Opis metode predimplantacijske genetske dijagnoze (PGD): značajke i posljedice

Metoda predimplantacijske genetske dijagnoze koristi se za procjenu zdravstvenog statusa embrija dobivenog in vitro oplodnjom prije njezine ugradnje u šupljinu maternice. Metoda omogućuje ne samo odabir zdravog budućeg djeteta, već i povećanje izgleda trudnoće. Tehnika je naširoko koristi u svim svjetskim klinikama koje se bave in vitro oplodnjom.

Opći koncepti

Genetska dijagnoza preimplantacije omogućuje sveobuhvatan pregled i isključuje prisutnost kromosomskih abnormalnosti općenito ili bilo koje odreĎeno odstupanje. Nedavno, paralelno s ranim poremećajima, otkrivaju se geni koji mogu izazvati pojavu tumora u odrasloj dobi (jajnici, crijeva, prsima).

U slučaju prijevoza genomskih bolesti s majčine strane, nekoliko polarnih tijela oocita su biopsija prije gnojidbe. Opisane metode su alternativa ranoj prenatalnoj dijagnozi koja vam omogućuje da upozoravate na prekide trudnoće, ako odjednom fetus ima genetske patologije.

Genetska dijagnoza preimplantacije omogućava određivanje spola budućeg djeteta već u procesu probira. Ovo se koristi za sprečavanje razvoja anomalija vezanih uz seks.

Kako su naslijeđene genetske bolesti?

Razlikovati nasljedne patologije koje su nastale prema dominantnom, recesivnom i x-povezanom tipu.

Tko je prikazan?

Genetska dijagnoza predimplantacije (PGD) provodi se u sljedećim slučajevima:

1. Prisutnost nasljednih bolesti ili promjena u kariotipu u jednom ili oba bračnog para. Često, partneri sami znaju o svojim problemima, rjeđe - učiti u procesu probira.
2. uobičajen pobačaj. Problem ovog nije anomalije roditelja (oni ne moraju biti), već genetske mutacije fetusa koji uzrokuju pobačaja.
3. Starost osoba koje prolaze kroz IVF program je više od 38 godina.
4. Više od 3 neuspješna pokušaja in vitro oplodnje u anamnezi.
5. Muška neplodnost.
6. Uključivanje ICSI (intracitoplazmatska injekcija sperme) u program oplodnje. Proces je ispunjen razvojem genetskih abnormalnosti u zametku.
7. slučajevi mjehura u anamnezi.

PGD ​​značajke

Istraživanja u području predimplantacijsku genetske dijagnostike pokazuju da metoda ima pravo na postojanje, kako bi se dijagnosticirati i spriječiti kromosomske aberacije, međutim, potrebno je unaprijediti.

Značajke PGD-a su sljedeće:

• učestalost pobačaja pri screeningu je niža nego bez njega;
• Trenutno nema dokaza da se mogućnost trudnoće povećava;
• postoji mogućnost pogrešnog rezultata: embrij je zdrav, a rezultat pokazuje odstupanja, embrij je bolestan, a studija kaže suprotno (5-10% slučajeva).

Provođenje genetske dijagnoze prije implantacije (ispitivanje blastomera)

Nakon sporazuma o in vitro oplodnji, stručnjak za reproduktivno zdravlje procjenjuje potrebu da PGD ima bračni par. Ako postoje dokazi, partneri mogu pristati ili odbiti postupak. Potom je potpisan dokument koji potvrđuje dozvolu za provođenje ankete.

Trećeg dana od trenutka oplodnje embrija, genetičar uzima jednu od formiranih blastomernih stanica za analizu. Vjeruje se da za fetus nema nikakvih posljedica jer su sve stanice međusobno zamjenjive.

Stručnjak se provode istraživanja na jednom od prethodno odabranih područja: proučavanja strukture stanica po posebnom fluorescentni mikroskop, proučavanje DNK pomoću lančane reakcije polimeraze kako bi se utvrdilo prisutnost mutacije.

Na temelju rezultata, embriji koji imaju anomalije neće se koristiti u procesu implantacije. Odaberite zdravo i kvalitetno. Tada se jedan ili više njih prenose na maternicu majke.

Kada je polarno tijelo biopsija, pregledava se majčino kromosomsko ponašanje. Ona se provodi u slučaju da se prisutnost genetski određene patologije otkriva na ženskoj liniji. Postupak vam omogućuje da odredite je li jaja zdrava, koja će se koristiti za oplodnju, bez kršenja njegove strukture. Ako se ne prepoznaju anomalije, mogu se koristiti za oplodnju i prenošenje u šupljinu maternice.

Postoje slučajevi kada se obavlja screening polarnih tijela, a zatim blastomera. To vam omogućuje da dobijete pouzdani rezultat. Shema, koja će biti prikazana, odabire genetičara.

Metode korištene

Brojčane i strukturne abnormalnosti kromosoma određene su fluorescentnom hibridizacijom. Ova metoda omogućuje preciziranje DNA sekvence ćelije. Upotrebljuju se posebne DNA probe, koje su u svojoj strukturi komplementarna područja za blastomerne DNA zone.

Sonda ima nukleotid i fluorofor (molekulu sposobnu za fluorescenciju). Nakon interakcije cilja DNA s DNK sondom formiraju se osvijetljena područja koja se promatraju pod fluorescentnim mikroskopom.

Također koristite metodu PCR (lančana reakcija polimeraze). Sastoji se od kopiranja mjesta DNA putem enzima u određenim laboratorijskim uvjetima.

Dijagnoza aneuploidije

Ovo je jedna od metoda pred-implantacijske genetske dijagnoze koja omogućuje otkrivanje prisutnosti numeričkih kromosomskih abnormalnosti (kako bi se identificirali nepotrebni ili nedostajući kromosomi).

Genetski materijal sastoji se od 46 kromosoma, od kojih polovica daje otac, a druga polovica majke. Ako embrij dobije dodatni kromosom, to se zove trisomija i gubitak bilo koje - monosomije. Ovi nedostaci mogu dovesti do posljedica:

• odsutnost implantacije embrija;
• spontani prekid trudnoće;
• nasljedne patologije (Downov sindrom, Klinefelter, Sheresevski-Turner).

Muška neplodnost i dob parova česti su čimbenici u razvoju takvih anomalija.

PGD ​​monogenih patologija

Predimplantacijska genetska dijagnoza embrija kako bi se utvrdila prisutnost monogenih bolesti provodi se u obiteljima u kojima se utvrđuju nasljedne anomalije. Ako bračni par već ima bebu s homogenom bolešću, prilika da rodite drugo bolesno dijete raste nekoliko puta.

Razlog je kršenje slijeda kromosoma u određenom području DNA. Takve bolesti uključuju:

• cistična fibroza;
• adrenogenitalni sindrom;
• fenilketonuriju;
• hemofilija;
• anemija srpastih stanica;
• Wernig-Hoffmanov sindrom.

Prednosti i rizici metode

Predimplantacijska genetska dijagnoza, koja se smatra nejasnim, ima određene prednosti u području prenatalnog pregleda:

• Samo kvalitativni i zdravi zametci prenose se u maternicu;
• smanjuje rizik da dijete ima genetske abnormalnosti;
• prepoloviti rizik od pobačaja;
• Rizik od višestrukosti je prepolovljen;
• šanse za implantaciju embrija povećavaju se za 10%;
• 20% povećava mogućnost sigurnog rođenja djeteta.

Rizik slučajnih oštećenja embrija u PGD-u iznosi 1%. Vjerojatnost pogrešnog rezultata je 1:10, pored toga, 3% mogućnosti da će zametak s bilo kojom anomalija biti ocijenjen kao zdrav.

Vjerojatnost da će zdravi embrij imati devijantan rezultat iznosi 1:10. Slučaj 1: 5, da će se prijenos zametaka u šupljinu maternice otkazati zbog anomalija koje se nalaze u svakoj od njih.

kontraindikacije

Preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD), čije posljedice za embrij nisu točno identificirane, imaju niz kontraindikacija na ponašanje:

• fragmentacija embrija više od 30% (norma smatra se stvaranjem fragmenata do 25%);
• prisutnost multinukleiranih blastomera u zametku;
• Zametak ima manje od 6 blastomera trećeg dana njegova razvoja.

Sigurnost metode

Dijagnoza se provodi u ranoj fazi stvaranja budućeg organizma, kada su sve njegove polipotize, tj. Potpuno razvijeni zdravi organizmi mogu nastati iz svake od njih.

Sve faze PGD-a ne utječu na embrij, fetus i buduće dijete. Nakon dobivanja uzorka za ispitivanje, priprema se na poseban način. Stanice su smještene na klizač na kojem su fiksirane, ili u puferskom otopinom.

Troškovi postupka

Predimplantacijska genetska dijagnoza, čija cijena varira od 50 do 120 tisuća rubalja, na prvi pogled, čini se skupom manipulacijom. Međutim, zdravlje i liječenje djeteta s genetski određenim patologijama koštat će mnogo više.

Postupak daje sve prednosti ženama koje su prirodno sposobne za dijete, budući da nisu dostupne za ovu metodu dijagnoze. Predimplativna genetska dijagnoza, čija cijena je zanemariva u usporedbi s ekstrakorporalnom gnojidbom, služi samo kao dodatak općem programu koji omogućuje ne samo podnošenje i porod, nego i rast zdravog djeteta.