četverostruk. Triploidija se najčešće dijagnosticira samo kada je došlo do spontanog pobačaja. Bilo je nekoliko slučajeva kad je majka uspjela izdržati takvo bebe, ali svi su umrli prije nego što su stigli do dobi od jednog mjeseca. Mehanizmi mutacija gena u slučaju triploidije dovode do potpune divergencije i ne disocijacije svih kromosomskih skupina žena ili muških spolnih stanica. Također, mehanizam može biti dvostruka gnojidba jednog jaja. U tom slučaju placenta degenerira. Takav preporod zove se mjehurić. U pravilu, takve promjene dovode do razvoja dječjih psihičkih i fizioloških poremećaja, prestanka trudnoće.

Koje gene mutacije su povezane s promjenama u strukturi kromosoma

Strukturne promjene u kromosomima su posljedica rupture (uništenja) kromosoma. Kao rezultat toga, ovi kromosomi se sjedinjuju, prekidajući njihov bivši oblik. Te izmjene mogu biti neuravnotežene i uravnotežene. Uravnotežena nemaju višak ili nedostatak materijala, stoga nemojte se pojaviti. Oni se mogu manifestirati samo u tim slučajevima, ako postoji gen na mjestu uništenja kromosoma, što je funkcionalno važno. U uravnoteženom skupu, gamete mogu izgledati neuravnoteženo. Kao posljedica toga, oplodnja jajeta s takvim gamete može uzrokovati pojavu fetusa s neuravnoteženim skupom kromosoma. Kod takvog skupa, fetus ima niz malformacija, pojavljuju se teške vrste patologije.

Vrste strukturnih modifikacija

Genska mutacija javlja se na razini formiranja gamete. Nemoguće je spriječiti ovaj proces, niti ga se može znati, da takve mutacije može doći. Postoji nekoliko vrsta strukturnih modifikacija.

• brisanja

Ova promjena je zbog gubitka dijela kromosoma. Nakon takve pauze, kromosom postaje kraći, a njezin rastrgani dio izgubljen je daljnjom podjelom stanica. Intersticijska delecija je slučaj kada se jedan kromosom razbije istodobno na nekoliko mjesta. Takvi kromosomi obično stvaraju neodrživi fetus. Ali postoje i slučajevi kada su djeca preživjela, ali zbog takvog kromosoma postoji Wolf-Hirschhornov sindrom, "mačka krik".

• kopiranje

Ove mutacije gena javljaju se na razini organizacije dvostrukih DNA segmenata. Općenito, dupliciranje ne može uzrokovati takve patologije koje uzrokuju brisanje.

• translokacija

Premještaj je zbog prijenosa genetskog materijala s jednog kromosoma u drugi. Ako se stanka dogodi istodobno u nekoliko kromosoma i razmjenjuju segmente, to uzrokuje recipročnu translokaciju. Kariotip takve translokacije ima samo četrdeset i šest kromosoma. Ista translokacija otkriva se samo uz detaljnu analizu i proučavanje kromosoma.

Promjena u nukleotidnoj sekvenci

Gene mutacije povezane su s promjenom sekvence nukleotida, kada se izražavaju u modifikaciji struktura nekih odjeljaka DNA. Na posljedice takvih mutacija podijeljene su u dvije vrste - bez pomicanja okvira za čitanje i pomakom. Kako bi se točno upoznali s uzrocima promjena u regijama DNK, potrebno je pojedinačno razmotriti svaki tip.

Mutacija bez pomicanja okvira

Ove mutacije gena povezane su s promjenom i zamjenom parova nukleotida u strukturi DNA. S takvim zamjenama duljina DNA nije izgubljena, ali gubitak i zamjena aminokiselina je moguć. Postoji mogućnost da će se struktura proteina sačuvati, to će poslužiti degeneracija genetskog koda. Razmotrimo detaljno obje varijante razvoja: s zamjenom i bez zamjene aminokiselina.

Mutacija s zamjenom aminokiselina

Zamjena aminokiselinskog ostatka u polipeptidima naziva se missense mutacije. U molekuli hemoglobina su četiri ljudska lanci - dva „i” (koji je smješten u kromosomu XVI), i dva „b” (kodiraju u jedanaestom kromosomu). Ako „b” - normalan raspon, a tu je i stotina četrdeset i šesti aminokiselinskih ostataka svojoj strukturi, a šesta je glutaminska, hemoglobina je normalna. U ovom slučaju, glutaminska kiselina bi trebala biti kodirana GAA tripletom. Ako zbog mutacija GAA GTA zamijenjen umjesto glutaminske kiseline na hemoglobin molekule formirana valina. Dakle, umjesto normalnog hemoglobina HbA pojavljuje još hemoglobina HBS. Tako, supstitucija jedne aminokiseline, i jedan nukleotid će izazvati ozbiljne ozbiljne bolesti - anemiju srpastih stanica.

Ta se bolest očituje činjenicom da crvene krvne stanice postaju u obliku, poput srp. U ovom obliku oni nisu u stanju isporučiti kisik normalno. Ako na staničnoj razini homozigoti imaju formulu HbS / HbS, to dovodi do smrti djeteta u najranijem djetinjstvu. Ako je formula HbA / HbS, crvene krvne stanice imaju slab oblik promjene. Takva slaba promjena ima korisnu kvalitetu - otpor tijela na malariju. U onim zemljama u kojima postoji opasnost od hvatanja malarije isto kao u hladnoći u Sibiru, ta je promjena korisna.

Mutacija bez supstitucije aminokiselina

Zamjene nukleotida bez izmjene aminokiselina nazivaju se mutagenama seymensens. Ako se u segmentu DNA koji kodira "b" lanac GAA zamjenjuje GAG, a potom zbog činjenice da genetskog koda će biti u suvišku, zamjena glutaminske kiseline ne može se pojaviti. Struktura lanca neće se mijenjati, neće biti promjene u crvenim krvnim stanicama.

Mutacije s pomakom okvira

Takve mutacije gena povezane su s promjenama duljine DNA. Dužina može postati manja ili veća, ovisno o gubitku ili dodavanju parova nukleotida. Tako će cjelokupna struktura proteina biti potpuno promijenjena.

Može doći do intragenezne supresije. Taj se fenomen javlja kada postoji mjesto za dvije mutacije koje nadoknađuju jedna drugu. Ovo je trenutak vezanja nukleotidnog para nakon što je izgubljen, i obrnuto.

Glupane mutacije

Ovo je posebna skupina mutacija. Rijetko se pojavljuje, u njezinu slučaju pojavljuje se stop kodone. To se može dogoditi s gubitkom parova nukleotida i sa njihovom privrženosti. Kada se pojave stop kodoni, sinteza polipeptida potpuno se zaustavlja. Stoga se mogu formirati nulte alele. Nitko od bjelančevina neće se podudarati s tim.

Postoji takva stvar kao intergenicna supresija. Ovo je fenomen gdje mutacija nekih gena potiskuje mutacije u drugima.

Postoje li promjene tijekom trudnoće?

Gene mutacije povezane s promjenama u broju kromosoma mogu se u većini slučajeva odrediti. Da bi se utvrdilo ima li fetus nedostatke u razvoju i patologiji, screening se propisuje u prvih tjedana trudnoće (deset do trinaest tjedana). Ovo je niz jednostavnih pretraga: ograda za krvne testove iz prsta i vene, ultrazvuk. Na ultrazvuku, fetus se tretira u skladu s parametrima svih udova, nosa i glave. Ovi parametri, s jakom razlikom u standardima, ukazuju na to da beba ima nedostatke u razvoju. Ova je dijagnoza potvrđena ili odbijena na temelju rezultata pretrage krvi.

Također, pod nadzorom liječnika su buduće majke, čija djeca mogu imati mutacije na razini gena, naslijedila. To jest, to su žene koje su rodile dijete s mentalnim ili tjelesnim abnormalnostima, s dijagnozom Down sindroma, Patau i drugim genetskim bolestima.