Što je Monosomy?

Genetska struktura osobe određena je s 23 parova kromosoma, koji se razlikuju po obliku i veličini. Najveći kromosom 1. Preko veličine kromosoma 22 gotovo 4 puta. 23 para su kromosomi X i Y. Oni određuju spol ljudi. U žena 23, par sadrži 2 kromosoma X, ovaj par označen je XX. U muškaraca, 23 para se sastoje od njihovih kromosoma X i Y, tj. je par XY.

Kada se embrij formira u maternici buduće majke, još uvijek nema znakove osobe, ali 23 parova kromosoma već određuje spol budućeg djeteta. Prethodnih 22 parova nazivaju se autosomi. Oni osiguravaju razvoj svih unutarnjih organa i tkiva djeteta.

Neplodnost kao jedan od znakova monosomije

Ženstvena neplodnost može biti rezultat različitih patologija. U slučaju poremećaja u strukturi 23 parova kromosoma, ona je postavljena i prije rođenja, kada je potencijalna majka sama bila u stanju embrija u krilu majke.

Ako je par godina dvadesetog nedostaje jedan X kromosom, ili je oštećen, kao abnormalnost zove monosomijom X. Neplodnost - jedan od najvažnijih otkrivanja znakova monosomijom X. studija moderne medicine kako znakovi ove bolesti i načine kako ga liječiti.

Što je to?

Monosomija je odstupanje koje se zove ime znanstvenika koji ga je otkrio Turnerov sindrom. Ova genetska bolest se događa samo kod djevojčica. Prema statistikama, nalazi se u oko 1 od 2500 slučajeva.

Trenutačno je nemoguće razviti lijek za sprečavanje Turnerovog sindroma. Djevojke s tom patologijom mogu voditi normalan život, ali im je potrebno liječničko promatranje, jer se mogu razviti komplikacije.

Ostali znakovi monosomije

Otkriveno je da djevojke s vjerojatnosti da imaju sindrom monosomije čak iu djetinjstvu mogu imati sljedeće znakove bolesti:

• U djetinjstvu, ruke i noge su natečene.
• Muškarci zaostaju za svojim vršnjacima u rastu.
• Začin je tih djevojaka veći od prosječnog djeteta, a uši su niže.
• Bolesne djevojke su sklone dobivanju pretjerane težine.
• Često se promatra ravna stopala.
• Privjesci trepere nisko iznad očiju.
• Strabizam.
• Vrat je skraćen.
• Promatranje dlakavih dijelova tijela.
• Skraćene ruke.

Uz ove bolesti, može se identificirati i tinejdžerka:

• Bolesti srca (dislokacija zidova ventila).
• Usporavanje početka puberteta.
• Slušanje problema.
• Često povećanje krvnog tlaka (hipertenzija).
• Stalne bolesti povezane s infekcijama u ušima.
• Suhoća u očima.
• Kršenje položaja, do skolioze.

S gledišta seksualnog razvoja, primjećuje se:

• Nerazmjer izvanjskih genitalija.
• Nerazvijenost mliječnih žlijezda.
• Odsutnost dlake ispod pazuha i iznad pubisa.
• Nerazvijenost maternice.
• Odsutnost ili pasivnost jajnika.
• Nizak sadržaj ženskih hormona.
• Menstruacijska pasivnost, sve do nedostatka menstruacije.

Poteškoće u dijagnosticiranju simptoma su da se u drugim bolestima mogu primijetiti isti znakovi. Ako su u djevojčici bilo koje dobi, potrebno je pregledati poliklinike.

Jedna od karakteristika monosomije na spolnim kromosomima je suvišak kože na stranama vrata, koji oblikuju uzdužne nabore.

Uzroci pojave monosomije

U ovoj fazi razvoja znanosti, nije bilo moguće detaljno ustanoviti uzroke pojave monosomije u fetusu. Ono što je sigurno poznato - patologija nije povezana s naslijeđenjem. Glavni utjecaj na pojavu patologije u fetusu su genski poremećaji zametnih stanica oca tijekom perioda koncepcije. To je glavni razlog za monosomiju.

Ako su oci geni podvrgnuti mutaciji, struktura X kromosoma prolazi kroz preraspodjelu, a par kromosoma mogao bi također biti oštećen u dječjoj djevojci. Ali treba napomenuti da u takvoj obitelji nije vrijedno staviti križ na rođenje djece. Kod oca s krškom X-kromosoma vrlo je vjerojatna koncepcija i rađanje prilično zdravog djeteta.

Zašto se pojavljuje kromosom X? Uzroci ove bolesti se proučavaju, ali u ovoj fazi medicina može reći:

• Pojava monosomije u fetusu nije povezana s nepovoljnim vanjskim uvjetima.
• Ova patologija nije naslijeđena. Inače će dobiti sve djevojke u obitelji genetski povrijeđenog oca.
• Najvjerojatniji uzrok Turnerovog sindroma je utjecaj štetnih čimbenika na spolne stanice oca neposredno prije začeća.
• Tijekom razdoblja podjele zigota i njegove transformacije u zametak mogu se pojaviti kvarovi koji su uzrok mozaika tipa monosomije.

Dijagnoza bolesti

U monosomiju kromosoma u fetusu isključena je, čak i prije rođenja skupine riskirajućih žena, posebnim genetskim pregledom. Ovaj pregled - prenatalna genetska analiza - uključuje ultrazvučni pregled, biopsiju mišića i fetalnu kožu, laboratorijski krvni test.

Takvi ozbiljni pregledi koje liječnik imenuje, kada je riječ o tome treba li napustiti fetus ili prekinuti trudnoću. Stoga su imenovani u prva tri mjeseca trudnoće. To jest, ako obitelj ne odluči pitanje hoće li biti dijete, ne postavljaju se ankete.

Liječnik može preporučiti genetsko ispitivanje tako da se isključuje 21 monozomija kromosoma ako:

• Buduća majka ima preko 35 godina.
• U obitelji trudnice promatrane su nasljedne patologije.
• U obitelji su zapaženi krhki (krhki) X kromosomi.
• Sumnja na hemoglobinopatiju.
• Sumnja u Down sindrom dijete i druge vezane uz nasljedstvo, nepovoljne situacije.

Pri dijagnosticiranju takvih trenutaka uzimaju se u obzir da ispitivanje ne bi trebalo uzrokovati štetu zdravlju majke ili djeteta, ne može dovesti do gubitka fetusa. Liječnici koji obavljaju dijagnostiku moraju imati visoku kvalifikaciju za dijagnozu na temelju rezultata ankete.

Prije nego što je genetsko testiranje žena mora proći ispit za zaslanjanje strane ginekologa u svojoj klinici, liječnik odlučio da li trudna rizik odnosi, to jest, E., da li postoji vjerojatnost da fetus će se pojaviti monosomijom sindrom. Tek nakon pozitivnog odgovora na to pitanje, trudnica je poslana na genetsko ispitivanje.

U prenatalnoj dijagnozi postoje i druge metode - probijanje fetalnog mjehura u svrhu uzimanja amnionske tekućine za analizu, uzimanja krvi iz pupčane vrpce i fetoskopije. Potonji je uvođenje sonde i pregled ploda kroz nju. Fetoskopija se vrlo rijetko koristi, jer se na modernoj razini razvoja medicinske opreme ovaj postupak uspješno zamjenjuje ultrazvukom.

Ako fetus nije otkrivena na vrijeme monosomija na X kromosomu, a tu je bila sumnja na dijagnozu nekoliko godina nakon rođenja, anketa je provedena djevojke slijedeće načine:

• Utvrđuje se odsutnost seksualnog kromatina.
• Određuje se kariotip.
• U tijeku je konzultacija dječjeg ginekologa.
• Oni čine ultrazvuk unutarnjih genitalnih organa.
• U dobi od 9-10 godina, provodi se krvni test za hormone.
• Rendgenska četkica se dodjeljuje korespondenciji razvoja kosti s dobnom normom.

Prema rezultatima ankete, posebna komisija može odlučiti o invalidnosti.

Vrste monosomije

Monosomija je bolest koja se odvija različitim vrstama. U rođenoj djevojci, drugi kromosom u paru XX može biti potpuno odsutan. Ova vrsta genetike je označena kao 45X0. Te djevojke su potpuno odsutne ili nerazvijene jajnike i maternicu. njihov spolna zrelost neće se održati. Nema kromosoma koji određuje razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika, samih spolnih organa i odgovarajućih hormona.

Ako je prisutan drugi kromosom u paru XX, genetički tip 46 XY. U tom slučaju, djevojka će imati maternicu i jajnike, ali oni će imati rudimentaran strukture, t. E. neće moći ovulaciju i začeti dijete.

Mnogo je opasniji slučaj kada nestane jedan kromosom u parovima od 1 do 22. Pozvani su kao autosomi. S normalnim razvojem zigota u svakoj stanici, dva kromosoma se šalju na različite polove. Ako jedan autosome nije dovoljan, samo se postojeći kromosom šalje na stanični pol. Kada se stapa s zdravim, zigot se dobiva s abnormalnom količinom kromosoma. To dovodi do smrti fetusa i spontanog prestanka trudnoće. Ako je broj kromosoma veći za 1 nego u standardnoj verziji, pobačaj se možda neće pojaviti, ali onda se rodi dijete koje ne može dugo živjeti.

Djelomična monosomija

Parcijalna monosomija nastaju tijekom raspada kromosoma, zbog čega ostaje jedna cjelina i dio drugog kromosoma u paru. Uzrok patologije je strukturni kromosomski preraspodjela roditeljskih stanica roditelja u razdoblju neposredno prije začeća. Posljedice bolesti ovise o tome koji je određeni kromosom bio podvrgnut djelomičnoj destrukciji.

Sindrom "vrisak mačke"

Uništavanje dijela kromosoma u 5 parova stvara sindrom "vrištećih mačaka". Laringus bolesnog djeteta je sužen, hrskavice su mekane, kao rezultat toga, dječja plač podsjeća na mačka mač.

Za ovaj tip također karakterizira mišića mlitavost djeteta, u obliku polumjeseca lice, mentalne retardacije i fizičke zaostajanje u odnosu na svoje vršnjake. Dijete ima nerazvijenost lubanje, niskih ušiju, strabizma i problema s vidom. U pravilu, takva djeca pate od grešaka u srcu. Ovi bolesnici ne traju dugo - termin ne doseže više od 10 godina. Sličnu patologiju vidljivo je u 1 od 45 000 slučajeva.

Wolff-Hirschhornov sindrom

Rupture jednog kromosoma 4 para (Wolf-Hirschhorn sindrom) javlja se u 1 100 000 djece koji imaju monosomijom kromosoma 4 para, često dobivenih u mlade majke i očeva. Težina djeteta pri rođenju znatno je manja od norme - oko 2 kg. Dojenčadi se odgađa fizički i mentalni razvoj, motoričke vještine su vrlo sporije komplicirane. Pate od razvoja lubanje.

Na vanjskoj podlozi možete primijetiti kljunasti nos, izbočeno čelo, niske uši, uzdužne nabore ispred ušiju. Oni također imaju mišićnu letargiju. Oni gotovo ne reagiraju na vanjske podražaje. Takva djeca su sklona konvulzijama. Izvana mogu imati abnormalnu strukturu oka, malu usta s spuštenim usnama u kutovima, zakrivljenost stopala. Bolesna djeca često pate od grešaka u srcu. Pogođene bolesti bubrega. Većina djece s tom kromosomskom destrukcijom ne preživi godinu dana.

Orbeli sindrom

Ruptura kromosoma od 13 parova naziva se Orbeliov sindrom. Djeca s ovim odstupanjem rođena su s malom težinom - do 2,2 kg. Imaju patologije gotovo svih unutarnjih organa. Imaju nerazvijenu lubanju, nema nosnog mosta - čelo odmah prelazi u nos. Nos ima povećanu širinu, nebo je visoka, uši su podcijenjene. Dijete ima vizualne abnormalnosti, nerazvijenost mišićno-koštanog sustava. Možda nema prirodnog rektalnog kanala i anusa. Često promatrana srčana bolest, bolest bubrega, patologija mozga. Ove su djeca obično oligofrenične, zarobljene su konvulzijama, često gube svijest. Dojenčad ne živi do jedne godine.

Monosomija je vrlo opasna bolest, dok su djeca s djelomičnom monosomijom vrlo rijetka. Buduće mame ne trebaju se prilagoditi takvom tužnom događaju.

Komplikacije monosomije X

Žene s monosomijom X osjetljive su na različite bolesti unutarnjih organa češće od genetski zdravih ljudi. Treba ih promatrati kod liječnika i povremeno podvrgnuti liječničkom pregledu.

Uobičajena komplikacija je patologija bubrega. Kod bolesnih žena često se pojavljuju infektivne bolesti genito-urinarnih organa, nepravilno su locirane, a bubrezi nisu potpuno razvijeni.

Ako monosomija osobe ima mjesto, ponekad pati i štitnjača, u kojoj se proizvodi nedovoljna količina hormona potrebnih za tijelo. Štitnjača upija, zbog čega se te nevolje događaju. Liječenje može poslužiti samo kao lijek koji podržava normalnu hormonsku pozadinu. Njih treba imenovati liječnik. Samo-lijek je neprihvatljiv.

Oni koji pate od Turnerovog sindroma su skloni celijakiji. Ova se patologija izražava u pojavi alergija na protein glutena. Pacijenti ne mogu jesti proizvode od pšenice i ječma.

Komplikacije mogu dati bilo kakvu monosomiju. Bolesti koje prate monosomi mogu biti različite, na primjer, kardiovaskularne bolesti. Žene s patologijom trebaju promatrati kardiologa koji će pratiti stanje njihove aorte i neće dopustiti razvoj hipertenzije.

Budući da su bolesnici s Turnerovim sindromom skloni pretilosti, mogu se suočiti s dijabetesom.

Smrznuta trudnoća

Genetske patologije, uključujući fetusni monosom, smatraju se jednim od razloga za razvoj mrtva trudnoća. To je smrt fetusa unutar maternice majke. S monosomijom se to događa prije 12. tjedna trudnoće. Ponekad je život fetusa dulji - do 20 tjedana. Takva opasnost prijeti ako fetus nema jedan od kromosoma iz para 1-22, to je tzv. Trisomija. Monosomija je razlog za namjerno ukidanje trudnoće.

Pokušavao zadržati plod s ozbiljnim razvojnim anomalijama ne čini se smisla. Smrznuta trudnoća uzrokuje pobačaj. Ovaj rizik pogađa žene u dobi od 35 do 40 godina, kao i one koje su imale prije.

Znanstvenici su također primijetili smanjenje životnog vijeka žena s monosomijom, tendenciju ateroskleroze, tumora.

Liječenje monosomije

Monosomy - ovu patologiju, koji ne reagira na liječenje, ali liječnici uspješno nose posljedice. Bit liječenja je da organizam bez hormonske regulacije jajnicima treba umjetno reguliranje. Patologija unutarnjih organa tretira se medicinski ili kirurški. Složeno liječenje uključuje:

• Ulazak lijekova hormona rasta djevojkama odmah nakon dijagnoze.
• Po dobi spolnog sazrijevanja zdrave djece koja pate od monosomije, propisuju se spolni hormoni.
• Želeći izdržati dijete sa ženama s patologijom pomaže reproduktivnoj medicini - uvođenje donjeg oplođenog jaja s daljnjim praćenjem tijeka trudnoće.
• Liječenje patologija unutarnjih organa s modernim pripremama i postupcima.
• Psihološka pomoć ženama s ciljem njihove prilagodbe u društvenom okruženju, uzimajući u obzir osobine fiziologije.

Najvažnija točka u liječenju je njezin pravovremeni početak - odmah nakon dijagnoze. Druga točka je razmatranje oblika monosomije. Ako je njezin tip 45X0, žena ne može imati njeno dijete ni na koji način. Psihološka pomoć trebala bi je pripremiti za razmišljanje o usvajanju siroče.

Mozaik izgleda monosomije X - 46XY u suvremenom razvoju medicine omogućuje vam da nosite svoje dijete. Ali može se roditi bolesno. Usvajanje je više preferirano u ovoj verziji.